血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压及高血压合并糖尿病的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)基因多态性与高血压及高血压合并糖尿病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测高血压组、糖尿病组、高血压合并糖尿病组及对照组之间的ACE2基因G8790A多态性,并推测ACE2基因多态性与高血压合并糖尿病的发病关系. 结果与高血压组、糖尿病组及对照组比较,男性高血压合并糖尿病组有显著性差异(P＜0.05),女性在基因表型及基因频率上高血压合并糖尿病组与各组间均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE2基因G8790A多态性位点与高血压和糖尿病的发生未见相关,与高血压合并糖尿病的男性患者发生有一定的关系.     

血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压合并糖尿病的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与高血压合并2型糖尿病(EH并合T2DM)的关系.方法 采用横断面病例对照研究,应用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性检测高血压、2型糖尿病、高血压合并糖尿病及正常对照者之间的ACE2基因G8790A多态性.结果 基因型分析显示高血压、2型糖尿病及正常对照组之间G与A的分布差异无统计学意义;高血压合并糖尿病组与高血压组、糖尿病组及正常组比较,A基因频率明显升高,G基因频率明显下降(P<0.05).结论 ACE2基因G8790A多态性位点与高血压的发生无关,与高血压合并糖尿病的发生有一定关系,尤其在男性患者更显著.     

颈动脉狭窄的外科治疗及其术后再狭窄的基因研究进展

目前我国现存脑血管病患者700余万人,其中约70%为缺血性脑卒中[1],约有15%～20%的缺血性脑卒中的发生是由于颅外颈内动脉狭窄导致[2]。治疗颈内动脉狭窄的颈动脉内膜切除术(carotid endarterectomy,CEA)和支架置入术     

Parkin基因多态性与帕金森病遗传易患性关系的研究

目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(χ2=6.011,5.883;均P<0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(χ2=0.884,1.023;均P>0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。     

5-脂氧合酶激活蛋白基因和白介素-1A基因多态与缺血性脑卒中的相关性

目的 探讨中国北方地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因和白介素-1A(IL-1A)基因多态与缺血性脑卒中(IS)的相关性.方法 采用病例-对照研究,检测构建ALOX5AP基因单倍型HapA的4个位点:SG13S25、SG13S32、SG13S89、SG13S114和IL-1A基因-889位点在对照组、IS组及IS亚组中多态的分布.结果 ALOXSAP基因SG13S114位点AA基因型可能是血栓性脑梗死独立的风险因素(OR=1.479,95% CI 1.024～2.135,P=0.037),且其风险性主要来源于A等位基因(OR=1.313,95% CI 1.017～1.693,P=0.036);IL-IA基因-889位点T等位基因可能是血栓性脑梗死的易患等位基因(OR=1.540,95% CI 1.075～2.204,P=0.023).HapA单倍型和IS没有相关性,GCGA单倍型可能是IS的危险单倍型(OR=1.683,95% CI 1.138～2.487,P=0.008).同时携带ALOX5AP基因GCGA单倍型和IL-1A-889T等位基因的个体患IS的风险性显著增加(OR=1.608,95% CI 1.607～2.423,P=0.022).结论 ALOXSAP基因、IL-1A基因的多态与IS具有相关性,二者的协同作用可显著增加IS的患病风险.     

5-羟色胺转运体基因多态性与脑卒中后抑郁的关系

目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性(5-HTTLPR)与中国汉族人群脑卒中后抑郁(PSD)的关系.方法 应用PCR技术,比较96例PSD、97例脑卒中后非PSD及60名健康对照组上述位点基因型及等位基因频率.结果 PSD组5-HTTLPR多态的S/S基因型频率和S等位基因频率显著高于脑卒中非PSD组和健康对照组(均P＜0.05),S等位基因与PSD呈正关联(比值比OR=1.76,P＜0.01,95％CI:1.15～2.69).结论 5-HTTLPR S/S基因型和S等位基因可能为脑卒中后抑郁的易患因素.     

C-反应蛋白rs1130864位点与缺血性卒中的相关性研究

目的 分析缺血性脑卒中(IS)发生的危险因素,探讨C-反应蛋白(CRP)基因中rs1130864位点与IS的相关性. 方法 选取滨州医学院附属医院神经内科自2010年12月至2011年12月收治的128例IS患者作为病例组,同期无动脉粥样硬化血管病史的门诊体检者112例作为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测2组受试者rs1130864位点的基因型;Logistic多元回归分析方法分析IS的危险因素. 结果 病例组中男性患者比例、高血压病史、糖尿病史、高血脂病史、吸烟史、饮酒史和家族脑卒中史的发生率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);2组rs1130864位点基因型、等位基因频率及显性模型比较差异无统计学意义(P＞0.05),但隐性模型比较差异有统计学意义(P＜0.05); Logistic回归分析显示男性、高血压病史、糖尿病史、吸烟史及rs1130864的隐性模型(TT+CT)是IS发生的独立危险因素. 结论 男性、高血压病史、糖尿病史、吸烟史及rsl 130864的隐性模型(TT+CT)是IS发生的独立危险因素.     

赖氨酸蛋白缺乏激酶1基因多态性与维吾尔族人缺血性卒中的关联研究

目的 探索赖氨酸蛋白缺乏激酶1( with no lysine[K]1,WNK1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国维吾尔族缺血性卒中的关系.方法 收集295例维吾尔族缺血性卒中患者和318例其他疾病对照者,进行病例对照研究.用标签SNP( tagging-SNP,tSNP)策略选择WNK1基因10个SNP位点( rs3858703、rs11611246、rs7305065、rs1990021、rs34408667、rs12309274、rs1012729、rs956868、rs12828016、rs953361).SNPs基因分型检测采用SNaPshot平台.用t检验、卡方检验和Logistic回归分析对数据进行统计分析,用Haploview软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析.结果 rs11611246位点T等位基因在对照组中的分布(30.0％)高于病例组(25.6％),但是差异无统计学意义.用性别进一步分层分析,发现rs11611246 T等位基因是维吾尔族女性卒中发病的保护因子.显性遗传模型显示T等位基因携带者发生缺血性卒中的风险是对照组的0.448倍(95％ CI 0.269 ～0.746,P＝0.002).调整年龄后差异仍有统计学意义,进一步调整混杂因素年龄、体质量指数、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高脂血症后,差异仍有统计学意义.除此之外,WNK1基因其余9个SNPs位点未发现同维吾尔族人脑梗死相关.结论 我们首次发现WNK1基因第4内含子rs11611246多态影响缺血性卒中的发生,rs11611246位点T等位基因可能是维吾尔族女性发生缺血性卒中的保护因素.     

沈阳地区汉族人群脑梗死患者ALOX5AP基因SNP分析

目的研究沈阳地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)单核苷酸多态(singlenucleotide polymorphism,SNP)与脑梗死易患的相关性。方法收集2008年度沈阳地区常住汉族人群380例脑梗死患者,以及同期随机抽取的425例门诊体检正常对照者,通过多重PCR(Multiplex PCR)获得含有待检测突变位点的基因片断,然后进行多重酶检测反应(Multiplex LDR),最后通过测序仪电泳读取检测结果。并且进行血脂、血糖等的生化指标检查。多元logic回归分析方法校正传统危险因素后分析基因多态性和脑梗死之间的相关独立性。结果共检测7个基因位点的多态变化,在SG13S114,以及SG13S32位点脑梗死组和对照组有显著差异(OR=1.8,P0.01;OR=1.4,P0.01)。其它位点SG13S25、SG13S89、G13S32、SG13S35、SG13S41两组之间无差异,单倍体HapA在两组之间也无显著差异。回归分析显示高血压和SG13S114、SG13S32是沈阳地区汉族人群的独立危险因素。结论 ALOX5AP基因的SG13S114、SG13S32和脑梗死相关,是脑梗死的独立危险因素之一。     

轻-中度饮酒与脑卒中发病相关问题的研究进展

据全球疾病负担报告(global burden of dis-ease,GBD)和《中国脑卒中防治报告 2019》显示[1-2],随着社会人口老龄化进程加快和人们生活方式的转变,中国脑卒中发病率逐年上升,其中约80％以上为缺血性卒中.除高血压、糖尿病、房颤等疾病危险因素外[3],酒精摄入也是与卒中发病相关的前十位可控危...     

血管紧张素转换酶基因多态性与白族脑血管病患者的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与云南大理白族脑血管病患者的相关性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对73例白族脑血管病(ICVD)组患者(其中脑梗死40例,脑出血33例)和43例性别年龄相匹配的白族健康对照组进行ACE基因型检测和基因插入/缺失多态性分析;并进行ACE基因双向测序。结果(1)脑梗死组的DD基因型频率和D等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);(2)脑出血组与对照组相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有明显差异(P>0.05);(3)脑血管组内伴高血压与不伴高血压,伴糖尿病与不伴糖尿病,伴血脂异常与血脂正常者相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有显著差异(P>0.05);(4)D等位基因和I等位基因其核苷酸序列和长度与国内外文献报道无明显差别。结论(1)ACE基因插入/缺失多态性与脑梗死的发生有关联性,DD基因型和D等位基因是脑梗死患者的高危因素;(2)ACE基因插入/缺失多态性与脑出血发生未发现有关联性;(3)脑血管病的其他相关危险因素如高血压,糖尿病,血脂与ACE基因多态性可能无关联;(4)ACE基因16内含子...     

内皮细胞性一氧化氮合酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的　探讨大连地区汉族人内皮细胞性一氧化氮合酶 (ecNOS)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　应用聚合酶链反应对 170例缺血性脑卒中群体及 90例非脑血管病群体ecNOS基因第 4号内含子多态性进行分析。结果　在缺血性脑卒中组中 ,高血压、糖尿病、吸烟、纤维蛋白原、颈内动脉狭窄与对照组比较 ,有显著性差异 (均P <0 .0 5 )。非条件性Logistic回归分析证实 ,ecNOS基因多态性不是缺血性脑卒中的独立危险因素。结论　ecNOS 4a/b基因多态性与大连地区汉族人缺血性脑卒中无相关性     

脑卒中急性期低血压分析

我们选择 1995年～ 2 0 0 0年住院的急性脑卒中患者 187例 (脑出血 6 3例 ,脑梗死 112例 ,蛛网膜下腔出血 12例 )中发生卒中后低血压者 43例 (2 3.0 % )进行分析 ,以探讨急性脑卒中后低血压的发生情况及其与预后的关系。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2 7例 ,女 16例 ,年龄 42～ 89岁 ,平均 71.2岁。脑卒中诊断均符合全国第四届脑血管病会议制定的标准[1] ,并经头部ＣＴ或ＭＲＩ证实。低血压患者符合1982年 2月全国急性“三衰”会议制定的关于低血压的标准[2 ] 。1.2　低血压与卒中类型　卒中后发生低血压者脑出血 2 8例 (6 5 1% ) ,脑…     

亚洲人群白细胞介素8-251基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

背景：炎性因素在胃癌发生过程中起重要作用,白细胞介素8在许多肿瘤组织均有明显表达。 目的：定量分析白细胞介素8-251基因位点多态性与亚洲人群胃癌易感性的关系。 方法：检索Medline,Embase和CNKI数据库,共纳入9篇以亚种人群为研究对象的病例对照研究。采用Stata 10.0统计软件对其结果进行定量分析,同时依据研究对象来源进行分层分析,综合评价白细胞介素8-251基因位点多态性与胃癌发生的关系。 结果与结论：白细胞介素8-251 TT基因位点及A基因位点在(AA+AT)在非中国亚洲人群的合并OR值及95%CI分别为[0.83, 0.71~0.96]和[1.13, 1.00~1.28],具有显著性差异。白细胞介素8-251 AA基因位点及T基因位点(AT+TT)在亚洲人群的合并OR值及95%CI分别为[1.15, 0.91~1.45]和[0.99, 0.90~1.07],均无显著性差异。白细胞介素8-251 TT基因位点和A基因位点在(AA+AT)在中国人群的合并OR值及95%CI分别为[1.02, 0.85~1.22]和[1.00, 0.87~1.15],均无显著性差异。因此,白细胞介素8-251基因多态性与非中国亚洲人群胃癌易感性有关。携带白细胞介素8-251 A基因位点的非中国亚洲人群可能是胃癌高危人群,而携带TT等位基因的非中国亚洲人群可能是胃癌的低危人群。     

脑血管病预防中的抗高血压治疗策略

高血压是脑血管病最常见,也是最重要的危险因素之一,降血压治疗可明显降低脑卒中的危险性.近十多年来的一些国际大型临床研究表明,在各种类型降压药中,血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(ARBs)在具有抗高血压作用的同时,还有不依赖降血压的心、肾靶器官保护、延缓甚至逆转左心室肥厚、降低房颤危险、减少新发糖尿病、轻度调脂等脑卒中防治作用;钙通道拮抗剂(CCBs)有明显的抗动脉粥样硬化作用,而有益于脑血管病防治.     

诱导型一氧化氮合酶基因多态与脑卒中合并冠心病

目的 探讨诱导型一氧化氮合酶(NOS)2A基因多态与脑卒中合并冠心病发病的关系.方法 以rs28944190位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测708例脑卒中患者和235名对照组人群NOS2A基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs28944190位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义;以是否合并冠心病对病例组人群进行分层后,cocaphase分析表明合并冠心病的脑卒中组rs28944190位点的C等位基因频率(23.9%)较单纯脑卒中组(16.6%)明显增高(x2=5.629,P=0.018,OR=1.580,95%CI 1.083～2.306),这种差异在男性患者更加明显(x2=8.592,P=0.003,OR=1.983,95%CI 1.255～3.134).卡方检验表明合并冠心病的脑卒中组AC+CC基因型的频率(47.9%)明显高于单纯脑卒中组(30.8%,x2=10.761,P=0.001,OR=2.065,95%CI 1.34～3.19),在男性患者差异更加明显(x2=15.762,P=0.000,OR=2.985,95%CI 1.74～5.12).结论 NOS2A基因与脑卒中的发病可能无关,但可能与合并冠心病的脑卒中发病相关.     

5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与细胞色素P450酶3A5基因多态联合交互作用显著增加脑梗死风险

目的 对中国浙江南部地区人群花生四烯酸代谢脂氧合酶通路5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)4个单核苷酸多态性(SNPs)和细胞色素P450酶(CYP450)通路4个SNPs的多态性进行研究,探讨基因多态性、基因-基因间联合交互作用与脑梗死的患病风险的相关性.方法 采用病例对照设计,测定了292例脑梗死患者和259例对照者8个基因位点,包括ALOX5AP基因的4个位点:SG13S32(rs9551963)、SG13S42(rs4769060)、SG13 S89(rs4769874)、SG13Sl14(rs10507391),及EPHX2基因G860A(rs751141)、CYP2C9*2基因A1075C (rs1057910)、CYP2C9*3基因C430T(rs1799853)和CYP3A5基因A6986G(rs776746)位点SNPs.应用广义多因子降维法(GMDR)软件检测基因与基因之间的交互作用.结果 脑梗死组和对照组中8个候选基因位点的基因型分布在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义.GMDR方法显示最优模型为SG13Sl14和A6986G两基因联合作用模型,其样本检验准确度56.32％,交叉检验一致性为10/10,符号检验P=0.011.调整年龄、高血压、糖尿病因素后SG13S114和A6986G交互变量与脑梗死患病风险正相关(OR=1.804,95％CI1.180～2.759,P=0.006).结论 SG13Sl14和A6986G基因联合交互作用显著增加脑梗死患病风险.对基因与基因间的交互作用分析,有助于更深入地研究复杂疾病的基因型和表型间的关系.     

载脂蛋白M基因多态与脑梗死的相关性

目的 探讨中国北方汉族人群载脂蛋白M(ApoM)基因多态与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多肽(RFLP)方法检测560例脑梗死和550名健康对照的ApoM基因多态,发现1号内含子rs805264、5号内含子rs707922及rs707921 3个单核苷酸多态位点.结果 脑梗死组ApoM基因rs805264位点GA+AA型及A等位基因频率、rs707922位点GT+TT型及T等位基因频率、rs707921位点CA+AA型及A等位基因频率均明显高于对照组.ApoM基因rs805264、rs707922和rs707921 3个多态位点存在显著连锁不平衡,三座位等位基因G-G-C紧密连锁,A-T-A紧密连锁(χ2=2595.03,P<0.01).3个位点的每对之间均存在强连锁不平衡(D′=0.972～0.992).Logistic回归分析显示,A-T-A单体型与脑梗死明显相关(OR= 1.780, 95% CI 1.333～ 2.376,P<0.01).结论 ApoM基因rs805264位点GA基因型及A等位基因、rs707922位点GT基因型及T等位基因、rs707921位点CA基因型及A等位基因与脑梗死密切相关.ApoM基因A-T-A单体型可能与脑梗死遗传致病有关.     

血清正五聚蛋白3在缺血性脑卒中发生、发展机制中的研究进展

正全球疾病负担(GBD)研究项目表明,全球疾病谱已经发生转变,脑卒中、心血管疾病、糖尿病、癌症及慢性肺病等慢性病成为影响全球人群健康的主要问题[1]。在我国由于脑血管病一级预防干预仍然与国外存在巨大差距,不良生活习惯、高血压病、糖尿病、肥胖、血脂异常、高同型半胱氨酸血症等使得缺血性脑卒中呈现上升趋势,呈现较高发病率、致残率、病死率和复发率的特征。缺血性脑卒中治疗无特效药     

缺血性脑卒中相关的肥胖悖论研究进展

<正>脑卒中俗称中风,包括缺血性脑卒中和出血性脑卒中,具有发病率、致残率、复发率和死亡率高的特点[1]。脑卒中是中国居民第一位死亡原因,其中缺血性脑卒中危险因素包括高血压、糖尿病、吸烟和高脂血症,肥胖、营养不良、缺乏运动、睡眠呼吸暂停[2]、电子香烟[3]、脂蛋白a增高等[4]。目前,肥胖也是一个日益严重的公共卫生问题[5],在过去几十年中肥胖人群在不断增加。传统上,它被认为是健康状况不佳的指标。但是最近在脑卒中的人群中出现了一些“肥胖悖论”