遗传性乳腺癌(综合报道)

遗传性乳腺癌约占全部乳腺癌的5％～9％，已知BRCA1和BRCA2基因的突变与此病的发生有关。本文复习了患病妇女的基因情况，但对携带有关乳腺癌基因者的处理仍存在争论。     

遗传性乳腺癌

某些遗传缺陷或免疫缺陷病的个体，会表现出易患某些肿瘤的倾向，即对肿瘤的遗传易感性（genetic susceptibility）。遗传易感性的实质是遗传变异对环境致癌因素的敏感程度。遗传性乳腺癌（HBC）占全部乳腺癌病例的5％-10％，与散发性乳腺癌相比具有如下特点：（1）发病年龄轻，约30％在35岁之前发病，75岁以后发病者不足1％：（2）双侧乳腺癌发病率高；（3）与其他恶性肿瘤包括卵巢癌、结肠癌和前列腺癌的发病有关；（4）以常染色体显性遗传方式传递至子代。     

乳腺癌的原因和预防（综合报道）

乳腺癌的发病原因涉及遗传因子，ＢＲＣＡ基因，雌激素，生活习惯和脂肪饮食等因素，从饮食调节和抗雌激素药物方面来降低乳腺癌的危机，加强体育锻炼和绝经期后减肥也有效用。     

乳腺癌切除后的复发问题（综合报道）

近年来各地展了乳腺癌的保留乳腺型手术，对病人的美容损害小，但有一定的复发率，兹就其复发的部位，切缘，弥漫途径以及辅佐放疗的作用加以综合报道，以期引起重视。     

遗传性乳腺癌外科治疗

<正>乳腺癌是目前中国乃至全球女性发病率最高的癌症,同时也是全球女性肿瘤死亡的首要原因^[1-2]。乳腺癌具有较强的遗传背景,5%～10%的病人由特定乳腺癌遗传易感基因致病性胚系突变所致^[3-4]。鉴于BRCA1和BRCA2的高外显率,其是最早明确的乳腺癌易感基因。近年来,随着二代测序技术的发展及应用,更多中、低外显率的乳腺癌易感基因被发现,如PALB2、CHEK2等,     

乳腺癌切除后的复发问题(综合报道)

近年来各地开展了乳腺癌的保留乳腺型手术,对病人的美容损害小,但有一定的复发率,兹就其复发的部位、切缘、弥漫途径以及辅佐放疗的作用加以综合报道,以期引起重视。     

乳腺X线摄影、局部数字化处理与立体核心活检对乳腺癌诊断的意义（附122例分析）

目的：评估立体核检在乳腺癌诊断中的意义。方法：1999年3月15日－2000年3月15日,我院外科门诊应用意大利Giotto乳腺诊断系统行高清晰乳腺X线摄影（HI－TECH mammography,HT-M)1888例,对其中符合：（1）临床Meng及乳腺肿块,性质不明：（2）X线片发现肿块;（3）X线片上有多形性、集簇性微小钙化灶;（4）双侧摄片出现局限不对称、高密度区或结构畸形等适应证者,进行数字化局部处理（digital spot image,DSI)与Bard 16G针立体核心活检（stereotactic core needle biopsy,SCNB)122例,占HT－M总数的6．46％。结果：诊断为乳腺癌（包括2例原位导管癌,1例早期导管浸润癌）59例,全部手术证实：良性病变（包括乳腺增生、纤维腺瘤、导管乳头状瘤、囊腺瘤等）63例,其中23例为手术证实,40例随诊中未发现癌变。在乳腺癌中,SCNB真阳性率为89．83％（53／59）,假阴性率为10．17％（6／59）;乳腺良性病变中SCNB无一例假阳性,故SCNB对乳腺良恶性病变的敏感性和特异性分别为89．83％和100％,全部122例SCNB者均无并发症发生。结论：为保证该项诊断技术的准确性,我们的初步经验是：（1）必须有一套包括高清晰成像、快速准确定位和活检的高质量;（2）由一个有高中级外科医师、外科护师（技师）与病理医师组成的专业小组,参与门诊临床检查→HT－M、DIS、SCNB→病理检查→手术→随1 全过程,不断提高操作的娴熟性、准确性,并在综合分析的基础上作出诊断;（3）自动弹射式Bard 16G针适用于大多数病人,但对X线片上的微小病灶采用负压切削式Mammotome针,能将SCNB正确率提高到95％－100％,想念通过克服传统旧观念,将HT－M、DIS与SCNB广泛用于医院门诊与高危人群的普查,能大大改善我国乳腺癌病人治疗的生存率与生活质量。     

同时性双侧原发性乳腺癌1例报道

患者,女,53岁。因双乳间断疼痛5年而于门诊诊治,考虑双乳腺腺病,予口服药物、理疗等对症处理。2年前发现双乳散在质韧结节,建议患者行结节切除、病理检查,但患者拒绝手术。近3个月双乳各有一结节增长迅速而来院检查,考虑“双乳肿物,性质待查”而入院。查体:双乳对称,皮肤无红肿     

遗传性肾炎研究现状

近 10余年遗传性肾炎研究进展迅速 ,特别是致病基因及发病机制方面 ,本文对其研究现状进行综述     

炎性乳腺癌（综述）

炎性乳腺癌是一种较少见的恶性肿瘤，预后较差， 但有关该病的基础和临床研究近年均取得了一定的进展，综合治疗也有明显进步。本文重点回顾了近年在这方面取得的成就。     

NF—kB与乳腺癌关系的研究进展（文献综述）

乳腺癌的发病率近年呈逐渐上升趋势,对乳腺癌的病因学研究也成为热点。FN-kB作为一种 转录调节因子,参与细胞地产殖,抑制细胞的凋亡,并被证实和许多肿瘤的形成有关,尤其NF-kB在乳腺癌的发生和发展过程中起很重要的作用。     

乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的植入前遗传学诊断研究进展

植入前遗传学诊断(PGD)是阻断遗传性疾病垂直传播的一种稳定而有效的孕前检查技术。近年来,随着这一技术的广泛应用,PGD指征正逐步扩展到遗传性癌症相关基因的植入前基因筛查。人类乳腺癌易感基因(BRCA1/2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因,且BRCA1/2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切。目前,针对遗传性乳腺癌的个性化PGD已经证实可行。该综述回顾了乳腺癌易感基因植入前遗传学诊断技术的研究进展,为临床实践植入前遗传学诊断方案制定提供一定的思路。     

遗传性Bartter综合征2例

病例患儿,女,4岁。因发热4d,烦渴,多尿,神志恍惚1d于2007年10月25日入院。平日多饮、多尿、进食少、活动少,常有腹泻,间断发作,每次可持续2～3d。查体：体温39．3℃,心率130次／min,血压80／60mmHg,体重9．5kg,身高80cm。     

乳腺结构不良与乳腺癌

乳腺结构不良与乳腺癌白求恩医科大学三院基本外科（１３００２１）郑泽霖，张德恒白求恩医科大学一院普外科曹路宁乳腺结构不良与乳癌的确切关系一直是个争论不休但无定论的问题。乳腺组织增生具有自限性，通常是不会癌变的，一般在ｌ～３年内可以不治而愈，特别是未婚病...     

遗传性肾炎研究现状

近10余年遗传性肾炎研究进展迅速，特别是致病基因及发病机制方面，本文对其现状进行综述。