广西地区壮族和汉族冠心病患者胱抑素C水平及其基因多态性的比较研究

目的探讨广西地区壮族冠心病患者血清中胱抑素C(Cys C)水平及其基因位点+148 G/A和-82 G/C的多态性与同地区汉族冠心病(CHD)患者及两个民族正常人的不同。方法采用免疫比浊法检测壮族、汉族CHD患者和壮族、汉族正常个体(各100例)血清中Cys C水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Cys C基因位点+148和-82的多态性,并分析上述数据和临床资料。结果①两组CHD组血清中Cys C水平和临床资料与两组正常组间的差异有统计学意义(P值均0.05);②四组中Cys C基因位点+148和-82等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P值均0.05),具有群体代表性。CHD组Cys C基因+148和-82位点不同基因型分布频率较同民族正常组虽有差异,但差异均无统计学意义(X~2=0.760~2.090,P0.05);③CHD病组血清中Csy C水平与Cr呈正相关(r=0.597,P0.001)。结论 Cys C基因位点+148和-82的多态性与广西地区的壮族、汉族CHD相关性需作进一步研究,但肾损伤引起的高Cys C血清水平可能是广西地区壮族、汉族CHD患者的一个危险因素。     

广西地区壮族 瑶族人群人类血小板抗原基因的多态性分析

目的研究广西地区壮族、瑶族人群人类血小板抗原(HPA)1～17bw基因的表达差异。方法采用序列特异引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对广西地区100例壮族和100例瑶族健康个体进行HPA 1～17bw系统基因分型,比较壮族和瑶族的HPA基因频率。结果等位基因a是广西地区壮族、瑶族健康个体主要的HPA1～17bw基因型别。在H-W平衡检验中,瑶族健康人群HPA1～17bw基因多态性中除HPA1、2、6外,其他均符合H-W群体遗传平衡法则(P>0.05);壮族健康个体中,所有HPA各系统符合H-W群体遗传平衡法则(P>0.05)。瑶族和壮族HPA系统抗原不配合率分析中,HPA3和HPA15不配合率最高,皆超过30%。比较两个民族的基因频率,发现瑶族的HPA-3和HPA-15的基因多态性明显低于壮族(χ2=12.242,P=0.002;χ2=6.209,P=0.045)。结论广西地区壮族和瑶族HPA基因多态性分布存在明显的种族差异,特别是HPA-3和HPA-15系统杂合度最高,抗原分布不配合比例相对高,在临床配合性血小板输注中必须加以重视。     

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C及其基因多态性与广西壮族、汉族代谢综合征的相关性

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)水平及其基因位点+148和+73的多态性与广西壮族及汉族代谢综合征(MS)的相关性。方法用免疫比浊法检测壮族、汉族MS患者和壮族、汉族健康人(各100例)血清中Cys C水平,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Cys C+148和+73基因位点的多态性,分析血清Cys C水平及Cys C的基因多态性与壮族及汉族MS的相关性。结果壮族及汉族MS患者血清中Cys C水平分别与健康人对照组间差异有统计学意义(P均0.05)。壮族、汉族MS患者组及壮族、汉族健康人对照组Cys C+73、Cys C+148位点不同基因型分布频率差异均无统计学意义(χ~2=3.139,P=0.791;χ~2=4.841,P=0.564)。壮族、汉族MS组Cys C+73位点为GG基因型的患者Cys C水平低于AG和AA型,差异均有统计意义(P均0.05)。MS组外周血Cys C水平与肌酐水平相关(P0.01),与Cys C+73基因位点多态性亦有相关性(P0.01)。结论广西地区壮族、汉族MS患者Cys C+73位点不同基因型Cys C水平存在差异,且与肌酐有关。     

中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究

背景：DYS287位点是位于Y染色体长臂Yq^11的一个Alu序列插入多态(Y chromosomal Alu insertion polymorphism，YAP)，关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的：揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律，以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系，为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据。设计：前瞻性研究。地点、对象和方法：在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例，抽取静脉血5mL，倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中，室温条件下自然干燥，制成血纱块。提取DNA后，采用PCR-SSP法对此位点进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳检测结果。主要观察指标：①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段。②不同地点的采样例数、YAP^+例数，Alu插入频率比较。结果：117例畲族男性个体中有20例为YAP^+，PCR扩增片段为455bp，YAP^+频率为17.1％；江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18％，18.06％，13.04％，YAP^+频率比较，差异无显著性意义(P&;gt;0.05)。结论：DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。     

中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究

背景DYS 287位点是位于Y染色体长臂Yq11的一个Alu序列插入多态(Y chromosomal Alu insertion polymorphism,YAP),关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏.目的揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律,以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系,为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据.设计前瞻性研究.地点、对象和方法在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例,抽取静脉血5mL,倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中,室温条件下自然干燥,制成血纱块.提取DNA后,采用PCR-SSP法对此位点进行扩增,经琼脂糖凝胶电泳检测结果.主要观察指标①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段.②不同地点的采样例数、YAP+例数,Alu插入频率比较.结果117例畲族男性个体中有20例为YAP+,PCR扩增片段为455bp,YAP+频率为17.1%;江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18%,18.06%,13.04%,YAP+频率比较,差异无显著性意义(P＞0.05).结论DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据.     

PCR结合银染技术分析pMCT118多态性

目的　了解广西汉族、壮族人群pMCT118遗传多态性。方法　应用PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对150名汉族无关个体及300名壮族无关个体进行基因扩增分型。结果　汉族人群中检出21个等位基因、63个基因型，壮族人群中校出23个等位基因、74个基因型。汉族人群杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为0．873、0．770、0．973、0．879，而壮族则分别为0．824、0．762、0．968、0．875。广西汉、壮族人群pMCT118基因频率分布的差异无显性(P＞0．1)，且两个群体基因型频率分布均符合Hardy—Weinber8平衡。结论研究显示pMCT118位点为高度多态的遗传标记，在个体识别、亲权鉴定、群体遗传及器官移植等方面均有重要的应用价值。     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。     

广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析

目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析。方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图。结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991。广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值最大为0.3576,与纳米比亚人群RST值最小为0.0512。结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义。     

脂联素及其基因多态性与广西地区壮族代谢综合征患者的相关性

目的探讨脂联素(APN)及其基因位点+45 T/G和-11377 C/G的多态性与广西地区壮族代谢综合征(MS)患者的相关性。方法 ELISA法检测广西地区壮族和汉族MS患者、壮族和汉族健康人群(各100例)血清APN水平,PCR-RFLP技术检测APN基因-11377 C/G和+45 T/G位点多态性。结果与同民族健康组比较,两民族MS组血清APN水平均降低(P均0.05)。4组受试者APN+45等位基因分布频率差异有统计学意义(χ~2=26.560,P=0.000),且与同民族健康对照组比较TT和TG基因型分布频率降低,GG基因型升高(P均0.05)。4组受试者APN-11377位点等位基因分布频率差异无统计学意义(χ~2=2.051,P=0.562)。此外,不同民族MS患者APN+45 T/G基因型间血清APN水平差异有统计学意义,且与同民族TT基因型比较,TG和GG型均降低(P均0.05)。结论 APN+45位点的多态性及血清APN水平改变可能与广西地区壮族和汉族MS发生密切相关。     

脂联素及其基因多态性与广西瑶族冠心病的关系

目的 探讨广西地区瑶族冠心病患者血清中脂联素(APN)水平及其基因位点+276 G/T和-11377 C/G的多态性。方法 瑶族、汉族冠心病患者、瑶族和汉族正常人各100例纳入研究。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测研究对象血清中APN水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+276G/T和-11377C/G的多态性。结果 ①两组冠心病组血清中APN水平明显低于两组正常组,差异有统计学意义(t=10.311,8.642; 均P=0.000)。瑶族冠心病组和汉族冠心病组血清中APN的差异无统计学意义(t=1.792,P=0.076); ②在H-W平衡检验中,四组中APN基因位点+276G/T和-11377C/G均具有群体代表性(均P＞0.05); ③四组APN+276G/T位点的主要型别是野生型。4组间APN+276G/T位点的等位基因频率均无显著差异(均P＞0.05); ④冠心病组ANP-11377C/G基因型和等位基因频率与同民族正常组的差异有统计学意义(χ²=8.908,P=0.012; χ²=17.275,P=0.000); 瑶族冠心病组APN-11377C/G基因杂合程度略低于汉族冠心病组,但差异无统计学意义(χ²=0.363,P=0.834)。结论 同汉族冠心病一样, 血清低APN水平和APN-11377C/G位点是瑶族冠心病患者的危险因素。     

Y染色体特异STR位点应用于无创伤性产前胎儿遗传信息的研究

目的 建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法。方法 采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用”Y-PLEX 6”试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391和DYS385等6个Y-STR位点,PCR产物经基因测序仪电泳检测,用相关软件分析Y-STR基因型。结果 ①29名分娩出生证实为男婴的孕妇,均检测出特异性Y-STR等位基因。检测的6个Y-STR位点,以DYS393位点的检出率最高(29/29);其次是DYS19位点,检出率为62.07％(18/29);再次是DYS390位点,检出率为34.48％(10/29);其余的DYS389 Ⅱ、DYS391和DYS385位点的检出率则较低。②24名分娩出生证实为女婴的孕妇,均未检测出特异性Y-STR等位基因。③根据DYS393位点是否检测出特异性等位基因,以及该基因波峰的高度和波峰面积值,鉴定胎儿性别的准确率达100％。④29名妊娠男婴的孕妇的血清样本,检测出的Y-STR等位基因与“丈夫”的相一致。结论 本研究建立的无创伤性Y-STR分子遗传分析方法,具有多态性丰富、灵敏度高、特异性强等特点,提高了无创伤性产前胎儿性别遗传鉴定的准确性,同时为解决妊娠男婴的亲子鉴定提供了理论依据,具有广泛的应用前景。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)的遗传多态性

背景:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分,血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的Alu序列的插入/缺失(I/D)多态性,与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。目的:分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性的分布,并与已知的其他种族人群进行比较。设计:以健康汉族人为观察对象的观察性实验。单位:江苏省临床免疫学重点实验室,苏州大学附属第一医院检验科,江苏大学医学技术学院检验系。对象:受检者为2005-12/2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名,男152名,女89名,平均年龄(27±8)岁,均为无血缘关系的苏州地区汉族人,经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病。方法:应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I/D多态性等位基因的基因型,并采用荧光标记末端终止法对基因型为D/D、I/I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。主要观察指标:血管紧张素转换酶基因I/D基因型,等位基因频率以及与其他种族人群的比较。结果:241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子(DD)、插入纯合子(II)以及缺失和插入杂合子(DI),等位基因D较等位基因Ⅰ缺失一段287bp的核苷酸,即Alu序列。②II,ID,DD基因型频率分别为46.1%,41.5%,12.4%;等位基因I,D频率分别为66.8%,33.2%。③日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似,均以II型最常见,DD型最少;欧美人群以ID居多,II型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较,汉族人群等位基因I显著高于上述各民族(χ2=105.55,P<0.01),等位基因D明显较低(χ2=87.54,P<0.01)。结论:血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点,是研究血管紧张素转换酶基因I/D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

山西汉族Y—STR基因座DYS552遗传多态性调查

目的：调查Y染色体上的短串联重复序列DYS552基因座在山西汉族男性人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法：随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血500uL,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：102例山西汉族人群DYS552基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS552×23（0．0194）、DYS552×24（0．1105）、DYS552×25（0．3981）、DYS552×26（0．2427）、DYS552×27（0．1262）、DYS552×28（0．0874）、DYS552×29（0．0097）,基因多样性为0．7523,其个人识别能力（DP）和非父排出率（PE）均为0．7523。结论：DYS552基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

广西百色壮族原发性高血压与β2肾上腺素能受体基因多态性的相关性

目的 探讨百色地区壮族人群受试者β2 肾上腺素能受体(β2 AR)基因多态性与高血压的关系和原发性高血压的遗传学特征。方法 98例高血压病例患者,患病史至少两年。同时还有109例健康的对照受试者。对所有受试者进行基本的体格检查及空腹血浆生化指标的测定,然后再使用多聚酶链反应技术（polymerase chain reaction,PCR）对DNA进行分析,以鉴定β2 AR基因rs6879202与rs2053044的位点的基因型和等位基因频率。并采用SPSS 19.0 软件中回归模块中的Logistic对有显著性统计学差异的位点的基因频率诱发高血压的危险性进行了一定的探讨。结果 病例组与对照组在性别比、肌酐、吸烟率、甘油三酯、尿酸等之间有统计学差异。病例组和对照组β2 AR基因rs6879202位点CC、CG、GG基因频率分别为3.10%,72.40%,24.50%;13.80%,57.80%,28.40%;两组的基因型频率分布之间有统计学意义（χ2=8.809,P=0.012）。Logistic分析结果表明对rs6879202位点而言CG较其他两个基因频率诱发高血压的风险更大。结论 百色地区壮族患者β2 AR基因rs6879202位点多态性与原发性高血压有相关性,而β2 AR基因rs2053044位点多态性与该地区该民族的原发性高血压没有相关性。     

湖南土家族、苗族人群Gst M1基因多态性研究

目的探讨湖南土家族和苗族的谷胱甘肽S转移酶M1(GstM1)基因多态性分布情况。方法应用双重PCR方法检测152例土家族及106例苗族人群的(GstM1)基因型。结果土家族GstM1(－)基因型频率为43.4%(66/152),苗族则为39.6%(42/106),两组之间差异无显著性(P>0.05),且同民族不同性别之间,不同民族同性别之间差异亦无显著性(均P>0.05)。结论湖南土家族和苗族的GstM1基因多态性分布与我国汉族及日本人相似,而与美国黑人及白人显著不同。     

Angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism and essential hypertension in Serbian population

Essential hypertension is considered to be a multifactorial trait resulting from the combined influence of environmental and genetic determinants. Due to the controversial results about the role of the ATR1 gene locus in hypertension and understanding that ethnic origin should be carefully considered in studying the association between gene polymorphism and disease etiology, we investigated the role of A1166C polymorphism in Serbian hypertensives. A total of 298 subjects, 100 hypertensive and 198 normotensive, age- and sex-matched controls, were included in this study. All subjects were genotyped for the A1166C polymorphism in ATR1 gene using allele-specific PCR-based technique. There were significant differences in both allele and genotype frequencies between hypertensive and normotensive male subjects (p<0.05). There is significant association between hypertension and CC genotype (CC vs. AC+AA OR=2.56, p=0.04) in the males only. These results suggest that a genetic variant of the ATR1 gene locus influences the risk of essential hypertension in the sex-specific manner in the Serbian population.     

汉族人中可溶性环氧化物酶2基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的：对汉族人颅内动脉瘤与可溶性环氧化物酶2(EPHX2)基因多态性二者之间的关系进行研究。方法选取颅内动脉瘤患者221例为观察组,同期在院就诊的无颅内动脉瘤患者238例为对照组,通过直接聚合酶链反应(PCR)产物测序以及 PCR 对两组患者 EPHX2基因进行检测,并就其 rs2291635、rs751141两个多态性位点各自基因型频率进行对比分析。结果在 EPHX2基因位点 rs751141多态性基因型分布方面,观察组患者中女性 C 等位基因及 CC 基因型频率占总体分别为83.3%(180/216)及71.3%(77/108),显著性高于对照组75.8%(182/240)及58.3%(70/120)(均 P <0.05)。两组患者 rs751141等位基因基因型频率在不分性别以及男性患者中的分布差异无统计学意义(均 P >0.05);两组患者 EPHX2基因位点 rs2291635在不分性别、女性、男性中的基因频率同样无统计学意义(均 P >0.05)。结论汉族人群体中女性颅内动脉瘤的发生可能与 rs751141基因位点所具有的异质性存在关联性。