儿童3型血管性血友病单中心临床数据分析

目的 了解我国儿童3型血管性血友病诊治现状。方法 回顾性收集2009年至2021年于北京儿童医院血友病综合管理中心注册登记的3型vWD患儿基本信息,并在2022年4月通过电话询问、微信信息表格填报等方式了解这些患儿目前临床表现、治疗现状及生活质量数据。结果 我中心注册登记的3型vWD共29例,随访到可供分析病例20例。中位首次出血年龄为2.3(0.4～11.0)岁,诊断年龄为4.0(0.4～11.6)岁。中位年出血次数（Annual Bleeding Rate,ABR）为10(0～18):75%(15/20例)患儿以鼻出血为主要表现;关节出血为25.0%(5/20例),存在关节出血患者的FⅧ：C水平（2.2%,范围0.6%～3.4%）较无关节出血患者（8.0%,范围0.6%～9.9%）低（P=0.026）。接受预防治疗的患儿占20%(4/20例),接受按需治疗的占60%(12/20例),预防治疗组和按需治疗组中位ABR分别为3(0～12)和10(3～18),ISTH-BAT中位评分分别为2(0～7)和4(4～9)。16例完成“疾病家庭负担量表”中位分数为19 (6～31),其中经济负担...     

小儿血友病22例早期诊断

对小儿血友病２２例３１次进行分析，其中血友病甲１７例，血友病乙５例。此病初次发生出血年龄早，婴儿期９例，幼儿期１０例，幼儿期以后３例。１１例患儿无明确家族史，婴幼儿期首次发生出血１９例，初次出血得以确诊１１例，误诊误治数月至１４年１１年，血友病防治的关键在于早期诊断，合理治疗，并应做好血友病的遗传资源，携带者筛查及产前诊断工作。     

儿童血友病53例临床分析

目的探讨血友病临床特点。方法回顾分析宁夏医科大学总院2002-2010年新收治的53例血友病患儿的发病年龄、就诊年龄、家族史、诱发因素、诊断、治疗情况。结果初次发病年龄以婴幼儿多见占88.7%,就诊时年龄≥3岁占43.4%。有家族史占54.7%,2例家中有出血的女性患者,其中1例确诊为血友病A。外伤是常见出血诱因,其次为医源性出血。出血依次为皮肤瘀斑、关节腔出血、肌肉软组织血肿、黏膜渗血。中重度贫血占56.6%,APTT≥70s占86.8%。血友病A30例、血友病B23例。所有患儿仅按需治疗,7例患儿已有关节畸形。结论我区血友病乙相对较多占43.4%(23/53),发病年龄小,就诊存在延迟。仅半数患儿有家族史,中重度病人多,出血、贫血程度重,基本无预防治疗,按需治疗也不充分。     

儿童血友病病人临床资料及现状分析

目的通过对儿童血友病病人临床资料的总结，分析中国儿童血友病病人现状，为开展进一步诊治、综合关怀工作提供依据。方法总结分析首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心血友病工作组自2003年1月到2007年5月4年余收集的145份病例资料：结果（1）一般情况：病人来自19个省市自治区，年龄6月～18岁，中位年龄6．9岁，各年龄组均占1／4，血友病A：B=5．17：1，中度占43．4％，无家族病史占65．5％。（2）临床情况：①首次出血：出生当天～14岁，中位年龄12月。轻、中度常有诱因：多为医源性穿刺、外伤，年龄多〉1岁；重度以无诱因自发皮肤黏膜出血、〈1岁多见。②关市出血58．6％，其中87％已存在靶关节／慢性血友病性滑膜炎：中度、轻度分别为54．8％、21．2％，疾病程度重，病程长，发生率增加。③颅内出血13．1％：其中15．8％死亡和／或放弃，26．3％遗留癫痫后遗症，10．6％接受手术。总死亡率2．76％。（3）治疗情况：①急性出血时应用因子替代36．8％，因子供应不充足45．3％，出血时没有替代治疗17．9％。②没有常规监测并发症。（4）牛活质量：①心理评估：自身评价不满占47．8％，情感不满占95．6％。②参与社会活动、自理能力：6～12岁25．2％处于基本失学状态，12～18岁为50％。在校／幼儿园66．7％不参与活动。日常生活72．7％不能完成。③70．3％家庭疾病负担明显严重，与疾病程度和年龄无关。结论中国血友病儿童（1）发病情况同其他报道，无家族史者多。（2）首次出血各年龄组均有发生，需注意外伤后非正常及自发出血，及早诊断避免延误。（3）整体致残率离：严重关节并变多；硕内出血没有得到及时治疗，半数以上存在严重并发症。（4）生活质量差：多数孩子为避免出血而选择不活动，被迫选择回避?     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

儿童血友病120例诊断分析

血友病为一组常见的遗传性出血性疾病，以严重的凝血机制缺陷为主要表现。包括甲型血友病(因子Ⅶ缺乏症或AHG缺乏症)、乙型血友病(因子Ⅸ缺乏症或PTC缺乏症)、丙型血发病(因子Ⅺ缺乏症或PTA缺乏症)三种。现将我院1972～l987年所见120例儿童血友病报道如下。     

儿童血友病合并颅内出血21例临床分析

目的了解我国儿童血友病人合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、治疗方案及预后,以便做到早诊断、早治疗以减少致死、致残发生。方法对北京儿童医院血友病工作组2006年12月至2009年5月登记的21例血友病合并ICH的病例资料进行回顾性分析及随访。结果①发生ICH的平均年龄是2岁10月,小于3岁病例占66%,中、重型血友病占90%,76%病人发生ICH前有明确头部外伤史。②50%以上病例在发生ICH后诊断为血友病,年龄均<3岁,轻/中型病人占82%。③7例(33%)再发ICH全部为中、重型病人,血友病B占43%,57%病人预后不良。④死亡3例,后遗症5例。预后不良组替代治疗因子剂量、疗程低于预后良好组。结论中、重型血友病、3岁以下儿童、头部外伤史是儿童血友病人发生ICH的危险因素;ICH可能是轻中型血友病婴幼儿的首发症状;中重型、血友病B应警惕再发ICH可能,再发ICH预后不良;替代治疗欠缺(不及时、剂量小、疗程短)可导致预后不良。     

儿童乙型血友病并急性硬膜外血肿1例

儿童乙型血友病并急性硬膜外血肿１例郑本平姚仁福⒇（大理医学院楚雄教学医院神经外科楚雄６７５０００）关键词儿童；血友病；出血中图分类号Ｒ５５４临床资料：患儿，男，８岁。曾因划破手指出血不止，于５岁时确诊为乙型血友病（ＡＰＴＴ７０秒，ＩＸ因子活性１４．５...     

河南地区294例儿童血友病临床资料回顾性分析

目的研究河南地区儿童血友病发病特点及诊疗情况。方法回顾性分析2010年1月1日至2014年12月31日郑州大学第一附属医院确诊的294例血友病患儿(年龄≤14岁)的临床资料。结果血友病A 254例,血友病B 40例;重型83例,中型117例,轻型94例。首次发病年龄(1.62±1.58)岁,确诊年龄(5.54±5.28)岁。首次发病年龄≤3岁共222例(75.51%)。有明确血友病家族史57例(19.39%)。104例(35.37%)自发性出血,166例(56.46%)外伤后出血,24例(8.16%)医源性出血。首次出血部位以皮肤黏膜为首位,共220例(74.83%)。95例(32.31%)合并关节畸形。所有患儿仅在出血严重时接受过替代治疗,无1例接受预防性替代治疗。仅1例患儿查丙肝抗体阳性,家族中否认丙肝病史。结论血友病延误诊断仍存在,关节畸形发生率较高,存在替代治疗不及时及无预防性替代治疗情况。     

血友病182例临床分析

血友病是一组先天性凝血因子异常所引起的遗传性出血性疾病。国内对其患病率、临床表现已有报道,但对比儿童及成人血友病的临床特点则较少。将我院1968—1988年内、儿科门诊、病房诊治的182例分析如下:     

儿童血友病A低剂量预防治疗的疗效观察

目的 观察儿童血友病A低剂量预防治疗的效果.方法 应用重组人凝血因子Ⅷ对24例中、重型血友病A进行预防治疗,剂量为10～15 U/(kg·次),每周2次静脉注射.3个月为1个疗程,连续2个疗程.观察预防治疗前后患儿关节出血、生活自理能力、抑制物产生及治疗费用.结果 预防治疗后,中、重型血友病A患儿的关节出血频率由治疗前的2.88次/半年、8.4次/半年降为0.11次/半年和1次/半年;生活自理能力明显提高;治疗6个月后,Ⅷ因子抑制物测定结果为阴性;相对于按需治疗,治疗费用并没有明显增加.结论 儿童血友病A低剂量预防治疗安全、有效,且没有明显增加治疗费用.     

北京儿童医院日常活动评价表对中国血友病儿童的活动评价及影响因素分析

目的应用(Beijing children hospital,BCH)日常活动评价表了解现阶段我国血友病儿童的普遍生活能力状况,并探讨其影响因素。方法自2014年1月1日至2014年4月1日期间,向13家血友病中心的血友病患儿家庭发放疾病信息调查问卷及北京儿童医院BCH日常活动评价表,对信息填写完整的问卷进行总结分析。结果共有来自13家医院,279名患儿家庭完成调查问卷。年龄在2.0-17.9岁(8.44±4.07岁)。其中血友病A为257名(92.1%),血友病B为22名(7.9%)。轻型24名(8.6%),中间型140名(50.2%),205名(73.5%)存在家族史。133名(47.7%)存在靶关节病变。活动能力程度与患儿年龄(P0.001)及其是否有靶关节(P0.001)相关。其答案在6岁以下及大于等于6岁年龄组的分布具有差异(P=0.001);与有无家族史(P=0.305)、疾病程度(P=0.521)及是否接受过预防治疗(P=0.899)无关。结论我国血友病患儿的现状不容乐观,有待于各界不断积极的努力。本文为现阶段血友病儿童现状提供了客观的描绘,在未来可作为我国儿童血友病治疗进展的有力对比资料。     

90例血友病资料分析

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,在我区只见少数病例报道.现将我科1982～1988年3月检出的血友病90例报道如下. 临床资料诊断标准:参照1986年中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的有关血友病的诊断依据.     

血友病85例临床分析

对85例血友病进行了临床分析,本文资料表明本病以皮下血肿为首发症状者比较多见,作者着重讨论了诊断中存在的问题。     

获得性血友病A的临床诊疗现状

获得性血友病A是机体自发产生因子Ⅷ抗体而引起的一种凝血缺陷病,常出现严重致命性出血,病死率高。该病少见,好发于中老年及产后女性,常被延误诊断。其基础疾病主要包括自身免疫性疾病、恶性肿瘤、产后、手术或创伤、感染性疾病、药物因素等,无基础疾病者占27.27%～80%。无遗传性或家族性出血史,且血浆活化部分凝血酶原时间明显延长、血浆凝血因子Ⅷ活性降低,FⅧ抑制物测定阳性可确诊。主要治疗措施包括控制急性出血、清除或减少FⅧ抗体的产生以及治疗基础疾病等。现就近年来获得性血友病A的流行病学、作用机制、临床诊断与治疗的研究进展。     

血友病性膝关节炎的X线诊断(附2例报告)

血友病常伴有骨骼、肌肉出血等并发症。而血友病性膝关节炎属于其中一种特殊的并发症。X线检查又有特征性表现。本文收集2例，均经实验室检查证实。报告如下。     

血友病性假肿瘤影像学诊断与分析

血友病性假肿瘤又称血友病性囊肿,首先由Starker提出并描述,它是由于遗传凝血因子缺乏所致,无明显原因或轻微的外伤即可造成出血不止,反复的骨膜下、软组织、骨内、关节内出血是血友病性假肿瘤的病理性基础。     

单中心儿科门急诊0~16岁儿童10年死亡数据分析

目的 通过回顾性分析首都医科大学附属北京潞河医院急诊0~16岁儿童青少年死亡病例,探讨急诊儿童青少年死亡原因及特点,以期寻找救治急重症儿童,减少急诊儿童死亡的切入点,为降低儿童青少年病死率制定防治策略提供临床依据。方法 从“人口死亡信息登记管理系统”中调取首都医科大学附属北京潞河医院2009年1月至12月期间16岁以下儿童死亡数据,按照不同的年龄段分为新生儿组(≤28 d)、婴儿组(28 d＜年龄≤1岁)、幼儿组(1岁＜年龄≤3岁)、学龄前组(3岁＜年龄≤6岁)、学龄期组(6岁＜年龄≤10岁)、青春期组(10岁＜年龄≤16岁),进行统计和分析。结果 导致儿童青少年死亡的主要原因:意外伤害死亡、猝死、疾病终末期,呼吸衰竭及呼吸、心跳骤停等。死亡原因第一位是意外伤害,占40%;第二位是猝死,占15%;第三位是呼吸衰竭和疾病终末期,各占13%。在意外伤害死亡病例中,男女性别比例为1.86∶1。其中交通伤占首位(42.5%),其次是坠/跌落伤(25.0%)。儿童死亡存在年龄阶段的差异,青春期组以交通伤为主要伤害类型(42.85%),学龄前组、学龄期组和婴儿组以交通伤和坠/跌落伤为主要伤害类型,幼儿组以交通伤(28.57%)和异物(28.57%)为主要伤害类型,其次是坠/跌落伤(14.28%)、溺水(14.28%)及中毒(14.28%)。儿童死亡地点发生在来院途中是第一位占37%,其次是在家中占32%,院前死亡占69%,新生儿期、婴幼儿期儿童发生院前死亡明显高于学龄前期及学龄期组儿童。结论 通州区0~16岁儿童青少年急诊死亡前3位的原因是:意外伤害死亡、猝死、呼吸衰竭及疾病终末期,不同年龄段死亡原因不同,死亡地点多为院前,年龄越小发生院前死亡风险越高,男孩多于女孩。     

血友病性关节病1例

男,15岁。反复多关节肿痛伴皮下淤斑14余年,右膝关节外伤后肿痛10天入院。患儿6月大时因口腔出血不止就诊并确诊为甲型血友病。后反复发作双膝关节、髋关节无外伤情况下肿痛,约每年发作一次,入院输注新鲜血浆、冷沉淀,症状可缓解;偶伴牙龈少量出血,自行使用云南白药可止血。1年前摔倒并右膝着地后出现右膝关节肿胀伴局部发热,自行加用云南白药喷雾剂后肿胀消退。10天前右膝再次受伤后肿痛,影响行走,急诊入院。查体：生命体征平稳。右膝关节明显肿胀,轻度压痛,活动受限;右膝关节浮髌试验阳性。右小腿明显较左侧变细。     

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

<正>血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲(Ⅷ)及血友病乙(Ⅸ),我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血(ICH)是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。