MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)

目的报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用。方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析。结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体。结论血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊。     

MELAS综合征的临床、影像学及病理研究

目的探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析,3例行肌活检,其中1例患者行肌肉电镜检查;2例行脑活检。结果 MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5例患者中血乳酸增高4例,肌电图提示肌源性损害4例,脑电图检查提示重度异常脑电图5例,头颅MRI检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶;3例患者肌肉组织有破碎红纤维,1例行肌肉电镜检查发现异常线粒体,2例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。结论根据患者的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS综合征进行诊断。     

MELAS综合征的多模态MRI表现

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的多模态MRI表现。方法回顾性分析经肌肉病理活检和基因证实的10例MELAS综合征患者的MRI平扫和增强、MRA、DWI、MRS和ASL表现。结果 8例累及2个及2个以上脑叶,多见于顶叶、枕叶、颞叶皮层及皮层下白质,1例仅累及颞叶海马,1例位于小脑半球。病灶在T_1WI呈低信号,T_2WI和FLAIR呈高信号。DWI呈稍高或高信号,ADC呈低信号,增强扫描无强化或呈脑回样、线样强化和条片状强化。ASL病变区呈高灌注,6例于MRS可见Lac双峰。结论多模态MRI表现对MELAS综合征的诊断和鉴别诊断具有重要的临床意义。     

MELAS综合征和Leigh病患者临床对比

目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh病患者的临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF。     

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床及基因突变分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床及基因突变特征. 方法 对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析. 结果 患者主要临床表现为发作性头痛和呕吐、反复卒中样发作、癫痫、运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、乳酸水平升高等.脑CT见双侧基底节多个钙化灶,MRI见枕叶异常信号,1H-MRS见T2WI异常信号区域有明显的乳酸峰,在T2正常信号区域也有小的乳酸峰.光镜及电镜肌肉病理检查未见明显的线粒体异常,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变. 结论 MELAS的诊断必须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,病理学检查阴性不能否定MELAS的诊断,诊断MELAS应常规进行mtDNA突变分析.     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。     

可逆性后部白质脑病综合征临床及影像学特点分析（附六例报道）

目的 探讨可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点。 方法 收集无锡市人民医院神经内科自2007年12月至2010年8月诊治的6例可逆性后部白质脑病综合征患者的临床资料,回顾性分析其发病原因、临床症状、影像学特点、治疗及预后。 结果 6例患者中白血病1例,肾病综合征1例,肾移植1例,嗜铬细胞瘤1例,原发性高血压2例。患者临床表现多样,主要为痫性发作、头晕头痛、恶心呕吐、意识障碍、精神行为异常、视觉障碍等。头颅CT检查示4例脑白质低密度病灶,2例正常。头颅MRI检查主要表现为大脑半球后部白质病变,TIWI呈低或等信号,T2WI呈高信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈低信号或等信号,表观弥散系数图(ADC)呈高信号。5例经对因及对症治疗临床症状迅速改善,影像学表现减轻或恢复正常;1例肾移植患者因拒绝停用环孢霉素A及骁悉而最终死亡。 结论 可逆性后部白质脑病综合征是一组依靠病史、临床特征及影像学特点而诊断的疾病,经积极治疗大多预后较好,但也有小部分患者由于种种原因而预后不良。     

可复性后部脑病综合征的影像学诊断

目的探讨可复性后部脑病综合征（PRES）的影像学表现.方法回顾性分析了12例PRES病人的临床和影像学资料,其中9例为子痫/先兆子痫,2例为高血压脑病,1例为环孢菌素A（CSA）的神经毒性.12例均行MRI检查,其中7例同时行钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）增强扫描,4例行磁共振血管造影（3D-TOF MRA）检查,1例行弥散加权成像（DWI）.7例行CT平扫检查,2例行脑血管造影（DSA）检查.结果MRI显示病灶基本上呈双侧对称性分布,多数病灶位于顶、枕叶脑实质内,T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号,FLAIR像显示皮层和皮层下白质明显高信号影,较T1WI、T2WI更加清楚.注射Gd-DTPA后多无明显异常对比增强.1例DWI显示双侧顶、枕叶及额叶皮层内弥散受限呈高信号,ADC图显示邻近的皮层下白质呈高信号.4例CT显示双侧顶、枕叶及额叶对称性斑片状低密度影,3例CT未见异常.经对症处理后复查示所有病灶几乎完全吸收消失.结论PRES的影像学表现具有特征性.MRI应作为诊断本病的首选手段.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）的磁共振成像（MRI）影像学特点。方法收集经临床病理证实的MELAS型线粒体脑肌病共6例,回顾性分析其MRI和磁共振波谱（MRS）资料。结果脑MRI检查,MELAS表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶;病变位于脑皮质区,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号;扩散加权成像（DWI）呈高信号。MRS分析显示病灶区见典型的乳酸盐峰,N-乙酰天门冬氨酸盐,肌酸值正常或略降低。扩散张量成像（DTI）显示病灶区脑皮质下白质纤维束破坏、中断、稀少。结论MELAS型线粒体脑肌病的病变形态、分布具有特征性,常规MRI与DWI、DTI及MRS等磁共振技术,对MELAS的定性诊断具有很高的价值。     

表皮样囊肿非典型MRI表现

目的探讨非典型表皮样囊肿MRI表现。方法回顾性分析4例经手术病理证实的表皮样囊肿的MRI资料。结果例1肿瘤位于左前中颅凹底,信号不均,T1WI呈高及低信号,T2WI及FLAIR像均呈高信号,其内有细曲线样等信号,左侧大脑半球脑裂、脑沟内散在点条状高信号。例2肿瘤位于左颞极,T1WI、T2WI及FLAIR像均为高信号,脑室、脑裂、脑池及部分脑沟内见点状高信号,脂肪抑制像信号减低。例3肿瘤位于右中颅凹底,边界清晰,呈类圆形,信号不均,T1WI呈低信号,其内见弧条状高信号,T2WI为高信号,其内见弧条状低信号,FLAIR像信号稍低,其内见云絮状稍高信号。例4肿瘤位于脑干前方,边界清晰,形态欠规则,T1WI、T2WI及FLAIR像均为高信号,脂肪抑制像仍为高信号。结论表皮样囊肿可表现出多种不典型MRI征象,信号特点多样,且可破裂播散至脑室内形成脂-液平面及在蛛网膜下腔内见到点条状脂肪信号,硬膜外表皮样囊肿更不具特异性,认识这些征象对临床诊断及治疗都有重要意义。     

原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤的多模态影像学特征分析

目的 探讨原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(PCNS-DLBCL)的影像学特征.方法 回顾性分析经病理证实的23例PCNS-DLBCL患者的临床及影像学资料.结果 13例患者为单发病灶,10例患者为多发病灶.病灶主要分布于胼胝体及侧脑室周围的脑深部,瘤周水肿多为轻中度;部分患者有轻中度占位效应.CT检查示病灶多为...     

主要累及全脊髓和脑干的CLIPPERS一例

目的探讨类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎性反应伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)的临床表现、影像学及病理改变,探讨其可能的发病机制。方法对1例主要累及全脊髓及脑干的CLIPPERS患者临床资料及影像学进行分析,并结合文献复习此病的特征表现及鉴别诊断。结果本例男性29岁,进行性双下肢无力、共济失调2年、及伴腹部麻木1年余。头颅磁共振(MRI)增强扫描示脑干、全脊髓多发小斑片状异常强化信号,边界较清楚,呈"胡椒粉征"。病变分布较均匀,延髓及脊髓分布更密集。另外双侧丘脑、基底核、小脑半球见散在类似异常强化灶。软脑膜及软脊膜也可见多处轻度线样强化。经糖皮质激素治疗2个月后,患者临床症状明显减轻。复查MRI示上述异常强化灶大部分消失,残存病灶缩小且强化程度减轻,边界变模糊。影像学提示病变明显好转。结论在有些CLIPPERS患者,MRI的强化灶主要累及脑干、脊髓全长及软脑(脊)膜,不一定以脑桥为中心。CLIPPERS糖皮质激素治疗效果好。CLIPPERS的诊断应结合临床、影像学及实验室检查,必要时行脑组织活检。     

Linear cortical cystic lesions: Characteristic MR findings in MELAS patients

BackgroundMitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a progressive neurodegenerative disorder with stroke-like lesions. The common MRI findings are gyral swelling and high signal intensity on T2WI/FLAIR images crossing the vascular territories. We have observed a linear cystic lesion and a laminar necrosis in the affected cortices of MELAS patients. Herein, we evaluated these cortical MRI findings in each subtype of mitochondrial disease.Patients and methodsWe retrospectively reviewed the MRI findings of 71 consecutive patients with clinically and genetically confirmed mitochondrial diseases. The cortical cystic lesions and laminar necrotic lesions were evaluated on T1, T2, and FLAIR images in each subtype of mitochondrial disease, as were their clinical and other imaging characteristics.ResultsThe cortical cystic lesion was observed in 21 of the 71 patients (29.6%) with mitochondrial diseases. Laminar necrosis was detected in only three patients (4.2%). MELAS was the most frequent subtype with cortical cystic lesions, accounting for 81.0%, and all showed the linear pattern except for one patient whose pattern was beaded-like.ConclusionA cortical linear cystic lesion was a common MRI finding in our series of patients with mitochondrial disease, especially in those with MELAS, but laminar necrosis was not. These findings can help differentiate MELAS from infarction.     

垂体卒中的临床与磁共振特征

目的:探讨垂体卒中的临床和MRI特征。方法:分析13例垂体卒中患者的临床和头MRI资料。结果:76.9%的患者卒中前无垂体瘤表现,84.6%的患者发病前无明显诱因。典型临床表现为头痛、呕吐及视力障碍等。MRI检查发现,瘤内出血8例,表现为T1WI等信号合并高信号,T2WI像为高信号;肿瘤内坏死3例,表现为T1WI低信号,T2WI高信号;出血合并坏死2例,表现为T1WI高低混杂信号,T2WI高信号。结论:垂体卒中临床表现多样,易漏诊误诊。MRI检查结合临床,对诊断和选择治疗方案有重要价值。     

脱髓鞘假瘤五例临床分析

目的回顾分析5例经病理学证实的脱髓鞘假瘤患者的临床表现、影像学和病理学特点、治疗及预后。方法与结果共5例经术后病理学证实的脱髓鞘假瘤患者,均为男性,临床主要表现为肢体无力(3例),头晕和记忆力减退(2例),癫发作(1例);头部MRI显示占位效应,呈T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR成像高信号,增强扫描病灶多呈强化征象,其中3例为开环状强化;手术全切除(4例)或部分切除(1例)病变;术后病理学提示炎性脱髓鞘改变;1例复发后死亡,4例预后较好。结论脱髓鞘假瘤是表现为占位效应的炎性脱髓鞘病变,应注意与中枢神经系统肿瘤相鉴别,以避免不必要的手术治疗和放射治疗。