Apert综合征1例

<正>患儿,女,4个月,因生后即发现特殊面貌及突眼、腭裂、并指(趾)多发畸形而来我院就诊。患儿系G_2P_2,孕足月剖宫产,母孕早期有口服避孕药史。第1胎为女性,体健;患儿父亲32岁,母亲30岁,均体健,非近亲婚配,否认有特殊不良嗜好。入     

劳-莫-毕氏综合征一例报告

本综合征(性幼稚多指畸形综合征,Laurence-Moon-Biedls syndrome)是一罕见疾病,在1866年由Laurence等报告,国外文献报道有一百条例,国内只有少数报道,我科发现1例,现报告如下。患儿,女,8岁。因视物不清,肥胖7年余于1987年2月16日入院。该患8个月时即出现抓物拿到眼前注视的现象,并较同龄儿明显肥胖,随年龄增长逐渐明显,因视力差而影响上学。近半年出现运动后心悸、气短和乏力等不适。患儿平时好活动,食欲一般。第三胎第三产,足月顺产,其母孕期除服过     

劳—穆—比三氏综合征一例

患儿,男,7岁。因自幼智力低下,视力差就诊。患儿系第三胎第三产,足月顺产。自幼儿起开始肥胖,并出现夜盲,视力差。4岁时仍不会叫人,不会讲话。父母体健,系近亲结婚。其母32岁,共怀6胎,5胎女性均在出生后至5个月内死亡,死因不详。体检:身高90cm,体重26kg。不会辨认视力表。睑裂小,双眼视乳头呈淡黄色。视网膜血管细小,     

锥体细胞功能不全综合征临床分析

锥体细胞功能不全综合征亦称全色盲 ,是一种遗传性黄斑疾病 ,临床少见。常易误诊为弱视、先天性眼球震颤、视神经萎缩等疾患。笔者在临床工作中遇到 3例。现报告如下 ,并就其临床特征及发病机制进行分析。1　临床资料例 1,男 ,5岁。家长代诉患儿自幼双眼畏光 ,眼如钟摆样活动。在暗环境中或傍晚时与正常儿童一样玩耍自如 ,而在白天则频繁瞬目。患儿系第 2胎 ,足月顺产。否认有特殊疾病史。父母体健 ,否认近亲婚配史。其母在孕期无特殊药物使用史及患病史。家族史无特殊。体检 :神清 ,营养发育一般 ,体重 18.5ｋｇ ,身高 112ｃｍ ,胸腹、四肢…     

新生儿歪嘴哭原因待查

患儿，男，2天，因口角歪斜1天，于2006年11月28日入院。患儿系第2胎第2产，母孕期无合并症，39周自然顺产，患儿无出生窒息。于生后1天在常规查体时患儿哭声好，但发现口角向右歪斜，吸吮正常。母第1胎在孕中期因胎儿诊断“先天性软骨发育不全”而终止妊娠。父母体健，非近亲婚配，无其他家族遗传史。入院查体：新生儿貌，     

1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析

<正>1病例资料患儿,男性,7 d,因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4,有宫内窘迫史,39周剖宫产,出生体质量2 000 g(相似文献   

婴儿晚发性维生素K缺乏症24例临床分析

婴儿晚发性维生素Ｋ缺乏症是指新生儿晚期到乳儿期 (生后 2周～ 1岁 ) ,由于缺乏维生素Ｋ而引起的出血性疾病。在儿科并不少见 ,因起病急 ,合并颅内出血时病情严重且进展迅速 ,死亡率高 ,故及时、正确地诊断和治疗 ,对挽救患儿生命、减少死亡率和后遗症的发生至关重要。现将我科 1 992～ 1 999年收治的 2 4例总结如下。1　资料与方法2 4例中 ,年龄 4 2ｄ～ 2个月 1 8例 ,～ 3个月 6例。男 1 5例 ,女 9例 ,均为第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,否认外伤及家族出血疾病史 ,母孕期体健。母乳喂养2 2例 ,混合喂养 2例 ,生后均未注射维生素Ｋ。 3例发…     

先天性大疱性表皮松解症一例报告

<正> 先天性大疱性表皮松解症(简称 CEB)为少见的遗传性皮肤病,现报告一例。病史摘要患儿吴×,男,10天,于1984年9月13日住院。患儿系 G_3P_3,正常分娩,产后当天于大腿外侧出现一蚕豆大小水疱,以后水疱渐增多,及至第三天波及全身,第十天住院.其母共怀孕3胎,前2胎均为男性,正常分娩,生后一般情况可,但分别于生后第二、三天,全身出现大疱,与本患儿皮损雷同,未经治疗,均于生后月余死亡。父母非近亲联婚,父体健,否认母孕期服药史,亲属中无类似疾病史。     

先天性膝关节脱位1例诊治体会

病例摘要
　　患儿,女,因“早产、双下肢畸形”入院,患儿系第2胎第1产,其母孕36＋5周因胎膜早破自然分娩娩出,出生时羊水清,量适中,1分钟 Apgar评分10分,出生体重2600g,生后有气促,无发绀,无呻吟不安,无抽搐。母孕期体健。     

46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

Ⅱ型Griscelli综合征继发噬血细胞综合征1例并文献复习

<正>患儿,女,6岁,因“腹部膨隆1个月余,发热5 d”于2021年7月20日入院。5 d前患儿因发热(最高体温39.5℃)于当地医院就诊,对症退热处理后仍反复发热,且全身出现散在瘀斑并牙龈出血,鼻衄1次。患儿为第4胎第4产,足月顺产,生长发育正常,毛发呈银灰色;父母体健,系近亲婚配(表兄妹),患儿2个姐姐身体健康,生长发育可;其胞兄(第3胎)出生即为银灰色毛发,6岁时确诊为Ⅱ型Griscelli综合征(GS2)继发噬血细胞综合征(HLH),     

48,XXY,+21 1例报告

<正> 患儿,男,4个月,第3胎,足月顺产。因发育迟缓,咳嗽1周就诊。3个月时患支气管肺炎。不能抬头,不会翻身,不爱哭。双亲体健,非近亲婚配。父亲34岁,母     

Laurence-Moon-Biedl综合征1例报告

Laurence-Moon-Bied综合症主要表现为肥胖、视网膜色素变性、智能低下、性器官发育不全、多指(趾)畸形。并有家族性倾向。我们于去年见到2例,其中1例检查资料完整,报告如下。患者邢×,13岁,因逐渐肥胖于1989年4月12日来院门诊。患者为第2胎,顺产,自幼食欲亢进,但神经、精神发育差,第22个月才能坐,4岁才开始能说话,听力正常,视力差,7岁仍不能数数,无法进入小学学习。能认识父母亲属,可做简     

先天愚型并发先天性白血病及室间隔缺损1例

1　病历报告　　患儿 ,男 ,出生 80 d。因皮肤苍白 ,吃奶差 ,出生后 6 5 d入院。患儿系第 2胎第 2产 ,足月顺产。生后半月 ,开始出现皮肤苍白 ,伴吃奶差 ,乏力 ,进行性加重。父母非近亲婚配 ,母孕期健康 ,无化学毒物及放射线接触史。患儿有 1姐已 6岁 ,体健。体检 :体温 37℃ ,体重 4.5 kg,全身皮肤粘膜苍白 ,无出血点。浅表淋巴结不大。特殊面容 ,眼距宽 ,眼裂小 ,两眼外眦上斜 ,双肺无口罗音 ,心率 12 0次 / min,律齐 ,心音有力 ,胸骨左缘第3、4肋间可闻及 级收缩期杂音 ,吹风样 ,柔和 ,不传导 ,肝肋下、剑下约 4.0 cm ,质韧 ,四肢肌张力…     

Marfan综合征屈光状态异常1例

1 临床资料 患者,女性,8岁,因"发现双眼视力差2年"于2003年11月28日来我院就诊,患儿自诉双眼视物模糊,喜很近距离看物,不伴疼痛、畏光.父母非近亲婚配,其母怀孕期间无高热、惊厥及服药史,患儿足月顺产,既往体健,患儿祖父患有类似晶状体脱位.     

新生儿胃穿孔死亡病例2例

<正>1病例资料病例1患儿男,4 d。主因"间断呕吐3 d,反应差6 h"入住首都医科大学附属北京佑安医院新生儿科。胎龄39周因其母"瘢痕子宫"经剖宫产娩出,出生体质量3 350 g。其母为乙型肝炎(以下简称乙肝)病毒表面抗原阳性,孕期口服替比夫定抗病毒治疗,余孕期无特殊。父亲体健,非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿生后2 d无明显诱因出现呕吐,呕吐物先为奶块,后为黄绿色黏液。患儿生后4 d突然出现精神     

Beckwith-Wiedemann综合征2例病理报告

Beckwith-Wiedemann综合征是比较罕见的染色体遗传疾病。国内虽有临床个案报道,但未曾有病理方面的描述。现将我院发现的2例报告如下: 2例死婴,系女性,第1胎。父母年龄均<30岁,非近亲婚配。家族中未见显性症状及体征。母孕期均有肝功能正常、血糖偏低(例1为73mg％;例2为69mg％)、血压升高、浮肿( )的现象。婴儿     

XXXY综合征附1例报告

我室最近发现1例XXXY综合征病例,现报道如下: 一、病例报告杨×,21岁,男。患者系第2胎足月顺产,出生体重2,000g,从小智力发育差,学习成绩低劣而未上学,能数简单数字。生育患儿时母龄23岁,父龄27岁,父母非近亲婚配,孕期无疾病及化学药物接触史。患者1岁开始发现左斜疝,其家庭中父母及一外甥女亦有疝气,父母及其他三姊妹表型均正     

双胞胎同患两性畸形报告

患儿 ,9岁 ,1999年 3月为明确性别而就诊。新法接生 ,足月顺产 ,系单卵双胎 ,生后一般情况良好 ,母孕期体健。两患儿面容相似 ,女性打扮 ,力气较大 ,学习成绩差。例 1,社会性别女 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高 135cm ,体重 36kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm ,直径约 3cm ,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,“阴囊”内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2 ,社会性…     

Crouzon综合征1例报告

1 病历摘要 患者，女，8岁。足月剖腹产第2胎第2产，母孕期体健，3代无近亲婚配史。其父与其有相同的特殊面容。患儿出生后即出现两眶距较宽，眼眶浅伴突眼，上颌骨明显发育不良，致使面部中央部分向内凹陷，呈舟状；上颌牙弓较下颌弓明显为小，下颌骨明显翘出。口内示咽腔狭窄，硬腭狭长，明显高拱，呈倒V字形。牙列不齐，上颌牙列拥挤Ⅲ度，下颌拥挤I度。牙列式中性颌关系，全牙弓反颌。上唇短，舌体较大，有伸舌吞咽习惯。颈短而粗。眼部检查：视力：右眼0．9，左眼0．7；眼眶浅而扁平；