先天性厚甲症两家系六例

家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆。满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄。1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚。双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。曾四处求医,厚甲无改善。查体:发育、智力正常,营养中等,全身浅表淋巴结未触及。头无畸形,毛发分布正常。口腔黏膜及牙齿正常。咽喉声带正常。心、肺、肝、脾无异常。皮肤科情况:双手指、足趾…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

家族性自发性气胸两家系11例北大核心CSCD

家系1 先证者（Ⅲ）,女,47岁,身高165cm,体重60kg,因“体检发现双肺大疱7月”人院,否认支气管炎、哮喘、肺结核等心肺疾病史。查体：体温36．5℃,脉搏78次／min,呼吸18次／min,血压124／84mmHg。视诊左侧胸廓略饱满,触觉语颤减弱,叩璺鼓音,听诊呼吸音明显减弱。