脐带血中促性腺激素与新生儿甲低筛查

先天性甲状腺功能低下,造成的后果为不可逆的智能低下和身材矮小,早期治疗能避免症状发生。故甲低的早期诊断至关重要:但因先天性甲低早期往往缺乏特征性临床表现.新生儿期大规模筛查是解决本病早期诊断的唯一途径,以脐带血中的垂体促甲状腺激素(TSH)含量作为检测指标,筛查先天性甲低症目前已普遍开展,并被认为是一种可靠手段,但由于(TSH)分子的a-链与垂体促黄体激素(LH),促卵泡激素(FSH)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的α-链结构相似,在测定时容易出现交叉反应,新生儿脐带血中的LH、FSH、HCG含量较高时,可能对TSH的结果产生影响出现假阳性。故我们对新生儿脐带血中LH,FSH、HCG的含量进行测定,以期了解其基础水平,并运用统计学方法比较了它们与脐带血纸片标本中TSH测定值的相关关系。新生儿脐带血中LH的含量为29.69±14.41IU/L(n=96),FSH为1.62±1.9IU/L(n=96),HCG为100.99±84.94IU/L(n=93)。脐带血纸片标本TSH     

湛江市新生儿先天性甲低的筛查研究

目的：探讨湛江市新生儿先天性甲低筛查方法及其对该病的控制作用。方法：收集湛江市新生儿出生后72h的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）。结果：1997～2008年共筛查新生儿423780例。检出CH144例,发病率1／2943,治疗130例,治疗率90．3％。平均开始治疗年龄为18d,4～6岁时IQ或0～31岁ID测定智能正常（IQ或ID〉90）者112例（86．2％）,低于正常（70≤IQ或ID〈90）者18例（13．8％）,智能残疾（IQ或ID〈70）者0例。对照组4例,开始治疗年龄平均7．5岁,低于正常2例,智能残疾2例,筛查组的智能发育明显好于对照组（χ^2=36．4,P〈0．01）。结论：新生儿筛查是先天性甲低的一种早期诊断防治方法,对检出的CH进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾的发生。     

质量控制在新生儿甲低筛查中的应用

新生儿先天性甲状腺机能低下症(简称新生儿甲低)筛查,可使甲低患儿在临床症状或体征未出现之前得到早期诊断和早期治疗。是我省近几年开展起来的新项目,其筛查程序是采集新生儿脐带血和生后4—7天的足跟血于特定的滤纸上,作TSH和T_4含量免放分析或放免分析,以此作为初筛指标。其分析结果准确以否,直接影响到筛查结果的质量。质量控     

新生儿甲低筛查TSH切值的讨论

我国从1997年以来新生儿疾病筛查的规模不断扩大,筛查中心已有130余家.新生儿疾病筛查主要根据实验室结果做出诊断,因此其筛查切值(cut-off)的确定至关重要.切值定得太高会引起漏筛,太低则会造成过多的新生儿被召回,造成人力物力的大量浪费.但是切值只是一个参照点,不可能将所有异常都包含在内,也会有一小部分病例未能检测出来.     

新生儿甲低筛查——5年工作回顾

本文介绍了我们自1988年至1992年用自行研制的纸片法TSH RM试剂盒对天津市区、郊县出生的新生儿进行先天性甲状腺机能低下症筛查的情况。在79743名新生儿中,共筛查出异常者15例(1/5316),其中永久性甲低7例,一过性甲低3例,一过性高TSH血症5例。开始治疗的时间从出生后34天到56天。由于接受早期治疗,永久性甲低患儿的体格和智力发育均达同龄正常儿童水平。     

新生儿甲低筛查脐足血对比分析

目的:分析新生儿筛查样品不同采集部位、保存方法和保存时间对促甲状腺激素(TSH)结果的影响。方法:配对采集165例新生儿出生后30min脐带血和72h足跟血,在不同存放条件和存放时间下用同一批号ELISA试剂进行检测。结果:脐带血与足跟血TSH水平存在极显著性差异(P<0·01),无相关性(r=0·094);脐带血和足跟血在室温下TSH结果随时间的延长而降低,脐带血在-20℃和4℃下存放1~3个月测定结果无显著性差异(P>0·05);足跟血在-20℃和4℃存放1~3个月后TSH结果有显著性差异(P<0·05)。结论:脐带血与足跟血TSH水平无相关性,都随保存时间的延长而降低,但在高海拔及边远地区仍可用脐带血进行TSH筛查。     

新生儿甲低筛查的方法及筛查过程中的误差分析

<正> 新生儿先天性甲状腺功能低下(简称新生儿甲低)是造成儿童智力低下最常见的疾病之一。在缺碘地区,由于母体缺碘筹原因,可导致新生儿大脑及体格发育障碍,其结果造成痴呆、矮小,丧失生活及劳动能力,以致终身残疾等不可逆损害。为了防治新生儿甲低,卫生部1989年将在河南、浙江、贵州、天津、沈阳、西安六省、     

ROC曲线在新生儿先天性甲低筛查中的应用

[目的]循证试剂盒及教材提供的参考值是否理想。[方法]采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术进行TSH的检测,应用ROC曲线对我省新生儿先天性甲低（CH）筛查中TSH的不同临界值进行评价。[结果]足跟血纸片TSH≥20 mU/L、TSH≥15 mU/L、TSH≥8.2 mU/L的不同临界值,其诊断新生儿CH的敏感度分别为92.1%、100%、100%;特异度分别为91.9%、86.2%、14.1%;阳性预测值分别为54.0%、42.9%、10.8%;阴性预测值分别为99.1%、100%、100%;假阳性率分别为8.1%、13.8%、85.9%;假阴性率分别为8.0%、0.0%、0.0%;预测准确性分别为91.9%、87.5%、22.2%;复检阳性预测值分别为100%、97%。[结论]应用ROC曲线确立我省新生儿CH筛查的阳性召回参考值为TSH≥15 mU/L;CH阳性（诊断）切值是TSH≥20 mU/L;CH随访观察区为TSH 8.2-14.9 mU/L。     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

合肥新生儿先天性甲低TSH筛查切值研究

目的:建立合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素(TSH)筛查的切值。方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度。结果:合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查促甲状腺素(TSH)的切值为9.22U/mL。结论:新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为合肥地区今后开展新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和预防先天性甲状腺功能低下提供科学依据。     

新生儿甲低筛查中最佳采血时间的选择

「目的」探讨采血时间对正常足月新生儿一周内干血滴纸片促甲状腺素测定的影响。「方法」选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象，然后按不同的时间进行的标本的采集，用时间分辨镧系荧光免疫分析法进行干血滴纸片ＴＳＨ含量的测定。「结果」正常新生儿出生后１￣２小时ＴＳＨ迅速上升至１５．１ｍＩＵ／Ｌ，随即快速下降到１１．１ｍＩＵ／Ｌ，以后则逐渐下降，到５５小时以后ＴＳＨ基本稳定在一个较低的范围内。「结论」新生儿足     

新生儿先天性甲低促甲状腺素筛查切值的研究

目的 建立长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素筛查的切值.方法 新生儿出生72小时后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果 通过5 443例新生儿足跟血筛查结果确定长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的切值为8.5μIU/mL.结论 新生儿足跟血促甲状腺素切值的确定为长沙地区今后开展大规模的新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查提供了依据.     

8140例新生儿脐带血G6PD筛查结果分析

目的研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法全自动生化分析仪测定G6PD酶活性,根据测定的结果,计算出新生儿脐带血的基因频率和女性杂合子的检出率。结果新生儿脐带血的G6PD缺乏症在本地区发病率为3.07%,男性的G6PD缺乏率是4.04%,酶活性测定法在女性杂合子中的检出率是21.95%。结论采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想,这有利于在遗传咨询和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息。     

31343例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析和总结1997~2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况。方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在美国SS&903滤纸片上,4℃~6℃冰箱保存,集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)进行筛查。结果:共筛查新生儿31 343例,确诊CH患儿19例,发病率为1/1650;PKU1例,发病率为1/31343。20例患儿均得到早期治疗,智能发育均正常。结论:早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗,防止小儿发生智力低下。     

冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查

目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494CT和m.1555AG两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2AG(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494CT 2例(0.3%),m.1555AG 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。     

2010-2013年宿迁市新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果

目的了解2010-2013年宿迁市新生儿筛查中先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)检出情况。方法对宿迁市辖区范围内的活产新生儿,出生后72h采足跟血,采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,进行苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)检测,对可疑阳性者复查并确诊。结果 2010-2013年共筛查新生儿385 149人,平均筛查率96.59%,筛查率男性(97.07%)高于女性(96.00%),农村户籍(97.98%)高于非农村户籍(92.05%);本地户口(96.94%)高于非本地户口(77.05%),差异均有统计学意义(P值均0.05)。检出CH144例,检出率1/2 675;检出PKU36例,检出率1/10 699,4年间PKU、CH检出率波动不大。结论宿迁市新生儿CH、PKU检出率处于较稳定水平,应加强对女性、非农村户籍和非本地户口新生儿的筛查工作。     

新生儿疾病筛查率低的原因分析

通过新生儿疾病筛查可以及早发现新生儿是否患有先天性遗传病、代谢病及内分泌病并进行及时的治疗,使其健康成长。但目前筛查率不高,分析原因大致有以下几方面:对筛查重要性的认知程度不够、受经济状况影响、宣传力度不够。     

新生儿脐带血TSH调查分析

新生儿脐带血中促甲状腺激素（TSH）水平，不但应用于先天性甲状腺功能低下症的筛查，而且可以反映一个国家或地区的碘营养水平［1］。为了解广东人群碘营养水平，评估全省碘缺乏病的现状，有助于指导全省的碘缺乏病防治工作，我们于1997年4～6月份首次在广东全省抽查了926例新生儿脐带血标本作TSH水平分析，现将结果报告如下：1材料和方法1．1调查对象的选择按容量比例概率抽样方法［2］（PPS法）在全省抽取30个县（市、区），在每个抽样点的县（市、区）医院或妇幼保健院采集30例正常顺产的新生儿脐带血，产妇均为当地常住人口。同时…     

新生儿脐带血乙肝两对半模式分析

目的 通过对母亲为乙肝表面抗原阳性所生的婴儿脐带血进行乙肝两对半检测,了解婴儿乙肝感染率及乙肝两对半模式情况,为控制母婴垂直传播,降低乙肝感染率提供参考依据.方法 将标本离心分离出血清进行乙肝两对半酶联免疫吸附实验(ELISA)检测.结果 1 233例脐带血中乙肝两对半全部为阴性的705例,占57.18%,能检测出一项(或多项)为阳性的共计528例,总感染率为42.82%,将乙肝两对半模式情况进行列表并与同期我室所检测的5 572例血清标本乙肝两对半模式进行配对资料的t检验,P值＜0.01,显示有显著性差异.结论 婴儿脐带血乙肝两对半模式与临床血清标本乙肝两对半模式有较大差别.脐带血中HBeAb与HbcAb阳性者126例,占感染率的23.86%,为主要模式,HBeAg与HbcAb阳性者58例,占感染率的10.98%,为较次要模式,与临床血清标本相应模式比较P＜0.01,亦与文献报道[1]的检验标本两对半模式出现率差异巨大.脐血中HBsAg阳性总数128例,占感染率的24.24%,阳性率明显降低,这可能是乙肝感染者母亲在孕娠期间注射乙型肝炎免疫球蛋白及采用其他针对性防治措施进行母婴阻断[2]的积极结果,也使控制乙型肝炎母婴垂直传播降低乙肝感染率成为可能.