江苏地区畸形胎儿发育影响因素的病例对照研究

目的调查江苏地区胎儿畸形发育的危险因素,为胎儿的全面超声检查以及预防和减少新生儿出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析1560例进行产前超声检查的孕妇的基本资料,其中病例组孕妇459例,对照组孕妇1101例,对两组孕妇的孕前及孕期的影响胎儿发育的相关因素进行对比分析研究。结果孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕前及孕期服用叶酸、工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史与胎儿畸形的单因素分析结果具有统计学差异（P〈0.05）。孕妇年龄、文化程度以及家族遗传史上不具有统计学意义。结论孕前及孕期增补叶酸是胎儿发育的保护性因素,而孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕期工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史则是发生胎儿畸形的危险因素。     

妊娠中期胎儿不同类型出生缺陷情况及影响单因素、多因素logistic分析

目的总结妊娠中期胎儿出生缺陷类型,分析影响妊娠中期胎儿出生缺陷的单因素及多因素。方法回顾性分析2016年1月-2020年1月在我院行孕期保健检查妊娠中期诊断出出生缺陷而引产并经病理检查确诊的219例孕妇,将其设为观察组。另选同期219例母儿均健康的孕妇设为对照组。收集整理两组孕妇的个体资料及妊娠期保健检查情况、妊娠期风险暴露情况。对两组孕妇的上述资料行单因素分析,组间差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic分析。统计妊娠中期胎儿出生缺陷的类型构成情况,总结影响妊娠中期胎儿出生缺陷的相关因素及危险因素。结果 219例妊娠中期胎儿出生缺陷中畸形类别以染色体异常为主,共计47例占21.46%,其次为心脏畸形34例占15.53%、神经系统畸形24例占10.96%、唇腭裂19例占8.68%;经单因素分析显示,年龄、既往不良妊娠史、遗传因素、生殖道手术史、伴发疾病、孕前未行遗传咨询、早孕期未行胎儿颈后透明层厚度(NT)检测、辐射环境、饲养宠物、吸烟饮酒史、焦虑情绪、抑郁情绪、不合理用药史为影响妊娠中期胎儿畸形的相关因素(P0.05);多因素Logistic分析显示,年龄≥35岁、有家族遗传病史、不良妊娠史、伴发妊娠期糖尿病、孕期未行遗传咨询、早期未行NT检测、饲养宠物为妊娠中期胎儿畸形的危险因素(P0.05)。结论影响妊娠中期为胎儿出生缺陷因素较多,临床中应做好孕前遗传咨询及检查,严格实施孕期各项保健措施,降低妊娠中期胎儿出生缺陷率。     

胎儿梅干腹综合征一例

病例：孕妇，25岁，停经24w，因阴道出血1天，B超提示胎儿畸形，要求终止妊娠入院。平素月经规律，停经一月余自测尿HCG（＋）。停经40余天有阴道出血史，持续一周后自认为流产，于外院行抗感染治疗（具体不详），同时服用宫宁颗粒及妇科千金片等（孕妇自述），停经2月余行B超提示早孕。既往健康状况一般，有颅脑外伤史，G8PI，无现存子女。自然流产5次，药物流产1次，2002年因死胎行剖宫取胎术1次。丈夫年龄35岁，非近亲结婚。孕期否认放射线，毒物等特殊接触史。孕期未定期产检，未行TORCH，唐氏筛查及羊水染色体核型检查。     

高龄孕妇500名外周血游离DNA检测结果分析及优生遗传咨询

目的分析500名高龄孕妇外周血游离DNA检测结果,探讨高龄育龄妇女优生遗传咨询要点。方法纳入符合条件的500名高龄孕妇,采集外周血行产前无创筛查(NIPS)。根据孕妇情况行介入穿刺羊水DNA染色体分型检查或随访至胎儿娩出后3个月明确染色体异常情况。以介入性穿刺检查结果及新生儿染色体核型随访检查结果为金标准,计算NIPS诊断胎儿各类染色体异常的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值。按照胎儿染色体是否异常将孕妇分为异常组和正常组,收集整理所有孕妇的个体资料、生殖系统相关资料及孕期并发症情况,对上述资料进行组间比较。对差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic系统中行高危因素分析。根据结果探讨高龄孕妇行产前优生遗传咨询的重点。结果 500名高龄孕妇NIPS检查判断为染色体异常42例,羊水穿刺胎儿染色体核型检查诊断为染色体异常41例,高龄孕妇胎儿染色体异常的核型构成以为21三体为主;NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高;经相关因素分析显示,影响高龄孕妇胎儿染色体异常相关的因素有:年龄、合并自身免疫性疾病、孕前3月生殖道感染史、孕前3个月用药史、孕前孕后辐射环境史、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05);经Logistic分析,高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素有:年龄40岁、合并自身免疫性疾病、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05)。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常风险较大,影响因素及高危因素较多,NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高,可有效避免漏诊,指导临床是否行介入穿刺检查,提高检查的针对性,降低产妇行不必要的介入检查的风险,提高优生遗传咨询的质量。     

孕期受虐相关的社会心理因素

目的:通过调查孕期受虐相关社会心理因素,探讨家暴态度、家暴目睹经历、意外怀孕和流产史与孕期受虐的关系,为今后进一步研究提供参考.方法:用虐待评估问卷(AAS),对846名孕妇进行家庭暴力筛查,96名孕妇筛查为受虐者,从无受虐者中抽取匹配对照者150名,用简易应对方式问卷(SCSQ)、社会支持评定量表(SSRS)、自尊量表(SES)和艾森克人格问卷(EPQ)进行心理评估,并比较孕期受虐者和无受虐者间相关社会心理特征的差异性.结果:孕期受虐总的发生率为11.3％,精神暴力为主要形式(占所有被调查者的7.0％).受虐组孕妇的流产史(19.8％)、意外怀孕(91.9％)、家暴认可态度(70.9％)和家暴目睹史(93.0％)的发生率均高于无受虐者(1.5％～42.3％,P ＜0.001),受虐组孕妇的积极应对、SSRS、SES和EPQ的内外向得分均低于无受虐者(均P＜0.05),而消极应对和EPQ的神经质或情绪稳定性得分高于无受虐者(均P＜0.01).孕期精神暴力和性暴力与流产史、意外怀孕、家暴认可态度、家暴目睹史呈正相关(r=0.21～0.35,Ps＜0.05).回归分析显示,丈夫有吸烟史(OR=2.82)、经济状况较好(OR=10.39)、家暴认可态度(OR =57.90)、家暴目睹史(OR=45.32)、意外怀孕(OR=45.45)、流产史(OR =4.03)、主观支持缺乏(OR=3.45)者孕期发生受虐的可能性更大(P＜0.05).结论:本研究提示,经济状况较好、丈夫有吸烟史、家暴认可、有家暴目睹史、意外怀孕、有流产史以及缺乏主观支持的孕妇,孕期越有可能发生受虐待.     

VATER综合征超声诊断一例报告

1病例 某女29岁．办公室职员，4年前生育正常女婴1例，此次怀孕系第2胎，孕31周4天来我院做孕期检查。主诉：孕期无烟、酒等不良嗜好，有长时间接触电脑史，孕期无感冒、营养不良等其他病史；孕妇妹妹诉有先天性右位心脏病史。其丈夫机械工人，有炯酒嗜好，否认个人疾病史及遗传病史。     

夫妻双方染色体异常产前诊断一例

患者女,33岁.妊娠4个多月,于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊.该孕妇于2002年结婚,婚后避孕3年.2005年第1胎孕3个多月自然流产,曾在外院行染色体检查,发现夫妻双方染色体均有异常(具体结果不详).随后领养一个小孩.也未采取避孕措施,本次为第2胎.既往体健,月经规则.孕期无化学物质及放射线接触史.     

北京市朝阳区孕妇流感疫苗接种知识、态度、行为调查

目的 了解孕妇对孕期接种流感疫苗知识了解程度,并分析其态度及行为情况,为促进北京孕妇流感疫苗接种工作的开展,制定有针对性的孕妇健康教育方案提供参考.方法 采用整群抽样的方法,对朝阳区妇儿医院建档孕妇开展问卷调查.结果 445名参与调查的孕妇中70.3％认为孕妇是流感易感人群,孕期感染流感的严重后果(增加孕妇死亡、早产、死产、新生儿死亡风险)知晓率分别为35.5％、65.8％、51.2％和53.7％.38.4％的研究对象认为孕期接种流感疫苗是安全的,接种有效性知晓率分别为69.0％、47.4％.对流感接种政策中对孕妇的推荐接种情况知晓率(北京市、中国和世界卫生组织)分别为17.8％、16.9％、14.8％.15.3％的孕妇表示愿意在孕期接种流感疫苗,愿意接种和不愿接种孕妇在知晓水平上存在统计学差异.孕妇最主要和最信赖的信息获取渠道分别为妇产科医生(31.2％)、孕妇课堂(16.1％)、卫生行政部门(13.9％)和疾控中心(12.2％).结论 孕妇低估接种必要性,不信任疫苗接种安全性及有效性,孕期接种流感疫苗的意愿低.建议将孕妇纳入北京地区流感疫苗接种的推荐人群,同时对孕妇开展有针对性的健康教育工作,重点对孕期流感严重后果、孕期接种的安全性及有效性进行宣传.通过妇产科医生宣传、孕妇课堂提高孕期孕妇接种率.     

65例抗磷脂抗体阳性孕妇妊娠结局的分析

目的通过分析抗磷脂抗体(APA)阳性孕妇行中西医结合治疗后的妊娠结局,探讨APA阳性孕妇的综合治疗疗效.方法对65例APA阳性、有先兆流产症状的孕妇行阿司匹林、滋肾育胎丸及强的松综合治疗,观察 APA阳性转阴情况及妊娠结局.结果本组孕妇APA转阴率为90.8%,保胎成功率为84.6%,无妊娠并发症发生,母儿妊娠结局良好.结论对有先兆流产症状,特别是有反复自然流产史的孕妇常规进行抗磷脂抗体检查和及时中西医结合治疗,孕妇会得到良好的妊娠结局.对有不明原因自然流产史的妇女,孕前行抗磷脂抗体检查,APA阳性者最好治疗转阴后再妊娠.     

人体鱼序列综合征尸检1例

孕妇25岁,因妊娠20周常规孕期检查发现胎儿异常,于2008年3月19日入院.孕妇平素身体健康,月经规律,无家族性疾病史和吸烟史,无糖尿病,孕2产1,流产1次,孕期无异常接触史.B超检查示中孕单胎,胎儿大小与停经月份不符,羊水量极少,遂拟终止妊娠.入院后行药物引产,产下一畸形儿,畸形儿出生后即死亡.     

超声诊断胎儿盲肠肠重复畸形一例

病例：孕妇24岁,孕31w,孕1产0来我院行常规产前检查。本人及家族无特殊病史,孕期无用药史及感染史。超声所见：双顶径81mm,其他各项测值均与孕周相符,胎心次148/min,羊水指数138mm。于右下腹探及一29mm×25mm×22mm无回声区,囊壁较厚,动态观察可见壁蠕动（图1）。     

59例妊娠期糖尿病的孕期护理

目的 总结妊娠期糖尿病孕妇的孕期护理体会.方法 利用孕妇产前门诊检查、孕妇学校集中上课及咨询电话,对孕妇进行个别讲解或集体上课,对59例妊娠期糖尿病孕妇采取健康教育、饮食及运动指导、胰岛素治疗护理、产前检查指导及心理干预等护理措施.结果 59例孕妇都能正视疾病,正确进行自我保健和监护,血糖控制良好,未发生严重并发症.结论 良好的孕期护理有利于提高妊娠期糖尿病孕妇对糖尿病相关知识及危险因素的知晓率,对改善孕妇的预后、防止并发症有重要意义.     

母源性复杂染色体重排致胎儿4q13.1-pter部分三体一例

<正>孕妇29岁, G1P0, 妊娠23+2周, 平素月经规律, 智力及表型均正常。夫妻系非近亲婚配, 此次孕前及孕期无患病及服药史, 否认有毒、有害物质及放射线接触史。产前优生四项及性激素检查均未见异常。因超声提示胎儿肠管回声增强、心脏强回声斑, 唐筛21三体高风险(1/195)来我院做产前诊断。细胞遗传学检查:在签署知情同意书(伦理审查第2019-310号)后, 抽取孕妇外周血样行淋巴细胞培养, 在     

产前诊断t(5;8;9;18)染色体复杂重排胎儿一例

孕妇(先证者) 34岁,月经规律,28 d行经一次,孕5产0.第i胎妊娠50 d行人工流产,其后分别于妊娠54 d、45 d、71 d自然流产3次.本次妊娠于停经79 d发生阴道流血,经住院保胎治疗好转.丈夫36岁,夫妻二人体格、智力发育正常,非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无遗传病家族史,亲属中无不良育产史.     

产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

1 胎儿 孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0.胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检.孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提...     

一家系两例涉及三条染色体的复杂易位CSCD

孕妇 33岁,孕2产1,已生育一名表型及智力正常女孩。此次妊娠17周时进行产前筛查,提示21-三体高风险（1：311）。孕21周在我院行羊水穿刺抽取羊水20mL,进行产前检查。孕期无有毒有害物质接触史。夫妇非近亲结婚,表型及智力正常。无遗传病家族史。     

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查.     

早孕期孕妇糖化血红蛋白水平与胎儿畸形的关系

目的探讨早孕期孕妇糖化血红蛋白（GHb）水平与胎儿畸形的关系。方法以来我院早孕门诊孕周小于16w,有糖尿病家族史或糖尿病史的孕妇126例为对象,用高效液相色谱仪（HPLC）测定HbAlc,孕20～24w进行彩色B超检查。B超未发现异常的胎儿继续妊娠,追踪观察至胎儿娩出,分析HbAlc水平与胎儿畸形的相关性。结果早孕期HbAlc水平大于11％时,胎儿畸形发生率明显升高。结论早孕期孕妇糖化血红蛋白水平异常升高与胎儿畸形有密切关系     

开放二孩政策实施后二胎妊娠期并发症的危险因素分析

目的 探讨开放二孩政策实施后二胎孕妇妊娠期并发症的危险因素,以期降低不良妊娠结局的发生率。方法 选取2016年11月~2017年4月我院收治的存在妊娠期并发症的二胎孕妇102例设为病例组,另选无妊娠期并发症的二胎孕妇108例设为对照组,收集产妇的一般资料及可能的危险因素,对有妊娠并发症的孕妇资料进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果 单因素分析结果显示:病例组不良妊娠史、与一胎间隔时间长、无孕前检查及孕期营养指导的发生率较对照组高,差异有统计学意义（P＜0.05）;Logistic回归分析显示:与一胎间隔时间长、无孕前检查及孕期营养指导为二胎妊娠期并发症的危险因素。结论 与一胎间隔时间、孕期营养指导及孕前检查与妊娠期并发症的发生有关。     

产前诊断胎儿腹壁裂一例及文献复习

病例：孕妇,21岁,孕1产0,孕38周,无特殊不适主诉,亦无异常临床症状。孕妇否认放射线及毒物接触史,孕早期无药物服用史。孕期未按时产检,首次B超为孕12周,此后在外院间断产检,但拒绝再次行B超检查。此次孕38周来我院产检,B型超声检查：单胎,双顶径：9.5cm,股骨长：7.3cm,羊水指数12,胎心率141次/min,S/D=2.00,胎位：