线粒体基因组及其在寄生虫学中的应用

目前,对线粒体基因组的研究已成为一个热点领域。本文就其发展现状中的几个方面进行综述,主要包括线粒体基因组的结构与功能特征、线粒体基因组的损伤及突变机制、线粒体基因组损伤的有关疾病以及线粒体基因组在寄生虫学中的应用。     

线粒体糖尿病概述

近10多年来糖尿病分子遗传学研究得到了迅猛发展，迄今已发现胰岛素基因、胰岛素受体基因、MODY1—6基因所致单基因突变糖尿病等，其中以线粒体基因(mtDNA)突变糖尿病最为常见，1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病。在糖尿病人群中发病率为0．5％～1．5％。本文现     

线粒体基因突变糖尿病研究新进展

自1992年Ballinger和Ouweland首次确认了由线粒体DNA(mtDNA)核苷酸3243A→G突变引起糖尿病以来，各国学者已先后在不同的种族发现本病，它是目前所知单基因突变致糖尿     

线粒体基因突变糖尿病临床新进展

迄今己发现了mt基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、肝细胞核因子4a基因、肝细胞核因子1β基因及肝细胞核因子1α基因等单基     

肝细胞癌的临床特征和线粒体D－环DNA突变之间的相关性

据医学空间网12月6日报道（原载J Gastroenterol ．2004Nov；39（11）：1063—8．），在多种人类癌症中发现有线粒体DNA（mtDNA）突变存在。日本的一项研究评价了肝脏中mtDNA突变与人肝细胞癌（HCC）之间的相关性。     

线粒体基因组及其在寄生虫学中的应用

目前，对线粒体基因组的研究已成为一个热点领域，本就其发展现状中的几个方面进行综述，主要包括线粒体基因组的结构与功能特征，线粒体基因组的损伤及突变机制，线粒体基因组损伤的有关疾病以及线粒体基因组在寄生虫学中的应用。     

mtDNA的遗传学特征与心血管疾病

线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞能量生成的场所。分析显示mtDNA突变通过影响线粒体的氧化应激、能量代谢等方面而参与各种心血管疾病的发生、发展。通过对mtDNA的进一步研究有助于为心血管疾病寻找病因和有效的治疗提供新思路和理论基础。文章简述mtDNA的遗传学特征以及mtDNA突变与心血管疾病(如高血压病、冠心病、心肌病、心律失常等)的关系。     

云南保山、普洱带绦虫mtDNA ND1基因序列测定及分析

目的对云南保山、普洱地区带绦虫标本进行鉴定。方法选取带绦虫成虫节片,抽提虫体基因组DNA ,PCR扩增mtDNA ND1基因序列,并测序;结合GenBank中已知的亚洲带绦虫、牛带绦虫、猪带绦虫mtDNA ND1基因序列,经DNA MAN软件处理后构建系统发育树状图与同源树状图。结果带绦虫系统发育树与同源 树状图显示P1、P2、B3、B6、B7、ND与N2的同源性最近。B1、B2、B4、B5、YZ与Y1的同源性最近。ZD与Z3 的同源性最近。结论云南保山存在亚洲带绦虫与牛带绦虫;普洱存在牛带绦虫。mtDNA ND1基因序列可用 于三种带绦虫的分类鉴定。     

可溶性ST2、NT-proBNP对心力衰竭诊断及预后评估的价值※

摘要：目的：通过对心力衰竭（Heart failure,HF）不同心功能分级的患者NT-proBNP、可溶性ST2血清学水平的检测,来探究其与心衰诊断及预后的关系。方法：选取我院就诊的心衰患者共119例作为心衰组,选取同期住院的非心衰患者共54例作为对照组,测量其血清可溶性ST2、NT-proBNP水平,并对其进行一年随访,记录其再住院及死亡情况。并对相关结果进行统计学分析。结果：随着 NYHA 心功能分级升高,血清NT-proBNP、可溶性 ST2水平逐渐升高。可溶性ST2的水平有利于优化心功能分级。NT-proBNP、可溶性 ST2 及两者联合应用诊断心力衰竭的ROC 曲线下面积分别为 0.833 、0.683和0.83。NT-proBNP、可溶性 ST2 及两者联合应用预测心衰患者1年内发生不良预后的ROC 曲线下面积分别为 0.698 、0.773和0.738。NT-proBNP、可溶性 ST2 及两者联合应用预测心衰患者1年内死亡的ROC曲线下面积分别为 0.766、0.844和0.792。结论：可溶性ST2对心衰的诊断价值不如NT-proBNP,但在预后方面可溶性ST2显著优于NT-proBNP,是心衰预后不良的独立预测因子。     

不同左室射血分数老年慢性心力衰竭患者的临床特点

目的 探讨B型利钠肽(BNP)、血尿酸(UA)、红细胞分布宽度(RDW)以及左房径(LA)、左室舒张径(LVIDd)、室间隔厚度(IVSd)等在老年慢性心力衰竭患者临床诊治中的价值。 方法 收集90例在我院诊治的老年慢性心力衰竭患者临床资料,根据左室射血分数(LVEF)分为三组,分别为左室射血分数降低的心力衰竭(SHF,LVEF<40％)、左室射血分数正常的心力衰竭(DHF,LVEF≥50％)和左室射血分数轻度异常的心力衰竭(MHF,40%≤LVEF＜50%),比较分析三者之间的化验检查结果差异。 结果 BNP SHF组(2781.14±1662.51pg/ml)、MHF组(1284.33±944.09pg/ml)vs DHF组(550.51±449.09pg/ml),(P＜0.05);UA SHF组(409.52±130.55umol/L)、MHF组(425.29±170.44umol/L)vs DHF组(339.89±89.92umol/L),(P＜0.05);RDW SHF组(13.96±0.89%)、MHF组(13.743±1.16%)vs DHF组(12.99±0.52%),(P＜0.05);LA SHF组(43.00±6.99mm)、MHF组(40.67±7.08mm)vs DHF组(33.89±7.19mm),(P＜0.05);LVIDd SHF组(60.52±13.99mm)、MHF组(56.56±10.69mm) vs DHF组(48.57±8.78),(P＜0.05);IVSd SHF组(9.56±1.91mm)、MHF组(10.48±1.87mm)vs DHF组(10.94±1.76mm),(P＜0.05)。结论 BNP、UA、RDW、LA、LVIDd、IVSd等化验检查指标对老年慢性心力衰竭的鉴别诊断可提供参考意义。     

上皮细胞钠通道α亚单位（α-ENaC）基因单核苷酸多态性与四川藏族高血压氢氯噻嗪疗效的关联分析

目的：研究四川省甘孜州藏族僧尼群体轻度高血压患者对小剂量氢氯噻嗪治疗的反应和耐受性,并比较α-ENaC基因四个SNP位点不同基因型/等位基因携带者降压反应的差异。 方法：对符合纳入排除标准的120名初发藏族轻度高血压患者,进行问卷调查、体格检查、血清学检测;提取其外周血白细胞DNA进行PCR扩增,使用分子质谱法对α-ENaC基因四个SNP位点rs2228576、rs10849447、rs13306613和rs3782727进行分型。并对所有入选患者进行为期一月的小剂量氢氯噻嗪（12.5mg qd）干预。 结果：该研究群体用药前的平均收缩压为153.73mmHg,用药后的平均收缩压为143.52mmHg,较用药前血压值显著下降10.21mmHg;用药前的平均舒张压为90.94mmHg,用药后的平均舒张压为85.16mmHg,较用药前血压值显著下降5.78mmHg。药物达标总人数为40人,达标率为：36.70%。协方差分析未发现上述四个位点不同基因型携带者的血压下降值具有显著差异。多元线性回归也未发现上述SNP位点的突变与血压下降值有显著关联。 结论：小剂量氢氯噻嗪可以在短期内显著降低藏族轻度高血压患者的血压水平;但未发现以上SNP位点对降压程度有显著影响。     

老年人内在能力评估工具的研究进展

为了更好应对人口老龄化问题,世界卫生组织2015年提出了内在能力这个新概念模型,旨在更加关注老年人的功能状态,成为老年医学研究的新方向。早期筛查和评估内在能力对老年人来说至关重要。然而,到目前为止,对内在能力的评估尚未达成共识。本文就目前关于内在能力评估工具进行综述,以期为临床的医护人员评估内在能力提供参考依据。     

感染相关的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特点分析

目的:总结感染后出现的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点。方法:收集5例感染后出现的抗NMDAR脑炎患者临床病历资料,并检索感染性因素相关的NMDAR脑炎的文献资料,分析此类疾病的临床特点。结果:5例(男4,女1)呼吸道感染后出现的抗NMDAR脑炎患者,平均年龄23.4岁,所有患者均未发现肿瘤,3例合并其他自身免疫性抗体。感染至发病的时间(5.2±2.8)d。主要症状包括发热、精神行为异常、癫痫发作、小便障碍,平均确诊时间达(40.6±25.4)d。血清和脑脊液的NMDAR抗体滴度均达到()。脑脊液检查以轻度细胞数升高和/或蛋白升高为主,有4例出现头颅磁共振及脑电图检查异常,2例进重症监护病房。经过免疫治疗后,有3例预后良好,2例预后一般。5例患者病程中均出现反复发作,2年内总复发次数达11次。结论:感染因素可以诱发抗NMDA抗体脑炎,其多在感染后1周内发病。主要症状仍以发热、精神行为异常为主,容易误诊为病毒性脑炎,脑脊液NMDAR抗体检测有助于明确诊断,免疫治疗后复发率高、预后欠佳。     

促甲状腺激素水平对心力衰竭患者预后的影响赵斌

【】目的：通过调查心力衰竭(HF)患者促甲状腺激素(TSH)水平,确定TSH水平与心力衰竭患者预后的关系。方法：回顾性分析2010年1月至2013年12月在我院住院诊断为急性心力衰竭的48例患者,其心功能按照美国纽约心脏病协会(NYHA)标准分级均为IV级,测定患者血清中游离甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH )水平,根据TSH水平分为两组：TSH水平下降者纳入A组,TSH水平正常者纳入B组。采用χ₂检验判断两组患者TSH水平组间差异性,以及两组患者住院期间死亡率、90天病死率间是否存在统计学差异。结果：两组患者入院时基础资料及心功能分级无差异(P>0.05)；而A组患者住院期间死亡率及90天死亡率均高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：TSH水平可以作为心力衰竭患者预后的预测指标。     

“双心医学”对冠心病伴抑郁和焦虑患者心率变异性与心功能的影响

研究“双心医学”对冠心病伴抑郁和焦虑患者心率变异性与心功能的影响,为临床治疗提供依据。方法：收集2014年1月1日至2016年12月30日进入我院的冠心病伴抑郁和焦虑患者150例,单盲随机分为实验组和对照组,对照组70例采用标准化冠心病治疗＋健康宣教方式,实验组80例在对照组治疗的基础上联合帕罗西汀,比较两组治疗效果。结果：两组在治疗前HRV指标、心功能、SDS和SAS差异无统计学意义（P＞0.05）, 治疗后两组差异具有统计学意义（P＜0.01）。结论：双心治疗能够改善冠心病伴抑郁和焦虑患者心理状态和心功能,对促进患者治疗后重新融入社会有一定积极意义,值得临床推广。     

急性心肌梗死患者急性期高血糖与心血管不良事件的相关性研究

目的 探讨不同类型心肌梗死患者急性期高血糖与其心血管不良事件及病情严重程度的关系。方法 将183例急性心肌梗死（AMI）患者分为ST段抬高型84例(STEMI)及非ST段抬高型99例（NSTEMI）,根据入院即刻血糖(ABG)、入院后首次（次日）空腹血糖(FBG)、是否合并有糖尿病为切点,回顾性分析各组患者住院期间急性期高血糖与主要心血管不良事件（心力衰竭、恶性心律失常、死亡）以及心梗后心功能状态的相关指标（Killip分级、LVEF、BNP）和心梗后心肌缺血、病变严重程度及范围的相关指标（冠脉病变支数、Gensini积分）的关系。结果 ABG、FBG 水平与 Killip分级、BNP、冠脉病变支数、Gensini积分等指标均呈正相关,与LVEF值均呈负相关,且相关程度STEMI均较NSTEMI更明显。结论 急性期高血糖水平在STEMI患者中对心血管不良事件发生率的预测较 NSTEMI患者更好,心梗后心功能状态、冠脉病变程度相关性更高,有助于住院期间不良心血管事件及心梗后心功能的判断,可作为STEMI患者危险分层及评估心梗后高危人群的一个简易临床指标。     

线粒体自噬在心肌细胞中的作用

线粒体自噬近年来已经成为医学研究热点,研究表明线粒体自噬在心肌细胞中的作用是把双刃剑,既可保护细胞,抑制衰老,又可加剧心肌细胞老化进程;同时其调控途径复杂多样。本文结合国内外文献从调控途径、在心肌损伤疾病中的作用等方面对线粒体自噬在心肌细胞中的作用进行综述。     

血管周围脂肪组织与心肺血管疾病的研究进展

血管周围脂肪组织（perivascular adipose tissue, PVAT）是包绕在血管外膜的脂肪组织,与心肺血管疾病密切相关。在生理条件下,血管周围脂肪组织通过分泌血管活性物质调节血管张力;在病理条件下,失功能的血管周围脂肪组织通过分泌大量炎症因子、抗血管舒张因子、脂肪因子等参与高血压、动脉粥样硬化、肺动脉高压等疾病的进展。我们的既往研究还发现：失功能PVAT增加动脉粥样斑块易损性。心外膜脂肪（EAT）是位于心肌与脏层心包之间的脂肪组织,是血管周围脂肪组织的一种特殊类型,与心房颤动的发生和预后密切相关。本文拟对血管周围脂肪组织的结构特征和功能及其对心血管疾病的影响和作用机制进行综述。     

二维斑点追踪技术评估右室心梗患者右心房功能的价值

目的 探讨二维斑点追踪技术（2DSTE）评估右房功能用于早期监测右室心肌梗死的价值。方法 随机入组左室下壁心肌梗死（INFMI）患者56例,其中单纯左室下壁心肌梗死（INFMI）34例、左室下壁心肌梗死合并右室心肌梗死（INFMI RVMI）22例,分别作为对照组及病例组。二维超声心尖四腔观测量右房上下径、左右径及面积;彩色多普勒测量三尖瓣血流图E峰值、A峰值及减速时间（DT）;组织多普勒测量三尖瓣瓣环右心室游离壁侧收缩期s′、舒张早期e′及舒张晚期a′;运用2DSTE评价右心房功能,测量右房收缩期应变（SS）、舒张早期应变（EDS）、舒张晚期应变（LDS）。结果 病例组（INFMI RVMI）的右房SS、LDS比对照组（INFMI）明显减低（P<0.05）。右心房LDS截值<6.88％时,鉴别INFMI RVMI与INFMI的AUC为0.834（灵敏度64.71％,特异度94.12％）;SS截值<8.44％时,鉴别INFMI RVMI与INFMI的AUC为0.713（灵敏度41.18％,特异度88.24％）。结论 与INFMI的患者相比,INFMI RVMI患者的右心房储器和收缩功能受损更为显著。二维斑点追踪技术可评价右室心梗患者的右房功能,右房LDS、SS可以提示左室心梗合并右室心梗可能。