马凡氏综合征(附一家族8例报告)

本文报道一家族8例马凡氏综合征患者,并就遗传学及诊治等问题进行讨论。典型病例患者(Ⅱ_1)女,38岁,为其家族马凡氏综合征先证者,因胸痛1天入院。患者于20多年前赛跑时曾有晕厥史,7年前在妊娠期间出现心慌气短至今,劳累时尤甚。入院前日因过劳突感胸骨后疼痛,伴胸闷心悸,含化硝酸甘油无效故来院。患者自幼高度近视,且身体发育快,但体质较弱。家族中其父     

Gilbert综合征(附16例报告)

Gilbert综合征为体质性黄疸中最常见的一种,临床上甚易漏误诊。现将资料较完整的16例Gilbert综合征分析如下,着重探讨其诊断问题。临床资料一、一般资料:男12例,女4例。起病年龄17～32岁,其中<20岁2例,20～30岁12例,>30岁2例。     

一家4例Gilbert综合征报告

丈夫,40岁,住院号18947。患者曾于10年前因自觉疲乏无力,偶有肝区不适,并发现巩膜、皮肤黄染,拟黄疸型肝炎门诊接受治疗。此后常因劳累、饮酒或感冒后出现巩膜皮肤黄染加深并多次就诊,均按肝炎给予服用中西药等,黄疸消退均不明显。未经特殊治疗,休息一段时间后,黄疸也可稍减退。发病以来虽然多次出现黄疸加深,但都无明显恶心、呕吐、腹胀、肝区疼痛等消化道症状。既往无输血制品史。家族史不详。检查:     

Gilbert综合征5例报告

先证者，女，１３岁，以急性菌痢住院。查体中发现皮肤及巩膜轻度黄染，此外无其它阳性体征。实验室检查：粪常规：脓血便，脓细胞（＋＋＋），红细胞（＋＋）。粪培养：福志贺菌－２ｄ型。血常规：血红蛋白１１０ｇ／Ｌ，白细胞６８×１０９／Ｌ，中性０５３，淋巴０...     

Dubin—Johnson氏综合征(附5例报告)

本病最早由Dubin—Johnson 和Sprinz—Nelson 分别于1954年报告。我院近10多年来曾收容10例,均经肝穿刺活组织检查证实。现择     

Kartagener氏综合征(附4例报告)

Kartagener 氏综合征足一种十分少见的疾病,该征由支气管扩张、副鼻窦炎及内脏反位三联所组成。近年来,有些作者将符合以上三大特征的称完全型Kartagener 氏综合征;而对只具备内脏反位合并支气管扩张者称不完全型。本文报告4例均具有以上三     

Pendred综合征一家族三例报告

Pendrcd综合征(耳聋-甲状腺肿综合征),1896年由美国医生Pendred首先报告。我们遇一家族中有聋哑者6人,其中3人伴发甲状腺肿(见附图),报告如下: 例1,男,34岁,先证者,系谱号Ⅲ_(17)。病人足月顺产,自幼聋哑,颈部压迫感50余日入院。从无多食、心悸、多汗、怕热、怕冷、水肿等症。体检:心率76次/分,血压120/80mmHg,身高170cm,体重64kg,发育、智力正常,无突眼,甲状腺弥漫性Ⅲ°肿大、质中等、无结节、触痛及震颤,双侧闻及     

Gilbert氏病二例报告

例1:女性,44岁。4个月来纳差、厌油、黄疸、上腹部不适、乏力。门诊检查除巩膜黄染,肝肋下1cm,黄疸指数70u,范登伯试验弱阳性外无其他发现。经保肝治疗无效,拟诊为Gilbert 氏病,苯巴比妥内服1周,黄疸指数降至10u。停药后黄疸复发而入院。否认肝炎及黄疸家族史。查体:巩膜轻度黄染,     

Gilbert综合征3例报告

1 病例 例1:患者丛某某(病案号:153987),男,21岁,因查体发现血胆红素增高1W入院。查体:T36.5℃,Bp15/10Kpa,皮肤巩膜轻度黄染.无蜘蛛痣及出血点,浅表淋巴结不肿大,心肺无异常,腹部平软,无压痛及反跳痛,莫非氏征阴性,肝区无叩痛,肠鸣音正常存在,双下肢不肿。腹部B超:肝胆脾无异常。化验:肝功能TBil 128μmol/L,IBil 101μmol/L,DBil17μmol/L,ALT 23U/L,肝炎病毒分类均阴性。肝脏穿刺活检:光镜下肝细胞轻度肿胀,少数肝细胞内有胆色素淤积,电镜下肝细胞窦面绒毛基本消失,质膜平滑,滑面内质网增生,部分     

Gilbert综合征1例报告

余某,男,40岁。因身、目、尿黄,肝区隐痛,上腹不适,乏力反复发作半年余,在外院用甘利欣、茵栀黄、门冬氨酸钾镁、丹参注射液等静滴治疗3个月,疗效不显,于1997年1月21日转入我院。既往于1982年、1988年2次体检时发现血清胆红素异常(均<50μmol/L)。入院时体检:皮肤、巩膜轻度黄染,未     

Gilbert综合征1例报告

1 病例报告患者女,28岁。于1983年重感冒后出现皮肤粘膜黄染,按肝炎治疗略有好转。之后每以劳累、感冒后症状加重,并有肝区不适、乏力、背困、食欲下降,于1993年4月来我院。查体:皮肤粘膜中度黄染,心肺正常,腹软,肝脾未触及。血尿粪常规正常,肝功正常,HBV阴性。血总胆红素22μmol/L。间接胆红素17μmol/L,B超:肝脾胆无异常。肝穿活检:肝细胞肿胀,汇管区少量纤维组织增生,少许炎细胞浸润。诊断Gibert综合征。给鲁米那45mg/d,强的松30mg/d口服,半月后黄疸基本消退。     

Gilbert综合征13例报告

Gilbert(GS)综合征在临床上并非罕见，症状虽不严重，但因长期波动性黄疸，易导致误诊、误治。在国内报道中也仅见个案或少数病例。我科在2002年一年中就收治13例，现报道如下。     

一家族三代3例马凡氏综合征

一家族三代３例马凡氏综合征尤春涛，张淑淼马凡氏综合征较少见，多见于散发病例，兹将所收治的同一家族中三代３例集中发病报告如下。例１；安ＸＸ，女性，３４岁，ｌｏｐ年１０月２８日入院。于半年前出现发作性心前区疼痛，服消心痛，心痛定可以缓解、天前心前区疼痛再...     

Marfan氏综合征一家系报告

Marfan氏综合征亦称为长指、晶状体综合征,先天性中胚层营养不良,细长体型,细长指,蜘蛛指(趾);软骨过度增殖等。笔者调查一家系35人中,有14人罹病。     

Garcin氏综合征5例报告

Garcin氏综合征又称偏侧颅底综合征。主要表现为整个半侧颅神经的合并性损害,目前国内少见报道,现报道5例如下。例1,男性,17岁,于1986年10月初无诱因出现头晕,头痛伴恶心,呕吐,逐渐左眼睁闭困难、复视,喝水呛、吞咽困难,说话育语不清,左面部麻木,口     

急性脊前动脉闭塞综合征(附5例报告)

脊前动脉闭塞综合征由Probraschen-oki首次提出,以后续有零星报道,但国内至今未见报告。现综合文献资料,对本科收治的5例作一临床分析。病历摘要- #.11:男,49岁。突发颈项锥利样疼痛,并向双肩臂放射,渐     

自发性膀胱破裂(附5例报告)

自发性膀胱破裂(SPontaneous Puptureof Bladder)系指非外伤原因引起的膀胱突然破裂,我院自1981年11月～1983年3月共收治5例。     

POEMS综合征(附六例报告)

ＰＯＥＭＳ综合征是一种与浆细胞疾病有关的多系统病变，有多发性神经病（ｐｏｌｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，Ｐ）、脏器肿大（Ｏｒｇａｎｏｍｅｇａｌｙ，Ｏ）、内分泌病（Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｐａ－ｔｈｙ，Ｅ）、Ｍ蛋白（Ｍ－ｐｒｏｔｅｉｎ，Ｍ）和皮肤改变（ｓｋｉｎｌｅ－ｓｉｏｎ，Ｓ）等。该综合征近来日益受人重视，现将我院近年来收治的６例患者作一临床分析并复习有关文献。１　临床资料１．１　一般资料　６例中，男４例，女２例。发病年龄２８～６２岁，平均年龄４４岁，发病开始至确诊时间最短７个月，最长３年。４例以下肢麻木、…     

倾倒综合征(附三例报告)

倾倒综合征系发生在胃切除术后。其发病机制目前尚无一致意见。治疗问题亦在探讨中。本文仅就经我科治疗的三例结合文献加以探讨。三例患者均为男性,     

起搏器综合征(附一例报告)

<正> 心室按需起搏后,少数病人可产生心悸、头昏、乏力和低血压等症状,其原因主要是心室起搏引起室房逆传(V-A′)和周围血管阻力降低,通常称为起搏器综合征。也有人把室房逆传引起的右心房压力增高和头痛,称为起搏器头痛。我们遇到1例植入永久性起搏器后产生上述症状的病人,并经希氏束电图和右心房测压证实有V-A′逆传和右心房压力增高,报告并讨论于后。