冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。     

载脂蛋白M基因多态性与冠心病的相关性

目的 检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs805264位点、rs707922位点和rs707921位点的多态性在贵州省汉族人群的分布,探讨其多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测220例CHD患者和195例对照组的基因型,以酶法测定血脂水平.结果 ApoM基因rs805264位点、rs707922位点及rs707921位点等位基因G-G-C、A-T-A紧密连锁,CHD组A-T-A单体型显著高于对照组.CHD组及对照组A-T-A单体型血清总胆固醇水平显著高于G-G-C单体型组,高密度脂蛋白胆固醇低于G-G-C单体型组.结论 贵州汉族人群ApoM基因rs805264、rs707922和rs707921位点A-T-A单体型可能是CHD的潜在遗传致病危险因子.     

载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。     

载脂蛋白M的基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白M(ApoM)的基因多态性与冠心病的相关性.方法 以聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测冠心病组(118例)和对照组(非冠心病患者225例)ApoM的基因多态性,以酶法测定血浆中脂质.结果 与对照组相比,冠心病组ApoM基因-778位点等位基因C的频率增高(P＜0.01).多参数回归分析提示,基因型CC CT的优势比(OR)为1.9(95% CI=1.1～2.9, P＜0.01),等位基因C的OR为1.9(95% CI=1.3～3.2, P＜0.01).基因型CC CT的研究人群中血清总胆固醇的水平明显高于TT基因型的人群.结论 ApoM基因-778位点等位基因C是冠心病的危险因子,而且C等位基因与血清胆固醇相关.     

FAK的基因多态性与冠心病的关系

目的探讨粘着斑激酶的基因多态性与冠心病的关系。方法目前已知的FAK两个cSNP位点分别是C2564T和G3104T,它们编码的蛋白质分别由Pro,Gly转变成Ser,Cys。本研究采用基因多态性检测方法(PCR+RFLP)检测冠脉造影确诊的冠心病患者215例(男109例,女106例)及与其年龄,性别及体重指数相匹配的健康体检者168例(男86例,女82例)FAK的一个cSNP位点C2564T的基因型,探讨FAK的C2564T基因型与冠心病的关系。结果男性冠心病患者中FAK的C2564T基因型等位基因T和C与男性健康体检者中等位基因T和C比较差异有统计学意义(P0.05)。女性冠心病患者与女性健康体检者两组比较亦差异有统计学意义(P0.05)。结论 FAK的C2564T基因型可能与冠心病的发生有一定的关系。     

云南省白族和汉族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南省确诊的白族和汉族冠心病（CHD）病人载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的民族差异。方法 选择云南省确诊的冠心病病人，白族21例和汉族77例（其中80病人通过冠脉造影证实，18例病人有明确的心梗病史）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果 在白族CHD组和汉族CHD组均以ε3等位基因以及E3，3基因型最常见，两组之间E2／3、E3／3、E3／4基因型的分布未见统计学差异；白族组和汉族组中ε2、ε3、84等位基因频率比较无统计学差异（P〈0．05）；两组中含84等位基因携带者总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇和（LDL-C）显著高于其他基因型组，（P〈0．01）。结论在云南省白族和汉族人群之间ApoE基因型分布没有明显差异，白族和汉族人群中ε4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系的研究

心肌梗死（MI）患者和年龄、性别相配的健康成人各10名，检测其脂蛋白脂酶基因PvuⅡ和HindⅢ位点的限制性内切酶片段长度多态性，以及他们的血脂水平。发现两组间两个位点的基因型分布无显著差异；PvuⅡ位点的基因型与血甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）关系密切，P＋纯合及杂合子者血TG、TC水平较P-纯会者高；HindⅢ位点基因型与血TG水平关系较密切，H＋纯合子血TG较高。同时，还发现两个位点基因型之间可能存在相互作用。     

载脂蛋白AI基因多态性与低α脂蛋白血症关系的研究

采用分析基因限制性内切酶片段长度多态性技术对９６例冠心病患者和９５例正常人载脂蛋白ＡＩ基因多态性进行检测，并对这一基因变化与高密度脂蛋白的关系进行研究。冠心病组中Ｐ１Ｐ２基因型血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平明显低于Ｐ１Ｐ１型，Ｐ２等位基因与低α脂蛋白血症有较密切关系。携带Ｐ２等位基因同时伴有血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平低下者，冠心病的发病率增高，并有早发心肌梗死的危险。     

转化生长因子-β1基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚和酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测300例冠心病患者（冠心病组）及300例健康人（对照组）-509C／T位点的TGF-β1的基因多态性,同时检测血清血脂和超敏C反应蛋白（hsCRP）水平。结果冠心病组血清超敏C反应蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平和C、T等位基因频率明显大于对照组,差异有统计学意义（P〈0．01,P〈0．05）。结论TGF-β1基因-509C／T基因多态性与冠心病的发病有相关性;C等位基因可能是冠心病发病的易感基因。     

老年冠心病患者MTHFR基因多态性研究

目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。     

冠心病患者金属硫蛋白2A基因多态性与冠状动脉病变程度的相关性

目的研究冠心病(CHD)患者金属硫蛋白2A(MT2A)基因-838G/C多态性与冠状动脉病变程度的关系。方法采用单荧光标记探针技术检测278例CHD患者的MT2A基因-838G/C多态性,应用冠状动脉病变支数和SYNTAX积分表示冠状动脉病变程度。结果 CHD患者中,C等位基因(GC+CC基因型)携带者的SYNTAX积分明显高于非C等位基因(GG基因型)携带者(P<0.05),不同冠状动脉病变支数间的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。冠状动脉病变支数和SYNTAX积分与GC+CC基因型呈显著正相关(r=0.282和r=0.135,P<0.05)。结论CHD患者MT2A基因-838G/C多态性与冠状动脉病变程度存在相关性。     

血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病关系的研究

目的　探讨中国苏皖地区人群血管紧张素原（AgT）基因型的分布及其与冠心病（CHD）的关系。方法　应用突变基因分离聚合酶链（MS-PCR）技术,对106例CHD患者、56例冠状动脉造影正常者以及30名健康献血员AgT基因M235T多态性进行检测。结果　病例组和对照组AgT基因型总体分布无显著差异,而病例组T等位基因频率（0.788）显著高于对照组（0.698）（P＜0.05）。结论　AgT基因M235T多态性中T等位基因是中国苏皖地区人群CHD发病的危险因素之一。     

ApoM基因型、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与冠心病相关性探讨

目的：探讨冠心病患者载脂蛋白M（apoM）-778T/C基因多态性与载脂蛋白B/载脂蛋白A1（apoB/apoA1）比值的相关性。方法：对经冠状动脉造影证实的冠心病患者46例和同期冠状动脉造影阴性,且排除冠心病诊断的患者56例进行研究。采用等位基因特异性聚合酶链式反应分析技术分析apoM-778T/C基因多态性,同时检测apoB/apoA1水平。结果：冠心病组apoM-778T/C等位基因频率和apoB/apoA1比值均高于对照组。结论：两者联合检测,可预测冠心病发病的危险性。     

一氧化氮合酶和血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠状动脉性心脏病（coronary heart dis-ease,CHD）是全球关注的公共卫生问题,是影响人类健康和寿命的关键疾病之一。一氧化氮合酶（eNOS）和血管紧张素转换酶（ACE）是体内对心血管系统具有重要作用的两种酶。基因组学研究发现eNOS和ACE基因多态性与CHD的发生具有相关性,本文就eNOS和ACE基因多态性与冠心病的易感性进行综述。     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的探讨3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031;P=0.028),且TC/HDL-C比值比较也有统计学意义(P=0.039)。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,此点在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能具有一定的参考意义。     

冠心病与MBL基因多态性及血浆MBL和hs-CRP水平的相关性

目的研究冠心病(CHD)与甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性及其血浆MBL和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平的关系。方法收集100例CHD患者(CHD组)和60例健康人群(对照组)抗凝血,限制片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测MBL ExonI 54位密码子基因点突变,ELISA法和免疫比浊法分别检测血浆MBL含量和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平。结果 CHD组与对照组MBL基因ExonI 54位密码子点突变频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。CHD组血浆MBL和hs-CRP含量均高于对照组(P<0.01)。而CHD组内血浆hs-CRP水平升高者(>3 mg/L)与hs-CRP水平正常者(<3 mg/L)MBL含量比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MBL和hs-CRP可能以不同机制参与CHD发生、发展过程。     

冠心病患者血脂分析

目的　探讨冠心病患者血脂变化规律。方法　测定 4 0例冠状动脉 (冠脉 )造影异常患者及 2 8例造影正常者血清脂蛋白 (a) [Lp(a) ]、甘油三脂 (TG)、总胆固醇 (TC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平。结果　有冠脉病变者Lp(a)水平显著高于冠脉正常者 (P <0 0 0 1)。结论　血清Lp(a)水平增高对冠心病诊断有一定预测价值。