Kartagener氏综合征一例

患儿,男,11岁。因咳喘反复发作十年,心慌气促半年入院。近十年反复咳喘并头晕,曾咯血三次。半年前在某市医院诊断为“间质性肺炎,右位心”。曾间断不规则治疗。近半年出现心慌,气     

Kartagener综合征伴肺囊肿一例

患儿,女,14岁,自幼即易咳嗽,咳痰,气喘,三年前发热后吐黄色脓痰,二年前起每年咯血1～3次,每次10余口,并伴鼻塞流脓鼻涕,胸透发现右位心及左下肺囊肿,入院要求手术治疗。体     

Kartagener综合征不完全型一例

患儿女 ,11岁 ,主因反复咳嗽 8年入院。患儿 8年前无诱因出现咳嗽 ,咯黄色粘痰 ,时有发烧 ,胸痛。体格发育明显落后于同龄儿。 3岁时发现“右位心”。既往有“鼻窦炎”史。患儿为第 3胎 ,足月顺产 ,生后无窒息。其两兄为正常儿。家族中无类似患者。父母体健 ,非近亲结婚。体检 :体重 18ｋｇ ,身高 12 7ｃｍ ,发育营养欠佳 ,体质消瘦 ,全身无皮疹 ,浅表淋巴结无肿大。咽充血 ,两侧扁桃体轻度肿大。扁平胸 ,肺肝浊音界位于左侧锁骨中线第五肋间 ,双肺可闻及中小水泡音。心前区无隆起 ,心尖搏动最强点位于胸骨右缘锁骨中线第五肋间乳突处 ,心律…     

Kartagener综合征1例

患儿女,10岁.患儿为第2胎,足月顺产,2岁时曾患"肺结核",治疗后痊愈.入我院前半年,患儿出现间断性发热(38.5～39.0℃),咳嗽,伴咯少量黄痰,无咯血、盗汗、消瘦等,在外院按"支气管炎"、"支气管肺炎"曾用多种抗菌药物,疗效不理想,于2001年6月20日入我院.     

Kartagener综合征1例

患儿,男,2岁8个月。因反复发热、流涕、咳嗽3个月,受惊后加重1d以急性支气管炎住院。该患儿2岁后常反复感冒,出现发热、流涕、咳嗽,院外治疗。否认右位心、内脏转位家族史。入院时神清,体温37℃,鼻通气尚可,黏膜呈慢性炎变,双侧下鼻甲稍大。咽充血,双扁桃体充血、轻度大,双肺呼     

Kartagener综合征2例

本文报告Kartagener综合征男女各1例,年龄10～12岁,均有鼻塞、流涕、头痛、咳嗽、吐黄脓痰及咯血史。上颌窦区有压痛、心尖搏动位右侧,肝浊音界在左下胸叩出。均经心电图、X线胸片、副鼻窦摄片、胃肠造影或A超确诊,1例伴有肺囊肿,并作     

Kartagener综合征1例报告

<正>Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低,从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病[1],是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia,PCD)的一种特殊类型,约占PCD的50%。中国的流行病学资料较少,目前发病情况尚不清楚。国外报告的PCD的发病率为     

Kartagener综合征1例报告

患儿 ,女 ,8岁。因咳嗽、咯痰半月来诊。既往否认麻疹史 ,无发热或咯血史。体检 :T36.8℃ ,神清 ,气平 ,营养发育一般。两肺呼吸音粗 ,闻及干湿罗音。HR90次/min ,律齐 ,右胸部心音听诊响 ,未闻及杂音。腹软、肝脾未扪及。无杵状指、趾。胸部X线片 :支气管肺炎、右位心。胸部CT :全内脏反位畸形 ,左舌叶不张 ,支气管扩张伴炎症 ,左下叶炎症 (机化 )。五官科检查 :鼻旁窦炎。患儿支气管扩张、鼻旁窦炎 ,内脏转位 (主要为右位心 )组成的三联症 ,故kartagener综合征诊断成立。先后给予静滴头孢噻肟钠、因培康抗炎 ,鲜竹沥化痰等 ,半月后咳嗽…     

Kartagener综合征2例临床报告

Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征２例临床报告湖南医科大学附属第二医院儿科（长沙，４１００１１）向伟唐玉琼王秀英周汉昭例１：男，１２岁。反复发热、咳嗽１０年余，复发１个月，加重伴气急半个月。有咯血史。曾诊为粟粒型肺结核，抗痨２年疗效不佳。父母系姨表近亲结婚。...     

法洛四联症并发脑栓塞一例

患儿,女,1岁8个月,因"右侧肢体不能活动3d"就诊.患儿于10余天前因流涕,咳嗽,发热,在当地医院静脉滴注治疗8d后症状好转,具体用药不详.3d前突然出现右侧肢体不能活动,触碰后患肢无反应,同时患儿语言能力减退,不能说话.入院后查体:T 36.5℃,P 120次/min,R24次/min;神清,状态稍差,呼吸略促,周身无皮疹及出血点;浅表淋巴结未及肿大,双侧瞳孔等大正圆,瞳孔直径3.0mm,对光反射灵敏,球结膜无水肿;口唇青紫,咽部无充血;扁桃体无肿大,颈软,双肺听诊呼吸音粗、未及明显干湿哕音;心音有力,可于胸骨左缘2～3肋间闻及3级以上收缩期杂音,肺动脉第二音减弱,腹软,肝脾不大,无压痛,无反跳痛,无腹壁肌紧张;四肢杵状指趾.颅神经正常,左侧肢体肌力及肌张力及反射正常,右侧肢体肌力Ⅰ级,右侧肢体触觉消失,右侧膝反射未引出,布鲁津斯基征(-),凯尔尼格征(-),右侧巴宾斯基征(+).     

Kasabach-Merritt综合征并DIC一例

患儿 ,男 ,5 6ｄ ,因右腰部肿物进行性增大 1个月伴哭闹不安 4ｄ入院。生后不久右腰部发青且能触到一黄豆粒大小包块 ,进行性肿大 ,伴皮肤散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,体检 :Ｔ 3 6 4℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ 3 5次 /分、发育正常 ,轻度贫血貌 ,颜面散在出血点 ,针刺部位瘀斑 ,浅表淋巴结未及 ,心肺无异常 ,右腰部可触及约 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ大小肿物 ,表皮略青紫、波动感。血常规 :ＷＢＣ8 2× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 2 8× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 70×10 9/Ｌ ,Ｔｃ 11× 10 9/Ｌ ,ＤＩＣ :纤维蛋白原1 95 ｇ/Ｌ ,ＦＰＰ >2 0ｍｇ/Ｌ ,Ｄ…     

Fahr综合征并癫痫一例

13岁女孩。以抽搐12年入院。患者生后2月因肺炎高热惊厥2次。1岁出现发作性意识丧失,两眼球上翻、上肢屈曲、双手握拳内收、下肢强直痉挛性抽搐持续3～5分钟停止,而后入睡,每月发作10次许。曾按低血钙治疗10年效差,12岁服苯巴比     

女性尿道下裂一例

患儿,女,11天,排尿困难6天、发热1天入院。患儿系1胎1产足月顺产。生后12小时排尿排胎便。第6天发生尿潴留,挤压膀胱区可排尿。1日来发热,体温达39℃,经抗菌素治疗5天病情加重来我院。母孕期体健。查体:体温37℃,体重3 kg,精神萎靡,呼吸平稳,心肺(-),腹软膀胱区充盈平脐,女性外阴,可见尿道口痕迹。血常规:Hb140g/L, WBC 30×10~9/L,N82％,L 18％尿常规:外观混浊,蛋白++,潜血+++,镜检:红细胞少数,脓球满     

水痘并嗜血细胞综合征一例

患儿，男，4岁。因发热、出疹8天，鼻衄2天入院。入院前8天手臂、颜面、躯干部分批出现红色斑丘疹、疱疹、结痂疹伴发热，按水痘给予病毒唑、潘生丁、维生素B12及对症治疗5天，皮疹逐渐结痂，但仍发热，精神差，轻咳。入院前2天出现鼻衄，共4次，每次约     

水痘并嗜血细胞综合征一例

患儿 ,男 ,4岁。因发热、出疹 8天 ,鼻衄2天入院。入院前 8天手臂、颜面、躯干部分批出现红色斑丘疹、疱疹、结痂疹伴发热 ,按水痘给予病毒唑、潘生丁、维生素B1 2 及对症治疗 5天 ,皮疹逐渐结痂 ,但仍发热 ,精神差 ,轻咳。入院前 2天出现鼻衄 ,共 4次 ,每次约5～ 10ml ,病前曾接触水痘病人。体检 :T3 9 4℃ ,P 13 2次 分 ,R 2 8次 分 ,BP 80 2 6mmHg。急性重病容 ,神情 ,精神萎靡 ,面色苍白。手臂、面部见散在的结痂 ,躯干皮肤见较多结痂 (呈向心性分布 ) ,双下肢皮肤见散在结痂及少许针帽大小的出血点。颈部淋巴结扪及花生米蚕豆大…     

新生儿BWG综合征并心肌梗塞一例

Bland-White-Garlend综合征(简称BWG综合征)是指左冠状动脉起源于肺动脉干,是一种少见的先天性心脏病。体重2780g外表正常男婴,生后22小时突然呼吸心跳停止,经抢救10分钟心脏复跳并可闻及收缩期杂音及第三心音。胸片示心脏扩大严重肺水肿,心胸比例为0.68,ECG的avL导示qs波,心前导联T波倒置。UCG正常心室收缩力不弱,室壁运动     

儿童Kartagener综合征的诊治新进展

Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病,发病率低,临床可见典型的内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征.其发病机制尚未明确,治疗原则主要是对症治疗,延缓支气管扩张的进展,并无根本性治疗方法.该病一般预后良好.该文综述近年来国内外有关Kartagener综合征的诊治新进展.     

Angelman综合征并眼皮肤白化病一例

患儿女,8岁,汉族。因皮肤白皙、头发金黄,走路晚且不稳,不会讲话,经常不停地笑和癫痫发作等来我室进行遗传咨询。患儿为第1胎第1产,足月顺产。出生体重3．32kg,除有皮肤白皙、头发金黄、虹膜呈浅灰色外,一般情况尚好。出生1个半月和7个半月时,先后两次进行苯丙酮尿症（PKU）筛查,结果均为（一）。7个半月时不会坐、不会爬、不会翻身,抬头欠稳。