精子密度与染色体畸变及生殖激素水平关系探讨

目的探讨精子密度与染色体畸变及生殖激素水平之间的关系。方法采用计算机辅助精液分析进行精液常规参数检测;采集外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析;采用放射免疫分析法检测血清生殖激素水平。结果精子密度与FSH之间呈显著负相关性(r=-0.562,P<0.001);与LH之间呈显著负相关性(r=-0.347,P<0.001)。与密度正常组比较,少精症组与无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.001,P<0.01);与少精症组比较,无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.01)。与46,XY组比较,克氏症患者血清FSH,LH水平显著升高(P<0.05),血清T水平显著降低(P<0.05);小Y染色体与46,XY,t(13;14)易位患者血清FSH,LH水平明显升高。结论染色体畸变与生殖激素FSH、LH水平与精子密度显著相关,少精子症和无精子症患者应进行染色体及血清生殖激素检测。     

染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系

目的：探讨染色体变异、畸变与男性生殖激素水平和精子生成的关系。方法对147例男性不育和复发性流产患者进行染色体核型、生殖激素和精液分析,并对其结果进行对比分析。结果染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率分别高于染色体变异组和正常组（P ＜0.05,P ＜0.01）,血清 T 水平显著低于染色体变异组和正常组（P ＜0.05）。Y 染色体变异组血清 FSH 水平和少精子症发生率显著高于常染色体变异组（P ＜0.05）,两组无精子症发生率差异无统计学意义（P ＞0.05）。性染色体畸变组血清 FSH、LH 水平和无精子症发生率显著高于常染色体畸变组（P ＜0.05）,血清 T 水平显著低于常染色体畸变组（P ＜0.05）。结论染色体变异、畸变与生殖激素紊乱和生精功能障碍密切相关,性染色体变异和畸变导致男性血清 FSH、LH水平显著升高、T 水平显著降低可能是导致少精子症和无精子症的发病机制之一。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

电离辐射所玫染色体畸变形成机理研究

染色体畸变为正常染色体在物理、化学或生物等因素作用下发生的结构和数目的异常。前者是有丝分裂机制被损伤的结果，后者是染色体断裂和变位重接的产物。染色体数目变化在染色体病、遗传病及肿瘤的诊断具有重要意义。电离辐射一般不引起染色体数目的变化，在辐射远后期效应研究中，1994年Ohtaki等用G显带方法观察264名原爆幸存者的体细胞染色体畸变，     

电离辐射所致染色体畸变形成机理研究

染色体畸变为正常染色体在物理、化学或生物等因素作用下发生的结构和数目的异常.前者是有丝分裂机制被损伤的结果,后者是染色体断裂和变位重接的产物.染色体数目变化在染色体病、遗传病及肿瘤的诊断具有重要意义.电离辐射一般不引起染色体数日的变化,在辐射远后期效应研究中,1994年Ohtaki等用G显带方法观察264名原爆幸存者的体细胞染色体畸变,发现非整倍体频率与照射剂量大小无剂量关系.通过数十年的细胞遗传学的研究证实,染色体畸变分析除可作为生物剂量估计外,还可作为事故照射近期及远期效应的观察指标.     

单个细胞染色体结构畸变与不良孕产

对具有不良孕产史的810例患者的染色体检测中,检出仅有单个细胞染色体畸变108例,其中96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个相同结构畸变核型.发生率13.3%.与正常对照组(发生率2.5%)相比,有显著性差异(P<0.05)。1资料与方法1.1受检者系1995年～至今前来我院的受检者,对每例受检者分析10～20个染色体核型,对发现有单个核畸变者分析20～50个核型。1.2随机选取健康查体者40人,作为正常对照组。对不良孕产组和正常对照组检出的单个细胞畸变核型所占的比率进行比较,以观察两组结果是否有统计学差异。对相同结构畸变核型之总数与非相同结构畸变核型之个数(因非相同结构畸变核型无相同核型,因而设非相同结构畸变核型数为1)相比较,观察相机结构畸变核型的产生机理,可能是随机的或可能是非随机的。2结果810例不良孕产组检出仅有单个细胞染色体畸变108人,有96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个畸变核型,畸变核型总计124个。畸变核型中,性染色体异常核型共计23个,其中:X06个,常染色体结构畸变核型101个。结构畸变核型中,发现有3个t(7;14)核型,其中有2个检出2个((7;14)核型,发现有7个de...     

466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析

目的　探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法　选取466 例不良孕产史夫妇,采集其外周血进行淋巴细 胞培养及G 显带方法分析其染色体核型。80 例健康婚检夫妇为对照组。结果　466 例不良孕产史夫妇中发生染色体畸 变者14 例,检出率3.0%,其中结构异常10 例,数目异常4 例,染色体多态性携带者的检出率13.52% （63/466）。 健康婚检夫妇的畸变染色体检出率为1.25%（1/80）,比不良孕产夫妇的畸变染色体检出率低,但差异无统计学意义 （χ2=0.874,P >0.05）。染色体多态性携带者检出率为5%（4/80）,显著低于不良孕产史夫妇, 差异有统计学意义（χ2=5.082, P <0.05）。结论　染色体畸变和染色体多态性是不良孕产的重要因素。     

人精子染色体结构畸变与苯妥英钠的影响

背景:当各级生殖细胞DNA受到损伤而发生突变时,均可能通过受精卵遗传给后代,苯妥英钠作为传统抗癫痫药物,已被许多研究证实其对体细胞具有诱变效应,而是否对生殖细胞也具有诱变作用,并通过受精卵遗传给后代,尚需进一步研究。目的:检测苯妥英钠对人精子染色体的诱变效应。设计:以离体人精子染色体为观察对象的随机对照观察。单位:重庆医科大学附属第一医院心理卫生中心。材料:苯妥英钠购自Sigma公司,人精液标本取自近半年内未接触过理化诱变因子的健康成年男性。鼠卵取自6～8周龄的雌金黄地鼠,用含0.3%人血清白蛋白的BWW液培养基洗涤精卵和受精,在含3.5%血清白蛋白的BWW液培养基中使精子获能,受精后培养基用含10%地鼠血清的卵培养基。方法:将精子洗涤、离心、获能后,制作成5mL精子悬液,平均分置于5支离心管中,一支加入终浓度为40mg/L的平阳霉素作为阳性对照,一支不加任何试剂作为空白对照,其余3支分别加入终浓度为10mg/L、20mg/L、40mg/L的苯妥英钠。按常规方法制作无透明带的地鼠卵后,平均分为5等份,分别与上述5组精液混合,使地鼠卵受精,并用受精的地鼠卵制备人精子染色体。采用染色体结构畸变精子率(简称畸精率)和断裂数2个指标,应用人精子染色体离体测试系统检测不同浓度苯妥英钠对人精子染色体的诱变作用,并与平阳霉素40mg/L组和空白对照组比较。主要观察指标:各染色体精子染色体结构畸变情况,结构畸变精子率和断裂数。结果:①染色体结构畸变:不同浓度苯妥英钠组、阳性对照组和空白对照组均显示染色体断裂和单体断裂、断片、相互易位、双着丝粒体、环状染色体等多种精子染色体结构畸变,尤以苯妥英钠40mg/L组和平阳霉素40mg/L组更为显著。②染色体结构畸变精子率和染色体断裂数:不同浓度苯妥英钠组和平阳霉素40mg/L组的染色体结构畸变精子率和断裂数均较空白对照组高,其中苯妥英钠40mg/L组和平阳霉素40mg/L组差异有显著和高度显著性(P<0.005,P<0.05～0.01)。结论:苯妥英钠对人精子染色体有诱变作用。     

骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H及7号染色体单体畸变一例

少数作者观察到骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)可继发血红蛋白Ｈ ,但例数甚少。我们最近发现 1例 ,现报道如下。患者 ,女 ,2 4岁。因乏力、反复牙龈出血、鼻出血 6年 ,加重 5个月 ,于 1999年 8月 5日入院。患者 1993年起有牙龈出血、鼻出血 ,渐进性乏力、头昏、苍白 ,经当地医院骨髓检查诊断为“慢性再生障碍性贫血”。当时血常规 :Ｈｂ 2 5ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 3× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 6 0× 10 9/Ｌ ,经雄激素及对症支持治疗后病情好转 ,Ｈｂ 80～ 12 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ(3～ 8)× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ (6 0～ 10 0 )×10 9/Ｌ。 1999年 3月乏力、头昏、牙龈…     

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响刘锦文杨苍珍高玉林黄进忠崔文柱王连知罗克娴程国栋耿佩琛李春岩贾礼明作者单位：０５００７１石家庄，河北省放射卫生研究所（刘锦文、杨苍珍、黄进忠、王连知、程国栋）；河北医科大学附属第二医院（高玉林、罗克娴、耿佩琛、...     

大Y染色体与不良生育之间关系的探讨

Y染色体的异态性是否会导致生殖异常,是近年来医学遗传界一直争论的议题。有些学者认为大Y是一种正常的遗传多态变异,没有什么临床意义;但是很多的研究指出大Y与流产频率增加有关,有学者认为大Y是由于异染色质中的DNA过多重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从     

细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性

目的 通过细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性。方法 按人体外周血淋巴细胞制备染色体法，采用胰酶-Giemsa氏法显带，每人镜下分析30个分裂细胞中的染色体数。结果2 58对自然流产夫妇中共检出染色体核型畀常者32例，占受检人数的6．2％。检出的32例异常核型中，平衡易位占首位，为56．25％。结论 染色体畸变是习惯性流产的重要原因之一，且女方高于男方，反复流产夫妇的染色体畸变以平衡易位为最多，而且在32例异常染色体中涉及最多的为13、14、22、15及9号染色体，可见D、G组染色体容易受累。     

浆膜腔积液细胞染色体畸变的观察

大量资料表明 ,恶性肿瘤所致的浆膜腔积液存在明显染色体异常〔1〕。因此 ,分析积液细胞染色体可用于辨别良性及恶性积液。对于临床上高度怀疑为恶性疾患而病理及细胞学检查为阴性者进行积液染色体检查尤为重要。我们对 2 4 7例良性及恶性肿瘤胸腹水以及心包积液细胞染色体进行了观察和对比 ,总结其特点 ,以指导临床诊断。1　材料和方法1.1　病例病例来源于 1995年 1月至 1999年 8月我院内科住院患者。共收集 2 4 7份标本 ,其中胸水 16 5份 ,腹水 70份 ,心包积液 12份。恶性组 88例来自尚未进行任何化疗、放疗的恶性肿瘤患者。其确诊手段包…     

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法：对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：467例患者中异常核型19例，异常率4．07％，染色体异常7例，异常率达150％，染色体多态性12例，检出率2，57％。结论：染色体异常是导致不良生育的重要影响因素．应重视遗传学检查，进行优生优育指导     

染色体异常及多态变异与不良生育患者染色体核型的相关性研究

目的对有不良生育史患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与多态变异与不良生育的关系,为优生优育进行指导。方法选取2012年至2015年来该院咨询有不良生育患者1 465对,进行外周血培养,细胞收获,制片以及G显带,并进行核型分析。结果 1 465对夫妇中染色体异常检出率为5.19%,其中男性1.84%,女性3.34%,男女差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,早期流产患者的染色体异常检出率最高(8.05%),其次是有缺陷儿出生史的患者(8.00%),明显高于其他不良生育情况,差异有统计学意义(P0.05)。在具有不良生育史的患者中,染色体多态性总检出率为11.74%,男性检出率为10.85%,女性为0.89%,差异具有统计学意义(P0.05),其中死胎检出率(14.52%)以及早产检出率(12.68%)高于其他不良生育情况,差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体异常及多态变异可以导致不良生育的发生,所以染色体核型分析应作为优生优育的常规检查项目,为更好的优生优育进行指导。     

慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体畸变的临床应用

目的 了解慢性粒细胞白血病(CML)骨髓细胞染色体畸变与临床的联系.方法 用66例骨髓细胞培养,并对检出的54例慢性粒细胞进行白血病的骨髓细胞染色体检查.结果 检出费城染色体(Ph1染色体)阳性患者51例,其中标准型Ph1染色体畸变45例,标准型Ph1伴其他染色体易位者2例,双Ph1染色体者2例,变异Ph1染色体者2例...