染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。