复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

习惯性流产夫妇染色体分析

目的 :探讨习惯性流产的病因。方法 :采用细胞遗传学方法对 2 0 2例习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果 :染色体异常者 8例 ,异常发生率为 3.96 %。结论 :对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查是十分必要的     

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产1例

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产１例杨瑞芳王明毅王济周李毅（山东医科大学附属医院围产医学中心遗传室）染色体平衡易位是导致自然流产的重要原因之一。异常染色体可发生在夫妇任何一方，但双方同时发生平衡易位尚未见有报道。现报告一对患反复自然流产的夫妇，他们...     

661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)

染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎的常见因素之一。我们对 6 6 1对有以上病史的夫妇进行了染色体分析 ,发现异常核型 6 9例 ,其中 2例鉴定为世界首报核型。现报道如下。1　对象和方法自 1990年以来在我院遗传咨询门诊和妇产科门诊中 ,经一般临床检查未发现明确原因的自然流产、死胎、畸胎夫妇共6 6 1对。按常规方法作外周血淋巴细胞培养及染色体制备 ,G显带 ,每例计数至少 30个中期分裂组 ,分析 3个以上染色体核型。并对 2例世界首报核型夫妇进行追踪回访。2　结果2 .1　 6 6 1对夫妇中发现异常核型 6 9例 ,异常率 5 .2 2 %。自然流产…     

205对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205对自然流产夫妇染色体,发现明显染色体畸变20例,报道如下。细胞遗传学检查1.材料和方法①资料来源本组205对夫妇中,流产2次130对,3次者55对,4次者13对,5次者6对,7次者2对,夫妇双方均进行外周血染色体分析。这些夫妇早期流产509次,晚期流产畸形12次,足月畸形儿1次。②方法显微镜下常规计数30个中期分裂相,G显带核型分析3～5个细胞,异常者显微摄影核型分析,并按人类染色体国际体制报告染色体核型。     

拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型分析

目的:分析拟行辅助生殖技术夫妇的染色体核型异常情况并探讨行染色体检查的必要性,为此类患者遗传咨询及辅助生殖技术的选择提供依据。方法:收集天津医科大学总医院近15年拟行IVF/ICSI-ET并行染色体核型分析的2621例患者,其中男性患者1365例,女性患者1256例。女性患者中无流产史573例,1次流产史446例,≥2次流产史237例。采用染色体G显带技术进行核型分析。结果:2621例患者中发现染色体异常71例,异常率为2.71%,其中男性35例(2.56%),女性36例(2.87%),染色体多态性率为4.85%。女性患者中有流产史组的染色体异常率与无流产史组比较,差异无统计学意义。结论:拟行辅助生殖技术人群中染色体异常率较高,建议行辅助生殖技术前常规行染色体检查。     

502对反复自然流产夫妇的染色体研究

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

20例(对)夫妇遗传咨询的染色体研究

采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异常。例一,夫妇年龄30岁以下,染色体均正常,生一先天愚型女孩,核型为(47,xx,+21)。例二,妻子和妻母均为罗伯逊21/22易位携带者,核型为[45,xx,-21,-22,+t(21q 22q)]/46,xx。例三,丈夫有D 组染色体断裂,生一男性死婴,患先天鱼鳞癣症,具有一条似C 组近中着丝点异常染色体。例四,妻子连续三次早死产,部分细胞具有一条C 组染色体长臂有增加的异常染色体。上述检查结果说明:在遗传咨询中,对有流产、早死产史的夫妇进行染色体检查是必要的。     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究——附6例世界首报异常核型

选择407对连续流产2-8次的夫妇进行染色体G显带分析,发现异常核型23例。407对夫妇中,采用高分辨技术精细定位46例,发现的15例异常核型中有6例鉴定为世界首报,对其中4例进行了绒毛染色体检查,均发现与父(母)相同的异常核型,说明非同源染色体相互易位和倒位携带者的后代必须接受宫内诊断,智力低下或生育力降低可能与易位染色体有关。     

反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...     

胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策

染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠。平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能。     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

遗传因素与反复流产

反复流产一般指一对夫妇发生两次或两次以上流产。引起流产的遗传因素包括染色体异常、单基因突变以及多因子遗传。在头３个月的流产胚胎中,５０％以上显示出染色体异常,但对流产的遗传因素的估计显然过低。随着分子生物学技术的发展,一些不能通过细胞学方法检出的微小...     

染色体异常与流产

对自然流产染色体异常的研究,始于1961年,由Penrose和Delhanty进行流产胎儿的组织培养,发现了三倍体.此后有很多的报告确认染色体异常成为自然流产的重大原因.1.早期流产的染色体异常:1966年WHO关于流产胎儿染色体异常的资料为19.4%,Hamerton等(1971年)报道只有18.0%看到染色体异常.而1973～1979年Therkelsen等7篇报道共检查4,212例竟有2,121例染色体异常,平均异常率占50.4%,范围在46～61%之间.根据Carr的报告妊娠不满90天的自然流产有40%,90天以上不满121天的有25%,超过121天的有5%,即随着妊娠周数的增加染色体异常的频率在逐渐减少.相反,从受精起到着床前后有79%,在胎龄4周以前有75%的染色