象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

石浦半岛地区13055例新生儿疾病筛查分析

目的了解象山县红十字台胞医院新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法选择2002年1月至2011年12月出生的13055例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）二种疾病的筛查。结果近10年我院的平均筛查率达97．88％;确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）10例,发病率0．766‰,其中男婴发病率0．573‰,女婴发病率0．944‰;未发现苯丙酮尿症（PKU）患儿。结论要进一步提高新生儿疾病筛查率,需争取各级政府和社会的支持,把新生儿疾病筛查纳入公共卫生的免费项目;筛查过程中的每一个环节都将影响到筛查的质量和结果,医务人员要严格按规范实施,及早进行诊治,减少对患儿的影响。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

2009年-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析

目的探讨余姚市2009年-2010年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2009年-2010年新生儿疾病筛查21800例,确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）8例,CH发病率1/2725;苯丙酮尿症（PKU）1例,PKU发病率1/21800。新生儿筛查率常住人口已达到100%,流动人口为97.56%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

陕西省陇县2007年～2013年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的分析陇县新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法 2007~2013年宝鸡市新生儿筛查中心应用DELFIA法对新生儿滤纸干血斑进行Phe及TSH检测分析CH及PKU发病情况。结果 2007~2013年共筛查新生儿18 269人,2013年筛查率已达97.1%。经筛查共确诊CH5人,发病率为1:3654;PKU6人,发病率为1:3128。结论通过新生儿筛查工作,了解我县CH、PKU发病情况,为干预措施及减低残疾儿发生和提高出生人口素质有积极意义。     

潮州地区近5年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查情况。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血制成滤纸干血片,采用时间分辨免疫荧光分析法、免疫荧光分析法等技术,筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、苯丙酮尿症(PKU)等代谢缺陷病。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果 2009年1月-2003年12月潮州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿80 174例,共检出阳性数4469例,其中CH 58例,G-6-PD缺乏症4409例,PKU 2例。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、G-6-PD缺乏症、PKU患儿,加强培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,早诊早治,有效防止体格和智力障碍的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分格

目的 了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie); G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法 结果 CH发病率为11564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%. 结论 开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率.     

惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告

目的了解惠州地区新生儿疾病筛查的筛查率,了解筛查病种的发病率.方法统计惠州地区三区三县近二年来的人口出生数及筛查婴儿数;对三区三县部分医院出生72h且喂奶6次以上的婴儿采集外周血滤纸标本,用荧光分析法分别做G-6-PD缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,苯丙酮尿症的筛查.结果惠州地区近二年来新生儿疾病筛查的筛查率为38%;G-6-PD缺乏的发病率为5.33%;CH的发病率为1/2811;PKU的发病率为1/12651.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使得患儿得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生.是提高人中素质的重要措施.     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

湘潭地区新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的了解湘潭地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）的发病率。方法应用酶化学法和酶联免疫法分别测定干血片Phe浓度和干血片TSH浓度。对2006年1月～2008年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果2006年1月～2008年7月共筛查人数为34650例,筛查率为52.25%,各县区为32.04%～94.89%;确诊PKU 1例,发病率0.03‰。确诊CH 28例,发病率为0.81‰,男性为0.77‰,女性为0.85‰,P〈0.05,二者差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查可降低出生缺陷,提高人口素质。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望

目的了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势。方法选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象。CH采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）,筛查指标为促甲状腺素（TSH）;PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸（Phe）。结果（1）共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势。（2）据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高。结论通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的。     

2006年～2010年辽宁省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析辽宁省苯丙酮尿症（PKU）筛查情况,提供流行病学基础数据。方法以2005年10月～2010年9月在辽宁省全部新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的139万例新生儿作为分析对象,在出生后72h并充分哺乳后,采足跟血,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心,进行血苯丙氨酸水平测定,对筛查阳性者进行确诊。结果辽宁省5年来PKU筛查率为88.5%,139万例新生儿中,共确诊PKU217例,PKU检出率为1∶6403,治疗率为90.8%。结论辽宁省近5年PKU的筛查率逐年提高,PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分析

目的了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率。方法CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie);G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法结果CH发病率为1:1564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.