线粒体肌病

报告1例线粒体肌病,经改良(MGT)、(SDH)染色与透射电镜检察证实。并结合病例就诊断、鉴别诊断、临床类型与预后估测等问题进行了讨论。     

成人线粒体肌病伴皮肌炎1例报告

线粒体肌病累及骨骼肌的频度较高，同时伴有皮肌炎者国内尚未见报道。我科近来收治1例，现报告如下。     

线粒体肌病及脑肌病

线粒体肌病及脑肌病李大年自Ｌｕｆｔ等于１９６２年首次采用改良ＧｏｍｏｒｉＴｒｉｃｈｒｏｍｅ染色（ＭＧＴ）发现肌纤维中有不整红边纤维（ＲＲＦ）并诊断首例线粒体肌病以来，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，并引起多种线粒体脑肌病的临床综合征［...     

线粒体肌病和脑肌病

线粒体肌病和脑肌病陈清棠线粒体是存在于每个细胞内的细胞器。它的主要功能就是合成三磷酸腺苷（ＡＴＰ），为细胞提供足够的能量。如果因为某种原因使线粒体不能提供足够的能量，细胞就会坏死，导致一些器官或组织功能减退，出现各种临床症状。如果病变以侵犯骨骼肌为主...     

原发性线粒体肌病

线粒体肌病是由于线粒体的形态和功能不正常所产生的疾病,属少见病。临床表现形式多样,易和其他肌病相混淆,最后诊断常需活检配合电镜检查后才能确立,故直至90年代北京才开始有少数病例报道,华东和浙江迄今尚未见报道。现将本科确诊的1例报道如下。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病郭玉璞一、概述线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器，是人体细胞主要能量来源，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ＡＴＰ。它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是人体细...     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

线粒体脑肌病

患者男性,31岁。间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病王纪佐姚小梅近年来，遗传学的发展更新了人们对疾病的认识。其中进展最快的当属线粒体遗传学中由于线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变所造成的疾病研究。线粒体病在６０年代初始见报道，１９６６年Ｓｈｙ等确定了一类儿童肌病，电子显微镜发现其增大的线粒体中...     

原发性线粒体肌病和脑肌病

线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主 ,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外 ,尚侵犯中枢神经系统 ,则称为线粒体脑肌病 ,主要包括 :Kearns Sayre综合征 (KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪 (CPEO)、肌阵挛性癫 疒间 伴蓬毛样红纤维 (MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS)。如病变侵犯中枢神经系统为主 ,则称为线粒体脑病 ,如Leber遗传性视神经病 (LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病 (SNE或Leigh病 )、Alpers病及Menkes病等[1] 。另外 ,尚有大量中间类型。1　病因和发病机制线粒体病主要由线粒体DNA(mtDNA)的突变造成 ,…     

线粒体肌病和脑肌病现状

线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能是合成三磷酸腺苷，为细胞代谢提供充足的能量。线粒体肌病是一组由于线粒体结构和功能异常所致的疾病，病变以侵犯骨骼肌为...     

线粒体肌病和脑肌病白细胞线粒体DNA缺失分析

线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患者各组织中。本文对线粒体肌病和脑肌...     

线粒体性脑肌病

线粒体性脑肌病(Mitochondrial ence-phalomyopathies)是一组在临床与生化均有显著障碍的异质性疾病。其特征为脑和肌肉线粒体结构和/或功能异常。Shapira等首先在1977年提出该病术语。随后世界各地陆续有散发病例报道。到目前为止,以色列、美国、日本、英国、印度等均发现这类病人,其中以美国和日本报道最     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染色肌纤维、考虑为复合体Ⅳ活性低下,余3例染色正常。电镜下观察到除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内见有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体。     

16例线粒体肌病和线粒体脑肌病电镜观察分析

目的探讨线粒体肌病与脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析该病的病因和可能的发病机制。方法对16例线粒体肌病与脑肌病患者的肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果电镜观察16例,在肌原纤维间和肌膜下可见弥漫的线粒体数目增多,13例表现为形态异常,可见巨大线粒体,嵴结构不清,排列紊乱,呈同心圆样,均可见线粒体内类结晶状包涵体,有的同时伴有糖原颗粒的异常增多、脂滴沉积及溶酶体异常,有的线粒体只能靠双层膜结构及残存的嵴被识别。3例仅线粒体数量增多,未见其他异常。结论电镜观察肌膜下和肌原纤维间线粒体异常增多且形态异常,特别是线粒体内类结晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。     

线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

本文简述了线粒体DNA的基本结构、功能及特性,并着重讨论线粒体DNA点突变与几种临床常见的线粒体疾病如Leber's病,MELAS,MERRF之间的联系及特异性线粒体DNA点突变的基因诊断意义。     

线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

线粒体是细胞内产生能量的细胞器,线粒体功能障碍导致能量产生不足可出现细胞功能障碍。线粒体功能障碍可继发于感染、重度缺血、缺氧等;原发性功能障碍主要由遗传因素造成线粒体代谢过程中的酶或酶系缺陷或活性降低所致的线粒体代谢障碍往往造成多器官多系统疾病,累及骨骼肌造     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。