Huntington舞蹈病一家系报告

Huntington舞蹈病（HD）是以慢性进行性舞蹈样动作和痴呆为特征的家族遗传性疾病[1]。现将我院收治的一家系9例HD报告如下。1临床资料1．1家系概况该家系为汉族，6代55人，9人患病，其中男7例，女2例。第一代男1例；第二二代男2例，女1例；第三代男2例，女1例；第四代男2例；第五代，第六代年龄较小，均未发病，发病年龄38～60岁，平均49岁，病程l～9年，平均5年，死亡年龄58～76岁，平均67岁（详见图1）。图IHD一家系六代系谱l．2遗传方式第一代、第二代为父系遗传，第三代既有父系，又有母系遗传，第四代为母系遗传。1．3典型病例患者…     

86例麻风联合化疗效果观察

1984年以来,我院对86例麻风进行联合化疗,现将有关临床、细菌、麻风反应和毒副作用的观察,以及停药监测结果报告如下。 1. 对象与方法 1.1 病例选择:共有患者89例,接受联合化疗(MDT)的86例,占96.6％。其中瘤型(LL)44例,界线类偏瘤型(BL)14例,中间界线类(BB)6例,界线类偏结核样型(BT)22例。男58例,女28例。年龄15～85岁,平均47.4岁。病期0.5～42年,平均6.7年。分为初治组(未经抗麻风治疗)50例,经治组(曾用过抗麻风药物)36例。86例麻风中属复发病例的36例。     

100例麻风尸解病变分布、病变特点及死亡原因的分析

直至目前,通过大宗麻风尸解资料来研究麻风病的病理改变及死亡原因,国内尚少报道。现将我们教研室从1953年至1967年所积累的100例尸解资料加以整理,报告如下: 材料来源及方法 100例尸体中,计瘤型80例,结核样型18例,界线类2例。其中男64例,女36例。年龄最幼17岁,最老86岁。74例有病程记录者,58例瘤型的平均病程10.8年,15例结核样型的平     

Huntington舞蹈病2家系10例报告

<正>本文报告Huntington舞蹈病2个家系3代10例。2家系均表现为进行性舞蹈样多动,第2家系伴有明显痴呆症状。临床资料一、家系概况:第1家系居住于安徽省界首市大吕庄,Ⅱ代8人有6人罹病,其中男2例,女4例。第Ⅰ代女1例,第Ⅱ代为男2例,女1例,第Ⅱ代女2例。发病年龄都在35岁左右,除第Ⅱ代2例发病后数年死亡,无     

腹股沟斜疝2例家系遗传调查报告

我们于 1992～ 2 0 0 1年间共发现 2例家族性腹股沟斜疝患者 ,2个家系共有 13名男性患病。现报告如下。1　病例资料1.1　一般情况　家系Ⅰ调查 4 8人 ,发现 7例右侧腹股沟斜疝 ;家系Ⅱ调查 35人 ,发现 6例左侧腹股沟斜疝 (见图 1)。1 .2　发病年龄　 2家系第Ⅰ代患者发病年龄分     

小鼠足垫中接种人麻风菌的简况

1973年7月以来,我们用带菌的麻风患者皮肤组织接种了13批小鼠,现将接种时间超过4个月的11批试验情况简单汇报如下。材料和方法 (一)人麻风菌的来源:21名麻风患者中界线类偏瘤型8名,界线类偏结核样型2     

瘤型麻风神经脓肿

神经脓肿是结核样型麻风外围神经病变的重要特点,但却极少见于瘤型麻风。直至1977年,文献上仅有8例瘤型麻风神经脓肿的报道。由于国内仍未见这方面的资料,故我们将所遇到的两例瘤型麻风神经脓肿报告如下。 病例报告 例1:男,57岁,临床上为典型的瘤型麻风。面部、两耳垂浸润性损害(狮容面),     

186例麻风愈后留院者复查分析

到1992年12月止，我院尚有住院麻风患者218例，除了现症病人32例外，还有186例愈后留院者，现将186例治愈者复查分析如下。1．临床资料1．1在186例中，男性114例占盯．3％，女性72例占用．7％；多菌型107例（包括瘤型LL，界线类偏瘤型BL，界线类BB）占57．5％，少菌型79例（包括结核样型TT，界线类偏结核样型B人未定类1）占42．5％，农民151例占81．2％，渔民14例占7．5％，工人10例占5．4地居民4例，干部3例，商人3例，教师1例；汉族182例，黎族3例，苗族五例。1．2年龄在15～29岁2例，30—49岁37例，占19．8％，50－59岁60例占32．3％…     

44例麻风性眼病分析

眼的损害在麻风病患者中常见,“任何疾病都不象麻风那样经常引起眼部病变”[1]。由于麻风眼病进展缓慢、症状不够明显,往往被忽略,但最终却危及视力甚至造成失明,严重影响病人的生活。我们对44例住院麻风性眼病患者进行临床分析,现报告如下。资料与方法1一般资料44例中男29例,女15例;瘤型29例,结核样型13例,界线类2例;年龄(17~35)岁10例,(36~45)岁20例,(46~55)岁10例,56岁以上4例;病程(1~5)年14例,(6~10)年20例,10年以上者10例。2方法按麻风眼病检查的常规检查法确诊:①观察眨眼运动;②询问眼有无疼痛或视力模糊,检查并记录视力;③眼部检查先从眉毛开始,然后依眼睑、睫毛、结膜、巩膜、角膜、虹膜和瞳孔顺序进行;④用裂隙灯或角膜放大镜检查角膜、虹膜,用笔灯检查角膜反射;⑤测定眼压;⑥测定眼闭合不全;⑦检查角膜感觉;⑧荧光素染色检查角膜。结果1麻风性眼病与性别关系44例中患眼睑病变35例,男25例(71.42%),女10例(28.57%);泪器病变29例,男22例(75.86%),女10例(28.57%);角膜病变30例,男23例(占76.66%),女7例(占23.33%);...     

合肥地区所见麻风患者169例病案分析

我院自1955年至1959年中共有麻风门诊患者195例,占同期全部初诊病例的0.49％,现选择其中169例病案分析报告于下。病例分析 1.分型:169例麻风患者中,结核样型128例,占75.8％;瘤型34例,占20.1％;未定类6例占3.5％;界线类1例占0.6％。     

儿童系统性红斑狼疮与HLA等位基因、单倍型、基因型的相关性及DR编码基因序列研究

目的 研究儿童系统性红斑狼疮（SLE）与人类白细胞抗原HLA－A,B,DR等位基因、单倍型、基因型的相关性，研究HLA－DRB1基因序列和结构与SLE患者临床表现的相关性。方法 本文对53例SLE患者及78例正常对照，40例SLE家系和43例正常对照家系，及1例SLE多发家系（三代18人），应用微量淋巴毒实验和聚合酶链反应结合序列特异性多态性（PCR－SSP）分析方法，分别行HLA－I类抗原及HLA－Ⅱ类基因检测，并对DRB1＊15阳性患者行聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）分析及PCR产物直接测序分析。结果 （1）SLE患者HLA－A9、A11、B5、B17、DRB1＊15、DRB1*03基因频率较对照升高，与SLE发病相关。而DRB1＊04基因频率明显降低，为疾病保护基因。其中HLA基因的型别不同，可影响SLE的临床表现，狼疮肾炎主要与HLA－DRB1＊03基因相关，而DRB1＊15则与各型SLE相关。（2）对DRB1＊15阳性患者测序分析，结合两组患儿临床表现分析发现，同时合并狼疮脑病、狼疮肾炎者，DRB1＊15基因第123位碱基发生C→G取代突变，从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸，而未发生基因突变者，则临床表型以轻型者较多。（3）从家系角度分析SLE患儿单倍型，以A9B40DRB1＊15明显增高，SLE患者基因型以DRB1＊09／DRB1＊15及DRB1＊03／DRB1＊15多见。（4）在父母携带DRB1＊15相同的情况下，父亲传递给后代者，较易患SLE。结论 儿童系统性红斑狼疮患者发病与携带不同的HLA基因相关，而且重症患者可能与HLA基因的突变有关。     

麻风和HLA相关研究Ⅲ麻风多发家系的HLA单倍型分离分析

在29个江苏汉族麻风多发家系中进行了HLA-A、-B、-C和-DR分型,并对其中26个家庭进行了单倍型分离分析。患瘤型麻风(LL或BL)的同胞共有亲代单倍型显著多于预期值(p<0.05);L/T“同胞对”显示了亲代单倍型显著的非随机分离(p<0.0005)。提示:瘤型麻风易感素质受控于HLA;HLA连锁基因并不提供对“整个麻风病”本身的易感性或抵抗性。瘤型和结核样型麻风具有不同的遗传背景。     

100例麻风患者血清免疫球蛋白的定量检查

麻风病患者常表现为纲胞免疫缺陷,体液免疫增强。瘤型患者尤甚。作者选择鄂西自治州7个皮肤病防治院住院麻风患者100例,其中瘤型患者80例,结核样型患者20例,20例当地健康人为对照。血清IgG、IgA及IgM含量用琼脂单向免疫扩散法测定。     

遗传性慢性单纯性青光眼一家系(摘要)

慢性单纯性青光眼为临床常见的眼病,而连续三代遗传,在三代成员19人中有13人患病,殊为少见。本文报告先诊者朱××,女性28岁,因虹视经检查后诊断为双眼慢性单纯性青光眼(开角型),行双眼巩膜下小梁咬切术。家系调查,家族中患者外祖母,两个大姨母及患者母亲均患青光眼而失明。患者姨表兄弟姐妹15人中有9人患青光眼,均先后行手术治疗。从临床所见;①患者家系特点:本病系从外祖母遗传而     

组织样麻风瘤1例报告

组织样麻风瘤往往发生于经砜类药物治疗麻风病后病情恶化或复发的病例,也可发生于未经抗麻风治疗的瘤型麻风(LL)或界线类偏瘤型麻风(BL)患者中.笔者报道的是一例未经过化学治疗的组织样麻风瘤患者,具体报道如下:……     

S-100是结核样型麻风的一种有效辅助诊断

背景:由于缺乏确切的神经损害证据,通过苏木精和伊红染色(H&E)诊断结核样麻风常较困难。本研究旨在评估S-100染色在确定神经断裂的作用,以及鉴别结核样麻风与其他肉芽肿性皮肤病。方法:研究对象为50例麻风患者,界限类偏结核样型(BT)38例;结核样型(TT)2例;未定类型(IL)10例;对照组为11例非麻风性皮肤肉芽肿患者。通过S-100染色确定真皮神经模式:神经浸润(A)、神经断裂(B)、神经缺失(C)、神经完整(D)。结果:在H&E染色中,仅18/38(47.4%)的BT和1/2(50%)的TT患者显示有神经炎症。在对BT病例进行的S-100染色中,28/38(73.7%)显示为B模式,…     

两型麻风反应与预后关系的初步探讨

两型麻风反应与预后的关系,国内外学者们的看法也不一致;阿根廷麻风专家 S.S,Chujman氏认为瘤型麻风反应对患者有益,结核样型麻风反应预后不良。我们就湖南永顺高峯坡医疗站近五百例麻风患者中,以其生活及病症的情况大致相同的而病期均在十五年以上的六十六例两型的晚期患者,以其麻风反应的有无、患者机能障碍     

下肢静脉曲张及家系调查

近年来 ,随着各种先进检测仪器的相继问世 ,加之血管外科对下肢静脉曲张相关问题的深入研究 ,使之对该病有了更新的认识。曾有文献报道[1] :下肢静脉曲张与遗传因素有关 ,作者通过本家系的调查 ,更进一步证明了本病与遗传因素的密切关系。1　临床资料一般资料 :调查本家系三代 12人中 ,有 7人患病 ,年龄 2 3～ 6 1岁 ,病程 2～ 2 9ａ ,均为左下肢。第一代有 1人发病 ,第二代有 2人发病 ;第三代的兄妹 7人中有 4人发病 (附图 )。附图　静脉曲张家系示意图临床表现 :患肢出现肿胀 ,压之可有凹陷 ,静脉严重淤血 ,蜿蜒扩张 ,迂曲成团。皮肤萎缩…     

遗传性小脑型共济失调一家系

本文报道遗传性小脑型共济失调一家系 3代 17人中 8人患病 (见图 1) ,其中男患 7例 ,女患 1例。死亡 3人 ,存活 5人 ,发病年龄为 13～ 2 8岁 ,平均年龄 2 2 .4岁 ,其中Ⅰ代为 2 8岁 ,Ⅱ代为 2 5 .5岁 ,Ⅲ代平均 16岁 ,提示发病年龄有逐代变小的趋势。Ⅱ代 6人中仅 2人未发病 ,Ⅲ代 10人中有 7人未发病 ,可能与年龄较小及外显不全有关。病程为 1～ 7年。图 1　家系谱1　病例介绍先证者Ⅲ ,女 ,2 3岁。 19岁时首先出现步行不稳和言语缓慢 ,症状呈进行性加重 ,常跌倒 ,尤其是步行拐弯时。 2年后头和双手出现震颤。病后第三年曾去北京某医院作小…     

家族性胃癌一家系报告

目的 探讨中国人家族性胃癌的临床病理特征.方法 报告一家族性胃癌家系,并中文文献报道的15个家系,进行综合分析.结果 16个家族性胃癌家系63例患者中,男38例,女25例.中位发病年龄为54岁(30～72岁).亲代中位年龄为61岁,子代中位年龄为43岁,二者差异有统计学意义(Z=3.494,P<0.01).同胞患者之间发病年龄具有相关性(rs=0.664,P<0.01).44例肿瘤部位明确的患者中,21例(47.7%)位于胃窦部.8个肿瘤部位资料完整的家系中,4个家系患病成员肿瘤部位完全一致.7个存在伴发肿瘤的家系中,5个为消化道肿瘤.结论 中国人家族性胃癌患者子代发病早于亲代,同胞患者之间发病年龄具有相关性;肿瘤部位以胃窦部多见,同一家系患者之间肿瘤部位趋于一致;伴发肿瘤以消化道肿瘤为主.