获得性鱼鳞病研究进展

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同.前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失.获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理.     

获得性鱼鳞病及有关疾病

鱼鳞病样皮肤病可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类。本文综述的是后一类。获得性鱼鳞病在临床和组织学上,类似于常染色体显性遗传的寻常型鱼鳞病,但其生物化学表现则不同。其临床表现基本上是上、下肢皮肤有小的带白色的鳞屑,屈面较稀少。此病必须和干燥病及皮脂缺乏性湿疹相鉴别。干燥病使用润滑性霜剂往往有效,而鱼     

多发性肌炎并发获得性鱼鳞病1例

获得性鱼鳞病被认为是系统性疾病的皮肤表现,临床上少见,相关的系统性疾病包括肿瘤、结节病、麻风病、甲状腺疾病、营养性疾病、慢性肾衰竭、骨髓移植等,还可见于自身免疫性疾病及某些药疹等.我科近日收治1例多发性肌炎并发获得性鱼鳞病患者现报道如下.     

获得性鱼鳞病

获得性鱼鳞病是一种非遗传性皮肤病,其特征为成人身体某些部位的皮肤发生干燥、粗糙,伴有显著鳞屑.它可以并发恶性肿瘤、自身免疫和炎症性疾病、代谢和内分泌疾病以及感染性疾病等,也可与服用某些药物有关.该文对获得性鱼鳞病作一较全面的介绍,重点介绍其与系统性疾病的关系.     

获得性大疱表皮松解症伴获得性鱼鳞病一例

获得性大疱表皮松解症是少见的慢性大疱病,国内有2例报道.不久前我们接诊一例本病伴发获得性鱼鳞病的患者,现报道如下.     

中华皮肤科杂志2005年第38卷作者索引

使用说明:本索引按汉语拼音字母顺序排列。因篇幅所限,仅给出第一作者。文题后括号内数字为期号,最后为起页。 A 安金刚天然抗角蛋白IgM调理巨噬细胞吞噬金黄色葡萄球菌的作用(10):625 B 鲍毓以皮疹为主要表现的婴儿粪肠球菌败血症一例(7):431 毕桂姣系统性红斑狼疮合并获得性鱼鳞病二例(7):456     

鱼鳞病综合征的遗传学进展

鱼鳞病综合征是一组皮肤症状表现为鱼鳞病样损害的遗传性疾病,大部分由于基因突变引起。近年来国内外研究较多,并取得了不少进展。大部分研究主要集中在发病机制及基因上,如现已对KID综合征、CHILD综合征和NLS等的基因突变点进行了研究,其中大部分由单基因突变所致。     

X-连锁鱼鳞病

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少。临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部。目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病。对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测。     

Lambert型豪猪状鱼鳞病的光镜及电镜分析

目的：观察Lambert型豪猪状鱼鳞病的组织病理和电镜表现。方法：观察一Lambert型豪猪状鱼鳞病家系，并对皮损组织做光镜和电镜观察。结果：光镜下可见颗粒层和棘细胞上层多数双核细胞及核周厚薄不均连续的包壳结构；电镜下可见包壳结构由张力微丝组成。结论：Lambert型豪猪状鱼鳞病的显微结构，即棘细胞上层的双核细胞和核周张力微丝壳，与Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病相似。     

圆形糠疹

圆形糠疹表现为圆形或卵圆形鳞屑性斑片,常与慢性消耗性疾病或恶性疾病伴发,可能是获得性鱼鳞病的一种局限型。病例报告:患者为79岁的黑人妇女,四肢发生无症状的鳞屑斑5年。除有轻度高血压外全身情况良好。检查见上臂、前臂、股内侧有大片圆形、卵     

副肿瘤性皮肤病

副肿瘤性皮肤病包括一组出现内脏恶性肿瘤的非遗传性皮肤病,如黑棘皮、获得性鱼鳞病、皮肌炎、副肿瘤性天疱疮、坏死松解游走性红斑、Sweet综合征、坏疽性脓皮病、渐进性坏死性黄色肉芽肿、硬化黏液性水肿等。认识这些疾病可为内脏恶性肿瘤的早期诊断和治疗及监视肿瘤的发生提供机会。本文对黑棘皮病等13种副肿瘤性皮肤病的临床与病理表现进行了介绍。     

迂回线状鱼鳞病一例

报告一例迂回线状鱼鳞病。躯干、四肢近端皮损以泛发的环形、多环形红斑和鳞屑为主要表现。     

角蛋白鱼鳞病研究进展

角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病,其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系,以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。     

四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究

目的：比较四种鱼鳞病（寻常型鱼鳞病；X-连锁鱼鳞病；板层状鱼鳞病；大疱性鱼鳞病）临床表型和组织病理的差异。方法：对鱼鳞病患者进行临床表型分析、皮损组织病理和电镜检测。结果：1．寻常型鱼鳞病：浅褐色多角形鳞屑，组织病理角化过度伴局灶性角化不全，颗粒层变薄；电镜示透明角质颗粒数量减少且结构异常。2．X-连锁鱼鳞病：粗大深褐色鳞屑，组织病理中度角化过度，颗粒层正常或稍增厚。3．板层状鱼鳞病：粗大黑色板样鳞屑，组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全，局灶颗粒层增厚，棘层不规则增生肥厚；电镜示角质包膜异常。4．大疱性鱼鳞病：棕色疣状鳞屑，组织病理致密角化过度，颗粒层显著增厚，颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋白分布于基底层以上全部表皮，棘细胞松解，颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋白丝。结论：四种鱼鳞病患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传...

用类固醇硫酸酯酶基因的ｃＤＮＡ为探针对１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常染色体显性遗传（常显）鱼鳞病分别进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交，发现８４％性联隐性鱼鳞病患者的ＳＴＳ基因缺失，且为全长ＳＴＳ基因缺失；常显鱼鳞病组均正常。此实验室检查对鱼鳞病的基因论断，携带者检测及产前诊断有较的意义。     

板层状鱼鳞病与谷氨酰胺转移酶

板层状鱼鳞病(Lamellar ichthyosis，LI)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，临床上以广泛的鳞屑和角化过度为其特征性表现。近来研究表明，部分LI患者的谷氨酰胺转移酶1(transglutaminase 1，TGasel)的编码基因—TGM1突变是其发病原因。     

表现为获得性鱼鳞病的红皮病型结节病

报告1例以获得性鱼鳞病为首要表现的红皮病型结节病。患者女,27岁。双下肢片状鳞屑8个月。全身弥漫潮红、肿胀、脱屑,四肢、躯干散在较多皮下结节及肿块;腋下及腹股沟淋巴结增大;尿蛋白定量及肾功能均异常;心电图示心律异常;颈部B超示甲状腺非均质改变;CT示双腋窝淋巴结增大,纵隔内淋巴结增多,脾大;皮损组织病理检查和网状纤维染色确诊为结节病。经小剂量泼尼松治疗好转。     

大疱性鱼鳞病及维A酸相关作用研究进展

大疱性鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床以皮肤过度角化为主要表现,并有3种临床亚型。其发病主要由K1、K10和K2e角蛋白基因突变引起,为常染色体显性遗传。临床试验证实,多数患者在局部或系统使用维A酸后,皮肤状态明显改善。就大疱性鱼鳞病的病因、发病机制和维A酸相关作用机制进行综述。     

丑角样鱼鳞病基因研究进展

丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。     

PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者，为鱼鳞病的产前诊断