遗传性压迫易感性神经病(4例临床与病理)

目的从临床、电生理及病理方面对遗传性压迫易感性神经病（ＨＮＰＰ）进行探讨,以提高对本病的认识。方法４例经临床及腓肠神经活检确诊,肌电图检测临床受累或未受累的肢体的感觉或运动传导速度;腓肠神经活检标本分别做ＨＥ、Ｍａｓｏｎ染色和Ｆｌｅｍｍｉｎｇ染色光镜观察。结果肌电图为广泛神经传导异常,甚至出现在临床未受累的神经支配区;腓神经活检显示部分神经纤维明显增粗,轴索正常。结论ＨＮＰＰ与遗传关系密切,但也有散发,电生理检查是重要的筛选手段,神经活检见到髓鞘增粗或典型的腊肠样结构是重要的确诊手段     

遗传性压力易感性周围神经病一家系报告

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11. 2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10～30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病     

遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平。方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定。结果例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11 y前发病,现查体无周围神经病表现。2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经。结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测。     

遗传性压迫易感性神经病（附一家系2例报告）

本文报告遗传性压迫易感性神经病一家系母女 2例患者的临床及电生理资料。2例均在 2 5岁起病 ,呈常染色体显性遗传。临床表现为反复肢体麻木、乏力 ,多于用力、提重物或轻度外伤后出现 ,数日至半个月左右自行好转。电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢。周围神经病理特点为节段性脱髓鞘及腊肠样结构形成。已发现大部分本病家系均有 17p11.2上一 1.5Mb片段 (含有 PMP- 2 2基因 )的大缺失 ,少数家系为 PMP- 2 2基因碱基缺失。及时诊断 ,避免重体力劳动和外伤 ,可明显改善患者的预后     

遗传性压迫易感性神经病

遗传性压迫易感性神经病是一种较为罕见的常染色体显性遗传周围神经病。临床上主要表现为青少年起病、轻微外伤后反复出现的单神经病或多神经病,大多数发作可自行好转,多次发作后可遗留部分体征,电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢,周围神经病理特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成。绝大多数家系是由于17p11.2上一长约1.5Mb、包含周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因的大片段缺失所致,少数家系为PMP-22基因的碱基缺失。     

遗传性压力敏感性周围神经病

遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP）是一种常染色体显性遗传的周围神经病。HNPP的分子基础是染色体17p11．2区的一个1．5Mb片段缺失。临床特点为反复发作的在易卡压部位神经受压后，受累神经所支配区域出现运动感觉障碍。本病早期准确诊断后采取预防措施可减少发作。本文就HNPP的病因、临床特点及诊断等作一综述。     

遗传性压力敏感性周围神经病(附一家系分析)

遗传性压力敏感性周围神经(Heredity ressure ensitive europathy)是一种临床少见的遗传性周围神经病，以反复的周围神经受压后麻痹、大部分完全恢复为主要特征，一些患在疾病后期有轻到中度的周围神经病变表现，现就一个家系分析如下。     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）在临床上由轻微的甚至难以觉察的损伤所诱发，以易嵌压部位的反复发作的神经麻痹为特点。临床神经电生理检查显示，无论17p11．2的PMP22基因存在缺失者临床上有无症状，以及临床上神经是否受累及，患者均可能出现感觉神经传导速度及运动神经传导速度减慢，     

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

正遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。HNPP的发病机制与含有PMP22基因的染色体17p11.2上的1.5 Mb大片段缺失有关,PMP22主要     

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）患者的临床特点和电生理特征。方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床特点，同时分析其电生理特征，包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）。结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22（peripheralmyelinationprotein22，PMP22）基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力，神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要，基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。     

儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征(附1例报告)

目的探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP,并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿,女,11岁8个月,于入院10 d前运动后出现左足麻木,不能背屈,查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17:14095421~15458636杂合缺失,大小1363.2kb,诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿,及早进行EMG检查,对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限,且有类似家族史的患儿,应注意HNPP,并进行基因检查。     

遗传性压力易感性周围神经病散发病例临床及电生理分析

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征。方法回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料。结果本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20 d;病例2,男,63岁,右足下垂15 a,左前臂麻木疼痛4 a,右足疼痛15 d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d。5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高。5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢。基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变。结论对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意HNPP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测。     

遗传性压力易感性周围神经病

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病, 呈常染色体显性遗传, 以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中, 一些患者临床表现轻微或不典型, 易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。     

经基因诊断的遗传性压力易感性神经病的临床及电生理特点

目的观察经基因检测的遗传性压力易感性神经病(HNPP)的临床及神经电生理变化特点。方法评估6个家系12例HNPP患者的病史、体格检查、电生理及PMP22基因检测资料。结果男4例,女8例,年龄10～52岁;表现为反复发作的易卡压周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍;神经电生理检查示广泛神经传导异常,其中以尺神经、正中神经传导减慢发生率高;HNPP患者的PMP22基因起始拷贝数值波动于0.16～0.38之间,低于正常对照组(0.45～1.68)。结论 HNPP多数以易受压部位起病,表现无力麻木症状;电生理检查对HNPP的诊断有重要意义,特点主要为弥漫性神经传导速度减慢;基因检测提示国人HNPP的常见病因是PMP22缺失。     

经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析

目的:探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据.方法:对3例患者进行临床特点总结、行电生理检查和基因检测.结果:3例患者均表现为无痛性下肢远端无力.电生理检查示四肢广泛神经传导速度减慢.基因检测示3例患者均存在周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变.结论:HNPP多以神经易卡压部位发病,表现为受累神经支配区的运动感觉异常,神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤,基因检测能确诊.     

Ⅰ、Ⅱ型遗传性运动和感觉神经病基因连锁分析

Ⅰ、Ⅱ型遗传性运动和感觉神经病的致病基因迄今尚未获得准确定位。本文就近年用基因连锁分析方法对本病基因进行定位研究的进展作一综述。     

遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性,16岁,长期习舞者;     

遗传性压力易感性周围神经病的中枢神经系统改变

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种常染色体显性遗传疾病,由De Jong于1947年首先描述.Chance等[1]1993年发现HNPP与含有PMP22基因的染色体17p11.2的缺失有关.HNPP临床上表现为肢体轻微受压即可发生反复发作的单神经或多神经麻痹,可有运动和感觉障碍,压迫性麻痹常累及尺神经、桡神经和腓总神经,多数病例可自行好转,一般在数周或数月后缓慢恢复.