Goldenhar氏综合征一例

Ｇｏｌｄｅｎｈａｒ氏综合征一例张玉琴吴世信（上海长宁区中心医院眼科，２０００５１）Ｇｏｌｄｅｎｈａｒ氏综合征又称眼—耳—脊椎发育异常综合征，主要特征是眼球结膜下皮样囊肿或脂肪瘤生长、耳部畸形、脊柱畸形以及颜面部非对称性发育不良等。我科诊治一例现报告如...     

Goldenhar综合征三例

Goldenhar综合征又名眼耳脊柱发育异常。国内自1984年首次报道以来,仅有10余例。我们曾遇3例,报告如下。病例介绍见附表。讨论 1845年Arlt首次描述眼耳脊柱发育异常病人。1952年Goldenhar从文献收集到30例。加上本人报道一例“眼球表皮样肿—耳附属器—耳瘘道综合征”,并讨论其与下颌、颜面骨发育不全的关系,而将该病命名为“眼耳发育异常”。1963年后此征把脊柱异常和面部半侧发育不良也包括在内,故以后通称为眼耳     

Goldenhar综合征一例

Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征,面、耳、脊柱序列征,第一、二腮弓综合征,或半侧颜面短小,是一种较少见的先天性发育异常,现将我们遇见的一例报告如下.     

小儿Goldenhar综合征两例

Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群.     

Vogt-Koyanagi-Harada 综合征的神经病学特征探讨

伏-小柳-原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada,VKHS),又称葡萄膜脑炎综合征、眼色素膜脑膜脑炎综合征、眼-脑-耳-皮综合征等,是一种选择性地侵犯黑色素细胞的全身性自身免疫性疾病.     

大前庭导水管综合征诊治分析

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形,主要表现为耳聋,国内外少有报道.我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)住院患者11例(22耳),报告如下.     

畸胸的矫治

在医学上，广义的胸部畸形包括胸部骨骼畸形（先天性、外伤性或手术后引起的胸骨、肋骨、脊柱的畸形)、胸壁软组织畸形(一侧胸大肌和乳房发育不全的Poland综合征等)、胸内脏器畸形(先天发育不全或移位)。狭义的胸部畸形常指胸骨的畸形，它既影响美观．加重心理压力，又影响心肺功能，其三分之二的患需要做胸外科手术加以矫治。     

读者·作者·编者

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为耳聋，国内外少有报道。我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）住院患者11例（22耳），报告如下。     

眼科研究新动态——2021年第1期学术速览

1 使用自体耳软骨加固改良 Boston Ⅱ 型人工角膜植入术 解放军总医院医院眼科黄一飞、王丽强教授团队[1]采用自体耳软骨对Boston Ⅱ型人工角膜进行加固及改良.研究纳入9例患者(女7例,男2例)共9眼,其中6眼为化学品损伤,其余3眼分别为Stevens-Johnson综合征、黏膜类天疱疮(mucous mem...     

Hallermann-Streiff综合征一例

Hallermann-Streiff综合征又称先天性白内障鸟脸畸形综合征.1983年首先由Aubry报道,尔后Hallermann(1948)、Streiff(1950)及Francois(1957)相继报告并进一步详细描述.故又被称为Francois综合征.本病较少见,我国偶有报道.     

Alport综合征眼部表现及其病理机制研究进展

Alport综合征(Alport syndrome，AS)是一种累及肾脏、耳、眼的基底膜结构异常的遗传性疾病，发病率约为1：5000。其眼部异常的报道较少见，但对疾病的诊断却有重要的价值，眼部异常相关病理机制分析将为我们揭开眼部异常发生的真正原因，对于疾病的认识和治疗具有重要意义。     

隐眼畸形一例报告

隐眼畸形又名隐眼一并指(趾)综合征。临床少见,作者遇见一例,现报道如下: 莫××,女,27岁,已婚。体格检查:发育、营养一般,智力低下。左前额发际与稀疏眉毛相距约1.5厘米,外侧发际与眶缘相连,双耳后贴,外耳道细小     

小儿Goldenhar综合征二例

Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群。国内见少数报道,笔者再报告较典型的2例。 病 例 例1 女,12岁。出生时发现左眼赘生物,右耳屏前小肿物,耳孔狭小。1998年7月来我科就诊。父母非近亲婚配,患儿系第二胎,足月顺产,母孕期体健,家族     

改良的Cutler-Beard手术治疗新生儿后天性角膜溃疡合并Goldenhar综合征(英文)

后天性角膜溃疡,在新生儿并不常见。1例婴儿患有Gold-enhar综合征(眼耳椎骨发育异常综合征),合并左上睑巨大的中央缺损,在新生儿期发展为角膜溃疡。本例通过改良的卡特勒-比尔德(Cutler-Beard)手术进行处理,该手术是在保守治疗未能治愈角膜溃疡后施行的急诊手术。     

先天性耳闭锁

类型 大多数先天性耳畸形是局限在耳部的单独一个病种,也可以是有全身多处器官畸形的综合征表现之一.以下综合征与耳畸形有关:     

小眼球综合征

本病为一罕见的多系统畸形综合征,1957年Meyer-Schwickerath始详尽地报导了本病的临床特点。由于其主要体征为小眼球及色素膜缺损,所以才有小眼球综合征(Microphthaimos Syndrome)之称。今遇一例介绍之,以供参考。李××男性3个月1997年11月20日上午初诊,因患儿眼及鼻部畸形而来我院就诊。患儿为足月顺产,第一胎。家族中其大伯父患唇裂。患儿发育(除眼鼻部外)其他正常,营养一般。体温正常,全身一般体格检查正常,四肢无畸形,血尿便常规化验均正常。眼及颌面情况:右眼球大小正常,眼前节部屈光质、眼底及眼睑均正常。左眼球小,虹膜下方缺损,…     

双眼Brown’s综合征合并小眼球及系统性关节僵硬(英文)

Brown’s综合征(上斜肌腱鞘综合征)是指患眼在内转位时不能上转或上转严重受限,内转时被动牵拉试验阳性,在外转和第一眼位是上转受限程度极小。小眼球是一种不常见的先天性眼畸形,表现为眼球极小。本论文报告1例双眼Brown’s综合征及小眼球合并系统性关节僵硬。     

眼、耳、鼻先天性畸形疾病的治疗与基础研究

眼、耳、鼻先天性畸形多发,严重影响相关器官的功能和颜面部外观,同时还会引起相关器官的炎症性疾病,造成诊断和治疗的困难。本期专栏针对这几类先天性畸形疾病的临床与基础研究进行报道,总结治疗经验,以期推进治疗技术的进步和完善。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

Waardenburg综合征1例

0引言Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是:(1)内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋;(7)视网膜形成不全,眼底色素异