弥漫性掌跖角化症一家系三例

先证者(Ⅱ3) 男,45岁,江苏无锡人,汉族.因"双手掌、足跖角化过度近45年"就诊于我科门诊.患者出生后1个月双足底皮肤开始干燥变硬,渐形成斑块,3岁时掌部皮肤也开始出现类似皮损.     

火箭电泳法检测人血浆a1-抗糜蛋白酶

a1 -抗糜蛋白酶 (a1 - ACT)是一种主要的急性期反应蛋白 ,在急性炎症、应激和外科手术时 ,它的血浆含量明显增高。本室建立了改良火箭电泳法检测人血浆 a1 - ACT含量 ,为a1 - ACT与疾病的相关性的临床及基础研究提供一种免疫定量法。1　材料与方法1.1　血浆收集　选择本院哮喘儿童 90例作为哮喘组 ,年龄0 .2 5～ 12 .75岁 ;健康儿童 180例作为对照组 ,年龄 0 .0 4～13.2岁 ;哮喘儿童采急性期及缓解期双份血浆 ,所有研究对象均采静脉血 ,用 ACD液抗凝。1.2　试剂　免疫人 a1 - ACT抗血清及人血浆蛋白标准品购自 DAKO公司 ;琼脂糖购自…     

2例特殊主动脉夹层分析

1临床资料 病例1:患者,女,63岁,以突发胸痛3h入院.入院前3h休息时突发胸痛、胸闷及呼吸困难,血压测不出,伴频发恶心、呕吐,为咖啡色胃液,在当地简单处理后急转我院.既往有糖尿病史15年,"心绞痛"史5a.高血压史5a,最高5a,最高血压170/100mmHg,控制不详.     

35例肘管综合征治疗体会

肘部尺神经卡压 ,早在 1878年Panas已作报告 ,Hunt(1916 )称之为迟发性尺神经麻痹。 195 8年Feindel和Stratford称之为肘管综合征 ,是指尺神经在肘部尺神经沟处受压而产生的感觉、运动障碍等一系列神经损伤症候群。我院自 1995年 9月～2 0 0 0年 9月 ,共诊治该病 35例 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料本组 35例 ,男 2 4例 ,女 11例 ;年龄 10岁～ 6 2岁 ,平均 4 2岁。全部病例均为单侧受累 ,左侧 2 0例 ,右侧 15例。病程 :1.5月～ 8a ,其中 1a以内 2 3例 ,1a～ 2a8例 ,2a以上 4例。病因 :肘关节陈旧性骨折 3例 ,风湿性关节炎 1例 ,…     

手术切除腭扁桃体、微波治疗舌扁桃体所致咽异感症

我院1997年10月~2009年7月应用手术切除腭扁桃体、微波治疗舌扁桃体肥大引起的咽异感症,取得较好效果,现报告如下: 1资料与方法 1.1 一般资料 427例中,男278例,女149例;其中年龄在20岁以下者87例,21-40岁者296例,41-50岁者32例,50岁以上者12例.病程2周~22a,平均6a.主要临床症状为咽异物感、阻塞感、咽部稍疼痛、干咳,稍有干呕等.经纤维喉镜检查见双侧腭扁桃体1°~2°肿大,表面凹凸不平,部分可见白色络纹,舌根部有较多颗粒状淋巴组织隆起,分布于舌根及两侧.     

外周动脉支架术后出现交感风暴一例报道

1 病历资料 患者,男性,69岁,因间歇性跛行1a余,胸闷一周,于2008年11月12日入院.既往高血压病史14a.入院查体:体温36.3℃,呼吸20/次,脉搏85次/min,血压190/90mmhg.颈静脉无怒张,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音.     

乙肝疫苗免疫失败儿童病毒S基因"a"决定簇变异研究

目的 探讨江苏常州地区乙型肝炎疫苗免疫失败儿童病毒S基因“a”决定簇的变异情况。方法 对15例乙肝疫苗接种后血清表面抗原(HBsAg)阳性的儿童,采用聚合酶链反应方法(PCR)扩增其血清中HBV DNA S基因区。并对PCR产物直接标记测序。结果 15例HBsAg阳性儿童有14例血清HBV DNA阳性,其中有4例出现了S基因“a”决定簇的变异,变异率为28．6％,第126位的异亮氨酸（Ile)被苏氨酸(Thr)替代1例,第134位苯丙氨酸(Phe)被异亮氨酸替代1例。第145位甘氨酸(Gly)被丙氨酸(Pha)替代2例。结论乙型肝炎疫苗免疫失败儿童中存在s基因“a”抗原决定簇变异,江苏常州地区存在HBVS基因“a”决定簇变异的新类型。     

山东省人群乙型肝炎病毒＂a＂抗原决定簇突变分析

目的 了解目前山东省社区人群乙型肝炎病毒（HBV）＂a＂抗原决定簇突变率和突变形式,探讨乙肝疫苗（HepB）接种对＂a＂抗原决定簇突变的影响.方法 在全省1～59岁社区人群中通过多阶段随机抽样确定调查对象,通过询问（15岁以上）或查阅接种记录（14岁以下）了解调查对象HepB免疫史;采集血标本,酶联免疫吸附方法 检测血清乙肝表面抗原（HBsAg）,阳性者提取血清DNA,采用巢式PCR方法 扩增HBV S基因,测序后与标准序列进行比较.结果 共对7601人进行调查和血标本采集,得到HBsAg阳性标本239份（3.14%）,可用于HBV DNA提取206份,扩增HBV S基因并成功测序102份.15份血清标本检测到13种HBV＂a＂抗原决定簇突变,突变率为14.70%（15/102）.新生儿普种HepB前、后出生调查对象间,以及有、无HepB免疫史调查对象间＂a＂抗原决定簇突变率差异均无统计学意义.结论 目前山东社区人群中＂a＂抗原决定簇突变率较低且突变位点比较分散;未发现HepB接种对人群＂a＂抗原决定簇突变产生影响.     

外固定架和带锁髓内针内固定治疗297例胫腓骨开放性骨折的临床分析

1 资料与方法 1.1 病例资料 1本研究胫腓骨开放性骨折患者共选择自2002年1月至2008年2月患者共297例,年龄18-60岁,胫腓骨开放性骨折患者按Gustilo分型均为Ⅲa以下型.     

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系九例

先证者(Ⅲ7)男,22岁.因右下肢肿物术后复发4年入院.患者自3岁开始至今已做过4次右下肢肿物切除手术,4年前肿物再次复发,逐渐增大(图1a),现入住我院,拟行手术治疗.查体:跛行,全身皮肤黏膜可见多处牛奶咖啡斑,大小不一,最小直径2 mm,最大直径约5 cm(图1b).     

面神经腮腺内走行变异1例报道

1 病例介绍 患者女性,28岁.右耳后肿物进行性增大10a余,以"右耳下肿物性质待查、腮腺混合瘤可能"收治入院.入院查体:右耳下触及约3.0 cm×3.5 cm大小肿物,质地硬,表面光滑,活动可,无触痛,边界清.     

RNA靶向的CRISPR/CasRx系统在小鼠精原细胞系GC1-spg中的应用

目的 探究CRISPR/CasRx介导的RNA水平的基因敲降在小鼠精原细胞系GC1-spg的应用.方法 利用同源重组的方法构建EF1a core promoter.CasRx.SV40.U6.DRs表达质粒(CasRx-gRNA)和EF1a.EGFP、EF1a.mCherry、EF1a.tdToamto 3种荧光蛋白表...     

腓肠肌籽骨致腓总神经动态卡压症1例

1 临床资料 患者,男性,61岁.左足行走中偶发瞬间失控、丢鞋伴有小腿及足背放射性痛麻6 a.无论站立或卧位,左膝关节伸直位超过大约1 h后左小腿及足背出现逐渐加重的疼痛.不能伸直腿睡觉,屈膝休息半小时后症状消失.疼痛常常沿小腿外侧放射至足部;偶尔沿大腿后向上放射,直至臀部下缘.     

男性染色体异常核型六例

例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a.     

高等护理专业与临床专业女生EPQ测评比较

本文采用艾森克个性问卷调查了高级护理本科女生46人与临床医学本科女生73人的个性特征差异.学生来源有江苏、山东、河南等地,平均18岁;城镇51 人,农村68人;独生子女39人,非独生子女80人.     

低能量ESWL治疗肾铸形结石30例

自 1998年 8月～ 2 0 0 2年 6月 ,我们采用新型低能量碎石机———美芝MZESWL -V型 ,行低能量体外冲击波碎石 (ESWL)治疗单侧肾鹿角形结石共38例 ,效果良好 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料本组 38例 ,男 2 0例 ,女 18例 ,年龄 2 3岁～ 6 2岁 ,平均 4 1岁。标准KUB(腹部平片 )及IVP(静脉泌尿系造影 )表现为肾鹿角形结石 ,左侧 2 1例 ,右侧17例 ;完全鹿角形 15例 ,部分鹿角形 2 3例 ;KUB平片显示结石经线超过 2 .5cm× 3cm ,最大 12cm×9cm ,最小 2cm× 2 .5cm。病程 5a～ 10a。临床表现为腰部隐痛 2 2例 ,肾绞痛伴血尿 8例 ,…     

ABCE1基因在非小细胞肺癌内相关调节miRNA的筛选

目的筛选ATP结合盒E1(ABCE1)基因的相关调节miRNA,为诊治肺癌提供新思路。方法选取20例非小细胞肺癌患者,其中男性13例,女性7例;年龄45~73岁,平均年龄62.9岁。鳞癌11例,腺癌9例。应用生物信息学预测ABCE1基因上游的miRNA,通过实时定量聚合酶链反应(RT-Q-PCR)及免疫组织化学方法,对标本非小细胞癌组织和癌旁组织进行检测,并进行统计学分析,从中筛选出目的 miRNA。结果生物信息软件预测7个最有可能调节ABCE1基因的miRNA,分别为miR-29a/b/c、miR-135a/b、miR-203及miR-141;其中miR-29a/b/c、miR-135a、miR-203的表达在癌组织内较癌旁组织都有不同程度的降低,以miR-135a、miR-29c差异最为明显,与之对应ABCE1在相同的肺癌组织内表达上调(P0.05);仅miR-135a与ABCE1在上述肺癌患者内表达呈现负性相关(r=-0.665,P=0.001)。结论在非小细胞肺癌内,很有可能是miR-135a负性调节ABCE1基因,两者结合可能成为诊治肺癌的新靶点。     

异常血管束致腓浅神经卡压症1例

1 临床资料 患者,男性,61岁.右小腿及足背发凉、酸痛10 a,休息时加重,活动后明显减轻,夏天右小腿需要穿棉裤,夜间休息时需要在小腿周围放置热水袋,夜间静息休息近2 h后症状严重,不能忍受,需行走才能缓解,故不能连续睡眠2 h以上.按腰椎管狭窄治疗多年.     

HER-2、HIF-1a、GLUT-1及VEGF表达在乳腺浸润性导管癌淋巴结转移中作用

目的 研究人表皮生长因子2(HER-2)与乏氧诱导因子1a(HIF-1a)、葡萄糖转运蛋白1(GLUT-1)、血管内皮生长因子(VEGF)在乳腺浸润性导管癌组织中的表达,探讨它们在乳腺浸润性导管癌淋巴结转移中的作用.方法 应用免疫组化SP法检测80例乳腺浸润性导管癌(腋淋巴结转移者36例、无腋淋巴结转移者44例)的HER-2、HIF-1a、GLUT-1及VEGF的表达情况,统计分析HER-2、HIF-1a、GLUT-1及VEGF与乳腺浸润性导管癌淋巴结转移的作用及其相关性.结果 HER-2、HIF-1a、GLUT-1及VEGF在乳腺浸润性导管癌腋淋巴结转移组比无腋淋巴结转移组明显高表达(P<0.05);HER-2与HIF-1a的表达呈正相关(r=0.411,P=0.000);HIF-1a与GLUT-1的表达呈正相关(r=0.389,P=0.000);HIF-1a与VEGF的表达呈正相关(r=0.425,P=0.000).结论 HER-2、HIF-1a、GLUT-1及VEGF在乳腺浸润性导管癌淋巴结转移中发挥重要作用,HER-2可能通过HIF-1a对GLUT-1、VEGF进行调控.     

河北省2010—2020年甲型H3N2流感病毒HA基因抗原漂移分析

目的分析河北省甲型H3N2流感病毒HA基因进化分支分布及抗原位点变异特征。方法依据不同流行年度不同地区分布选取46株河北省H3N2毒株, MEGA建立HA基因进化树, BioEdit比对核苷酸和氨基酸序列在抗原决定簇及潜在糖基化位点变异情况, 对2019—2020年流行3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K亚组同源建模, 分析突变位点构象差异。结果河北省甲型H3N2流感病毒经历1和5簇(2010—2011), 自2012年春季步入3C簇, 3C-2012/13、3C.3和3C.3a分支在2013—2014年迭代流行, 2014—2017年3C.3a分支均有覆盖, 2015—2016流行年度的3C.2a1分化出2017—2020年优势流行株3C.2a1b+T131K和3C.2a1b+T135K。病毒HA蛋白抗原决定簇A、B、C、D和E均有氨基酸突变, 突变类型包括稳定保留、多样突变和特征突变, 通过建模分析比较3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K两个亚组HA蛋白抗原表位空间构象, 50、128、131、135、138和193位点空间结构差异可能导致病毒抗...