脊髓小脑性共济失调加例的临床研究

目的探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁～40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像（MRI）、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。     

脊髓小脑性共济失调20例的临床研究

目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁～40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像(MRI)、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。     

1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析

目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变遗传自父亲。     

家族性脊髓小脑性共济失调症一家系报告

先证者（Ⅲ13）,女性,48岁。因病退休。25岁时,无明显诱因出现走路不稳、摇晃,似踩棉花样感,走夜路困难,易跌倒。感觉双手动作笨拙。自觉呈缓慢进行性加重。无头痛、胸闷、心悸、恶心、呕吐等现象。近几年来,上述症状加重,而且出现意向性震颤,水平复视,讲话时常伴有爆破音或讲话含糊不清及饮水呛咳。双手精细动作不能,自行走夜路或下楼梯更加困难,无明显二便失禁,     

脊髓小脑性共济失调的分子生物学发病机制

脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关。本文就其发病机制的分子生物学最新进展作简要的综述。     

脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立

目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义.     

脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告

采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调.     

线粒体DNA13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究

目的 探索线粒体DNA(mtDNA)突变位点与脊髓小脑性共济失调(SCA)的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序.结果 在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731(T>C)点突变.结论 脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关.     

脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性.SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善.SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等.目前缺乏有效减缓或阻止SCA病...     

系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白（TGM6）...     

表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的 分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法.方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析.结果 18岁男性患者,因\"步态不稳12年\"就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高.抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常.结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8.为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼.术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善.结论 ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态.     

河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究

目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调（SCA）1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAG重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因。     

磁共振波谱、弥散张量成像检查诊断脊髓小脑性共济失调的价值

目的 探讨磁共振波谱(MRS)、弥散张量成像(DTI)检查诊断进行性遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的价值.方法 选择SCA患者30例(SCA组),同期选择30例健康体检者作为对照组,分别进行小脑蚓部及小脑半球MRS、DTI检查,并对SCA组进行突变基因筛查.结果 SCA组中有20例筛查到突变基因.MRS检查发现,与对照组比较,SCA组小脑蚓部NAA/Cr、Cho/Cr减低(P＜0.05或＜0.01),小脑半球NAA/Cr轻度减低(P＜0.05),小脑半球Cho/Cr无明显变化.DTI检查发现,SCA组小脑中脚及桥脑腹侧部分横向纤维显示不完整.结论 MRS 、DTI检查能在小脑萎缩发生之前观察到脑组织代谢产物降低及脑桥横向纤维显示不清,可为临床早期诊断提供帮助.     

小脑性共济失调患者平衡功能障碍的康复治疗方案疗效观察

目前尚无明确改善小脑性共济失调的药物,因此,寻找新方法对于小脑性共济失调患者显得尤其重要。康复训练是治疗小脑性共济失调的有效手段,可提高其运动功能及日常生活能力。目前,国内平衡功能治疗以Bobath和Brunnstrom技术为主,但主要用于治疗偏瘫患者,对于小脑性共济失调患者还缺乏有效性。本研究旨在观察平衡仪生物反馈训练法和     

糖尿病合并脊髓小脑性共济失调1例

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病, 临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者, 糖尿病病程10余年, 长期血糖控制欠佳, 糖化血红蛋白14.3%, 无酮体出现, 无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病, 大血管病变严重, 周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释, 既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型, 治疗上结合原发病、认知状态等方面, 予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗, 监测空腹血糖控制达标。     

相同的Parkin基因突变的表型扩展和临床异质性

Parkin基因（PG）突变引起青少年的常染色体隐性遗传的帕金森综合征（AR-JP）,AR-JP的特征为同质性,包括早发（40岁以前）的静止性震颤、强直、运动过缓、足肌张力障碍,每日症状波动,左旋多巴有效。作者曾报道了PG突变的AR—JP患者表现为不典型的帕金森综合征,并有小脑和锥体束损害。在此,本文再报道帕金森综合征伴小脑性共济失调患者,他们也同时具有纯合子的外显子3和4的缺失突变,不同于以前的报道。     

致心律失常型右心室心肌病的分子遗传学研究和临床诊断进展

致心律失常型右心室发育不良／心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy／dysplasia，ARVC／D）是一种常染色体显性遗传心肌病，虽然临床上较少见，却是35岁以下运动员猝死的最常见病因。主要累及右心室，病理特征为右心室心肌萎缩，被纤维、脂肪组织替代，而室间隔相对很少受累。主要发生于年轻人或运动员，心室电不稳定，易发生室性心动过速或心室颤动，可致猝死。疾病进展到后期时，右心室心肌病变加重，可累及左心室导致心力衰竭。起初认为病因为右心室心肌发育缺陷所致，因此命名为“发育不良”。这种观念沿用了25年，现在认为是遗传因素导致的心肌病，超过50％的患者有家族史。这种疾病通常为常染色体显性遗传，伴有不完全外显和差异表达。     

二级医院鲍曼不动杆菌感染的临床特征和同源性分析

目的：研究二级医院鲍曼不动杆菌感染患者的临床特征,对耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌进行同源性分析,为临床治疗和医院感染控制提供依据。方法收集临床分离的115株非重复性鲍曼不动杆菌,回顾性分析患者的临床资料和细菌药敏资料。采用 Vitek2 Compact 对115株鲍曼不动杆菌进行19种抗菌药物的敏感性检测。采用肠杆菌科基因间一致重复序列聚合酶链技术(ERIC-PCR)对其中的耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌进行基因分型和同源性分析。结果115例患者主要集中在 ICU、干部病房和呼吸科病房。患者的平均年龄为(75±16)岁。平均住院时间52.1 d。最常见的合并症为COPD 和糖尿病。72例(62.61%)患者曾接受侵入性操作。86例(74.78%)患者病程中使用过2种及以上的抗生素。48例(41.74%)患者接受机械通气。115株鲍曼不动杆菌对多黏菌素 B 耐药率最低,为0%,其次为替加环素,耐药率7.83%。仅头孢哌酮/舒巴坦、阿米卡星耐药率低于40%,对其他常用抗生素的耐药率均高于50%。对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别达56.52%和58.26%。ERIC-PCR 技术将67株耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌分为9个基因型。结论二级医院鲍曼不动杆菌感染患者的临床特征为：高龄,住院时间长,合并基础疾病,接受侵入性操作,接受机械通气及使用多种抗生素。对常用的抗生素高度耐药。多重耐药鲍曼不动杆菌及广泛耐药鲍曼不动杆菌存在院内接触传播的现象,因此应该提高医护人员消毒意识,加强耐药性监测及合理使用抗菌药物。     

霍乱弧菌分子分型和溯源技术ISSR-PCR的改进

目的对简单序列重复区间聚合酶链反应(ISSR-PCR)进行改进和优化,以建立一种改进型霍乱弧菌分子分型和遗传溯源技术。方法通过设计、筛选优良扩增引物和优化反应体系对ISSR-PCR进行技术改进,并选择75株霍乱弧菌作为方法学的分型测试样品进行实验验证。结果经筛选以引物ISSR_GA5分型效果最佳。对ISSR-PCR实验条件进行优化,确定最佳反应体系:Mg2+浓度为2.0mmol/L,dNTPs浓度为0.3mmol/L、引物浓度为1.2μmol/L。采用改进型ISSR-PCR技术能正确区分霍乱弧菌菌株中的产毒株(流行株)和非产毒株(非流行株)、O1群/O139群和非O1/非O139群以及本地株和外地株。结论建立的改进型ISSR-PCR技术分型效率高,为我国卫生检疫和疾控部门开展霍乱等重要传染病的防控和疫情溯源提供了新的、简便实用的技术方法。