首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

习惯性流产的细胞遗传学分析

【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh 1例 ,Yp 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法：检测４７对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。结果：４７对习惯性流产夫妇中，发现９例染色体异常，其中男性占５例，女性４例，包括有染色体异常（平衡易位１例）和染色体变异（９号染色体臂间到位４例，大Ｙ１例，大Ｙ合并１ｑｈ＋１例，Ｙｐ＋２例）。结论：习惯性流产除了与染色体异常有关外，与染色体异态性也有关联，而与流产夫妇的性别无关。     

420例流产物染色体核型分析

目的探究流产物染色体异常核型。方法选择420例首次流产（早期流产）患者的宫腔搔刮或负压抽吸的流产物进行染色体核型分析。结果420例样本染色体核型分析结果正常145例（34.5%）,异常230例（54.8%）,体外培养未见细胞生长45例（10.7%）。230例染色体异常样本中以染色体数目异常最为常见,主要有16-三体42例（18.2%）、三倍体28例（12.2%）、X单体25例（10.8%）、四倍体12例（5.2%）、15-三体12例（5.2%）,其他类型染色体异常包括染色体片段缺失、重复、插入、易位等。结论染色体异常是早期流产的重要原因,其中16-三体是最常见的染色体异常核型。     

191例患者外周血染色体核型分析

191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产病例中发现额外小染色体3例;标记Y染色体3例。此两种异常均系遗传而来,在文献资料中较为少见。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体分析

目的:从遗传与优生学角度探讨对自发流产妇女及其配偶进行染色体检测的意义.方法:对548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体进行核型分析.结果:1048例中发现25例染色体异常,其中平衡易位携带者10例、性染色体数目异常4例、其他结构异常11例.结论:配偶中一方染色体异常可导致自发流产,自发流产与遗传因素密切相关.     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２５例，占受检夫妇的１１．５％，染色体平衡易位１７例。倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内论断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

染色体平衡易位致习惯性流产2例

[背景 ]探讨习惯性流产的病因 .[病例报告 ]对 2例习惯性流产者做染色体G带分析 .[讨论 ]染色体平衡易位是习惯性流产的病因之一     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

52对流产夫妇的外周血染色体研究

本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎，自然流产是检出染色体平衡易位携带者的重要临床指征     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

早期自然流产102例相关因素分析及预防探讨

目的:分析早期自然流产的临床相关因素,探讨预防早期自然流产的方法。方法:对我院2007年1月～2009年11月妇科门诊收治的102例早期自然流产清宫术后病人,进行宫颈分泌物解脲支原体(ureaplasma urealyticum,UU),衣原体(chlamydia trachomatis,CT),淋球菌(neiseria gonorrhoeae,NG),阴道分泌物常规,优生4项(TOHCH)的检测,对于一些复发性自然流产病人另再进行内分泌,染色体和免疫因素检查。结果:早期自然流产清宫术后病人中发生解脲支原体(UU)感染最多83例(81.37%),其次为阴道炎57例(55.9%),其他感染因素较少。结论:解脲支原体(UU)感染对早期自然流产有明显影响,可能是早期自然流产感染因素中的一项重要因素。重视孕前保健,及早发现并治疗母体感染因素。     

自然流产遗传学方面的病因学研究进展

近年来自然流产发病人数明显增多,临床上关于其病因研究多集中在遗传、免疫、感染、内分泌等因素方面上,研究显示胚胎染色体异常是反复自然流产的重要因素之一。Y染色体的异态性,染色体倒位、易位等研究较多,观点各异。雌激素受体基因多态性、次缢痕增长等在自然流产发病中的探索较少,有待于进一步研究。本文将在遗传学方面的研究热点进行综合分析,以期为自然流产的治疗提供参考。     

106例自然流产夫妇染色体分析

目的：探讨染色体异常与自然流产的关系,方法：对106例一次以自然流产夫妇做了染色体检查,利用淋巴细胞培养和染色体G带分析,检测其染色体异常出现。结果,发现6例染色体异常,占受检者的5．665,其中常染色体平衡易位2例,臂间倒位2例,染色体次痕增大和G组短臂加各1例,结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素。     

阿司匹林联合维生素E孕前干预D2聚体升高型复发性流产的临床观察

目的：观察小剂量阿司匹林联合维生素E孕前干预D2聚体升高型复发性流产的治疗效果。方法257例血D2聚体浓度升高型复发性流产患者,2009年10月至2010年10月诊治的101例为对照组,未进行干预;2010年11月至2012年12月诊治的156例为治疗组,在妊娠前3个月口服阿司匹林50～75 mg/d、维生素E 200 mg/d ,疗程3个月。观察两组妊娠6周后血D2聚体浓度、复发性流产的发生率。结果治疗组妊娠6周时复发性流产32例（20．51％）,对照组57例（56．44％）,治疗组复发性流产发生率明显低于对照组（P＜0．05）;妊娠6周时,治疗组血D2聚体浓度明显低于对照组（P＜0．05）。妊娠6周时,流产组（89例）患者血D2聚体浓度明显高于未流产组（168例）（ P＜0．01）。结论阿司匹林联合维生素E孕前干预血D2聚体浓度上升型复发性流产,可有效降低复发性流产发生率,并且无严重药物不良反应。