苯丙酮尿症1例

患者,女性,16岁,山西籍人。因智力低下14年余就诊。其母亲代诉：患者于出生后100d照相时发现抬头困难,就诊于当地医院儿科,考虑＂佝偻病＂,予维生素B12、维丁胶性钙针剂治疗,效果不佳。患儿于7个月时不能独自坐立,     

1例婴幼儿苯丙酮尿症报告

苯丙酮尿症 (PKU)是因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病 ,因患者苯丙氨酸代谢障碍 ,引起尿、血苯丙氨酸(PHE)含量升高 ,同时出现严重的智力低下。我们通过对 3432名婴幼儿苯丙酮尿症的筛查 ,发现一例阳性患者 ,现将检测结果报告如下。1　材料与方法1.1　苯丙酮尿症的检测原理 :检测干燥血片中 PHE含量 :通过样品中 PHE在最适 p H值及温度下与茚三酮反应 ,形成一种非荧光复合物 ,在加入铜离子试剂后 ,该复合物变为荧光物质 ,最后加入 L-亮氨酸 -丙氨酸提高荧光强度 ,产生的荧光强度与样品中 PHE浓度成正比。1.2　方法及对象 :采…     

新生儿先天性苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（Phe）代谢途径中的酶缺陷,使得Phe不能转变为酪氨酸,导致Phe及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出;若不及时治疗,患儿将出现脑损伤和不可逆的智力发育障碍。2000年5月～2006年12月,我们对272891例新生儿进行PKU筛查。现将结果报告如下。     

住院分娩新生儿12955例苯丙酮尿症筛查现状

目的了解2006年—2009年玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为苯丙酮尿症防治提供资料。方法新生儿苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie)。以血苯丙氨酸浓度120μmol/L为阳性标准。结果 2006年—2009年玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿12955例,接受苯丙酮尿症筛查11967例,筛查率为92.37%,筛查阳性37例,筛查阳性率为3.09‰,37例筛查阳性者均召回复查,确诊为苯丙酮尿症0例。结论玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿苯丙酮尿症筛查较高,本地人群接受新生儿苯丙酮尿症筛查,尽管未查到患者,还要继续加强大海捞针式筛查工作,确保早期发现早治疗苯丙酮尿症患者。     

串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测

目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析。结果(1)样品回收率Phe在346μmol/L和485μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276μmol/L和442μmol/L浓度时分别为103%和98%。(2)批内CVPhe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CVPhe为12.2%,Tyr为9.9%。(3)PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2。PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PKU杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P<0.01),Tyr水平较低(P<0.01)。结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度。PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠。     

人尿中微量硒的气相色谱法测定

人尿中微量硒的气相色谱法测定朴铁花，王旗，吕姝清，吴炳辅硒作为人体必需的微量元素具有重要的生理、生化功能．肾脏是人体代谢硒的重要器官，在正常情况下，人体代谢硒的主要排出途径是尿液，尿中硒水平可作为硒中毒或提供摄入和排出之间平衡信息的重要指标。测定生物...     

气相色谱法在水质分析中的应用

气相色谱法是一种分离技术,其分离原理是使混合物中各个组份在两相间进行反复多次的分配再分配.在气相色谱法中,由于以气体为流动相,样品物质在气相中的传递较快,气态样品中各个组份与固定相之间的相互作用次数多,一般都在103～106次,而且可以作为固定相的物质种类繁多,可以根据分离各类样品的需要随意选择,使各种各样的混合物样品都基本上可以实现分离;由于检测仪器的种类比较多,可以实现对普通或特殊样品组份的检测,通过标准样的校正就可以给出定性定量结果.     

简化利尿试验在菌尿症中的应用

近年来,用水负荷试验以诊断尿路感染并确定其部位。本文报告一种简化方法。慢性尿路感染症状的住院病人60名,平均年龄42.8～53.8岁,其中36名尿培养阳性。早晨八至九时,先用肥皂水把病人的外生殖器洗净,嘱病人排尿并接取中段清洁尿作细菌培养。     

特发性高钙尿症的诊断与治疗

据文献报道 ,特发性高钙尿症与小儿血尿的关系越来越密切。有人统计 ,小儿特发性血尿中约 1/ 4由特发性高钙尿症引起 ,并建议将尿钙测定列为小儿血尿的常规筛查项目。儿童高钙尿症的病因及发病机理 :高钙尿症是指尿钙排出明显增多 ,每日尿钙 >0 .1mmol/ L。在儿科临床中 ,高钙尿症分为原发性和继发性两种。原发性高钙尿症原因不明 ,故亦称特发性高钙尿症。有人报道 ,在小儿人群中 2 %～ 6 %为无症状性高钙尿症。继发性高钙尿症分为 :1高钙尿伴正常血钙。可见于因骨损伤行固定术或其他原因致活动受限者 ,采用速尿、利尿酸或长程类固醇治疗者…     

应用固相微萃取+气相色谱法诊断下呼吸道厌氧菌感染

目的探讨常规痰标本固相微萃取 气相色谱(SPME GC)分析临床拟诊下呼吸道厌氧菌感染的可行性。方法(1)80例下呼吸道感染患者晨温开水含漱后深咳一口痰,将含漱水和痰标本同步进行SPME GC和厌氧培养,并对照检测。(2)45例下呼吸道感染患者同日留晨痰作SPME GC分析,并经纤支镜以带特殊保护套细胞刷采集下呼吸道分泌物,并作厌氧培养。结果(1)80例患者晨痰、含漱水同步SPME GC和厌氧培养检测中,痰和含漱水的厌氧培养均呈阳性;SPME GC分析中,晨痰51例阳性,含漱水全部为阴性。(2)45例患者同步晨痰SPME GC分析和经纤支镜带特殊保护套细胞刷采集下呼吸道分泌物厌氧培养检查中,厌氧培养阳性者18例,包括此18例在内晨痰SPME GC阳性者共21例。结论常规采集的痰样应用SPME GC拟诊下呼吸道厌氧菌感染,方法简便、快速、灵敏、可靠。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床诊断经验

对２０３例门诊及住院确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的病人（按１９８７年全国会议诊断标准），进行回顾性分析。目的在于总结经验，探讨延误诊断的原因。结果表明：首发症状为贫血（５６．７％），次为出血（２４．６％），血红蛋白尿仅占１２．８％。常用的Ｈａｍ试验（酸化血清溶血）在１０．４％病人中始终阴性。因此，一年内确诊者仅３５．５％，首次诊断常为再生障碍性贫血或不明原因贫血。延误诊断的因素为临床表现不典型、隐匿发病、缺乏敏感及特异性强的试验诊断方法，但最主要的是医生忽略本病的可能性。经验教训是在鉴别诊断时要时时想到本病；不能因一次Ｈａｍ试验为阴性而否定本病，常需多项多次检查，一时难于诊断者需长期密切追查。     

应用裂解气相色谱法鉴定恙虫病立克次体的探讨

本文报道用两组仪器系统对3株恙虫病立克次体的15份兔睾丸细胞培养物进行裂解鉴定的初步结果。通过对裂解色谱图的特征峰的目视分析,观察到不同毒株的色谱图存在差别;通过与常规方法鉴定的结果相比较,初步探讨了恙虫病立克次体裂解色谱图与其毒力强弱之间的关系。此外,还探讨了不同培养时间及不同批次培养物对色谱图的影响。初步结果表明,裂解气相色谱法用于不同毒株恙虫病立克次体的鉴定是有可能的。     

应用气相色谱法鉴别海南省大劣按蚊

大劣按蚊是海南省疟疾的主要传播媒介。本文应用气相色谱法,分析海南省不同地区、不同季节大劣按蚊的皮质烃类。经统计学分析,它们的成分无显著性差异。应用聚类分析法,它们的距离系数很接近。提示海南省的大劣按蚊很可能是同一种。     

蛇毒因子溶血试验在阵发性睡眠性血红蛋白尿症中的诊断意义

对４１例阵发性睡眠性血红蛋白尿症，３３例再障和１６例阵发性睡眠性血红蛋白尿─再障综合征等２４５例各种贫血患者，进行蛇毒因子溶血试验，并与糖水及Ｈａｍｓ试验进行比较，认为蛇毒因子溶血试验敏感性及特异性都较好，可作为诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的一个较好方法。     

毛细管气相色谱法在血液DHA、EPA测定中的应用及评价

目的评价毛细管气相色谱法在血液二十二碳六烯酸(DHA)和二十碳五烯酸(EPA)检测中的应用效果。方法建立毛细管气相色谱法,测定血液中的DHA、EPA,并对该方法进行评价。结果高中低三个浓度的加标回收试验,DHA平均回收率为92.0%～93.6%,RSD为3.0%～3.6%,EPA的平均回收率为92.3%～94.0%,RSD为2.8%～4.0%。结论毛细管气相色谱法精密度、准确度和重复性较好,且短时间内稳定,适用于检测血液中的DHA和EPA。     

重组抗原在诊断疟疾上的应用

本文概述了用基因工程原理重组的蛋白质或多肽作为抗原在诊断疟疾方面的应用。     

QBC法在诊断疟疾上的应用

目前一般诊断疟疾仍多采用传统的镜检血肉疟原虫的方法,此法费时,漏检率高,花费也大。当前,很多国家都在致力于寻找一种快速、经济、简便易行、检出率高的新的诊断疟疾的方法。美国的Becton-Dicknson公司和哈佛大学、耶鲁大学的有关专家通力合作,经过几年的努力,应用QBC技术来诊断疟疾,基本上解决了疟疾的快速诊断问题。     

重组抗原在诊断疟疾上的应用

本概述了用基因工程原理重组的蛋白质或多肽作为抗原在诊断疟疾方面的应用。     

核磁共振显像在心血管病诊断上的应用

切面超声显像,核素显像在心血管病中的应用被认为是七十年代心脏病领域划时代的进展。近年来,又出现了一种新的无创性医学成像技术——核磁共振显像(NMRI)。本文综述NMRI简要的物理学原理及其在心血管病诊断上的应用现状和展望。 一、NMRI的物理学原理 原子核内有质子和中子(氢核~1H属例外,核内只有一个质子)。质子是一种自旋的电荷,当其自旋时,可产生自旋磁场,在没有外加磁场作用的情况下,体内质子的自旋是杂乱而无统一方向的,因而不输出任何信号。当外加一个强而恒