17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病（CAH），主要由于。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。皮质激素水平低下刺激垂体分泌ACTH，引起肾上腺皮质增生。17α-羟化酶缺陷型是CAH中极为罕见的类型，仅占先天性。肾上腺增生症的1％。由于17α-羟化酶缺乏症会使人体盐皮质激素、     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。     

以原发性闭经就诊的17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊。本文报道1例以原发性闭经就诊的17-OHD病例,并回顾总结相关文献,旨在提高对该病的认识,进行早期诊断及干预,减少并发症的发生,提高患者的生存质量。     

阿尔茨海默病患者7α-羟化酶基因多态性与血脂关系的研究

目的探讨胆固醇7α-羟化酶（cholesterol 7α-hydroxylase,CYP7A1）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的关系。方法用PCR-RFLP方法分析77α-羟化酶A-204C多态性。结果A-204C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在组间比较差异无显著性（P〉0．05）,但基因型为CC的AD患者,其TC和LDL-C水平显著高于基因型为AC的AD患者（P〈0．05）。结论7α-羟化酶A-204C多态性与AD无相关性（P〉0．05）,但患者组CC基因型与TC、LDL-C水平密切相关（P〈0．01）。     

先天性肾上腺皮质增生症的早期观察和护理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,发病率为1/10 000活产新生儿.21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型,约占CAH病人的90%～95%[1],根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现可分为:单纯男性化型、失盐型、非典型3种[2].失盐型因21-羟化酶缺乏严重,病情重,发病早,绝大多数于新生儿期或婴儿期就以肾上腺皮质危象而收治入院.我院于1998年11月-2004年12月共收治先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏失盐型7例,现将护理体会报道如下.……     

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习

【目的】分析2例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的临床特征，提高对该病的诊治水平。【方法】对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析。【结果】病例1核型诊断为46，XX，病例2核型诊断为46，XY。【结论】17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生，临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能。     

先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展及挑战

17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有利于该病患者的明确诊断和及时干预.     

先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病，均是常染色体隐性遗传病。常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起。临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和／或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等)。有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病，     

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症1例报告

17α羟化酶／17,20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例170HD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438（TAC—AA）发生纯合突变。行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕170HD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用。男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗。     

南川地区地中海贫血基因分型的分析

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例（38.96%）,其中,α地中海贫血171例（17.08%）,β地中海贫血219例（21.88%）.α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型（88例）,其次为CD41-42型（65例）、IVS-Ⅱ-654型（35例）、CD43型（15例）、-28型（8例）、-29型（3例）、CD17-28型（2例）、CD14-15型（1例）、CD71-72型（1例）、βE型（1例）.α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.     

伴有2个t(15;17)及四倍体核型的急性早幼粒细胞白血病1例报道全文替换

<正>急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myelogenous leukemia,AML）的一个亚型,染色体核型为伴有t(15;17)的二倍体核型,形成PML/RARα融合基因[1]。临床上伴有2个t(15;17)及四倍体核型的APL比较少见,目前仅见16例报道[2-13],本文报道1例。     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1 600~1/20 000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发     

先天性肾上腺皮质增生症6例临床分析

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料。结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压、低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症。1例表现为假性性早熟,余5例表现为两性畸形(2例阴蒂肥大已行阴蒂成型术,2例阴唇、阴茎均存在,1例外生殖器辨别不清)。3例有不同程度皮肤、黏膜色素沉着。24h尿17-羟孕酮、17-酮类固醇、血促肾上腺皮质激素水平均明显升高。CT扫描均示有单侧或双侧肾上腺皮质增生。患者均行糖皮质激素替代治疗,生化指标和临床症状均有改善。结论:先天性肾上腺皮质增生症尽早诊断、尽早应用肾上腺皮质激素替代治疗,可使患者改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常生长发育。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

儿童期获诊的CYP17A1变异的临床及遗传学特征

【摘要】目的：细胞色素P450家族17亚家族A成员1（CYP17A1）基因变异临床罕见,多在青春期后由于严重高血压或青春期发育延迟等获诊,生存质量受到影响。该文拟探讨儿童期CYP17A1基因变异患儿的临床及遗传学特征,实现早诊断早治疗的目的。方法：回顾分析2017年～2022年在河南省儿童医院郑州儿童医院确诊的4例CYP17A1变异所致的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点并进行文献复习。结果：4例诊断时年龄分别为1岁 - 10岁6月,均无阳性家族史,染色体核型均为46,XY。社会性别：例1为男性,余3例为女性;主诉分别为阴茎短小、腹股沟肿块、体检发现血压增高。例1外生殖器为男性,表现为阴茎短小、尿道下裂,余3例均为幼女外阴。例3、例4均为2级高血压。例1、例2、例4经彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸。4例患儿8点皮质醇（COR）、睾酮（T）、雄烯二酮（AD）均降低,促肾上腺皮质激素（ACTH）、孕酮（P）、促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）均升高,17羟孕酮（17-OHP）均正常。血钾轻度减低（3.44～3.48mmol/L）。CYP17A1基因1例纯合突变,3例复合杂合突变,其中 c.563A＞G p.(Tyr188Cys)和c.436+1G>T为既往未报道过的新突变位点,3例均存在 c.985_987delinsAA变异。均给予口服氢化可的松治疗。检索文献获得我国有8例儿童期获诊的染色体核型为46,XY的17-OHD患儿,年龄1.5岁-10岁,主诉为外生殖器异常3例、发现血压高3例、发现血钾低1例、阴唇包块1例;其中6例携带c.985_987delinsAA变异。结论：外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及无意中发现的高血压是46,XY 17-OHD儿童期主要表现,早期规范糖皮质激素替代治疗可有效防治17-OHD的并发症;CYP17A1 c.985_987delinsAA变异推测为我国17-OHD患儿的热点变异。     

维生素D缺乏与终末期肾脏病患者预后

维生素D，特别是其活性代谢产物一活性维生素D3是调节体内钙磷代谢平衡的重要激素。慢性肾脏病（chroniCkidneydisease，CKD）进展至终末期肾脏病（end—stagerenaldisease，ESRD）的过程中由于1α羟化酶缺乏，体内活性维生素D3水平降低，出现持续的高甲状旁腺激素血症，     

帕金森病病因蛋白质:α-突触核蛋白对酪氨酸羟化酶活性的影响

目的:α-突触核蛋白是帕金森病的病因蛋白质之一,α-突触核蛋白与酪氨酸羟化酶具有相互作用。制备一个基因重组酪氨酸羟化酶,探讨α-突触核蛋白对酪氨酸羟化酶活性的影响。方法:实验于2004-05/11在北京老年医学研究所神经生物研究室完成。将携带人酪氨酸羟化酶cDNA的基因重组质粒pGEX-TH转化BL21(DE3)细菌使其表达谷胱甘肽S转移酶-TH为标签的融合蛋白质,用谷胱甘肽-琼脂糖4B亲和层析法纯化基因重组酪氨酸羟化酶,用高压液相色谱(HPLC)法分析酪氨酸羟化酶活性,将α-突触核蛋白添加至酪氨酸羟化酶的酶促反应体系中。观察基因重组型酪氨酸羟化酶制备生成物特点,以及α-突触核蛋白对酪氨酸羟化酶活性的作用。结果:①基因重组酪氨酸羟化酶约占菌体可溶性蛋白组分的1%,纯化的酪氨酸羟化酶在SDS-PAGE上表现为单一条带,可催化L-酪氨酸发生羟化反应生成L-多巴。②随α-突触核蛋白浓度递增,酪氨酸羟化酶活性有不同程度的下降。结论:原核表达方法可制备纯化度较高的人基因酪氨酸羟化酶,α-突触核蛋白对酪氨酸羟化酶活性具有抑制作用。     

1α-羟化酶在重症急性胰腺炎大鼠肾脏中的表达及其意义

目的 探讨1α-羟化酶在重症急性胰腺炎（SAP）大鼠肾脏中的表达及意义.方法 48只Wistar大鼠随机分为假手术组（SO组）和SAP组,采用5％牛磺胆酸钠（STC）逆行胰胆管注射法建立SAP模型.分别于造模后1、3、6及12 h测定血清淀粉酶、肌酐及尿素氮水平,观察胰腺和肾脏组织病理变化,并以蛋白印迹技术（Western blot）对肾脏1α-羟化酶的表达水平和趋势进行分析.结果 SAP组大鼠术后血清淀粉酶、肌酐及尿素氮水平呈逐渐升高趋势,于1、3、6及12 h明显高于SO组（P＜0.05）.光镜下胰腺内出现腺体破坏、腺泡坏死、间质出血、炎性细胞浸润等病理损害,肾脏内肾小管上皮细胞出现脱落、坏死、炎性细胞浸润及管型等病理改变.SAP组大鼠肾脏组织中1α-羟化酶呈逐渐下降趋势,且自3h起明显低于SO组.结论 在SAP发病过程中,随着病情的进展,肾脏1α-羟化酶的表达水平呈逐渐下降趋势,可能参与了SAP并发低钙血症的发生.