少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

特殊类型的婴儿进行性脊肌萎缩症1例报告

患女 ,2月 ,G1P1,足月剖宫产。娩出时脐绕颈 ,哭声低弱 ,Apgar评分不详 ,产前 1周其母自觉胎动减少。生后 1周家长发现患儿四肢松软 ,右腕关节弯曲 ,不能背伸 ,四肢均无屈伸运动 ,手足偶然微动。哭声低弱 ,呈呻吟样单声哭。母乳喂养 ,吸吮力弱 ,易呛奶。生后 1月在外院拍 CT示“外部性脑积水 ,脑沟回增宽 ,缺血缺氧性脑病”。查体 :T36.7℃ ,P1 48次 /min,R48次 /min,体重5 .2 kg,眼神无呆滞 ,逗之可微笑 ,双眼球可追随红球移动但头不能作相应转动。头颅无畸形 ,前囟平软 ,双眼睑无下垂 ,牵拉双臂头后仰。双肺可闻及湿罗音。被动仰卧于…     

少年型脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,8岁。 3岁多开始家人发现患儿双下肢无力 ,行走时比同龄小孩困难 ,约 5岁开始逐渐加重出现蹲下后或起床时起立困难 ,要自己用手依次撑住踝、膝、大腿才能站起 ,伴有下肢近端肌萎缩 ,逐渐上肢近端肌亦见萎缩。否认有家族史。家人说曾在广州某大医院检查 ,血清酶谱升高     

中间型进行性脊肌萎缩症1例

<正>现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。1临床资料患儿,女,6岁。四肢肌肉对称性萎缩无力5年。患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配。2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重。在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色     

皮肌炎误诊为乙型肝炎一例

1　病例介绍1 .1　一般资料患者男性 ,37岁。因乏力 ,肌肉酸痛、尿黄 1月 ,纳差 3d,于 1 999年 1 2月 2 8日入院。入院前曾在工作地 (广州 )就医 (不详 )无好转 ,3d前出现纳差。我院门诊化验肝功能异常收住院。患者既往健康 ,无肝炎史 ,但 HBs Ag(+) 2年。入院体检 :体温 36.4℃ ,全身皮肤发红 ,可见抓痕 ,皮肤、巩膜无黄染 ,心肺检查未见异常。肝右肋下 2 .0 cm,质中 ,边缘钝 ,无压痛 ,脾左肋下未触及。1 .2　辅助检查血白细胞 7.9× 1 0 9/ L,血红蛋白 1 58g/ L,血小板 53×1 0 9/ L。肝功能 :总胆红素 5.9μmol/ L,谷丙转氨酶 2 1 0 …     

小儿皮肌炎误诊1例

1　临床资料　　患儿 ,男 ,6岁 ,因低热、乏力 2个半月 ,于 2 0 0 2年 9月入院。入院前曾于外院先后拟诊为急性扁桃体炎、结核菌感染、病毒性心肌炎、药物性肝损害等 ,给予抗结核、营养心肌、保肝等治疗 ,患儿症状无好转 ,每日体温在 38℃左右波动 ,乏力逐渐加重而入我院。病程中除出现双眼睑轻度浮肿及一过性全身皮肤硬肿、疼痛外 ,无其他阳性体征。既往体健 ,家族中无类似病发作史。体检 :体温 38.2℃ ,脉搏 92次 /min ,呼吸 2 4次 /min ,血压 90 / 6 0mmHg。神志清 ,双肘、膝关节伸侧面皮肤均可见数个正常肤色鳞屑性丘疹 ,颌下、颈部、…     

进行性脊肌萎缩症误诊为椎间盘突出1例

男性 ,6 0岁 ,3年前无明显诱因出现右下肢无力、萎缩 ,伴“肌肉跳动”。查体 :右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级 ,左下肢肌力Ⅴ级。CT示 :L4、5,L5～S1 椎间盘突出 ,即按“椎间盘突出”予以手术治疗。术后症状不见好转 ,且于 1年前出现左下肢无力、萎缩 ,在多家医院治疗无效 ,症状逐渐加重 ,且不能行走 ,复来我科治疗 1个月 ,无效。查体 :心肌无异常 ,双下肢肌力Ⅱ级 ,右上肢肌力Ⅳ级 ,左上肢肌力Ⅴ级 ,右上肢及双下肢可见明显萎缩 ,无肌颤 ,无感觉障碍 ,双侧肱二、三头肱腱反射 ,膝腱反射、跟腱反射均未引出 ,肌电图 :神经源性损害。诊断 :进行性脊肌…     

进行性脊肌萎缩症的研究进展

儿童期起病的进行性脊肌萎缩症 (ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕ ｌａｒａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ) ,是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。其发病率为1∶60 0 0～ 1∶1 0 0 0 0 [1 ] ,居致死性常染色体隐性遗传病的第 2位 ,仅次于囊性纤维变。儿童期的ＳＭＡ分 3型[2 ] :ＳＭＡⅠ型 ,又称婴儿重型、Ｗｅｒｄｎｉｇ -Ｈｏｆｆｍａｎｎ病 ,患儿出生后 6个月内发病 ,全身性严重肌无力及肌张力减低 ,无倚托不能坐 ,常在 2岁前死于呼吸肌麻痹。ＳＭＡⅡ型又称中间型 ,婴儿于出生后 6～ 1 8个月发…     

1例儿童型进行性脊肌萎缩症的临床护理

儿童型进行性脊肌萎缩症是一种少见的基因遗传病之一，往往在婴儿出生后不久发病。早期出现呼吸困难、无法行走和坐立，肌肉萎缩等症状，随着年龄的增大，病情不断加重，到2—3岁时常因引发多种并发症而夭折。     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

腓骨肌萎缩症1例报告

患者 ,女 ,4 2岁 ,于 1997年 4月出现双下肢肌力弱并逐渐萎缩 ,病症缓慢加重 ,2 0 0 0年 1月起 ,逐渐出现站立、行走不稳定 ,垂足。双下肢无肉跳、麻木感 ,无腰背疼痛及大小便功能障碍。查体 :Bp16 / 10 .6 k Pa,神清 ,语利 ,脑神经未见异常 ,双上肢正常 ,双小腿及大腿的下 1/ 3肌肉萎缩 ,双腿形似倒立的香槟酒瓶状 ,行走呈跨阈步态 ,双膝关节肌力V0 - ,双踝关节屈肌肌力 0 ,伸肌肌力 0 ,双侧膝反射、踝反射均消失 ,双侧病理征中性。实验室检查 :血常规、肝功能、肾功能、电解质、肌酶谱、血沉、抗“O”、类风湿因子、免疫球蛋白均正常…     

儿童型脊肌萎缩症三例报道

例1：女，6个月，因全身软弱无力进行性加重1月余入院。患儿第2胎第2产，足月顺产，无出生窒息史。孕期胎动正常，出生时哭声大，四肢活动多、吸奶有力。2个多月即能抬头，3个多月时有踏步反射，4个月后双脚喜跳和蹬腿、双下肢就很有力，能侧翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退，全身逐渐松软无力，并呈进行性加重，不能抬头，双臂抬举不能过肩，不能扶站，     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

进行性肌营养不良主要为肌肉系统病变，呈进行性，后期出现Gower征时易于诊断，但早期仅表现为乏力，易被误诊。本文对我院收治的１例误诊为心肌炎的进行性肌营养不良病例进行分析，并探讨误诊原因，引以为戒。１病历摘要患儿男性，４岁，因乏力２个月于２００１年５月２４日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高，诊断为“病毒性心肌炎”，给予营养心肌治疗２个月，期间复查心肌酶呈波动性，但均未达到正常值，且患儿临床症状无明显改善转入我院。入院查体：T３６．５，P１２０，R２６，Bp１００／６０mmHg。意识…     

婴儿型进行性脊肌萎缩症（附同胞3例报告）

婴儿型进行性脊肌萎缩症（infantileProgrssive叩mdmU。uI。r。t。phy）属神经遗传性疾病．首先由Wernig（1891）和hoffmann（1893）报告，故又称Wer－ning－Hoffmann病（婴儿型SMA）。是一种少见病。我科于1995年诊断3例，系同胞姐弟，现报告如下。1临床资料树1，女，14tr岁。因四肢无力，肌肉萎缩，不能走———”——’～互z—”——————”—”””’”’”“”—’”””‘—”一动14年干1995年12月来院就医。第一胎足月顺产，出生体重旱．skg，哭声大，肢体活动好，母乳喂养一岁。7个月会坐，10个月时出现无明原因坐不稳，四肢…     

以呼吸衰竭为首诊的进行性脊肌萎缩症1例

1 病例资料 患者,女,农民,63岁,因“发作性胸闷、气短3年,加重6d”于2013年2月16日就诊于宁夏医科大学总医院呼吸内科.患者于2010年3月活动后及情绪激动时出现胸闷、气短,呈发作性,伴双侧肩部负重感,有突发跌倒史,每年2～3次,发作时感双下肢无力明显,双手可持物,无意识不清、大小便失禁等伴随症状.患者自觉双下肢无力逐渐加重,6d前无明显诱因感胸闷、气短再次加重.近3年有慢性咳嗽病史,每年咳嗽约2～3月,无明显季节性,每次持续约半月.     

皮肌炎47例误诊分析

<正> 我科自1983年以来皮肌炎住院101例,其中47例曾被误诊,误诊率达46.53％。现将有关误诊情况分析如下。 临床资料 一、一般资料 误诊47例中,男14例,女33例,年龄 2～63岁。DM型 25例,DM—PM型与结缔组织病重叠型 1例,DM—PM伴恶性肿瘤型 3例,小儿 DM3例,无肌病性 DM(皮损发生2年以上才出现肌炎临床表现及实     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

<正>我院对收治的1例误诊为心肌炎进行性营养不良病例进行分析,并探讨误诊原因,引以为戒。1 病历摘要 患儿男性,4岁,因乏力2个月于2001年5月24日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高,诊断为“病毒性心肌炎”,给予营养心肌治疗2个月,期间复查心肌酶呈波动性,但均未达到正常值,且患儿临床症状无明显改善转入我院。人院查体:T36.5,P120,R26,Bp100/60mmHg。     

椎管内恶性骨髓瘤误诊为皮肌炎1例

1病历报告 患者，女，13岁，主因右下肢疼痛5个月，四肢无力3个月，于2000年12月8日入院。入院前5个月，无明显诱因突发右小腿肌肉针刺样疼痛，活动后可减轻，但疼痛持续存在，当地给予“安痛定2ml，地塞米松5mg肌注”后，疼痛消失，但右小腿部疼痛症状反复发作，曾考虑为“风湿性疾病”予以对症治疗（具体不详），病情有所好转。于3个月前患者出现活动后双下肢无力，以左侧为重，双上肢沉重感，