不平衡罗伯逊易位的Down综合征突变率

本文就美国纽约州1968年到1977年各年内活产儿不平衡罗伯逊易位的Down综合征突变率进行了这方面的首次研究。使用的资     

Down综合征和白血病:流行病学、遗传学、细胞遗传学和白血病发生机制

Down综合征(DS)患者发生急性白血病凤险增高这一实例提供了良好的生物学材料。50年前首先报道DS与白血病有关联,近几年对这两种病的认识已取得突破性进展。DS是一种最常见的染色体病,白血病是一种最常见的儿童期恶性肿瘤,从逻辑上看偶然出现同时患两种病的儿童是可能的,但这两种病之间的关联远远大于从机率推测的频率,而DS患儿发生其它肿瘤机率不高于推测频率。各种研究都提示DS患者发生白血     

Down综合征的细胞与分子遗传学

Down综合征(Down Syndrome),又称21三体或先天愚型,是常染色体畸变中最常见的一种疾病。患者智力低下,且常伴有先天性心脏病。Down综合征患者有以下三种类型(1):(1)21三体型,其核型为47,XX,+21或47,XY,+21。(2)嵌合型,其核型为46,XX/47,XX,+21或46,XY/47,XY+21。(3)易位型,常为14/21易位或21/21易位,即D/G易位或G/G易位,其核型为46,XX,-D,+t(DqGq)或46,XY,-D,+t(DqGq)。自从1866年John Langdon Down第一次描述了Down综合征的临床症状后,人们     

Down＇s综合征的临床及细胞遗传学分析

本文将近两年内遗传咨询门诊和临床送检的８０例先天愚型进行分析，８０例中男５４例，女２６例，年龄在１１小时－１４岁之间，其中标准型占８７．５％，易位型占５％，嵌合型占７．５％。     

1981～1886年脆性X染色体综合征常规细胞遗传学实验结果分析

fra(X)智力低下或Martin-Bell综合征的诊断主要是依据Xq27脆性部位的细胞遗传学所见。但位于Xq27上的普通脆性部位可以导致假阳性结果;非外显和低表达可以导致假阴性结果。Veenema等于1981～1986年对428例受检者进行了细胞遗传学研究,其中291例为非特异性智力低下先证者(211个男性、80个女性)、101例为fra(X)阳性病人的一级亲属。对照组由36例无智力低下但有器官发育不全的病人所组成。每例受验者至少检查50个外周血淋巴细胞,在无叶酸培养基内培养、常规染色、镜检。检测结果与以前搜集的研究资料和对遗传风险及fra(X)外显率的预测资料进行比较。作者对每例受检者检测50个细胞时,如少于2个细胞表达脆性部位,被认为是阴性结果。细胞群中各种fra(X)表达(P)水平     

与Down综合征和Pataus综合征有关的不平衡罗伯逊易位:染色体亚型、遗传比率、突变率和性比率

与Down综合征或Pataus综合征有关的不平衡罗伯逊易位是较少见的。它的频率在活产者中约为1/25,000。本报告从纽约州染色体注册处中收集了1969年以来的全部实验室资料,同时从美国区间染色体注册处中收集了1976年以来的、来自波特兰等五个地区的实验室资料,对不平衡易位的染色体亚     

Down综合征与正常核型的孪生姐妹细胞遗传学及DNA多态性分析

目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星位点多态性分析.结果孪生姐姐核型为47,XX, 21,孪生妹妹核型为46,XX.孪生姊妹15个STR位点与其父母比较,5个位点上显示有来自母亲的不同标志物,6个位点上显示有来自父亲的不同标志物.21三体综合征患者在D21S11位点上显示有3个不同的标志物,其中2个源自母亲.结论孪生姐妹为异卵孪生,孪生姐姐额外的21号染色体来自于母亲第1次减数分裂不分离.     

Werner综合征皮肤成纤维细胞培养的细胞遗传学:混杂易位嵌合体

作者通过5个Werner综合征(成年早老征)患者的29个细胞株的研究,发现1,538个中期相中92%带有异常结构重排的假二倍体的克隆,称为混杂易位嵌合体。这是Werner综合征培养的皮肤成纤维细胞的特征,其他早老样综合征的皮肤成纤维细胞中没有这种畸变。这个克隆是稳定的,产生在细胞培养的全部过程中。在三个实验室中,在用四种带有多种胎牛血清的培养基建立并     

易位型21三体的临床及细胞遗传学分析

21三体综合征,又称Down综合征（Down’s syndrome）,属常染色体畸变,是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全性遗传疾病,该病在新生儿的发病率为1／500—1／800。90％-95％的先天愚型为单体型,而易位型的只占6％-8％。     

21q22.1-qter染色体重复引起的Down综合征的临床和细胞遗传学特征

21号染色体三体是最常见的非整倍体之一 ,可导致 Down综合征 ( DS)。近 1 0年来 ,对 2 1号染色体的研究已有重大进展 ,但其功能和对 DS表型的特殊作用仍不清楚 ,对 2 1号染色体部分三体病例的鉴定和描述已确定了这个染色体的一个表型图 ,可导致 DS。其临床和分子学研究提示多数 DS表型特征是由 D2 1 S5 5标记周围区域含有三倍量基因引起。该区域被称为 DS关键区 ( DSCR)。目前的证据提示该区域外的基因也能导致 DS表型。本文报道 1例由 2 1 q2 2 .1 - qter重复引起的 2 1号染色体部分三体患儿的临床研究。患儿为男性 ,来自巴西的圣…     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。     

三例Prader—Willi综合征的微细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常，从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。     

非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析

目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进行遗传咨询,家系检查、智力及身高测试,涉及到性染色体的进一步检查生殖器发育情况,成人涉及到Y染色体的进一步做精液常规、无精子因子等专科检查。结果共检出7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体,其中,5例为新发突变所致,涉及到的染色体包括性染色体和常染色体,在进行微阵列分析的2例患者中,一例检出致病性的拷贝数变异,部分该类型的双着丝染色体累及智力障碍、身材矮小,部分生殖器发育不佳。结论非罗伯逊易位型的双着丝染色体患者的表型多样化,多为新发突变,微阵列分析可以为其提供更为准确的基因组信息,对于患者的遗传咨询和指导生育有重要意义。     

21三体综合征的临床及细胞遗传学分析—附12例报告

本文对12例21三体综合征患儿进行了临床及细胞遗传学分析,12例中男5例,女7例,年龄最小的7天,最大的10岁。新生儿组7例占58.3％。出生时母龄25～30岁的7例占58.3％,35岁以上2例占16.7％。染色体检查结果标准型11例占91.7％,易位型1例占8.3％,9例患儿母亲孕期有致畸因素接触史占75％。     

Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生进行讨论     

Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94%),X染色体结构异常24例(35.29%),X染色体数目及结构均异常7例(10.29%),含Y染色体46,XY 1例(1.47%)。Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E_2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异。结论结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗。     

脆性X染色体综合征的临床特征及细胞遗传学研究

一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研究,如像Down综合征那样。脆性X综合征有些临床特征对诊断具有一定价值。与脆性X染色体相关的主要临床特征包括智力低下、巨睾症、特殊面容、语言障碍及行为异常等方面,现分别介绍如下: 智力低下:脆性X综合征智力缺陷的程度变化范围较大。通常,半合子表现较严重