唐山地区城乡血友病患者临床特征分析

目的 探讨唐山地区城乡血友病患者的临床特征及其差异性。方法 选取2010年5月-2011年6月在华北理工大学附属医院就诊的血友病患者83例。患者在就诊时填写由课题组自行设计的《唐山市血友病患者信息管理中心登记表》,内容主要包括年龄、性别、家族史;血友病类型、凝血因子水平和首次出血、诊断、治疗年龄及出血部位、关节畸形、替代治疗制品、抑制物检测;是否合并HBV、HCV、HIV感染。结果 83例患者全部为男性;年龄为8个月～71岁,平均为（19.4±11.2）岁;城市48例（57.8%）,农村35例(42.2%);血友病A 75例（90.4%）,血友病B 8例（9.6%）;轻型13例（15.7%）,中型45例（54.2%）,重型25例（30.1%）;出血部位：关节出血30例（36.2%）,肌肉出血24例(28.9%),皮下血肿18例（21.7%）,血尿7例（8.4%）,牙龈出血4例（4.8%）;出血类型：损伤后出血52例(62.6%),自发性出血31例(37.4%);家族史阳性率为23.0%（19/83）,肝炎病毒感染阳性率为12.0%（10/83）,未发现HIV感染病例,关节畸形发生率为60.2%（50/83）;在替代治疗制品选择上,64例（77.1%）患者使用凝血因子Ⅷ（FⅧ）,7例（8.4%）使用凝血酶原复合物,12例（14.5%）使用冷沉淀或其他;仅13例（15.7%）患者进行了抑制物检测,其中6例（7.2%）呈阳性;城市与农村患者年龄、血友病类型、凝血因子水平分型、出血类型、家族史阳性率、肝炎病毒感染阳性率间差异无统计学意义（P＞0.05）,而出血部位、关节畸形发生率间差异有统计学意义（P＜0.05）。城市患者首次出血年龄（1.3±0.2）岁,农村患者（0.9±0.2）岁;城市患者首次诊断年龄（3.1±0.2）岁,农村患者（3.7±0.2）岁;城市患者首次治疗年龄（4.4±0.4）岁,农村患者（5.3±0.3）岁;城市与农村患者首次出血、诊断、治疗年龄间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 唐山地区城乡血友病患者诊断及治疗时间均明显延后,凝血因子是主要的替代治疗选择;农村患者首次出血年龄早于城市患者,而首次诊断、治疗年龄晚于城市患者,关节畸形发生率高于城市患者。     

河南地区294例儿童血友病临床资料回顾性分析

目的研究河南地区儿童血友病发病特点及诊疗情况。方法回顾性分析2010年1月1日至2014年12月31日郑州大学第一附属医院确诊的294例血友病患儿(年龄≤14岁)的临床资料。结果血友病A 254例,血友病B 40例;重型83例,中型117例,轻型94例。首次发病年龄(1.62±1.58)岁,确诊年龄(5.54±5.28)岁。首次发病年龄≤3岁共222例(75.51%)。有明确血友病家族史57例(19.39%)。104例(35.37%)自发性出血,166例(56.46%)外伤后出血,24例(8.16%)医源性出血。首次出血部位以皮肤黏膜为首位,共220例(74.83%)。95例(32.31%)合并关节畸形。所有患儿仅在出血严重时接受过替代治疗,无1例接受预防性替代治疗。仅1例患儿查丙肝抗体阳性,家族中否认丙肝病史。结论血友病延误诊断仍存在,关节畸形发生率较高,存在替代治疗不及时及无预防性替代治疗情况。     

儿童血友病53例临床分析

目的探讨血友病临床特点。方法回顾分析宁夏医科大学总院2002-2010年新收治的53例血友病患儿的发病年龄、就诊年龄、家族史、诱发因素、诊断、治疗情况。结果初次发病年龄以婴幼儿多见占88.7%,就诊时年龄≥3岁占43.4%。有家族史占54.7%,2例家中有出血的女性患者,其中1例确诊为血友病A。外伤是常见出血诱因,其次为医源性出血。出血依次为皮肤瘀斑、关节腔出血、肌肉软组织血肿、黏膜渗血。中重度贫血占56.6%,APTT≥70s占86.8%。血友病A30例、血友病B23例。所有患儿仅按需治疗,7例患儿已有关节畸形。结论我区血友病乙相对较多占43.4%(23/53),发病年龄小,就诊存在延迟。仅半数患儿有家族史,中重度病人多,出血、贫血程度重,基本无预防治疗,按需治疗也不充分。     

中国重型血友病A的临床表现异质性及早期预测指标

目的研究中国重型血友病A患者临床表现异质性特点,分析早期预测指标。方法收集223例重型血友病A患者（FⅧ：
C≤2%）首次出血年龄、首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目、体质量指数（BMI）等资料进行分析。结果重型血友病患
者首次出血年龄中位数1 岁（0~35 岁）;首次出血<1 岁、≥2 岁和≥6 岁者分别为94/212（44.3%）、73/212（34.4%）和23/212
（10.8%）;首次关节出血年龄中位数2.25岁,首次关节出血年龄≤1岁、≥2岁和≥6岁者分别为24/94（25.5%）、54/94（57.4%）和
17/94（18.1%）,出生至今未发生过关节出血的7例,占7.4%;年出血频率中位数24次/年（1~120次/年）,年出血频率≤6次/年的
例数为27例（12.9%）;但我国目前无关节畸形的重型患者仅24.7%.分析显示,临床表现较轻者（年出血≤6次/年）和临床表现较
重者（年出血>6 次/年）的首次出血年龄中位数分别为2 岁和1 岁（P=0.002）,首次关节出血年龄中位数分别为3 岁和2 岁（P=
0.014）,BMI分别为（16.63±2.67）kg/m2和（18.82±4.21）kg/m2（P=0.001）。结论首次出血年龄、首次关节出血年龄和BMI可能是
中国人重型血友病A临床表现异质性的早期预测指标。
     

187例血友病患儿关节状况与生活质量分析

目的调查浙江血友病患儿的靶关节、靶关节相关因素、治疗现状和生活质量情况。方法对血友病诊疗中心登记的187例血友病患儿进行调查,总结血友病患儿的基本情况、靶关节状况及相关危险因素、治疗状况,采用CHO-KLAT评估患儿生活质量。结果共纳入187例患儿,靶关节发生率为44.4%（83/187）,血友病A（HA）患儿存在靶关节66例（41.5%）,血友病B（HB）患儿存在靶关节17例（60.7%）;年龄与靶关节呈正相关（r=0.313,P＜0.05）。35例（22.0%）HA患儿、4例（14.3%）HB患儿接受足量按需治疗。38例（23.9%）HA患儿接受预防治疗,5例接受足量预防治疗;5例（17.9%）HB患儿接受预防治疗。4岁及以上患儿及家长接受CHO-KLAT生活质量评估,儿童册得分为（58.17±10.33）分,家长册得分为（55.97±10.59）分,儿童得分高于家长（P＜0.05）,且两者呈正相关（r=0.504,P＜0.05）。结论浙江省血友病儿童靶关节发生率高,其中HB比HA患儿更高,随年龄增大,靶关节发生率增高;大部分患儿出血后按需治疗不充分,在HB患儿中尤为突出,预防治疗比例不高,且预防治疗以小剂量预防为主。     

儿童3型血管性血友病单中心临床数据分析

目的 了解我国儿童3型血管性血友病诊治现状。方法 回顾性收集2009年至2021年于北京儿童医院血友病综合管理中心注册登记的3型vWD患儿基本信息,并在2022年4月通过电话询问、微信信息表格填报等方式了解这些患儿目前临床表现、治疗现状及生活质量数据。结果 我中心注册登记的3型vWD共29例,随访到可供分析病例20例。中位首次出血年龄为2.3(0.4～11.0)岁,诊断年龄为4.0(0.4～11.6)岁。中位年出血次数（Annual Bleeding Rate,ABR）为10(0～18):75%(15/20例)患儿以鼻出血为主要表现;关节出血为25.0%(5/20例),存在关节出血患者的FⅧ：C水平（2.2%,范围0.6%～3.4%）较无关节出血患者（8.0%,范围0.6%～9.9%）低（P=0.026）。接受预防治疗的患儿占20%(4/20例),接受按需治疗的占60%(12/20例),预防治疗组和按需治疗组中位ABR分别为3(0～12)和10(3～18),ISTH-BAT中位评分分别为2(0～7)和4(4～9)。16例完成“疾病家庭负担量表”中位分数为19 (6～31),其中经济负担...     

儿童血友病病人临床资料及现状分析

目的通过对儿童血友病病人临床资料的总结，分析中国儿童血友病病人现状，为开展进一步诊治、综合关怀工作提供依据。方法总结分析首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心血友病工作组自2003年1月到2007年5月4年余收集的145份病例资料：结果（1）一般情况：病人来自19个省市自治区，年龄6月～18岁，中位年龄6．9岁，各年龄组均占1／4，血友病A：B=5．17：1，中度占43．4％，无家族病史占65．5％。（2）临床情况：①首次出血：出生当天～14岁，中位年龄12月。轻、中度常有诱因：多为医源性穿刺、外伤，年龄多〉1岁；重度以无诱因自发皮肤黏膜出血、〈1岁多见。②关市出血58．6％，其中87％已存在靶关节／慢性血友病性滑膜炎：中度、轻度分别为54．8％、21．2％，疾病程度重，病程长，发生率增加。③颅内出血13．1％：其中15．8％死亡和／或放弃，26．3％遗留癫痫后遗症，10．6％接受手术。总死亡率2．76％。（3）治疗情况：①急性出血时应用因子替代36．8％，因子供应不充足45．3％，出血时没有替代治疗17．9％。②没有常规监测并发症。（4）牛活质量：①心理评估：自身评价不满占47．8％，情感不满占95．6％。②参与社会活动、自理能力：6～12岁25．2％处于基本失学状态，12～18岁为50％。在校／幼儿园66．7％不参与活动。日常生活72．7％不能完成。③70．3％家庭疾病负担明显严重，与疾病程度和年龄无关。结论中国血友病儿童（1）发病情况同其他报道，无家族史者多。（2）首次出血各年龄组均有发生，需注意外伤后非正常及自发出血，及早诊断避免延误。（3）整体致残率离：严重关节并变多；硕内出血没有得到及时治疗，半数以上存在严重并发症。（4）生活质量差：多数孩子为避免出血而选择不活动，被迫选择回避?     

四川省儿童血友病A预防治疗临床分析

目的分析我院儿童血友病A的病例资料,了解我省儿童血友病A的预防治疗实施现状及成效。方法2008年1月1日至2015年8月1日在我院注册的血友病A患儿156例,61例(39.1%)进行过预防治疗。预防治疗开始年龄:6.8±4.7岁(0.7~16.6岁);预防治疗剂量:15.0±5.9 IU/Kg(5~33 IU/Kg);预防治疗频率:1.3±0.6次/周(0.25~2次/周)。初级预防治疗:7例(11.5%);次级预防治疗:26例(42.6%);三级预防治疗:7例(11.5%);阶段性预防治疗:21例(34.4%)。结果预防治疗前后关节出血次数分别为1.9±1.7次/月、0.8±1.2次/月,两者比较,差异具有统计学意义(P=0.000)。预防治疗后严重出血事件显著减少,差异具有统计学意义(χ2=5.536,P=0.034)。预防治疗前后分别有7例(11.5%)、16例(26.2%)患儿有血友病骨关节病,差异具有统计学意义(χ2=4.340,P=0.037)。其中,次级预防治疗期间有9例患儿(34.6%)共16个关节发展为血友病骨关节病,骨关节病的发生与预防治疗期间关节出血情况明显相关(r=-0.532,P=0.005)。研究截止时间,阶段性预防治疗有7例患儿(33.3%)共12个关节发展为血友病骨关节病。44例(72.1%)患儿进行了输血相关病毒检查,无一例感染相关病毒。38例进行了抑制物筛查,7例(18.4%)出现了抑制物。按需治疗和预防治疗每月所需费用分别为131.1元/kg、308.7元/kg,预防治疗费用是按需治疗的2.4倍。结论我省血友病A患儿实施预防治疗比例低、开始年龄晚、治疗维持时间短、药物剂量小、注射频率低,终止预防比例高。中小剂量的预防治疗(5-25 IU/Kg,1~2次/周)能明显改善关节出血、减少严重出血事件及血友病骨关节病的发生,但次级预防治疗及阶段性预防治疗并不能阻止血友病骨关节病的发生。     

儿童血友病A抑制物产生的危险因素分析及随访研究

目的探讨四川省血友病A患儿凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的危险因素、治疗、转归以及抑制物对血友病A患儿出血特征及疾病家庭负担的影响。方法回顾性分析2015年6月1日至2018年4月1日在我院血友病中心登记注册并长期随访抑制物的113例血友病A患儿病例资料。采用病例对照研究方法分析抑制物发生的危险因素。结果在纳入研究的113例血友病A患儿中,重型31例(27.44%),中间型77例(68.14%),轻型5例(4.42%)。抑制物阳性18例(15.93%),其中重型患儿12例,中间型6例。低滴度抑制物10例,高滴度抑制物8例,抑制物产生后4例高滴度患儿采用免疫耐受诱导治疗,目前中位随访时间7(7～14)个月,抑制物滴度较治疗前均有降低。其余14例出血时选择加大剂量凝血因子Ⅷ(FⅧ)、凝血酶原复合物(PCC)或基因重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)治疗,抑制物中位随访时间15.5(2-32)个月,10例低滴度转阴。抑制物产生前后患儿关节年出血率、疾病家庭负担差异无统计学意义。相关性分析显示抑制物形成与疾病程度、首次暴露原因、累积暴露日相关(r分别为0.369、-0.332、-0.528),与血友病家族史、首次暴露月龄、严重出血事件无相关性(r分别为-0.178、0.007、-0.131)。结论疾病程度、首次暴露原因和累积暴露日与抑制物形成相关,抑制物产生后治疗难度加大,但不会增加关节年出血率及疾病家庭负担。     

小儿血友病22例早期诊断

对小儿血友病２２例３１次进行分析，其中血友病甲１７例，血友病乙５例。此病初次发生出血年龄早，婴儿期９例，幼儿期１０例，幼儿期以后３例。１１例患儿无明确家族史，婴幼儿期首次发生出血１９例，初次出血得以确诊１１例，误诊误治数月至１４年１１年，血友病防治的关键在于早期诊断，合理治疗，并应做好血友病的遗传资源，携带者筛查及产前诊断工作。     

475例血友病患儿登记与管理的回顾性分析

目的 通过对笔者医院血友病中心近年来儿童血友病患者的登记和管理数据进行回顾性分析,以总结经验、提高对血友病登记和管理的认识,为进一步制定符合中国国情的儿童血友病综合管理模式提供依据。方法 收集笔者医院血友病中心自2007年12月1日～2014年10月31日登记的所有儿童血友病病例有关数据并进行统计分析。结果 共收集到475例病例资料,分别来自全国28个省、市、自治区;血友病A414例（87.16%）,血友病B61例（12.84%）;重型359例（75.58%）,中间型74例（15.58%）,轻型42例（8.84%）;仅132例（27.79%）有血友病家族史。临床分型与初次出血年龄有相关性（P<0.01）初次出血年龄越小的,临床分型越重;初次出血年龄与关节受损有相关性（P<0.01）初次出血年龄越小,越易出现关节受损。结论 目前我国血友病登记管理工作尚处于起步阶段,缺少血友病综合管理的研究和经验,登记系统仍不完善,这需要各级卫生部门能够加强对血友病中心的建设力度,提高对患者的追踪管理水平,改善血友病患儿的生活质量。     

儿童乙型血友病并急性硬膜外血肿1例

儿童乙型血友病并急性硬膜外血肿１例郑本平姚仁福⒇（大理医学院楚雄教学医院神经外科楚雄６７５０００）关键词儿童；血友病；出血中图分类号Ｒ５５４临床资料：患儿，男，８岁。曾因划破手指出血不止，于５岁时确诊为乙型血友病（ＡＰＴＴ７０秒，ＩＸ因子活性１４．５...     

儿童食物过敏现状及影响因素分析

目的 探讨儿童食物过敏的现状及其影响因素,以期为食物过敏的预防及儿科临床工作提供一定的指导.方法 对403例食物过敏皮肤点刺试验(SPT)强阳性(++和+++)患儿进行回顾性分析.结果 2004、2005、2006年儿童食物过敏SPT强阳性率分别为3.55%、3.82%、3.58%,各年的SPT强阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05).403例患儿诊断食物过敏的平均月龄为6.10个月.在403例SPT强阳性患儿中,无变态反应性疾病家族史者256例(63.52%),有家族史者147例(36.48%);诊断食物过敏SPT强阳性时未添加辅食者有54例,月龄＜4个月时添加者55例,4～6个月时添加者254例,＞6个月时添加者仅有40例(9.93%);对鸡蛋过敏者344例(85.36%),对牛奶过敏者180例(44.67%).结论 婴儿的食物选择应遵循其发育的规律,不能过早地引入固体食物;有变态反应性疾病家族史的婴儿,应注重环境对疾病的影响;儿科医生特别是儿童保健工作者,在临床工作中应更新观念,正确指导婴儿添加辅食,以减少食物过敏的发生.     

北京儿童医院日常活动评价表对中国血友病儿童的活动评价及影响因素分析

目的应用(Beijing children hospital,BCH)日常活动评价表了解现阶段我国血友病儿童的普遍生活能力状况,并探讨其影响因素。方法自2014年1月1日至2014年4月1日期间,向13家血友病中心的血友病患儿家庭发放疾病信息调查问卷及北京儿童医院BCH日常活动评价表,对信息填写完整的问卷进行总结分析。结果共有来自13家医院,279名患儿家庭完成调查问卷。年龄在2.0-17.9岁(8.44±4.07岁)。其中血友病A为257名(92.1%),血友病B为22名(7.9%)。轻型24名(8.6%),中间型140名(50.2%),205名(73.5%)存在家族史。133名(47.7%)存在靶关节病变。活动能力程度与患儿年龄(P0.001)及其是否有靶关节(P0.001)相关。其答案在6岁以下及大于等于6岁年龄组的分布具有差异(P=0.001);与有无家族史(P=0.305)、疾病程度(P=0.521)及是否接受过预防治疗(P=0.899)无关。结论我国血友病患儿的现状不容乐观,有待于各界不断积极的努力。本文为现阶段血友病儿童现状提供了客观的描绘,在未来可作为我国儿童血友病治疗进展的有力对比资料。     

中、重度合并关节病变血友病患儿主观生活质量与疾病家庭负担评价简

目的了解合并关节病变的中、重度血友病患儿的主观生活质量与其家庭负担情况及其相关因素。方法研究对象包括符合世界血友病联盟（WFH）推荐诊断标准的42例血友病患儿（病例组）和62例对照者（对照组）。采用《血友病临床问卷（自编）》评估血友病患儿的临床情况;采用《少儿主观生活质量问卷》评估病例组与对照组的主观生活质量;采用《疾病家庭负担量表（FBS）》对91名病例组患儿家长及11名对照组儿童家长进行疾病家庭负担评估。通过t检验比较两组主观生活质量及疾病家庭负担的差异,通过Pearson相关分析及多元线性回归分析了解血友病儿童主观生活质量及其家庭负担的相关因素。结果病例组《主观生活质量问卷》的认知、情感、心理评分均明显低于对照组（P〈0．01）。病例组的主观生活质量与《血友病临床问卷（自编）》的年龄、出血频率、日常生活活动能力Bathel评分、平均失学天数、受累靶关节数、关节影像学Petterson评分、关节临床Gilbert评分相关不显著（P〉0．05）。病例组的疾病家庭负担高于对照组（23．87±10．90分VS5．36±3．10分,P〈0．01）。血友病患儿的疾病家庭负担与《血友病临床问卷（自编）》的靶关节数（r=1．8,P=0．011）及关节临床Gilbert评分（r=2．93,P=0．006）正相关,与平均失学天数（r=-2．75,P=0．007）及日常生活活动能力Bathel评分（r=-0．241,P=0．008）负相关,与患儿年龄、出血频率、关节影像学Petterson评分的相关不显著（P〉0．05）;而疾病严重程度、首诊年龄、受累关节数、日常生活活动能力Bathel评分、关节影像学Petterson评分归因效应显著（P〈0．05）。结论血友病患儿生活质量显著低于正常儿童,其家庭负担显著高于正常家庭,并与患儿的临床特征显著相关。     

儿童心肌致密化不全20例临床分析

目的：探讨儿童心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium,NVM）的临床特点及治疗效果。方法：对2007年9月至2012年11月期间收治的20例NVM患儿的临床表现、辅助检查（胸部X线片、心电图、超声心动图、心脏磁共振等）、临床治疗以及随访结果等资料进行回顾性分析,并对部分患儿进行随访。结果：20例NVM患儿中,有家族史者2例,以心功能不全为主要临床表现者16例（80%）,心律失常10例（50%）,无血栓及血栓事件发生;胸部X线检查示心脏扩大者12例（60%）,20例患儿超声心动图均提示心脏NVM典型表现,其中单纯左室病变17例,双室病变2例,合并先天性心脏病9例（45%）,合并有扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）3例（15%）及心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis,EFE）4例（20%）;20例NVM首次住院治疗后,16例好转出院,4例放弃治疗;20例NVM患者平均随访7.86个月（1~15月）,其中5例（5%）死亡,主要死因为心力衰竭加重;8例长期随访者心功能不全的临床症状明显缓解,改良Ross评分较前降低,定期复查心脏彩超提示心功能改善尚可,左室射血分数（left ventricular ejection fraction,EF）改善明显,差异有统计学意义（t=-3.248,P=0.018）;左室短轴缩短率（shortening fraction,FS）、收缩末期左室内径（left ventricular end diastolic diameter,LVED）、收缩末期右室内径（right ventricular end diastolic diameter,RVED）及非致密化心肌厚度/致密化心肌厚度比值（ratio of noncompacted to compacted myocardial layers,N/C）差异均无统计学意义（t=-1.348,P＝０.２２６;t=0.343,P=0.744;t=0.969,P=0.370;t=0.467,P=0.657）。结论：儿童NVM以心功能不全为主要表现,超声心动图是诊断NVM的主要手段;NVM在经积极内科对症治疗后临床症状可得到缓解,短期心脏功能改善可,但总体预后较差。     

血友病A合并颅内出血临床分析

目的 了解血友病A患儿合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、危险因素、治疗方案及预后。方法 对我院2008年1月1日至2017年12月31日登记的98例血友病A患儿,其中5例合并8次ICH的病例资料进行回顾性分析及随访。结果 (1)颅内出血的发生率8. 16%,发生ICH的中位年龄是16. 5(7～37)个月,均为重型血友病,5例次(62. 5%)发生ICH前有明确头部外伤史。(2)1例ICH为首次出血,1例(20%)发生4次ICH。(3)均予凝血因子替代治疗,其中1例行手术治疗。(4)1次(12. 5%) ICH时是预防治疗,3次(37. 5%) ICH时抑制物阳性。(5)死亡1例,存活患儿均未留下后遗症。(6)按需治疗与预防治疗患儿发生颅内出血差异有统计学意义(χ~2=4. 082,P=0. 043)。(7)抑制物强度与颅内出血呈正相关(spearman相关系数为0. 596,P=0)。结论 重型血友病、头部外伤史、按需治疗及抑制物阳性是儿童血友病发生ICH的危险因素,早诊断、早治疗、足疗程的凝血因子替代治疗是治疗的关键。     

有机磷中毒对儿童远期脑电图的影响

目的 探讨有机磷中毒对儿童远期脑电图的影响.方法 对39例有机磷中毒儿童8年后的脑电图进行分析.结果 脑电图正常24例（61.5%）,异常15例（38.5%）,其中轻度异常12例,中度异常2例,局限性（额部）异常1例.异常者均为中、重度中毒者（重度中毒者异常率明显高于中度中毒者,P＜0.05）及中毒时首次脑电图中、重度异常者（重度异常者异常率明显高于中度异常者,P＜0.05）,轻度中毒及中毒时首次脑电图正常和轻度异常者远期脑电图均为正常.结论 有机磷中毒对儿童远期脑电图仍有一定影响,但多为轻度改变,且与中毒程度、中毒时首次脑电图异常程度有关.     

小儿血友病45例临床分析

对血友病45例患儿进行临床分析。血友病甲35例（78％），血友病乙10例（22％），全部为男性。最小患儿系生后1天。各种类型的出血症状为小儿血发病的主要表现。血友病甲的阳性家族史占34％。在三种血友病相对发病率中，均以血友病甲最高。为降低患病率、改进患者生存质量，延长寿命，建立包括家庭参与的血友病医疗体系的必要性和重要性。     

儿童血友病A低剂量预防治疗的疗效观察

目的 观察儿童血友病A低剂量预防治疗的效果.方法 应用重组人凝血因子Ⅷ对24例中、重型血友病A进行预防治疗,剂量为10～15 U/(kg·次),每周2次静脉注射.3个月为1个疗程,连续2个疗程.观察预防治疗前后患儿关节出血、生活自理能力、抑制物产生及治疗费用.结果 预防治疗后,中、重型血友病A患儿的关节出血频率由治疗前的2.88次/半年、8.4次/半年降为0.11次/半年和1次/半年;生活自理能力明显提高;治疗6个月后,Ⅷ因子抑制物测定结果为阴性;相对于按需治疗,治疗费用并没有明显增加.结论 儿童血友病A低剂量预防治疗安全、有效,且没有明显增加治疗费用.