105例正常人瘦素基因多态性与血浆瘦素水平关系的研究

目的探讨非高血压、非糖尿病的正常人leptin基因型与空腹血浆瘦素水平之间的关系.方法选择非高血压、非糖尿病的正常人105例,应用PCR-RFLP方法检测其瘦素基因型,同时用放免法测定空腹血浆瘦素水平,并测定相应的空腹血糖、血脂谱、胰岛素等.结果 (1)105例受试对象中AA、AC、CC基因型频率分别为0.95%、54.29%、44.76%.A、C等位基因频率分别为28.1%和71.9%.(2)在高瘦素水平人群A等位基因携带者空腹血清瘦素水平更高,而在低瘦素水平人群A等位基因携带者空腹血清瘦素水平较低.结论 (1)在非糖尿病非高血压正常人存在瘦素基因A-2549C多态性.(2)瘦素基因该多态性与个体空腹血浆瘦素水平相关.     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

PC-1基因多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响

目的 探讨PC－1基因（K121Q）多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响。方法 采用PCR－RFLP技术分析PC－1基因多态性，采用放射免疫法检测2型糖尿病患者空腹血浆胰岛素。结果 2型糖尿病患者中Q等位基因携带者胰岛素抵抗指数（IR）明显高于KK基因型（P＜0.01）。结论 PC－1基因是一个影响2型糖尿病胰岛素抵抗的重要因素。     

深圳地区人群2型糖尿病相关基因多态性的研究

目的 研究分析深圳地区2型糖尿病(DM)相关基因浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性,探讨其于2型DM的关系.方法 选择214例2型DM患者和295例非DM对照人群作病例对照研究,聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PC-1基因K121Q多态性,并分析其与2型DM的相关性.结果 PC-1基因PCR扩增片段大小为240bp,与预期的扩增片段大小相符,扩增片段经限制性内切酶AvaⅡ酶切后,产生Q与K两个等位基因,出现2种基因型条带,分别为KK型和QK型.509例研究对象中, KK基因型者433例,所占比例最高,为85.07%;KQ基因型者次之,有76例,占14.93%;未见QQ基因型.K等位基因频率为92.53%, Q等位基因频率为7.47%.各组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).以是否患2型糖尿病为因变量, PC-1基因K121Q基因型为自变量,进行Logistic回归分析.单因素分析结果表明,与KK基因型者相比, KQ基因型与2型DM存在显著相关性,其P=0.034, OR=1.84, OR 95% CI为(1.05-3.24).结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病存在相关性, KQ基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一.     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56)进行PC-1基因K121Q多态性分型及研究,并与正常组(对照组组,n=56)对照分析。结果 DR组和NDR组KQ基因型频率、K等位基因频率均显著高于对照组组,差异有统计学意义(P<0.05);DR组和NDR组比较,KK型与KQ型基因型构成频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关,但其可能不是糖尿病视网膜病变发生的主要原因。     

SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究

目的　通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法　上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果　 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论　SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。     

甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

PC-1K121Q多态性与冠心病发病年龄的关系

目的 探讨PC-1 K121Q多态性与中国人冠心病发病年龄的关系,寻找一个从基因水平及时预测和评价冠心病风险的生物学指标.方法 运用PCR-RFLP方法分析膜糖蛋白PC -1基因K121Q多态性,观察Q等位基因和KK基因型在正常对照组和急性冠脉综合征组中的分布,同时比较冠心病患者中121Q等位基因携带组和121K野生基因型组间的平均年龄.结果 121Q等位基因携带组年龄较121K野生基因型组轻(P＜0.05);急性冠脉综合征组和正常对照组Q等位基因型分别占60.53%、33.33%,两者比较,有显著性差异(P＜0.05).结论 k121Q多态是冠心病的危险因素,121Q等位基因携带者容易出现早发的急性冠脉综合征.     

浆细胞膜糖蛋白基因1中的等位基因121Q与多囊卵巢综合征相关

浆细胞膜糖蛋白基因1(PC-1)中K121Q基因的多态性与多囊卵巢综合征显著相关。其中基因型K121K对基因型121Q等位基因的OR值为1.90(95%CI1.11～3.26)。结果说明,胰岛素信号转导途径缺陷在多囊卵巢综合征的病因学中有重要意义。浆细胞膜糖蛋白基因1中的等位基因121Q与多囊卵巢综合征相关@Heinonen S. @Korhonen S. @Helisalmi S. @蔡国青     

钙蛋白酶10 SNP43(G/A)基因多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病的关系

目的研究中国甘肃东乡族钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性(SNP43)(G/A)位点多态性,探讨其与胰岛素抵抗、2型糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对随机选取的东乡族2型糖尿病患者38例和同期体检的85名东乡族对照组钙蛋白酶10基因SNP43(G/A)位点进行多态性分析。采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平。结果 2型糖尿病组和对照组基因型及等位基因的频率比较差异无统计学意义;在2型糖尿病组钙蛋白酶10基因SNP43的G/G型与G/A型及A/A型携带者空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇在2型糖尿病组和对照组3种基因型携带者间相比较,差异均无统计学意义。结论钙蛋白酶10 SNP43(G/A)在中国甘肃东乡族人群中存在基因多态性,该基因多态性与甘肃地区东乡族人群胰岛素抵抗相关。     

类固醇生成因子-1基因G146A多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨类固醇生成因子-1(SF-1)基因G146A多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对151例2型糖尿病患者(病例组)与141名非糖尿病患者(对照组)G146A位点进行分析。结果对照组SF-1 G146A中G／A A／A基因频率为46．8％,显著低于病例组的58．3％(P=0．04)。病例组A等位基因频率明显高于对照组(P=0．01)。病例组中,G／A A／A基因型携带者的空腹胰岛素水平、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及稳态模型评估胰岛β细胞分泌功能(HOMA-β)均显著高于G／G型携带者(P值均<0．05)。结论SF-1基因G146A多态性可能是发生2型糖尿病的易感因素,且与胰岛素抵抗作用相关。     

浆细胞膜糖蛋白-1基因与肥胖及胰岛素抵抗关系的研究

目的:研究肥胖、胰岛素抵抗与候选基因PC-1之间的关系及其在中国人群分布的规律。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymeras chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析了53名正常对照者,105名肥胖患者的浆细胞糖蛋白(PC-1)基因第4外显子121位谷氨酰胺/赖氨酸多态性(K、Q等位基因)。结果:Q等位基因频率在正常对照、肥胖人群分别为3%,18%。与正常对照组比较,单纯肥胖、肥胖伴高血压人群、肥胖伴高胰岛素血症人群、肥胖伴高脂血症人群及肥胖伴高血压、高胰岛素人群、高脂血症人群的相对危险性(RR)分别为4.26、4.12、7.36、5.15、9.70;结论:PC-1Q等位基因与肥胖、胰岛素抵抗的发生呈显著性正相关,它参与了部分人肥胖、胰岛素抵抗的发生。     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白PC-1基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态，（Polymeras chain reaction - restriction fragment length polymorphism , PCR - RFL P）技术对深圳市50例2型糖尿病（T2DM）患者和50例非糖尿病对照（NCT）人群的PC-1基因第四外显子K1Z1Q多态性进行分析。结果2型糖尿病组与非糖尿病对照组比较，PC-1基因型频率和等位基因频率分布差异均无显著性。结论PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病的发生无明显关联。     

脂蛋白脂酶基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨上海地区汉族人群脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病患者糖、脂代谢的相关性。方法随机选取上海地区无血缘关系汉族人437例。其中2型糖尿病患者240例(糖尿病组),糖耐量正常者197例(对照组)。糖尿病组再根据空腹甘油三酯(TG)水平分为为正常TG组(T2DM-NTG亚组,TG<1.70 mmol/L)和高TG组(T2DM-HTG亚组,TG≥1.70 mmol/L)。比较各组人群的糖、脂代谢指标;采用PCR-RFLP法检测各组LPL基因Ser447Ter多态性,并分析其与2型糖尿病患者糖、脂代谢指标的关系。结果糖尿病组LPL基因Ser447Ter多态性位点等位基因、基因型频率显著低于对照组(P<0.01);T2DM-HTG亚组该位点等位基因、基因型频率显著低于T2DM-NTG亚组(P<0.05);糖尿病组Ter等位基因携带者与非携带者相比,空腹TG、总胆固醇、血糖、胰岛素水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著降低(P<0.05)。结论LPL基因Ser447Ter多态性在2型糖尿病发生过程中,可能是一保护性因素,表现为TG降低和胰岛素抵抗改善。     

脂蛋白脂酶基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨上海地区汉族人群脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter多态性与2型糖尿病患者糖、脂代谢的相关性.方法 随机选取上海地区无血缘关系汉族人437例.其中2型糖尿病患者240例(糖尿病组),糖耐量正常者197例(对照组).糖尿病组再根据空腹甘油三酯(TG)水平分为为正常TG组(T2DM-NTG亚组,TG《1.70 mmol/L)和高TG组(T2DM-HTG亚组,TG≥1.70 mmol/L).比较各组人群的糖、脂代谢指标;采用PCR-RFLP法检测各组LPL基因Ser447Ter多态性,并分析其与2型糖尿病患者糖、脂代谢指标的关系.结果 糖尿病组LPL基因Ser447Ter多态性位点等位基因、基因型频率显著低于对照组(P《0.01);T2DM-HTG亚组该位点等位基因、基因型频率显著低于T2DM-NTG亚组(P《0.05);糖尿病组Ter等位基因携带者与非携带者相比,空腹TG、总胆固醇、血糖、胰岛素水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著降低(P《0.05).结论 LPL基因Ser447Ter多态性在2型糖尿病发生过程中,可能是一保护性因素,表现为TG降低和胰岛素抵抗改善.     

TNF-a与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的:探讨血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平以及TNF-α基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法:选取2型糖尿病肥胖患者50例,非肥胖患者50例,健康对照50例,应用酶联免疫法检测血清中TNF-α水平,并应用PCR-RFLP方法检测TNF-α-308启动子区基因多态性,所有数据以SPSS 10.0软件进行分析。结果:糖尿病肥胖组血清TNF-α水平较非肥胖组及对照组明显增高,在糖尿病组中TNF-α-308A等位基因携带者体质指数(BMI)及胰岛素抵抗均高于TNF-α-308G等位基因携带者。结论:TNF-α与BMI和胰岛素抵抗明显相关。携带TNF-α-308A等位基因者更易于发生胰岛素抵抗。     

TNF-α与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的：探讨血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平以及TNF-α基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法：选取2型糖尿病肥胖患者50例，非肥胖患者50例，健康对照50例，应用酶联免疫法检测血清中TNF-α水平，并应用PCR-RFLP方法检测TNF-α-308启动子区基因多态性，所有数据以SPSS10．0软件进行分析。结果：糖尿病肥胖组血清TNF-α水平较非肥胖组及对照组明显增高．在糖尿病组中TNF-α-308A等位基因携带者体质指数（BMI）及胰岛素抵抗均高于TNF-α-308G等位基因携带者。结论：TNF-α与BMI和胰岛素抵抗明显相关。携带TNF-α-308A等位基因者更易于发生胰岛素抵抗。     

衡阳地区溶质载体家族30成员8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P＜0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.     

ENPP1基因K121Q多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性.方法 采用病例对照研究,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测,比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料;并将所有研究对象按性别分组,比较2组间的基因型和等位基因频率.结果 糖尿病患者中KK基因型184例(75.1％)、KQ+QQ基因型61例(24.9％),K、Q等位基因频率分别为87.3％和12.7％;正常对照组中KK基因型68例(77.3％)、KQ+QQ基因型20例(22.7％),K、Q等位基因频率分别为87.5％和12.5％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);在性别分组,男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异;未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性.     

PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的相关性

目的:探讨PPARγ2 基因P12A 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病的关系。方法: 所选对象根据
WHO 对糖尿病的标准,对照组55 例,2 型糖尿病组97 例。2 型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组
59 例和临床肾病组31 例。TaqMan 探针检测PPARγ2 基因Pro12Ala 基因型和等位基因。结果: PPARγ2 基因的
A 等位基因频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组中分别为7． 7%、6． 8%和8． 1%,P12A 基因型及等位基因
的分布频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组之间无显著性差异( P＞0． 05) 。调整病程后,应用logistic 回归分
析PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病相关性,结果显示OR 值在肾病组的两组间比较
OR= 0． 966,95%IC 为0． 279 ～ 3． 344。在早期肾病组和临床肾病组比较,A 等位基因携带者在空腹胰岛素、胰岛
素抵抗指数、胰岛素敏感指数和尿蛋白排泄率与P 等位基因携带者比较有统计学意义( P＞0． 05) 。结论:
PPARγ2 基因Pro12Ala 单核苷酸多态性与2 型糖尿病肾病无明显的相关性。PPARγ2 基因A 等位基因是2 型糖
尿病肾病发生发展的保护基因。