αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察

报告两个不相关家系八个家庭成员的四种αβ复合型地中海贫血综合征(地贫)类型。并对其进行临床观察、血液学、血液生化和基因分析,结果是:α地贫_1复合β地贫杂合子,α地贫_2复合β地贫杂合子,α地贫_1复合β地贫纯合子,α地贫_2复合β地贫纯合子四种αβ复合型地贫综合征的基因型和一种β地贫杂合子。α地贫_1复合β地贫杂合子和α地贫_2复合β地贫杂合子是αβ地贫双重杂合子,临床表现与轻型β地贫杂合子相似,为低色素小细胞     

儿童地中海贫血合并缺铁性贫血32例

地中海贫血(以下简称地贫)与缺铁性贫血(以下简称缺铁贫)分别属于遗传性慢性溶血性贫血和营养缺乏性贫血,但均表现为小细胞低色素性贫血,临床上易于误诊.近年来我科收治儿童地贫合并缺铁贫患者32例,现报告如下.     

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析

目的分析佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因。方法选取2016年西南城区在园幼儿园大班3848名幼儿做为研究对象。分析上述儿童血液学指标及珠蛋白基因型等指标。结果本次入组研究的3848例儿童中,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的孩子有330人,占8.5%。在48例完成全部检查项目的儿童小细胞低色素性贫血患儿中检出28例地中海贫血小细胞低色素症患儿,占58.33%。其中单纯α-地中海贫血患儿23例,占比为82.14%;单纯β-地中海贫血患儿4例,占比为14.29%;αβ-复合型地贫患儿1例,占比为3.57%。地中海贫血阳性儿童的MCV为54.92~62.72FL、MCH为17.92~20.32 pg、MCHC为295~341 g/L。结论本地区小细胞低色素性贫血的病因主要为地中海贫血所致,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的儿童其患地中海贫血几率较高,儿童体检时血液指标的异常情况因当引起临床上的高度重视。     

非大细胞性巨幼细胞性贫血10例临床分析

目的观察地贫高发区非大细胞性巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia,MA)的临床特征并分析其诊断线索,以减少临床误诊和漏诊。方法回顾分析22例诊断MA的广西籍患者,以同期非MA性贫血广西籍患者为对照。观察各组血细胞参数、生化指标,部分患者行血红蛋白电泳或地贫基因分析。结果22例MA患者中10例(45.5%)为非大细胞性MA,其中3例为小细胞性MA。比较非大细胞性MA与大细胞性MA的临床特征,除红细胞平均血红蛋含量无统计学差异。4例非大细胞性MA行地中海贫血(地贫)筛查或地贫基因检测,3例诊断为地贫(α地贫1例,β地贫2例)。5例大细胞性MA行地贫筛查,均未见异常。以乳酸脱氢酶(lactate de-hydrogenase,LDH)>240IU/L、校正网织红细胞指数(corrected reticulocyte production index,CRI)<1.5%为标准筛查,5例非大细胞性MA中无漏诊。结论地贫高发区非大细胞性MA较为常见,小细胞性MA亦非罕见,需高度警惕。在非大细胞性贫血患者中以LDH>240IU/L、CRI<1.5%为标准识别MA,值得探讨。     

非大细胞性巨幼细胞性贫血10例临床报告

目的：观察地贫高发区非大细胞性巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia，MA）的临床特征并分析其诊断线索，以减少临床误诊和漏诊。 方法：回顾分析2003年1月至2007年9月诊断MA的广西籍患者，平均红细胞体积<100者定义为非大细胞性MA；以同期非MA性贫血广西籍患者为对照。观察各组血细胞参数、生化指标，部分患者行血红蛋白电泳或地贫基因分析。 结果：22例MA患者中10例（45.5%）为非大细胞性MA, 其中3例为小细胞性MA。比较非大细胞性MA与大细胞性MA的临床特征，除红细胞平均血红蛋白外无统计学差异。4例非大细胞性MA行地中海贫血（地贫）筛查或地贫基因检测，3例诊断为地贫（α地贫1例，β地贫2例）。5例大细胞性MA行地贫筛查，均未见异常。以乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）>240 IU/L、校正网织红细胞指数（corrected reticulocyte production index, CRI）<1.5%为标准筛查，5例非大细胞性MA中无漏诊。结论：地贫高发区非大细胞性MA较为常见，小细胞性MA亦非罕见，需高度警惕。在非大细胞性贫血患者中以LDH>240 IU/L、CRI<1.5%为标准识别MA，值得探讨。     

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比.方法 以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查.所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标.再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析.同时对Hb Bart's阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查.结果 在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034).其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118 TCA各为1.7%.成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572).共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%.结论 阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料.     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

广东韶关市城镇人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:连续收集10 0 6例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及15 97例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以HbBart’s作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV <80fl和HbA2≥3.5 %为β地贫阳性表型指标。α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血HbBart’s阳性样品用gap PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因( α3 .7和α4.2 )的分子筛查。β地贫阳性样品采用RDB法进行18种中国人常见及少见β地贫基因诊断;未知突变采用PCR SSCP和DNA直接测序法进行分析。此外,为调查β地贫复合α地贫的存在状况,所有经基因分析确诊的β地贫阳性样品均进行了中国人4种常见α地贫基因的分析。结果:在10 0 6例脐带血样本中,检出HbBart’s阳性样品6 4例;经基因分析,10 0例被确定了α地贫基因型(含10 5个突变等位基因,其中 SEA/5 4例、α3 .7/43例、α4..2 /5例、αCSα/3例、未见αQSα/基因)。值得注意的是,有38例α3 .7/αα和α4..2 /αα基因携带者检出自HbBart’s阴性样品。因此,韶关市户籍人群中?     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

Heterozygous beta-thalassemia: not infrequent in Mexico.

BACKGROUND: The prevalence of beta-thalassemia in Mexico is not known in detail. METHODS: Data of studies investigating abnormal hemoglobins between September 1987 and November 2000 were analyzed; in addition, data of red-blood-cell indices and clinical features were analyzed in patients identified as carriers of beta-thalassemia. RESULTS: In 1,639 prospective studies looking for abnormal hemoglobins, 429 disclosed some abnormality; of these, 319 cases displayed abnormally high levels of hemoglobin A2, thus consistent with the diagnosis of beta-thalassemia. This hemoglobin abnormality represented 74.2% of all abnormalities, both quantitative and qualitative, of the molecule of hemoglobin. There were 317 heterozygotes and only two homozygotes. We have previously shown that the most frequent cause of anemia as the iatrotropic condition in Mexican mestizos is iron deficiency. We found that iron deficiency is 11.5 times more frequent than beta-thalassemia and that the latter is 1.3 times more frequent than macrocytic/megaloblastic anemia. CONCLUSIONS: beta-thalassemia should not be considered as infrequent in Mexico, and individuals with red blood cell microcytosis and/or hypochromia with or without anemia should be screened for thalassemia.     

Hematologic abnormalities in Southeast Asian refugees

Since 1979, we have provided comprehensive medical care to a group of 142 Southeast Asian refugees who relocated in Connecticut. In this group, we identified many hematologic abnormalities in both adults and children (18% anemias, 35% microcytosis). The majority of anemias were microcytic, secondary to iron deficiency and inherited disorders of hemoglobin synthesis. The latter were present in at least 7.5% of our population and accounted for the majority of patients with microcytosis. We conclude that hemoglobin electrophoresis and serological tests for iron stores can detect the cause of anemia found in most Southeast Asian refugees.     

婴幼儿皮肤念珠菌病与缺铁性贫血相关性探讨

目的探讨婴幼儿皮肤念珠菌病与缺铁性贫血的相关性,以及补铁治疗在婴幼儿皮肤念珠菌病中的作用。方法回顾性分析101例婴幼儿皮肤念珠菌病患儿的临床资料,筛查出60例缺铁性贫血患儿,并将其随机分为观察组和对照组各30例,所有患儿均给予营养治疗和外用氟康唑粉扑治疗,观察组在此基础上口服右旋糖苷铁分散片,30d后比较疗效。结果经治疗后,观察组缺铁性贫血治疗有效率为90.00%(27/30),明显高于对照组的66.67%(20/30),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组皮肤念珠菌病治疗有效率为96.67%(29/30),明显高于对照组的80.00%(24/30),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论缺铁性贫血可能是婴幼儿皮肤念珠菌病的一个重要诱因,而补铁治疗可增加患儿机体抵抗力,提高治疗效果。     

铁剂联合促红细胞生成素治疗缺铁性贫血的疗效观察

目的：探讨铁剂联合促红细胞生成素治疗缺铁性贫血的临床疗效,为临床推广做出指导。方法选择该院自2010年1月-2013年1月收治的86例缺铁性贫血的患儿为研究对象,将其完全随机分为两组,对照组患者给予蛋白琥珀酸铁口服液治疗,观察组患者则在对照组的基础上给予重组人红细胞生成素治疗,对比观察两组患儿的临床治疗效果。结果观察组治疗后血红蛋白（97.69±18.46） g/L、血清铁蛋白（17.59±3.98） g/L、以及血细胞比积（37.59±6.68）%等各项指标均优于对照组治疗后血红蛋白（81.32±16.11） g/L、血清铁蛋白（14.16±3.21） g/L、以及血细胞比积（28.35±6.03）%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论铁剂联合促红细胞生成素治疗缺铁性贫血的临床疗效显著,能够改善患儿的缺血症状,值得临床广泛推广。     

金双歧活性菌联合富马酸亚铁治疗小儿营养性缺铁性贫血的临床效果观察

目的探讨金双歧活性菌联合富马酸亚铁治疗小儿营养性缺铁性贫血（IDA）的临床疗效及安全性。方法将本站2009年6月－2012年11月间入选的90例IDA患儿按随机数字表法随机分为治疗组46例与对照组44例。对照组患儿给予富马酸亚铁补铁方案,治疗组在此基础上联合口服金双歧三联活菌片,疗程均为2个月,比较两组患儿的血常规、血清铁、网织红细胞（Ret）计数指标及临床疗效。结果（1）治疗后两组患儿血常规指标、SI及Ret计数均较治疗前显著改善（P〈0．05）;治疗组患儿各观察指标较对照组上升更为明显,两组治疗后观察指标比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。（2）治疗组显效率（78．3％）、总有效率（93．5％）均高于对照组（59．1％、84．1％）,两组显效率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。（3）对照组补铁过程中出现恶心,腹泻、便秘、口腔异味等不良反应共计15例次（34．1％）,治疗组不良反应共计8例次（17．4％）,未见便秘病例;两组服药期间不良发生发生率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在对IDA患儿进行补铁治疗的同时口服金双歧活菌片能进一步改善肠道功能,促进铁元素吸收,同时能减少消化道不良反应,疗效更佳。     

122例营养性缺铁性贫血的病因及疗效分析

目的:探讨6月龄至3岁婴幼儿营养性缺铁性贫血(NIDA)的发病原因及铁剂治疗的疗效。方法:总结122例NIDA患儿发病原因,并给予硫酸亚铁口服治疗,重度贫血还给予输血治疗,对临床疗效进行分析。结果:依据贫血程度区分:轻度42例,中度66例,重度14例。未规律添加辅食、挑食与婴幼儿NIDA关系最密切。全部患儿经3到4周的针对性治疗,贫血均得以纠正。结论:NIDA仍是目前严重的婴幼儿期营养缺乏性疾病,应重视母孕期的营养,及时规范添加辅食,及早治疗慢性腹泻等疾病,对婴幼儿贫血早发现、早规范治疗。     

红细胞与网织红细胞参数在缺铁性贫血与地中海贫血患儿中的意义

目的探讨红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)与网织红细胞6项参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)在地中海贫血与缺铁性贫血患儿中的筛查与临床鉴别诊断价值。方法收集中山大学孙逸仙纪念医院门诊及住院的地中海贫血与缺铁性贫血儿童患者共计108例,另选取50名正常儿童作为对照组,用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪检测患儿与正常儿童的红细胞参数与网织红细胞相关参数。结果缺铁性贫血组、地中海贫血组MCV、MCH、MCHC出现降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组RDW升高,与地中海贫血组和对照组比较差异均有统计学意义,而地中海贫血组与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。缺铁性贫血组、地中海贫血组RET#、RET%、IRF、MFR%、HFR%均升高,LFR%降低,且地中海贫血组变化更为显著。结论 MCV、MCH、RDW三项指标可对地中海贫血与缺铁性贫血进行初步鉴别。网织红细胞相关参数对临床筛查地中海贫血和缺铁性贫血有提示作用,且其变化在地中海贫血中比缺铁性贫血更显著。结合运用红细胞参数与网织红细胞相关参数,可以提高两种疾病的筛查率和初步鉴别。     

多种铁剂治疗小儿缺铁性贫血的临床疗效观察

目的 探讨多种铁剂治疗小儿缺铁性贫血的临床疗效差异.方法 选取笔者医院在2011年12月-2013年12月小儿健康体检发现300例缺铁性贫血患儿,随机分为A组、B组、C组、D组和E组5组,每组60例,分别给予蛋白琥珀酸铁、硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁和琥珀酸亚铁进行治疗.治疗结束后统计对比治疗结果和不良反应.结果 各组患儿在治疗前后临床各项指标的改善情况有统计学意义（P＜0.05）;A组和E组在治疗后的显效率、血常规和铁代谢的各项指标上均显著优于其他各组（P＜0.05）;不良反应发生率从低到高为A组、E组、C组、D组和B组,各组间均有统计学意义（P＜0.05）.结论 在多种铁剂治疗小儿缺铁性贫血中,蛋白琥珀酸铁在临床疗效方面和不良反应方面均最为理想,值得在临床上加以推广和应用.     

青海省儿童脊柱侧弯发病筛查及相关因素分析

  目的  研究青海省多地5~18岁儿童脊柱侧弯发生情况,为疾病防治提供理论参考。  方法  于2020年10月—2021年2月在青海省西宁市、海东市各简单随机抽样3个区,应用分层整群抽样法在各区抽取2所小学(部分含学前班)、2所初中,每个年级抽取1~2个班,共抽取24所学校,3 582名符合要求的儿童作为研究对象,进行脊柱侧弯筛查和问卷调查。采用SPSS 25.0统计学软件进行数据分析,对影响因素进行总结。  结果  脊柱侧弯筛查阳性率为5.6%(201/3 582),其中≥10岁为9.2%(143/1 549),＜10岁为2.9%(58/2 033)。单因素分析显示年龄、户口、家庭年收入、父母学历、父母职业、出生季节及胎次等差异有统计学意义(均P＜0.05)。多因素非条件logistic回归模型显示,年龄、体重增长,父亲职业(对比农民)为牧民,母亲职业(对比农民)为牧民、个体户、自由职业为危险因素;而身高、BMI增大,二胎及以上,秋季出生,城镇户口,母亲高学历为保护因素。  结论  青海省儿童因父母职业的特殊性(牧民)、文化程度和家庭收入较低及农村户口,更易患脊柱侧弯。青春期发生率较高,临床应了解危险因素,及时发现脊柱畸形,制定有效措施培养健康用脊习惯,积极预防侧弯的发生和进展。      

儿童缺铁性贫血临床和实验室分析

目的分析儿童缺铁性贫血（iron deficiency anemia,IDA）的病因、临床和实验室特点。方法对114例儿童IDA的病因、临床表现和实验室资料进行分析。结果IDA中婴幼儿占76.31%,农村儿童58.77%,城市儿童41.23%。母乳喂养但未按时添加辅食者64.04%,人工喂养（配方奶粉）、混合喂养者分别占14.91%和21.05%。多数患儿有面色苍白、肝脾轻度肿大、骨髓有核红细胞增生活跃,外周血检查显示小细胞低色素贫血、血清铁、运铁蛋白饱和度异常率分别为95.37%和100%。合并感染者63.83%。结论IDA好发于婴幼儿,农村儿童较城市儿童多见,母乳喂养但未按时添加辅食者较人工喂养、混合喂养者患病率高。IDA婴幼儿髓外造血多见,合并感染者多见且贫血程度较重。血清铁、运铁蛋白饱和度降低是诊断IDA最可靠的指标。