播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

先证者　男 ,2 1岁。颜面多发性环状深色角化疹近 2 0年。曾于上海某医院求治 ,应用激光、维甲酸类等治疗 ,症状略缓解 ,但数周后再次复发。因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约 2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损 ,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大 ,数目逐渐增多 ,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。查体 :内科系统检查未见异常。皮肤科检查 :颜面有几十个独立的圆形或类圆形皮损 ,直径 2～ 4mm,皮损边缘呈线堤状隆起、中央呈向心性萎缩 ,皮肤变薄 ,毳毛消失 ;外周皮色呈黑褐色或棕褐色、中央皮色减退。严重者环形皮损可相互…     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

浅表播散型汗孔角化症一家系五例

先证者(Ⅱ2) 男,45岁,汉族.因"面部、躯干、四肢角化性皮疹20余年"就诊.患者自20岁以后开始躯干、四肢皮肤出现淡褐色环形小斑疹.     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

先证者 ( 14)　男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1～ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1～ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理…     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

先证者　男,63岁。出生时皮肤正常,自30多岁始,无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物,顶部有黑头,伴疼痛。渐渐形成粉瘤,破溃后,有白色皮脂样物溢出,局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落,留下永久性、火山口样疤痕。此后,在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤,相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后,皮损色黑、刺丛状向外周扩展,不脱落,边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现:表皮角化过度,角化不全;颗粒层增生;棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生;真皮层内可见毛囊角栓形成、淋…     

巨大神经纤维瘤1例

病例　患者宋某 ,女 ,5 9岁 ,因排尿排便困难 10天入院。患者自 2 4岁结婚以后 ,面部、体表便出现大量高出皮面的肿物 ,不活动 ,色泽较正常皮肤略暗 ,大小不等 ,而后逐渐波及全身 ,大者约 4× 4× 4ｃｍ3,小者约 0 5× 0 5× 0 5ｃｍ3,有的呈皮赘状 ,有的只是凸出体表 ,但无触压痛。于 10天前出现排尿排便困难 ,需靠导尿管排尿 ,遂到我院外科就诊。追问病史 :患者于 2 4岁前无月经来潮 ,其子女全身也有类似肿物。查体 :全身遍布大小不等肿物 ,颜面部、躯干较多 ,四肢较少。腹部无压痛 ,肝脾未触及 ,未触及包块。妇科检查 :阴道弯曲变形 ,…     

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

先证者（Ⅲ4）男，32岁，出生后1个月左右即发现双侧手掌足底侧缘发黄、增厚，以后逐渐加重弥漫至整个掌跖，皮损边缘有一线状红斑，皮损持续存在，皮肤增厚即粗糙愈来愈明显，有时出现裂口，对日常的生活及劳作有一定的影响，冬天较重，夏季稍有减轻，与外伤及日晒无关，不伴有明显的瘙痒。体格检查：双侧掌跖可见弥漫性角化增厚，对称分布，一些部位呈黄色，掌跖侧缘与正常皮肤有明显的分界线，指（趾）甲甲板稍增厚，四肢及躯干未见异常皮损，头发及肘膝部位皮肤均未见异常。足侧缘组织病理学检查：表皮明显角化过度，呈疣状增生，     

神经纤维瘤病一家系九例

先证者（Ⅲ9）女，28岁，未婚。因“全身多发色斑及囊性肿块20余年”于2004年6月17日来我科就诊。患者2岁时面、颈、腹部出现散在淡褐色斑点，10岁时胸背部开始有囊性小肿块，无痛痒。以后随年龄增长皮疹增多变大，除掌跖外几乎累及全身。近年来病情趋于稳定，无新发皮疹。既往无慢性疾病史，查体：神清语利，智力正常，系统检查无异常。脊柱、四肢、生殖器等无畸形。皮肤科情况：面、颈、躯干、四肢等处多发淡褐色至暗褐色的咖啡斑，约0．3—5cm大小不等，形态不一，边界清楚。两侧腋窝及会阴散在分布，腰背部较为集中；躯干、四肢伴发淡红色半球形空泡样肿块，黄豆至鸽蛋大小不等，带蒂或无蒂，     

临床病例讨论——关节痛、雷诺氏现象、荨麻疹、紫癜

<正> 病史摘要 朱××,女,37岁,农民,1975年始有遇冷后手指阵发性发白变紫。次年起出现四肢大关节间歇性疼痛。1980年2月起又有二手指关节疼痛。同年8月有发热,前臂出现瘙痒性风疹块,单个皮损持续2～4天,此起彼伏;以后累及全身。服强的松后热退,关节痛消失,但皮损改善不明显。1981年3月起下肢反复发作多数小出血点。 体检:心肺(一)。肝肋下1.5cm,质软,无压痛;脾(一)。二手近端指间关节稍肿胀。两上肢和背有散在性水肿性红斑,有的边缘有一圈白晕,也有风团皮损。二小腿有多数散在高起皮面的瘀点和水肿性小红斑。 实验室检查:血红细胞420万/mm~3,血色素     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系21例

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系２１例张庆瑞，宋芳吉，王景学，李炎夏先证者男，４６岁。出生后数日四肢伸侧、背部、臀部出现大小不等松弛性水疱，皮肤受摩擦部位易脱落，水疱破溃后显露出糜烂面，愈后留有棕红色瘢痕或皮肤萎缩斑。瘢痕基底上或皮损愈合处反...     

罕见的遗传性神经根神经病一家系报告

病例:先证者,女,2岁,因抓火碳引起手部严重烧、烫伤而就诊.查体:身体发育正常, 颈部以下感觉障碍,无温觉和痛觉,臀部、四肢感觉消失,头面部、躯干部感觉减退.肌张力正常,肌活动能力正常,四肢随意运动能力正常,无病理反射.手部严重烧、烫伤,并且在受伤后仍无疼痛感.智力发育正常.     

寻常型银屑病一家系11例

先证者　女 ,32岁 ,因“全身皮疹 10余年 ,加重 1月”就诊。患者于 12岁时 ,头部首先出现皮疹 ,搔抓时有大块鳞屑脱落 ,基底可出现点状出血。曾多次在外院治疗 ,每逢秋冬季节病情加重 ,皮损面积逐渐扩大。查体 :发育正常 ,无智力障碍及其它系统疾病。皮肤科检查 ;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹 ,薄膜现象 (+) ,Auspitz征 (+)。诊断为寻常型银屑病。家系调查 (图 1)　该家系 3代 2 8人 ,寻常型银屑病患者11人 ,其中男 7人 ,女 4人 ,发病年龄 12～ 32岁 ,平均发病年龄为 (2 3.4± 6 .2 4)岁。该家系的 10例健在…     

可口可乐诱致儿童癫痫复发1例报告

患儿男性,5(6/12)岁。一岁时于高热后出现惊厥,从左颜面部抽搐,发展至全身阵挛抽搐,意识障碍伴左凝视征。在1—4(3/12)岁间,由上感或扁桃腺炎等引起的上状发作约12次,每次持续约1—8分钟。在此期间多次行EEG、BEAM检查均为阴性。4(4/12)岁,感冒     

急性运动感觉轴索型吉兰-巴雷综合征1例报告

1病例报告 患者女性,70岁,以四肢麻木、乏力2d于2011年3月18日入院。患者12d前有腹泻数次,2d前出现四肢无力、麻木和刺痛,下肢为重,迅速进展,无呼吸困难,无发热。查体：神清,颅神经无异常,右上肢肌力4级,左上肢肌力3^＋级,肌张力减低。双下肢肌力3级,肌张力减低。四肢腱反射消失,颜面部、躯干部及四肢浅感觉减退,深反射正常,     

母女同患进行性对称性红斑角化症

先证者女,9岁,因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况:两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,结合临床诊断为进行性对称性红斑角化症。…     

舞蹈病-棘红细胞增多症一例

患者　女 ,40岁。 5年前无明显诱因出现口及颜面不自主运动 ,时常将舌、口唇咬伤 ,且逐渐加重 ,出现四肢不自主舞动 ,生活尚能自理。曾在外院诊断为舞蹈病。经中西医治疗 ,病情仍继续加重。下颌牙齿被咬脱落。 1年前开始不能自行吃饭 ,但能行走。 1个月前因精神打击 ,病情突然加重。清醒时四肢不停舞动伴尖叫 ;睡眠时运动停止。生活完全不能自理。收入我院。自诉 14岁月经初潮 ,闭经两年。无类似疾病家族史。查体 :神志清楚 ,消瘦 ,轻度贫血貌。内科系统检查正常。神经系统检查 :构音障碍 ,吟诗样语言。计算力、定向力正常。口面部肌肉不自…     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

患者 男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴随症状,否认家族有类似疾病史.