Cerebral ischemia in a patient with protein S deficiency and carotid stenosis

Congenital protein S deficiency is an important risk factor for venous and, more rarely, arterial thrombosis. Here, we describe the case of a 35-year old patient with cerebral ischemia, protein S deficiency and carotid stenosis. Other members of the family were found to have the same protein S deficit and a history of venous thrombotic manifestations.

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Sommario I deficit congeniti di proteina S costituiscono un importante fattore di rischio di trombosi venosa e più raramente arteriosa. Descriviamo il caso di una paziente di 35 anni con ischemia cerebrale, deficit di proteina S e stenosi carotidea; lo studio familiare ha evidenziato altri membri con lo stesso difetto di proteina S e con storia di manifestazioni trombotiche venose.

     

Thrombosis of cerebral veins dural sinuses after paratyphi

A 20 year old woman was admitted to our Department 15 days after the onset of typhoid fever treated with chloramphenicol. The patient showed intracranial hypertension with generalized seizures, slight right hemiparesis and a left VI cranial nerve deficit with diplopia. Magnetic Resonance Imaging (MRI) showed occlusion of the superior longitudinal, right transverse, right sigmoid sinus combined with a single hemorrhagic infarct in the left occipito-parietal area. Serum tests were positive for Salmonella Paratyphi A and B. The results of cerebrospinal fluid (CSF) examination were normal and blood cultures were negative. Clinical data, laboratory and MRI examinations indicate that the neurological signs are the result of aseptic cerebral sinus thrombosis; the physiopathologic mechanisms of the case are discussed.

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Sommario Una ragazza di 20 anni è stata ricoverata presso il nostro dipartimento 15 giorni dopo l'inizio di una febbre tifoide trattata con cloranfenicolo. All'entrata la paziente presentava come complicanza dell'infezione un quadro di ipertensione endocranica con episodi comiziali di tipo generalizzato, una lieve emisindrome motoria destra, un deficit del sesto nervo cranico sinistro con diplopia. La risonanza magnetica nucleare (RMN) mostrava occlusione del seno longitudinale superiore, del seno trasverso e sigmoideo di destra ed un'area di infarcimento emorragico in sede parieto-occipitale sinistra. La siero-diagnosi risultò positiva per la salmonella paratifi A e B. L'esame del liquor e l'emocoltura risultarono negativi.I dati clinici e strumentali (RMN) dimostrano che i sintomi neurologici sono il risultato di trombosi asettica cerebrale e non di infiammazione meningea o vascolare. Sono discussi i meccanismi fisiopatologici del caso.

     

Disseminated tuberculosis of the central nervous system responsive to rifabutin

Multiple cerebral tuberculomas are now very rare. We report the case of a young man with an 8-month history of headache, febricula and abscess of the left tibiotarsal joint, which was found to contain mycobacterium tuberculosis. Chest X-rays revealed miliariform dissemination to both lungs while CT and MR brain scans revealed numerous small nodules, especially in the posterior cranial fossa. Despite anti-tuberculosis therapy the patient developed a right pyramidal hemisyndrome and intracranial hypertension. The inclusion of rifabutin in the treatment schedule was followed by rapid improvement and a year later the patient was in good health and free from cerebral and pulmonary lesions. The interest of the case lies in the multiplicity of sites of the TB process in a non immunodepressed patient, the dissemination to the CNS without meningeal involvement, the resistance to standard antimycobacterials and the swift response to rifabutin.

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Sommario I tubercolomi cerebrali multipli sono assai raramente osservati; in letteratura sono documentati circa trenta casi. Descriviamo il caso di un giovane uomo che giunge all'osservazione con una storia di otto mesi di cefalea, febbricola, ascesso della tibio-tarsica sinistra. Operato l'ascesso, si riscontra mycobacterium tubercolosis nel materiale asportato. La radiografia del torace evidenzia disseminazione miliariforme ad entrambi i polmoni. TAC ed RMN cerebrali documentano numerosissimi piccoli noduli coinvolgenti specialmente la fosse posteriore. Nonostante instaurazione di terapia antimicobatterica classica, compare emisindrome piramidale destra con ipertensione endocranica. Introducendo Rifabutina si osserva rapido miglioramento della situazione. Dopo un anno di terapia il paziente è il buone condizioni; le lesioni cerebrali e polmonari scomparse. L'interesse del caso è determinato dalla pluricentricità dei processi TBC in paziente non-immunodepresso, dalla disseminazione tubercolare al nevrasse senza interessamento meningeo e dalla resistenza ai classici antimicobatterici, con pronta risposta alla Rifabutina.

     

Recovery from primary pineal region hemorrhage

A 38-year-old with primary pineal region hemorrhage and acute hydrocephalus was subjected to an external shunt. CT scanning showed complete resolution of the hemorrhage and hydrocephalus. The patient recovered.

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Sommario Viene descritto un caso di emorragia primitiva della regione pineale con idrocefalo acuto in un paziente di 38 anni sottoposto a derivazione liquorale esterna. Il controllo TAC ha mostrato la completa risoluzione dell'emorragia e dell'idrocefalo.

     

Transient topographical amnesia: A case report

We describe the case of a 56 year old female, with a history of migraine since adolescence, who experienced two episodes of transient topographical disorientation in the absence of intellectual deterioration or evident focal cerebral lesions.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente di 56 anni, con storia di emicrania fin dall'adolescenza, caratterizzato da due episodi di disorientamento topografico transitorio, in assenza di deterioramento mentale e di evidenti lesioni cerebrali focali.

     

Role of MRI in the diagnosis of Mills syndrome

We report the case of a 69 year old man who presented hemiplegia with an ascending spread suspected to be a primary form of Mills syndrome. The patient underwent MRI, which showed multiple lacunar infarcts of the periventricular and subcortical white matter. We recommend that patients with a suspected primary form of Mills syndrome should be studied with MRI.

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Sommario Abbiamo descritto il caso di un uomo dell'età di 69 anni che presentava una forma di emiplegia ascendente, diagnosticata come una forma primitiva di sindrome di Mills. Il paziente è stato sottoposto all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare che ha dimostrato la presenza di infarti multipli lacunari della sostanza bianca periventricolare e sottocorticale. Si consiglia pertanto di sottoporre ogni paziente con sospetta forma primitiva di sindrome di Mills all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare

     

Recurrent external ophthalmoparesis during hormonal therapy after thyroid ablation. Case report

We here report the case of a patient who had undergone total thyroid ablation for Graves' disease. After the beginning of oral therapy with 1-thyroxine, she developed a left external ophthalmoparesis that remitted with the discontinuation of the drug and recurred whenever the replacement therapy (1-thyroxine or tri-iodothyronine) was reintroduced.

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Sommario Descriviamo il caso di una paziente sottoposta ad ablazione tiroidea totale per morbo di Graves. Dopo l'inizio della terapia orale con l-tiroxina la paziente sviluppava una oftalmoparesi esterna sinistra che regrediva con la sospensione del trattamento ormonale e ricorreva con la ripresa dell'assunzione di l-tiroxina o tri-iodotironina.

     

Clinical-electrophysiological correlations in the carpal tunnel syndrome

56 patients with carpal tunnel syndrome (CTS) with 84 hands affected were investigated. All patients were assessed clinically and electromyographically in order to find out whether there is a correlation between clinical signs and/or symptoms and the EMG data. A highly significant correlation was found between sensory deficit (hypoesthesia to touch and/or pain) and the amplitude of SAP and a significant correlation between motor deficits (weakness and/or atrophy) and distal motor latency.

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Sommario Sono stati esaminati 56 pazienti con Sindrome Tunnel Carpale (CTS), per un totale di 84 mani. Ciascun paziente è stato valutato clinicamente ed elettromiograficamente. L'esame clinico mirava ad evidenziare la presenza di deficit sensitivi e motori e rilevare la presenza di altre patologie. Lo scopo del nostro studio è stato quello di valutare l'esistenza di una correlazione tra sintomi e/o segni clinici e dati elettromiografici. È stata rilevata una correlazione particolarmente significantiva tra deficit sensitivo (ipoestesia tattile e/o dolorifica) e ampiezza del SAP e inoltre tra la comparsa di deficit motori (ipostenia) e/o atrofia e la latenza distale motoria.

     

Neuropathy secondary to vitamin E deficiency in acquired intestinal malabsorption

A patient with acquired intestinal malabsorption developed a motor-sensory polyneuropahty with a recurrent remittent course, normal CSF and reduced motor and sensory conduction velocities. Nerve biopsy showed axonal changes. Serum DL-alpha-tocopherol was-abnormally low. Six months supplementation with vitamin E was followed by normalization of DL-alpha-tocopherol serum levels and clinical and electrophysiological improvement.

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Sommario Un paziente con un quadro da malassorbimento intestinale ha sviluppato una polineuropatia motoria sensitivo con un andamento ricorrente e remittente e con normali dati liquorali e velocità ridotta dei tempi di conduzione motoria e sensitiva. La biopsia del nervo ha mostrato un interessamento assonale. Il DL-alfa-tocoferolo serico era abnormemente basso. Sei mesi di cura con la vitamina E hanno portato ad una normalizzazione dei livelli serici Dl-alfa-tocoferolo e a un miglioramento clinico ed elettrofisiologico.

     

Pseudotumor cerebri as presenting syndrome of Addisonian crisis

In a patient who developed clinical signs of intracranial hypertension, bilateral papilledema and diplopia, in association with mild hypotension, hyponatremia and hyperkalemia, the hypothesis of Addison's disease was raised and confirmed. Substitutional therapy led to complete recovery. The present paper represents the first report of pseudotumor cerebri as the only clinical sign of an Addisonian crisis.

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Sommario Una paziente ha presentato segni clinici di ipertensione endocranica, papilledema bilaterale e diplopia, in associazione con lieve ipotensione arteriosa, iponatriemia e ipercaliemia. È stata avanzata e confermata la diagnosi di malattia di Addison. La terapia sostitutiva instaurata ha determinato una completa remissione del quadro clinico. Il presente studio rappresenta la prima evidenza di Pseudotumor Cerebri quale unico segno clinico di crisi addisoniana.

     

Chorea induced by the use of oral contraceptives

A rare complication of oral contraceptive therapy is the induction of chorea. We describe the case-history of a young woman who developed generalized chorea while receiving a low-dose estrogen-containing contraceptive. Dyskinesia resolved upon discontinuing the medication and after a brief treatment with an antidopaminergic agent. The literature of chorea associated with oral contraceptives and the different hypotheses about its pathogenesis are reviewed.

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Sommario Una rara complicanza della terapia contraccettiva orale è rappresentata dall'induzione di corea. In questo articolo descriviamo il caso di una ragazza che durante l'assunzione di un contraccettivo orale a basso contenuto estrogenico manifestò movimenti coreiformi generalizzati, i quali scomparvero dopo sospensione del farmaco e breve trattamento antidopaminergico. Presentiamo inoltre una rassegna della letteratura inerente la corea da contraccettivi orali e le diverse ipotesi patogenetiche al riguardo.

     

Transient global amnesia and migraine

Formal neuropsychological evaluation in patient with transient global amnesia (TGA) associated with migraine was performed 6 days and 17 months after the episode. Verbal learning difficulties and verbal IQ deficit were observed in line with the neuropsychological profile seen in the follow-up of TGA. A common origin for the TGA-Migraine episode and isolated TGA is discussed.

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Sommario Una paziente che presentò un episodio di Amnesia Globale Transitoria (AGT) associata ad Emicrania venne sottoposta ad esame neuropsicologico standard 6 giorni e 17 mesi dopo l'episodio acuto. Furono riscontrati deficit nell'apprendimento verbale e nel Q.I. verbale, in accordo con il follow-up neuropsicologico dell'AGT. Viene quindi discussa la possibilità di una origine comune fra la AGT-Emicrania e la AGT Isolata

     

Segmental action and stimulus-sensitive myoclonus with acute onset. A case report

A 23-year old man developed action and stimulus-sensitive myoclonus involving neck and proximal arm muscles. The finding of abnormally long and tortuous vertebral and carotid arteries and the abrupt onset of symptomatology suggest a possible hemodynamic mechanism. The electrophysiological characters and the sensitivity to serotonin precursors are consistent with the definition of “reticular reflex myoclonus”.

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Sommario Viene riportato il caso di un paziente affetto da mioclono d'azione e stimolo-sensibile che interessava la muscolatura del collo e i muscoli prossimali degli arti. Il riscontro di una anomala lunghezza e tortuosità delle arterie vertebrale e carotide e l'esordio acuto della sintomatologia suggeriscono che la patogenesi possa essere riferita ad un meccanismo emodinamico. Le caratteristiche elettrofisiologiche e la sensibilità ai precursori della serotonina sono in accordo con la definizione di “mioclono reticolare riflesso”.

     

Ocular palsy preceding chronic relapsing idiopathic polyneuropathy. Poor response to plasma exchange

We report a case of chronic relapsing idiopathic polyneuropahty developing six weeks after the onset of extraocular palsy. As in the other four published cases, the patient failed to respond to steroids and also in this case to plasma exchange, thus confirming the poor prognosis. The electrophysiological features and poor response to plasma exchange are at variance with a demyelinating pathogenesis and suggest classification of this form as a distinct clinical variant.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una polinevrite cronico-recidivante sei settimane dopo l'insorgenza di una oftalmoparesi estrinseca. Il p. non rispose a trattamento con steroidi e a due cicli di plasmaferesi, confermando così la prognosi sfavorevole di questi casi. Le caratteristiche elettrofisiologiche e la risposta alla plasmaferesi depongono contro la patogenesi demielinizzante e inducono a classificare questa forma come una ben distinta variante di polineuropatia cronico-recidivante idiopatica.

     

A unique association of Marfan syndrome with craniofacial hypoplasia, oligophrenia and severe microphthalmia

The present report describes a case of Marfan syndrome with microphthalmia, facial and cerebral hemiatrophy and oligophrenia. This association has never previously been described in patients with Marfan disease.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente con sindrome di Marfan associata a microftalmia, emiatrofia facciale e cerebrale con oligofrenia. Il caso di una tale associazione non era stata mai descritto in letteratura e viene qui discusso dagli autori.

     

Cerebral ischemia: Magnetic resonance angiography and transcranial Doppler evaluation

We examined 21 patients with ischemic cerebrovascular disease using magnetic resonance angiography and transcranial Doppler. In 17 patients (81%), the results obtained by the two methods were concordant. In our opinion, the associated use of transcranial Doppler and magnetic resonance angiography provides an accurate diagnostic evaluation of ischemic stroke patients, not only allowing the site of possible steno-occlusive disease of large and medium cerebral vessels to be identified, but also offering the possibility of obtaining dynamic information concerning the direction of blood flow in the presence of compensatory circulations at the level of Willis' circle.

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Sommario Abbiamo esaminato 21 pazienti affetti da patologia cerebro-vascolare ischemica con Angio-RM e Doppler Transcranico. In 17 pazienti (81%) i dati ottenuti con le due metodiche sono risultati concordanti. L'uso associato del Doppler Transcranico e dell'Angiografia a Risonanza Magnetica può permettere, a nostro avviso, una accurata valutazione diagnostica del paziente affetto da stroke ischemico consentendo l'individuazione della sede della eventuale patologia steno-occlusiva dei vasi cerebrali di medio e grosso calibro oltre alla possibilità di ottenere informazioni di tipo dinamico riguardanti la direzione del flusso ematico in presenza di eventuali circoli di compenso a livello del poligono di Willis.

     

Feasibility in the clinical setting of perfusion brain SPECT imaging employing a brain-dedicated gamma camera and the conjugate gradients with modified matrix reconstruction method

In the present study, we compared Tc-99m HMPAO single photon emission computed tomography (SPECT) brain images obtained using the conventional filtered backprojection (FBP) reconstruction method with the new reconstruction method of conjugate gradients with modified matrix (CGMM). The two methods were employed to generate SPECT images of a brain perfusion study in a 41-year-old patient who had suffered from multiple embolisation of the right hemisphere. Marked improvement in spatial resolution was achieved by CGMM reconstruction as compared to FBP reconstruction; this considerably helped in defining grey matter structures and low-uptake white-matter areas, both in the normal cerebral areas and in the hemisphere that had been affected by stroke. Although the relatively long time still required by the CGMM procedure might be considered as a significant drawback to date, with the increasing diffusion of the new computer facilities the CGMM method can be proposed as a valuable alternative to the standard FBP technique in order to better recognise cerebral areas with different tracer uptake.

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Sommario L'obiettivo dello studio è stato di valutare le immagini cerebrali SPECT con Tc-99m HMPAO, ottenute con il metodo di ricostruzione convenzionale “filtered backprojection (FBP)” versus il nuovo metodo di ricostruzione del gradients coniugato con matrice modificata (CGMM). I due metodi sono stati impiegati per generare immagini SPECT di uno studio perfusionale cerebrate in un uomo di 41 anni che aveva subito embolizzazione multipla dell'emisfero destro. Le immagini sono state acquisite con una gamma camera dedicates agli studi cerebrali the consists di una cristallo anulare di NaI(T1) (CERASPECT). Net metodo CGMM un (retro-) proiettore modella accuratamente la geometria dell'acquisizione dei dati e tiene in debito conto le effettive prestazioni del complesso cristallo-collimatore per la specifica gamma camera usata. Un algoritmo iterativo usa il (retro-) proiettore per stimare la distribuzione del tracciante in un insieme di dati. Il (retro-) proiettore definisce i coefficienti di un enorme insieme di equazioni lineari che legano la distribuzione del tracciante all'interno del campo di vista delta gamma camera ad i conti fotonici misurati, e l'algoritmo iterativo fornisce una valutazione filtrata della soluzione di quell'insieme di equazioni. Sono stati calcolati i dati effettivi della risposta specifica del complesso cristallo-collimators ad una sorgente lineare posizionata alla periferia del campo di vista, i quali sono poi stati usati per calcolare i fattori di misura del (retro-) proiettore. Net metodo CGMM il numero delle iterazioni effettuate svolge quindi una ruolo simile al parametro di frequenza “cut-off” nella ricostruzione FBP. Un notevole miglioramento della risoluzione spaziale é stato ottenuto con il metodo CGMM rispetto a quello FBP; questo ha aiutato considerevolmente a definire le strutture cerebrali grigie dalle strutture bianche a basses captazione sia nelle arse cerebrali normali the nell'emisfero colpito dall'ictus. Sebbene i tempi relativamente lunghi ancora necessari per la procedure CGMM possano essere considerati oggi un limits significativo, con la rapida diffusions dei più moderni sistemi informatici il metodo CGMM può essere proposto come valida alternativa alla tecnica FBP standard allo scopo di ottenere un migliore riconoscimento delle aree cerebrali a differente captazione.

     

Polyneuropathy secondary to ciguatoxin poisoning

Following ingestion of marine fish in Thailand this patient complained of gastrointestinal and neurological disturbances, marked by severe, mainly motor, demyelinating polyneuropathy, which worsened on her return to Italy a few days later. The clinical pattern, electromyography, cerebrospinal fluid test and sural nerve biopsy by electronmicroscopy permitted the diagnosis of polyneuropathy secondary to ciguatoxin poisoning.

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Sommario In seguito all'ingestione di pesce marino nella regione indocinese una paziente accusò disturbi gastroenterici e neurologici, caratterizzati da una grave polineuropatia demielinizzante prevalentemente motoria, che si aggravò al ritorno in Italia nei giorni successivi. Il quadro clinico, l'elettromiografia, l'esame liquorale e la biopsia del nervo surale con studio in microscopia elettronica hanno consentito di attribuire la polineuropatia alla intossicazione da ciguatossina.

     

Autoimmune myastenia gravis with thymoma following the spontaneous remission of stiff-man syndrome

A patient who developed generalized autoimmune myasthenia gravis six years after the spontaneous remission of a stiff-man syndrome is described. He also suffered from chronic active hepatitis and had radiological evidence of a thymoma. He did not have diabetes mellitus. Besides anti-nicotinic acetylcholine receptor antibodies, anti-nuclear, anti-DNA, anti-mitochondrial and anti-skeletal muscle antibodies were found in his serum, while islet-cell antibodies were absent. Immunocytochemistry studies failed to demonstrate autoantibodies to GABA-ergic nerve terminals, although an aspecific neuronal immunostaining was observed. The clinical and immunological features of this case support the hypothesis of a dysimmune pathogenesis of SMS, also in cases not associated with autoimmunity to GABA-ergic nerve terminals. Furthermore, a relationship between thymoma and the neurological syndromes discussed could be considered.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una forma di Miastenia Gravis generalizzata autoimmune con evidenza radiologica di timoma sei anni dopo la remissione di una sindrome di contrattura muscolare permanente con caratteristiche elettrofisiologiche e di risposta ai farmaci tipiche della “stiff-man syndrome”, sebbene inizialmente associata a transitori segni di sofferenza troncoencefalica. Oltre ad anticorpi contro il recettore nicotico dell'acetilcolina, nel siero del paziente furono riscontrati anticorpi anti-nucleo, anti-DNA, anti-mitocondrio, anti-muscolo scheletrico. Il paziente non era diabetico e non presentava anticorpi contro le isole pancreatiche. Studi di immunoistochimica non hanno dimostrato anticorpi contro i terminali GABA-ergici, sebbene si sia riscontrato un certo grado di immunoreattività neuronale. Le caratteristiche cliniche ed immunologiche di questo caso suggeriscono l'ipotesi di una patogenesi disimmune di alcuni casi di “stiffman syndrome”, anche se non associati ad autoimmunità contro i terminali GABA-ergici ed inducono a considerare la possibilità di un coinvolgimento paraneoplastico-disimmune in queste forme.