756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

702对自然流产夫妇的染色体核型分析

目的探讨流产患者染色体异常的原因和频率,揭示异常染色体携带者对生育的影响。方法对702对(1 404例)有自然流产史夫妇进行染色体核型分析。结果检出流产患者异常染色体73例(占总例数的5.20%),男和女分别为40例(占总例数的2.85%)和33例(占总例数的2.35%)。其中平衡易位是最主要的异常核型,检出33例(占异常总数的45.21%)、倒位15例(占异常总数的20.55%)、大Y13例(占异常总数的17.81%)、罗伯逊易位5例(占异常总数的6.85%)、P+5例(占异常总数的6.85%)和2例特纳综合征(嵌合体)。结论流产患者中其染色体异常率显著增加,应进行遗传咨询和产前诊断。     

30例少精无精症患者体细胞染色体核型分析

随着染色体检验技术的飞速发展,男性不育与染色体异常,越来越受到临床医师的重视。现将在本院就诊的30例精子少或无精症男性体细胞染色体核型分析结果报告如下,并对有关问题进行浅析。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨早期自然流的原因及流产胎儿绒毛染色体核型检查的意义.方法 应用长期培养法对60例早期自然流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析.结果 60例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功56例(93.3%),56例中检出异常核型32例(57.1%),其中常染色体三体16例、多倍体...     

52对流产夫妇的外周血染色体研究

本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎，自然流产是检出染色体平衡易位携带者的重要临床指征     

妊娠中期母血清唐氏综合征三联筛查4 680例与不良妊娠结果分析

Currentlythetriplemarkerscreenoffetoprotein(AFP),unconjugatedestriol(uE3)andhumanchori onicgonadotropin(hCG)testcandetectapproximately60%(58%-82%)ofthepregnanciesaffectedbytri somy21,withafalsepositiverateofabout5%-10%[1].Currentlyprenatalscreeningforfeta…     

淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产106例临床观察

目的：探讨淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产的临床效果。方法：将106例确诊为封闭抗体缺乏早期复发性流产患者分成两组,实验组给予丈夫或第三者外周血淋巴细胞免疫治疗1-2个疗程及常规安胎治疗。对照组进行常规安胎治疗。结果：治疗后,实验组60例中,妊娠成功49例,胎儿发育均正常,宫外孕2例。对照组46例中,妊娠成功11例,宫外孕1例。两组安胎成功率相比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：采用丈夫或第三者外周血淋巴细胞免疫治疗是一种治疗早期复发性流产的有效的,安全的方法。     

鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

目的　探讨鼻咽癌患者淋巴细胞染色体畸变情况。方法　用 TC199培养基 ,对 2 8例鼻咽癌患者和2 0例正常人进行外周血淋巴细胞染色体畸变的检测。结果　鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体数目、结构、畸变细胞率和微核率分别为 8.68%、10 .89%、8.65 %和 1.83 % ,均较正常人组有显著性差异 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ,畸变率明显高于正常人。结论　鼻咽癌患者的外周血淋巴细胞染色体存在不稳定性     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

淮河流域71例Down综合征患者的细胞遗传学分析

目的探讨Down综合征患者的细胞遗传学基础。方法采用具有典型Down综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果71例疑似患者均确诊为Down综合征患者。其中，65例为游离型，占91．6％；易位型为4例，占5．6％；嵌合型为2例，占2．8％。结论染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的，并且可以快速准确确诊Down综合征的遗传学类型。在Down综合征患者中，游离型占90％以上，而易位型和嵌合型仅占很少的比例。对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。     

唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析

目的 探讨检测孕中期母血清中AFP，β-HCG浓度对筛壹唐氏综合症胎儿的作用。方法 利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的浓度，结合各种影响因素，利用分析软件进行风险评估，再经羊水细胞染色体核型分析确诊。结果 3617例孕中期孕妇接受筛查，唐氏综合症高危者219例。阳性率6．1％。219例高危者中的178例接受羊水染色体检查。共查出染色体异常6例，其中唐氏综合证3例。结论 孕中期母血清中AFP，β-HCG的测定是一种无创性检测手段，对筛查唐氏综合症胎儿，减少其出生有重要意义。     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

严重急性呼吸综合征患者细胞免疫功能的变化

为探讨老年严重急性呼吸综合征(SARS)患者细胞免疫功能的变化,为临床提供理论依据,对211例SARS患者按不同年龄、疾病严重程度以及激素使用情况分组。采用流式细胞技术测定患者不同病程的外周血T淋巴细胞亚群的变化。结果所有患者发病后均出现T淋巴细胞的明显下降,低谷出现于发病后22.83d。老年SARS患者疾病极期T细胞各亚群绝对数均低于中青年患者,重症患者低于轻症患者(P<0.01)。激素使用与否以及剂量大小对T细胞影响不大。提示SARS患者发病初期细胞免疫功能受到明显损害,老年、重症SARS患者的损害更为显著,外周血CD3+、CD4+、CD8+细胞下降的程度可作为病情轻重及预后判断的指标之一。