19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。     

21-羟化酶缺陷症16例临床分析

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.     

小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析

目的分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后。     

21—羟化酶缺陷症1例报告

一般资料患者女性 ,14岁。因增大阴蒂切除术后 9年 ,出现喉结、声音低沉 ,多毛 8个月 ,于 2 0 0 0年 10月入院。患者在 2～ 3岁时生长速度明显快于同龄人 ,5岁时出现阴蒂增大 ,染色体核型为 4 6 ,ＸＸ ,外院诊断为“女性假两性畸形” ,1991年 6月行剖腹探查和增大阴蒂切除术。术中检查子宫、卵巢、输卵管均正常 ,未发现睾丸。 2 0 0 0年 2月逐渐出现喉结、声音变低沉、眉毛、阴毛浓密 ,月经未来潮。患者未服用任何保健品及激素类药品。入院查体 :血压 14 .7/ 8ｋＰａ(110 / 6 0ｍｍＨｇ) ,身高 15 1ｃｍ ,体重 4 5ｋｇ ,呈较粗壮的男性化体…     

21羟化酶缺陷症1例报道并文献复习

目的增加对21羟化酶缺陷症的了解。方法回顾性分析郑大一附院收治的1例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,结合文献分析其临床特点、诊断、和治疗。结果患儿生长发育发育异常,结合临床检查结果,符合21羟化酶缺陷症。结论 21羟化酶缺陷症影响患者的生命健康,在临床工作中应引起足够的重视,及时治疗。     

21-羟化酶缺陷症的临床特征

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数据进行统计学分析。结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV)18例(纳入SV组)。与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P<0.05)。NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常。SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常。在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0%(27/27)、63.0%(17/27)、18.5%(5/27)、95.8%(23/24)、100.0%(14/14)、48.0%(12/25)、23.5%(4/17)、90.9%(10/11)、30.4%(7/23)、19.2%(5/26)。SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因突变以点突变[68.2%(15/22)]最常见。两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出。应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗。     

迟发型21—羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...     

11β羟化酶缺陷症一例

患儿男、6岁。1980年6月10日入院.从5岁起生长发育明显加速,半年来阴茎明显增大,出现胡须、阴毛、声音变粗、颜面及胸背部长痤疮等.患儿为第二胎足月顺产,生下时未见明显异常。幼年时发育较慢,1岁会翻身,2岁半会走。父母健康.兄妹各一人未见有类似疾病。体检:发育似11—12     

先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症误诊的原因，提高诊断的准确率，以免贻误治疗时机。方法对2006年4月，2007年5月我科分别收治的先天性肾上腺皮质增生症进行回顾性分析，分析误症的原因。结果两例均为肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型。其临床表现均有顽固性水电解质紊乱，难以纠正。结论先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型容易误诊。     

17α-羟化酶缺陷症1例

患者,女,16岁,因反复四肢乏力8个月于2009年6月29日入院.8个月前无明显诱因出现四肢乏力,感双下肢疼痛,行走困难,于当地医院就诊,查血清钾2.1 mmol/L,ECG示左室面高电压,ST-T-U波改变,诊断为周期性麻痹,予补钾治疗后好转,之后经常在跑步后或无诱因下出现上述症状,每次经口服药治疗后好转(具体不详),一直未复查电解质.患者系第2胎第2产,足月顺产儿,智力可,一直无月经初潮.父母为非近亲结婚, 有一哥哥出生2周时夭折, 否认类似家族病史.     

21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD...     

非经典型21-羟化酶缺陷症1例家系调查及妊娠期治疗分析

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病人妊娠期治疗策略.方法 回顾性分析1例女性非经典型21-羟化酶缺陷症(NC-21-OHD)病人的临床资料,并重点复习近5年来国内外相关文献.结果 病人的CYP21A2基因检测到杂合突变c.844G>T p.(Val282Leu)(病人父亲及女儿存在同位点的变异)和c.1069...     

17α—羟化酶缺陷症一例报告

17α-羟化酶缺陷症很少见，到1991年国外共报道约120例，至1994年国内能收集到的报道仅18例，现将我院遇到的1例报告如下。患者，社会性别女性，17岁，学生，以主诉反复头痛、头晕5年，无月经来潮于1994年9月13日入院。患者5年来无诱因头痛、头晕、乏力，测血压升高，为28／20kPa，眼降压药无效。多尿，约2．5～3．OL／日，无发作性软瘫。患者系足月顺产，无第二性征。智力度好，学习成绩优良，性格为普通女性型．祖父母姑表婚配。父母健康，一兄发育正常。体格检查；女性外貌，瘦长型，女性型曲线不明显，皮下脂肪不丰满，皮肤黑暗，身高…     

痛风症误诊2例分析

例1，男，66岁，因右下肢中段持续性疼痛1个月就诊。患者于1个月前因天气变化出现右腿上段中部疼痛，呈持续性钝痛，严重时影响睡眠。门诊血常规检查无明显异常，ESR 110mm／h，X线片示骨质疏松，右腿无红肿，轻压痛，各关节活动度无异常。拟诊为风湿热，给予阿司匹林、布洛芬等药治疗，效果欠佳。经追问病史，[第一段]