长沙市2004~2010年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨长沙市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率及儿童保健工作开展情况。【方法】应用酶联免疫法或时间分辨荧光分析法测定促甲状腺素（TsH）浓度，采用酶化学法或时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸（PHE）浓度。【结果]2004年1月至2010年12月，长沙市新生儿疾病筛查中心（简称“新筛”中心），共查了179573例，CH发病率为1／1020，PKU发病率为1／35915。农村CH发病率明显高于城市，差异有统计学意义（P〈0．05），且发病率明显高于国内报道。男女患儿性别比1．07：1，差异无显著性（P〉0．05）。PKU发病率明显低于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。工作开展情况，参加筛查的医疗保健机构覆盖率由2004年的68．16％发展到95．00％；筛查率由49．92％上升到95．75％。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现、早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

临沂市127万新生儿疾病筛查回顾

目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片,用酶联免疫吸附法（2007年至今使用时间分辨荧光免疫方法）作先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查,用细菌抑制法作笨丙酮尿症（PKU）筛查。结果共筛查新生儿1272136名,发现CH病例695例,发病率1／1830;发现PKU病例184例,发痛率1／6914。结论新生儿疾病筛查可以使患儿得到早期发现和诊治,降低了家庭和社会压力,对于减少残疾儿发生率、提高出生人口素质具有重要意义。     

638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。     

新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究

目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25 448,CH平均发病率为1/2 544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。     

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果分析

目的:了解我省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生48～72 h喂足6次奶后足跟部采血,滴在规定的S&;S903滤纸片上,室温自然干燥后,CH筛查采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的浓度,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度.结果:对我省部分地区28 721例新生儿进行筛查,确诊CH11例,发病率为1/2 611(11/28 721);未检出PKU.结论:新生儿筛查是早期发现CH和PKU患儿、及时诊断、治疗和预防智力低下发生,提高人口素质的重要措施,值得大力推广.     

某县人民医院新生儿疾病筛查情况的调查分析

目的调查分析某县人民医院2012年7月~2015年10月新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率、复查率及血片合格率等,为进一步开展筛查工作,确保及时筛查、复查、治疗及避免因采血技术不规范等致不合格血片提供依据。方法新生儿出生72 h充分哺乳后采集足跟血滴于滤纸片,进行筛查。结果 2012年7月~2015年10月某县人民医院活产分娩4581例,筛查4154例,筛查率为90.69%,确诊PKU 1例,PKU的发病率为1∶4154,未确诊CH。新生儿疾病筛查率呈逐年上升的趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU早期诊断的有效措施,对CH、PKU患儿在症状出现前进行早期干预,可以保障患儿体格和智力的正常发育。加强新生儿疾病筛查工作质量,有效提高新生儿疾病筛查的覆盖率,降低漏诊率,减少弱智儿童的发病率,对提高出生人口素质起着积极的作用。     

2008-2012年扬州市新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析2008-2012年扬州地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的筛查和发病情况,为今后做好该项工作提供可靠的依据.方法 采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,对全市153 782例新生儿,出生后72 h充分哺乳后,采足跟血制成干血片,进行苯丙氨酸（PHE）及促甲状腺激素（TSH）的检测.TSH≥9.0 mIU/L、PHE≥2.0 mg/dL的新生儿为可疑阳性,召回复查并确诊.结果 5年间共筛查新生儿153 782例,平均筛查率87.98%,PKU确诊15例,发病率1/10 252,男女之比为1∶1.59;CH确诊38例,发病率1/4 046,男女之比为1∶1.71,男女发病率比较差异无统计学意义（P〉0.05）.扬州市PKU和CH的发病率与全国平均水平接近.结论 新生儿疾病筛查覆盖率的不断提高,严格的质量管理,及时规范治疗是新生儿疾病筛查成败的有力保障.     

对5 824例新生儿疾病筛查结果的探讨

[目的]分析和总结了我院新生儿疾病筛查情况.[方法]1996年3月-2004年12月出生的新生儿5 824例喂奶72 h后,取足跟血3滴于特定滤纸上,测定促甲状腺激素(TSH)浓度和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).[结果]我院新生儿筛查率83.30%,CH发生1例,未检出PKU患儿.[结论]新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段.     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

新生儿疾病筛查采血的护理

新生儿疾病筛查系指对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿早期临床症状未出现之前，进行筛查，即时早期诊断，早期治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害的一项工作。我院自2005年8月起开展新生儿疾病筛查工作以来，已为1026例在我院出生的新生儿，成功地进行了先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）疾病的筛查。其中血片标本一次合格为1010例，合格率为98．4％，不合格16例，主要是因血片采集不合格造成的，确诊CH患儿1例，因及时治疗，获得了痊愈。现结合我院在血片采集时的体会，将护理要点介绍如下：     

新生儿疾病筛查血样采集及保存体会

先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智残的两种主要疾病。早期发现、早期治疗是防治CH、PKU的关键。我院自2000年2月至2002年10月共对3568名新生儿成功地进行了CH及PKu疾病的筛查,采血率92.5l％,卡片填写合格率100％,血片合格率99.86％,确诊CH患儿3例,患病率1／1189,PKU患病率0。工作中我们发现,滤纸血斑的采集、保存、采血卡片的填写是新生儿疾病筛查成败的首要条件,是最基础的工作。产科护士任何一环节的差错或疏漏都会延误诊治,甚至出现法律纠纷。现将血样采集、保存、采血卡片的填写要求和体会总结如下：     

广东省汕头市新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的了解汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况及发病率。方法对汕头市2012年5月~2015年12月已进行新生儿疾病筛查的104079例结果进行分析。结果汕头市CH发病率为0.02%,PKU发病率为0.003%,G6PD发病率为0.06%。4年来的平均筛查率为30.6%,呈逐年上升趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU和G6PG缺乏症早期诊断的有效措施,尽早干预可避免发生体格和智能发育障碍,对提高我国人口素质具有深远意义。     

北京市昌平区新生儿疾病筛查10年回顾

目的了解我区新生儿疾病筛查工作情况，更好的指导今后的工作。方法在婴儿出生并喂奶72h后采取足跟血，滴渗在专用滤纸片上，送往北京市新生儿疾病筛查中心，进行CH和PKU两种疾病的筛查。结果10年共筛查新生儿36639例，筛查率基本稳定在98％。可疑病人的复诊率在80％-90％之间。确诊CH患儿11例，PKU患儿2例，患儿均接受了治疗。结论加强疾病知识的宣传，提高人们防病治病的意识是非常重要的。     

恩施州新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)发病率及新生儿筛查情况.方法 采用足跟血纸片法对恩施州2010年10月1日至2011年9月30日活产新生儿45 451例中的30 867例进行CH及PKU筛查.结果 CH发病率约为1∶1 715,未发现PKU病例.结论 新生儿筛查有利于CH、PKU患儿的早诊断、早治疗,有助于避免新生儿发生体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

新生儿疾病筛查采血方法的改进与体会

采集新生儿足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等先天性遗传代谢疾病，以便早期发现、早期诊断及早期治疗，在临床实践中，笔者通过对我科2005年1-7月320例新生儿足底定位斜刺采血的临床观察，取得了良好的效果，现介绍如下。     

1949例新生儿疾病筛查的体会

新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上从足跟部采3滴血置于专用滤纸上做苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查。结果 1例先天性CH的患儿经过治疗,生长发育和智力发育已达正常同龄孩子水平。CH和PKU是导致儿童严重智力低下和残疾遗传性代谢疾病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。     

渭南地区先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查和早期诊断

目的：总结与分析渭南地区先天性甲状腺功能减低症（C H ）新生儿筛查结果与早期诊断特点。方法回顾性分析2010年8月至2013年10月于渭南市新生儿疾病筛查中心进行新生儿C H筛查与诊断的资料。结果共筛查新生儿标本71084例,确诊C H患儿45例,发病率为0．633‰,患儿的临床表现以病理性黄疸为主（51．11％）,促甲状腺激素（TSH）≥32 mIU/L患儿占62．22％;经Pearson相关性分析后,四碘甲状腺原氨酸（T4）、游离甲状腺素T4（FT4）与CH患儿婴幼儿智力发育测试总分、精细运动以及适应性等均呈正相关关系（P＜0．05）。结论渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率较高,开展新生儿疾病筛查工作,有利于该类患儿的早期诊断与治疗,值得推广与完善。     

苯丙酮尿症患儿的护理

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，此病早期症状不明显，如不及时治疗，随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。PKU是3000多种遗传代谢性疾病中极少数可以防治和控制的疾病之一，我国现已将PKU列入新生儿疾病筛查的常规中。自1998年我院开展新生儿疾病筛查以来共确诊PKU患儿52例，除2例放弃治疗，其余50例经治疗后取得了满意的效果。现将护理体会总结如下。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的 分析和总结黄石市市区5年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查状况。方法 用酶联免疫法测定新生儿出生72h后足跟血促甲状腺素（TSH）浓度。用免疫化学发光法对筛查阳性的新生儿进行血清T3，T4，FT3，FT4及TSH浓度测定。结果 5年共筛查新生儿27749名，CH发病率为1／1734。对初次筛查实验阳性的新生儿进行第二次筛查，可以得出TSH浓度都有不同程度升高，且第二次筛查结果明显高于第一次，在确诊实验中，把T3，T4，FT3，FT4及TSH值有机地结合分析，更有利于CH的诊断。结论 新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法，以及防治智力低下残疾儿发生的有效手段。     

用酶联免疫法建立新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症的界值

【目的】确定酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）促甲状腺素（TSH）的界值。【方法】用专用滤纸片采取出生后3～5d的新生儿足跟血,自然晾干后,用酶联免疫法测定其TSH含量。统计分析2469例正常新生儿TSH含量,并分析46例可疑CH患儿和5例CH患儿的TSH筛查结果,确定TSH筛查界值。【结果】正常新生儿97．5％可信限TSH值为12.96μIU／mL。5例先天性CH患儿中,最低TSH值为51．2μIU／mL。【结论】可以将本实验室新生儿TSH筛查界值定为13μIU／mL。