性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗

性染色体数与结构异常:在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变.染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等.有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全.目的 讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗.方法 通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗.结论 通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活.     

无精子症染色体畸变分析

目的：探讨无精子症的病因。方法：对34例无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析。结果：检出47，xxy4例，常染色体易位，y染色体部分缺失以中正常多态现象的大y各1例。染色体异常检出率为17．6％，性染色体畸变占全部异常的83．3％。结论：性染色体畸变是无精子症的重要病因。     

一例罕见的X-常染色体平衡易位

染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常染色体之间易位105例,并证实全部常染色体都可与X染色体发生易位。①     

用G-显带和荧光原位杂交技术对医用诊断X射线工作者染色体畸变和剂量重建的研究

目的为了估算早期医用X射线工作者的生物刑量，研究长期低剂量电离辐射对职业受照者的辐射损伤效应。方法对不同时期医用X射线工作者分别采用G-显带法和FISH法进行染色体畸变分析。结果两种方法的结果表明，X射线组与对照组相比染色体总畸变率和易位率都明显增高（G-显带P〈0．05，FISHP〈0．01），易位是主要的稳定性染色体畸变并随累积剂量增加而增加。根据易位率推算的剂量，两种方法得出的生物剂量基本一致，接近物理剂量。结论G-显带法和FISH法是检测染色体易住和进行剂量重建的有效方法。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)

报道了1例兄妹家庭中,哥哥遗传于母亲的t(1;13)(q24;q10)染色体易位。病例有清楚的易位点在1号染色体长臂和13号染色体长臂之间。以上所提及的染色体易位可能与APOE和M TH FR基因型及低叶酸营养状况有关。男性因素不孕与家族性染色体易位t(1;13)(q24;q10)@Sazci A$Dept. of Med. Biology and Genetics, Faculty of Medicine, University of Kocaeli, Derince 41900, Kocaeli , Turkey.Dr @Ercelen N @Ergul E @Akpinar G @刘亦恒…     

染色体核型畸变167例特点分析

目的分析染色体核型畸变特点,为染色体病的预防、诊断和治疗提供参考依据。方法取1 065例咨询者静脉血进行细胞培养、制片、显带及染色体核型分析。结果发现染色体畸变核型167例,其中常染色体畸变124例(74.3%)、性染色体畸变43例(25.7%),其中数目畸变105例(62.9%)、结构畸变24例(14.4%)、多态性38例(22.7%)。结论染色体畸变易发生于常染色体,常染色体畸变的主要类型是数目畸变和结构畸变,性染色体畸变的主要类型是多态性。     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现。常见染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常。常染色体异常有：21-三体、18-三体、13-三体等这些又被称为非整倍体异常，还有非常罕见的多倍体异常；性染色体异常有：Turner’s综合征、性染色体三体异常等。染色体结构异常有染色体缺失、易位、环状染色体及等臂染色体等。     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

目的 染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨.方法 针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位.外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体.结果 该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体.结论 对于同...     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

染色体6/8平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,而流产或生出染色体异常的子女是这类携带者最突出的遗传效应。我们发现的染色体6/8平衡易位一例,经查阅国内外资料,仅见“中国人类染色体异常目录”中,记载了一例为6/8易位,但其断裂点为6 q15,8 q24;而我们发     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。     

Ig和TCR位点特异性位置重组引起T细胞中一种14号染色体倒位

特殊染色体畸变与特定型癌症相关。每一相关的特异性会使人相信,染色体畸变可为癌基因产生或恶性细胞分化状态提供线索,T淋巴细胞恶性肿瘤表明此种联系经常是以7号染色体和14号染色体的结构易位或倒位为特征,因此,在分子水平上对这些有特征性染色体标记的肿瘤分析可为肿瘤病因学以及染色体断裂和重接的机制提供依据。这里,我们报道这样一例肿瘤细胞系SUR—T_1的分析,它来源于一位儿童期T淋巴细胞中携带有14号染色体q~(11·2)和q~(32·2)之间形成倒位的病人,即inV(14)(q~(11·2);q~(32·2))。这些带型与已确定的T细胞受体α链(14q~(11·2))和免疫球蛋白重链(14q~(32·3))的染色