39对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法 采集39对（78例）不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果39对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型者9例,占总受检者的11．54％,其中常染色体异常者6例（包括4例染色体多态性）,占总受检者的7．69％;性染色体异常者3例,占总受检者的3．85％。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

习惯性流产夫妇的染色体异常分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对早期有习惯性自然流产史的154对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 154对夫妇中有24例染色体核型异常，异常检出率为15．58％。其中平衡易位15例，臂间倒位3例，Y染色体变异5例，常染色体变异1例，均出现2次以上早期自然流产。结论 习惯性流产夫妇任何一方的染色体异常均可引起流产等不良妊娠，9号染色体倒位和染色体变异与早期自然流产关系密切。     

厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

闽南地区女性生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1 046例女性不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型68例,异常率为6.50%(68/1 046)。68例染色体异常患者中常染色体结构异常42例,占61.76%(42/68);性染色体异常26例,占38.24%(26/68),其中性染色体数目异常16例,占61.54%(16/26);性染色体结构异常10例,占38.46%(10/26)。结论生殖异常与染色体异常关系密切,对久治不愈的不孕不育患者进行染色体检查是有必要的。     

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析，结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁，其中120例(61.9%,120/194)>35岁；孕周平均9.75(7～14)周，其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中，79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史，22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中，三体89例(71.8%,89/124)，单体15例(12.1%,15/124)，三倍体11例(8.9%,11/124)，嵌合体8例(6.4%,8/124)，结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...     

染色体平衡易位携带者孕产史的调查

染色体平衡易位携带者在人群中约占0．47％[1]，是造成流产和畸形儿的重要遗传学因素。这些表型正常的个体，婚后大多有胎儿反复会失或出生畸形、智力低下儿等不良结局，对于这类病例的追踪和随访，对遗传咨询和产前诊断有重要意义，本文报告19例染色体平衡易位携带者孕产史的调查结果，并对生育的指导等问题进行探讨。资料和方法1．资料：1980年～1986年期间，遗传咨询门诊中358对有3次以上自然流产史的夫妇接受外周血染色体检查，筛选出资料完全的染色体平衡易位携带者共19例，其中女性12例，男性7例。随访时距咨询就诊时间最长11年，最短…     

1500例新生儿脐血染色体分析

自1994年10月至1996年3月对在本院出生的活产婴儿随机采取脐带血,常规培养72h后制片,标本经G显带处理,每例选50个分散较好的核型,分析染色体数目,并拍5个染色体核型进行分析.结果在1500例脐血染色体检查中,46.XY836例,46.XX664例,男女性别比为1.25:1.发现染色体异常15例,占检测总数的1.0%.在15例染色体异常中,染色体数目异常8例,21-三体4例,22-三体2例,性染色体三体1例47.XXY.在7例染色体结构异常中,染色体平衡易位2例,染色体二断裂inv(10)重排1例,rob(15;22)1例,此外,我们还发现大Y染色体2例.新生儿细胞遗传学研究,不仅可以了解人群中染色体异常发生频率,而且为遗传学提供基本参数.对染色体异常或携带都进行长期     

肾上腺性征异常症

本文报告我院收治的10例肾上腺性征异常症,并收集国内30年间114例资料,共计124例.女性男性化88例(70.9%);男性女性化15例(11.1%);男性早熟21例(18.0%).先天性增生占90%;皮质肿瘤占10%.男女发病率为1:3.并讨论了诊断、鉴别诊断及治疗问题.     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究

目的评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性。方法从2012年1月～2017年10月我院接受产前筛查的孕妇中选取1000例为观察对象,回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果,并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关系。结果产后显示受检者中共有16例畸形胎儿,超声检查共检出15例,准确率为93.75%(15/16),漏诊率为6.25%(1/16);15例畸形胎儿均引产,与大体标本观察结果比较,超声诊断符合率为93.75%;先天性足或手畸形、四肢短小发生率最高,所占比例分别为40.00%、13.33%;10例行胎儿染色体检查,提示染色体正常为7例(70.00%),染色体异常为3例(30.00%)。结论超声检查中,胎儿畸形显示存在典型图像特征,可获得较高检出率,胎儿肢体畸形常与染色体异常存在一定相关性。     

168例胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析

目的 通过对胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎停育和染色体异常的关系,以及基层医院开展的意义。方法 收集168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织,采用机械剪碎方法直接进行原代细胞培养,制备染色体并进行G显带核型分析。结果 168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织体外培养成功165例,成功率98.21%。165例标本中染色体异常核型90例,占54.55%。低龄孕妇与高龄孕妇绒毛组织染色体异常率分别为53.17%和58.97%,2组异常核型异常率差异比较无统计学意义（χ2=0.404,P>0.05）。但2组间异常染色体分布呈现不均匀态势,高龄孕妇异常核型主要为常染色体三体,常染色体三体异常占比高龄孕妇与低龄孕妇比较差异具有统计学意义（χ2=20.117,P<0.05）。自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的染色体异常率分别为56.31%和53.23%,2者比较差异无统计学意义（χ2=0.181,P>0.05）。结论 染色体异常是胚胎停育的主要原因,其异常核型发生率以及分布特点的不同具有临床意义。     

孕妇外周血中胎儿细胞富集纯化在产前诊断中的初步研究

探讨对Ｘ连锁隐性伴性遗传者进行了无创伤产前性别２基因诊断的可行性,应用密度梯度离心技术对４１例不同孕周的孕妇外周血中胎儿细胞进行了富集纯化,并采用高度敏感和特异的巢式ＰＣＲ技术扩增人类Ｙ染色体锌指结构基因,同时以正常男性和女性各２０名为阳性,阴性对照,并对扩增产物进行核酸序列分析鉴定。     

急性核辐射对人的远期效应

内容仅涉及事故性急性核辐射的远期效应:1.日本原爆幸存者(包括宫内受照者约2800名)的流行病学调查结果,归纳为强关联、弱关联和无关联的远期效应。在第8～15孕周阶段接受1Gy照射的胎儿,约有43%会发生智力发育延迟,为受照0.01Gy以下的对比组危险度的50倍以上。对原爆人群各部位癌症的相对、绝对和归因危险作了介绍。对原爆幸存者受照射后怀孕所生子女(1946年5月以后出生),用(1)不利的妊娠结果、(2)死亡事件、(3)携带有性染色体异常儿童的频率、(4)携有由于基因突变引起的血液蛋白电泳变异体儿童的频率等遗传学指标提示,近爆心(<2000m)幸存者(>1Gy)所生儿童与远离爆心组(0.01～0.09Gy)相比,仅仅是预期趋势上有差别,实际上未发现有统计学意义的差异。即使如此,这两组儿童间的差异用上述4个指标中的前3个观察结果,估计了加倍剂量,平均数是1.56Sv,但是有争议。2.马绍尔群岛放射性落下灰受照居民医学随访近况,甲状腺疾病发病率高,而在日本原爆幸存者中则未见类似情况,估计与马绍尔群岛居民甲状腺因摄入放射性碘而照射量较大有关。3.日本福隆丸号渔民受落下灰照射后远后效应资料。4.美国Y-12工厂共8名受照者的远后效应:4例有放射性白内障,1998年时仅活存3例。5.前苏联切尔诺贝利核电站事故中急性放射病(ARS)病人远后效应:2例Ⅲ度ARS病人分别于照后第6年和第9年发生骨髓增生异常综合征(MDS)引起死亡,1例Ⅰ度ARS病人也于照后第9年诊断为MDS,另一例Ⅱ度ARS病人照后第11年发生急性单核细胞白血病。6.巴西137Cs事故5年后远期效应。     

Value of fetal skeletal radiographs in the diagnosis of fetal death

The aim of this study was to assess the value of fetal skeletal radiographs in determining the etiology of fetal death. A total of 1193 post-mortem fetal skeletal radiographs were analysed. Fetuses were classified into one of three groups (group I: abnormality diagnosed during pregnancy; group II: maternal pathology; group III: spontaneous abortion of pregnancy, IIIa before 26 weeks of gestation (WG), IIIb after 26 weeks of gestation). Face, supine and lateral skeletal views were performed. Skeletal abnormalities were detected in 33.9% of the fetuses, including 22.7% with minor abnormalities (abnormal rib number, no nasal bone ossification, amesophalangia or P2 hypoplasia of the fifth digit) and 14.5% with major abnormalities (other skeletal abnormalities). Among the fetuses with major abnormalities, 98.8% came from group I, 2.9% came from group II, 2.3% came from group IIIa and none came from group IIIb. Fetal skeletal radiographs are not useful in fetuses arising from spontaneous abortion of pregnancy without abnormality on ultrasound screening, abnormality clinical examination or in fetuses with prenatal diagnosis of chromosomal abnormality. This practice is valuable only if there is a multidisciplinary team, with all the participants (pathologists, radiologists, geneticists) knowledgeable about fetal pathology. In the absence of this multidisciplinary approach, it is easier to X-ray all fetuses to avoid misdiagnosis and the important consequences for genetic counselling. Electronic Publication     

刮宫术前行子宫动脉栓塞术治疗347例子宫瘢痕妊娠的临床价值研究

目的：探讨于刮宫术前行子宫动脉栓塞术治疗子宫瘢痕妊娠的临床价值及其中的技术要点。 方法：选取2012年1月至2017年1月我科收治的子宫瘢痕妊娠患者共347例,使用可吸收明胶海绵颗粒"层叠式"栓塞子宫供血动脉,并在栓塞术后72 h内于超声监测下完成刮宫术。分析患者数字减影血管造影（DSA） 结果、子宫动脉栓塞手术结果、栓塞后疼痛情况、刮宫术中出血量及随访资料。结果：347例患者均成功接受造影检查,其中343例成功进行栓塞术,技术成功率98.85%（343/347）。4例患者造影检查后未实施栓塞治疗。347例中有22例存在异生血管,占6.34%;有异生血管的患者刮宫术中出血量高于无异生血管者。347例患者均成功在超声监视下行刮宫术,刮宫术中出血量10~2000 ml,其中302例出血量≤50 ml,33例50~600 ml,12例≥600 ml。栓塞后≤24 h行刮宫术者74例,24~48 h 234例,48~72 h 39例。栓塞后不同时间段行刮宫术的出血量差异无统计学意义。妊娠6周内与7~9周的刮宫术中出血量无统计学意义;而妊娠10~12周刮宫术中的出血量明显大于妊娠9周以内的患者,差异有统计学意义。321例患者栓塞术后下腹部疼痛程度轻微,无需药物处理。栓塞术后卵巢功能未受到明显影响。 结论：术前72 h内预先栓塞子宫供血动脉能有效预防刮宫术中大出血,且未明显影响到卵巢功能。     

青少年症状性颈椎曲度异常的X线分析和临床表现(附166例报告)

目的探讨有临床症状的青少年颈椎曲度异常患者的颈椎X平片特点和主要临床症状体征.方法根据X线颈椎曲度异常的程度,将166例12～35岁的患者分为轻度(55例)、中度(65例)、重度(46例)三组,比较受累椎体的百分比,病程,临床症状(头痛程度、头晕、晕厥、记忆力减退的发生率等),体征(血压、Hoffmann征、闭目难立征).结果随颈椎曲度异常程度加重,受累椎体的百分比,临床症状、体征异常增加,轻中重各组有显著差异(P＜0.05～0.01);颈椎曲度异常与头痛的程度和病程密切相关(P＜0.01);结论颈椎曲度异常与青少年头痛头晕、晕厥等症状的发生以及阳性HOFFMAN征和闭目难立征密切相关,可能是有上述症状体征者一个不可忽视的潜在病因.     

以腹水为主要表现的嗜酸细胞性胃肠炎临床分析

目的探讨嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的临床特征,提高对以腹水为主要表现的EG的识别。方法对我院1995年3月-2011年5月收治的15例EG患者的临床资料进行系统性回顾分析。结果 15例EG患者主要表现为腹痛（15/15,100%）、腹泻（11/15,73.3%）、腹胀（8/15,53.3%）、恶心（2/15,13.3%）等。其中3例（20.0%）主要表现为腹水,1例（6.7%）表现为不全性肠梗阻。所有患者外周血嗜酸细胞明显增高,其百分比为9.8%～63.7%,平均（27.2±13.6）%;绝对计数为（1.1～6.0）×109/L,平均（3.1±1.4）×109/L。15例胃镜检查中,13例（86.7%）显示胃窦、十二指肠有不同程度充血、水肿、糜烂,其中1例为十二指肠球部溃疡;7例肠镜检查患者中,5例（71.4%）结肠黏膜出现类似改变,并以回盲部多见。活检组织病理学检查均见大量嗜酸细胞浸润。3例腹水均为渗出液,腹水中嗜酸细胞占白细胞总数的36%～65%,平均（53±15.1）%。所有患者均经泼尼松治愈,疗程32～60 d。结论 EG临床表现呈多样性,无特异性。腹水型患者少见,不易早期诊断。治疗主要应用糖皮质激素,预后良好。     

不育症患者精子头部及尾部超微结构的研究

目的 研究不育男性精子超微结构的形态特征。方法 利用透射电镜对8例不育男性新鲜精液标本中的精子头及尾部超微结构进行观察。结果 在电镜下不育男性精子存在多形态超微结构异常,有以下几种类型：（1）顶体异常精子,包括顶体膜受损,顶体发育不良、缺失,顶体内形成包涵体精子。（2）头部异常精子,包括其尖头精子、圆头精子、头部含空泡精子。（3）尾部异常精子：①尾部形态异常精子,包括无尾精子、短尾精子、卷尾精子、体尾胞质残余;②尾部结构异常精子,包括线粒体缺失精子、尾部线粒体多种形态和结构异常。结论不育男性精子存在顶体、头部、尾部线粒体、微管多种形态和结构异常。