G6PD／6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析

目的探讨G6PD／6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD／6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18．09％。结论G6PD／6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低，容易造成大部分杂合子女性漏诊，对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识，减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．     

海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的 阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法 用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变。用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变;。结果 在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例（23．7％）、871G→A3例（5．1％）、835A→T1例（1．7％）517T→C1例（1．7％）、392G→T3例（5．1％）95A→G4例（6．8％）;在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例（18．8％）、871G→A3例（9．4％）和95A→G2例（6．3％）;在1例汉族患者中发现了一种新的G6PD基因突变－835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将此突变型命名为G6PD－海口,其酶活性约是正常的10％,此835A→T突变的活性低,后者的酶活性约是正常的40％。分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用的基团。结论 海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型;与中国其它地区人群的G6PD基因突变谱比较,结果表明某些G6PD基因突变广泛分布于中国南方不同地区人群中;G6PD第279位苏氨酸残基的可能是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

母乳喂养与婴儿晚发型维生素K缺乏症

目的:探讨母乳喂养与婴儿晚发性维生素K缺乏症的内在联系及影响程度。方法:用凝血酶元时间(PT)测定法对二所医院儿科1996～2000年收住院的512例出血性疾病的患儿进行筛查,并找出与母乳喂养因素有关的患儿进行相关项目的分析。结果:分析显示纯母乳喂养患儿发病占总数的92.31％。其中存活者占46.15％,死亡者占43.27％,有不同程度后遗症者占 8.92％,预后不良、放弃治疗者占1.66％。结论:分析表明纯母乳喂养与婴儿晚发性维生素K缺乏症密切相关,早期诊断,早期治疗是该病治愈的关键,孕妇和患儿适时、适量又恰当途径补充维生素K_1,可以预防和减轻该病的发生。     

晚发性维生素K缺乏症伴颅内出血16例分析

维生素K缺乏症亦称获得性凝血酶原减低症,发生在生后1月～3月的婴儿称之为晚发性维生素K缺乏症,1999年1月～2001年12月,我科收治16例晚发性维生素K缺乏症伴颅内出血,现总结如下。     

婴儿红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症46例临床分析

分析在我科诊治的46例婴儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床情况。其中，突出的表现为高胆红素血症，在可查的诱因中，以感染占首位（51.2%)。临床上高胆红素血症的程度轻重悬珠，从生理性黄疸至严重黄疸，甚至发生胆红素脑病，若并存其它病理状态（如ABO溶血病，败血症等）可加重溶血和黄疸，使病情复杂化，另外，本文还对G6PD缺乏的新生儿易发生高胆红素的机理及高胆红素血症的治疗作初步探讨。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

粤北地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性分析

目的了解粤北地区新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和G6PD缺乏症的基因突变类型,以及G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性。方法对本院2014年5月~2015年5月共740例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结合黄疸指数监测进行对比分析。95例有病理性黄疸的婴儿行G6PD缺乏症基因检测。结果本市新生G6PD缺乏症筛查发生率4.46%,男婴发生率6.30%,女婴发生率2.51%;G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.77%,G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率33.3%。G6PD缺乏症基因携带发生率5.41%。结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,对新生儿进行G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,有助于指导干预新生儿病理性黄疸。     

金华地区晚发性维生素K缺乏30例临床分析

晚发性维生素K缺乏是指生后2周～6月(2周～2月居多)婴儿维生素K缺乏引起出血。本病起病突然,来势凶猛。早期引起高颅内出血率,高死亡率,高致残率而引起重视。早期诊断、治疗,提高治愈率,减少致残率、死亡率尤为重要。本文就我院近5年收治的30例晚发性维生素K缺乏,报道如下。 临床资料 一、诊断标准:①生后2周～2月婴儿突然出血。②凝     

Genetic properties of transposons Tn6-1, Tn6-2, and Tn19-1

Department of Biology and General Genetics, Patrice Lumumba Peoples' Friendship University, Moscow. (Presented by Academician of the Academy of Medical Sciences of the USSR, D. S. Sarkisov.) Translated from Byulleten' Éksperimental'noi Biologii i Meditsiny, Vol. 106, No. 9, pp. 347–349, September, 1988.     

6-0-2′-羟丙基甲壳质和壳聚糖的制备及其性能的初步研究

研究了甲壳质经氢氧化钠溶液碱化及与环氧丙烷的醚化反应。在温和条件下合成了低取代度(LDS)的6—0—2′—羟丙基甲壳质和壳聚糖。探讨了不同溶剂和时间下反应产物的脱乙酰度(DDAc)、取代度(DS)和特性粘度([η])的变化。发现DS为0.03～0.06,DDAc为30～50％的产物,具有良好的水溶性和成膜性。异丙醇是合成LDS 6—0—2′—羟丙基甲壳质和壳聚糖的良好溶剂。     

Human herpesvirus-6 and -7 in transplantation

Infections with the beta-herpesviruses human herpesvirus-6 (HHV-6) and human herpesvirus-7 (HHV-7) are ubiquitous in childhood. The immunosuppression secondary to organ or bone marrow transplantation together with posttransplantation management may favour viral replication and reactivation. HHV-6 and -7 induce immunosuppression by targeting lymphocytes, natural killer cells and monocytes. HHV-6 is commonly detected posttransplantation but variability in definitions of clinical syndromes related to this virus and detection methods have complicated understanding of the clinical relevance of HHV-6 posttransplantation. Clinical symptoms associated with HHV-6 include febrile illness, pneumonitis, hepatitis, encephalitis and bone marrow suppression. However, the majority of HHV-6 infections are asymptomatic. The incidence of HHV-7 infection and its clinical manifestations posttransplantation are even less well characterised. In addition, HHV-6 and HHV-7 are related to CMV disease or acute graft-versus-host disease and, indirectly, to increases in resource utilisation. Based on the potential relevance of these two beta-herpesviruses in transplant recipients, further studies are required to establish their real impact in transplantation. For this, sensitive and specific molecular diagnostic techniques allowing for the rapid detection and quantitation of virus and for the analysis of susceptibility to current antiviral agents are required.     

Human herpesviruses-6, -7 and -8 in organ transplant recipients

The newer herpesviruses are being increasingly recognized as significant opportunistic pathogens in organ transplant recipients. Published data support the role of human herpesvirus-6 as a potential cause of encephalitis and bone marrow suppression in transplant setting. An association of human herpesvirus-6 with fungal infections and cytomegalovirus infection has also been documented. Human herpesvirus-7 also appears to be an immunomodulatory agent and may facilitate the pathogenicity of cytomegalovirus. Unlike human herpesviruses -6 and -7, human herepsvirus -8 is not ubiquitous; its seroprevalence exhibits wide geographic variation. Human herpesvirus-8 has been causally associated with post-transplant Kaposi's sarcoma. The complete spectrum of pathogenicity and ultimately the effective prophylaxis and management of these viruses has yet to be fully elucidated.