pdx1基因及其表观遗传修饰对胰腺发育及β细胞功能的影响

胚胎时期的发育状况与成年人2型糖尿病的发生密切相关.胰十二指肠同源盒(pancreatic and duodenal homeobox 1,PDX1)表达于β细胞发育的所有阶段和成熟的β细胞中,是对整个胰腺形成特别是胎儿期β细胞发育和功能起主要作用的转录因子,同时也是维持成熟β细胞功能所必需的;而pdx1表观遗传修饰的改变会影响其表达,进而影响胰腺发育和β细胞功能.     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。     

T 淋巴细胞毒相关抗原-４基因49位点多态性与儿童1型糖尿病相关性的Meta分析

目的：评价T 淋巴细胞毒相关抗原-4（CTLA-4）基因49位点多态性与儿童1型糖尿病（T1DM）的相关性。方法：检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库,收集CTLA-4基因49位点多态性与儿童T1DM相关性的文献。用Meta分析的方法检测CTLA-4基因49位点的基因型和等位基因在儿童T1DM组与对照组中是否有差异。结果：共纳入10篇文献,共有T1DM 1084例,对照组1338例。根据各项研究的异质性检验结果,均利用固定效应模型对CTLA-4基因49位点的AG、GG、GG+AG基因型和G等位基因与T1DM相关性进行Meta分析,各项研究的合并OR值（95% CI）分别为1.13（0.97～1.33）、1.42（1.16～1.75）、1.20（1.03～1.40）、1.21（1.09～1.33）,提示T1DM组CTLA-4基因49位点G等位基因和GG、GG+AG基因型表达与对照组比较均有显著差异。结论：CTLA-4基因49位点G等位基因和GG、GG+AG基因型均与儿童T1DM的发生相关。