17-α羟化酶缺乏症1例

1临床资料 患者女,24岁,因"发作性四肢无力1 3年加重2个月伴原发性闭经"入院.     

17-α羟化酶缺陷一例报告

17-α羟化酶缺陷是一较罕见的疾病。临床主要特征为高血压、低血钾、硷中毒以及性分化异常等。现报告一例。     

先天性肾上腺皮质增生，17d羟化酶缺乏型1例

１病例介绍 女患，１５岁，未婚，因四肢无力１周入院。１周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛，僵硬，继而四肢无力，５天前开始不能抬腿，不能拿碗筷，于当地医院静脉输液补钾后四肢无力和酸痛逐渐好转，但次日因腹泻１次，无力再次加重而入我院。该患一直无发热、心悸、气短。２年前曾感四肢无力，自行好转。一直无月经。父母非近亲结婚，１姐体健。体检：Ｐ１０５次／分，Ｂｐ １８０／１００ ｍｍＨｇ。双肺正常，心界不大，心律齐，可闻第３心音，未闻及杂音。腹部检查正常。双下肢无水肿。全身肌肉无压痛。第二性征发育不全。辅助检…     

17α-羟化酶缺乏症1例报告

患者女性，15岁，因反复四肢乏力3年，加重2个月入院。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住我院诊为“原发性醛固酮增多症”，予“安体舒通”口服，仍反复出现四肢乏力，多次查血钾低，补钾治疗后症状略好转。2个月前感四肢乏力加重，伴口干、多饮、夜尿增多。查血钾1．17mmol／L，遂收入院。患者自幼皮肤黑，智力良好，月经尚未初     

17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

1临床资料 患者女性,14岁3月,主因"因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮"就诊,门诊初步查体:血压165/96mmHg,身高152 cm.体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着.四肢无畸形,肌力V级,肌张力正常,双侧巴氏征阴性.     

先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道

先天性肾上腺皮质增生 ,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病 ,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是 2 1羟化酶缺乏(2 1ＯＨＯ)。它占先天性肾上腺皮质增生症的 90 %以上。2 1ＯＨＯ主要临床表现为男性化 ,在女性为假两性畸形 ,男性为假性性早熟。现将一家族 2例女性假两性畸形 ,报道如下。例 1:女 ,17岁。出生后发现阴蒂增大 ,近 5～ 6年增大明显 ,声音低沉 ,身材粗壮 ,无月经来潮 ,皮肤粗糙。查体 :女扮 ,有胡须 ,乳房未发育 ,阴毛多 ,阴蒂肥大约 2×1 5ｃｍ ,尿生殖窦开口于阴蒂根部腹侧。特检 :腹部…     

17α—羟化酶缺陷症一例报告

17α-羟化酶缺陷症很少见，到1991年国外共报道约120例，至1994年国内能收集到的报道仅18例，现将我院遇到的1例报告如下。患者，社会性别女性，17岁，学生，以主诉反复头痛、头晕5年，无月经来潮于1994年9月13日入院。患者5年来无诱因头痛、头晕、乏力，测血压升高，为28／20kPa，眼降压药无效。多尿，约2．5～3．OL／日，无发作性软瘫。患者系足月顺产，无第二性征。智力度好，学习成绩优良，性格为普通女性型．祖父母姑表婚配。父母健康，一兄发育正常。体格检查；女性外貌，瘦长型，女性型曲线不明显，皮下脂肪不丰满，皮肤黑暗，身高…     

17—α—羟化酶缺陷症1例报告

17-α-羟化酶缺陷症是由常染色体隐性遗传所致的先天性疾病,是肾上腺性征异常综合征中罕见的类型,较少报道,现将我院所见1例报告如下。 患者,女,30岁,已婚,住院号50189。因常头痛、心悸、乏力、全身酸痛两年;行走困难,卧床不起,双手不能端碗,头不能直立半月来院门     

17α-羟化酶缺陷假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症是一组肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷,而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,其次为11β-羟化酶缺陷。17α-羟化酶缺陷非常罕见。本科2010年7月收治1例,现报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例

1 病例资料 病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 cm,2岁时行阴蒂切除术.     

儿童17α-羟化酶缺乏症1例报告

<正>17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中十分罕见的一种[1]。目前,全世界共报道大约150例[2]。本病临床常以青春期闭经和(或)高血压就诊[3],故早期就诊于儿科并确诊的病例更是极为罕见。本文就近期收治的1例儿童17α-羟化酶缺乏症病例资料进行分析。现报告如下。     

迟发型21—羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...     

17α-羟化酶缺乏症1例

17α-羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,临床上较为少见,1998年作者收治1例,现报道如下。1 病例介绍 患者,女,11岁。1990年无诱因出现四肢无力,补钾后症状于数h后缓解。之后8 a中又多次出现发作性四肢乏力,化验血钾低,补钾后缓解。1998年8月8日,无意中测血压高。为了查清病因,于1998年9月21日收住河南医科大学第一附属医院内分泌科。体检：血压150／100 mmHg(1mmHg=0．133 kPa),身高145 cm,体重35 kg,心肺腹无异常,双下肢无水肿,四肢肌力、肌张力正常,双侧锥体束征阴性。化验血K+2．9 mmol／L,Na+146 mmol／L,pH 7．5,总CO2含量31．5mmol／L。24h尿K+26mmol／L。卧位时血PRA(肾素)20ng/L·h(低于正常值),AⅡ(血管紧张素Ⅱ)183．1 ng／L,ALD(醛固酮)192．7 ng／L(高于正常值)。根据：①低肾素性高血压;②低钾性碱中毒;③周期性麻痹;④血醛固酮增高,初步臆断为原发性醛固酮增多症。服用安体舒通14 d后化验血K+3．5 mmol／L,测血压120／75 mmHg,血K+上升及血压下降均趋于正常,提示"安全舒通试验"阳性,支持原发性醛固酮增多症诊断。子宫及附件B超示子宫1．5 cm×1．4 cm×0．7cm,形态失常,体积小,回声均匀,双侧卵巢未探及。SCT示双侧肾上腺增生。查血促性腺激素及性激素：FSH>100u/L,LH 49．3 u／L,E2 3．4 ng／L,T 49ng/L。查血皮质醇：8：00为1．89×104ng／L,16：00为1．68×104ng／L。原发性醛固酮增多症不能解释以下几点：①血皮质醇水平低于正常;②血FSH、LH水平高而E2、T水平低;③性腺发育不良。嘱患者停服安体舒通片而改用地塞米松片,晨口服0．75 ng、睡前口服O．25mg。服药15 d后,血压下降至110／70 mmHg,血K+上升至3．54mmol／L。最后确诊为17α-羟化酶缺乏症.     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析

目的：了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法：新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有＆903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮（17α-OHP）的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果：本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56nmol/L,最高为741.53nmol/L。结论：本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。     

单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。