先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病。我们在临床上用阿维Ａ（新体卡松）治疗１例,现报告如下。 患儿,女,１４个月。出生后全身皮肤起皱、发红,呈烫伤样,稍用力触摸皮肤即呈片状脱落,以前额、躯干、大腿处较重,伴哭闹不安。当地医院按剥脱性皮炎治疗未见好转（ＲＰＲ试验已排除先天性梅毒）。今年８月开始,躯干、臀部、四肢、足背出现散在绿豆至黄豆大脓疱,可自行破溃,流出较粘稠淡黄色液体遂来我院住院治疗。患儿为第一胎、足月、剖腹产,无窒息史,出生时 Ａｐｇａｒ评分…     

先天性鱼鳞病样红皮病一例

患儿男, 10岁,家住农村。出生后 3 d,其家人发现患儿大腿内侧部有一约鸡蛋大水疱,疱液清亮,破溃后留下鲜红色糜烂面,渐结痂;以后躯干、四肢部又见大小不等的类似水疱,呈散在分布,其余部位皮肤粗糙,渐起鳞屑; 2～ 3岁时躯干、四肢部渐出现褐黑色鳞屑,呈痂壳样外观,其间仍见散在水疱、脓疱,但较小,破溃后在原部位出现类似褐黑色鳞屑、结痂,曾在当地医院肌内注射地塞米松,外搽肤轻松霜等治疗,稍有缓解; 4年前出现轻度跛行现象。患儿父母非近亲结婚,无类似病史。患儿有一 11岁姐姐,也无类似病史;其远 体检：体重 17 kg,…     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE）又称表皮松解性角化过度（epidermolytic hyperkeratosis,EHK），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现将所见1例报告如下。     

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病1例报告

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病１例报告宫淑敏史月君朱英华隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名板层样鱼鳞病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，现报告１例。患者女，２７岁，未婚，全身皮肤干燥、鳞屑２７年于１９９４年３月８日来诊。患者于生后４ｈ皮肤被胶样膜覆盖，１～...     

非水疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

1　临床资料　患儿男 ,18天。全身皮肤鱼鳞样脱屑 15天。系二胎二产 ,孕 3 5周早产 ,出生时无窒息史 ,无羊水污染。出生后患儿全身皮肤有鱼鳞样黄色厚痂皮 ,伴脱屑 ,脱屑后皮肤潮红 ,痂皮脱落以摩擦部位多见 ,脱落后少许皮肤又出现一层薄痂皮。曾在外院按“湿疹”治疗 (具体不详 )。母孕期 5 0天时患感冒未服任何药物。父母均体健 ,非近亲结婚。其兄长 ,8岁 ,体健。家族中无遗传病史。体检 :体温正常 ,P 12 0次 /min ,R 45次/min ,体重 2 6kg。营养欠佳 ,早产儿貌 ,反应可 ,哭声响亮。头面四肢躯干皮肤过度角化透亮 ,上覆有大片淡黄色厚痂…     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料 患者女,12 岁.因全身红斑脱屑、反复起水疱12 年来我科就诊.患儿出生时即出现全身皮肤潮红、糜烂和渗液,表面似覆有一层"膜状物" ,衣物易粘连皮肤,20 余天后渗液明显减轻,出现散在黄豆大水疱、脓疱.此后全身皮肤潮红一直未有消退,反复出现水疱、脓疱、糜烂及脱屑.近3 年来皮肤粗糙脱屑显著,瘙痒明显.     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形1例

报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形。患儿男,八个月。自出生第二天即全身皮肤潮红,逐渐出现鳞屑并呈羊皮纸样包裹,伴有睑外翻及多指畸形。组织病理：中度角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,中度棘层肥厚,真皮上部有慢性炎症浸润。     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

<正>1病历摘要患儿女,6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年,于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖,脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物(具体不详)及外用凡士林等润肤剂,疗效不明显,皮疹冬重夏轻。平素怕热,冬季或气候干燥时瘙痒加重,皮屑多,温热季节皮疹色淡红,鳞屑薄而少。患儿系第2胎,足月剖宫产,父母非近亲结婚,家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例

临床资料患者女，12岁，广东人。因全身皮肤潮红、脱屑，伴轻度瘙痒12年来诊。患者12年前出生时全身皮肤表面被覆一层淡黄色膜状物，剥去膜状物，可见全身皮肤潮红，表面覆有鱼鳞样黄色厚痂皮。当地医院诊断为“新生儿红皮病”，予对症处理（具体用药不详），好转后出院。9年前患者曾被广东某医院诊断为“毛发红糠疹”，并给予复合维生素、抗过敏药内服及复方蛇脂软膏外用，症状部分缓解。此后患者周身皮肤一直潮红、脱屑，伴瘙痒，症状时轻时重。     

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病1例

报告1例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。患者男,15岁。全身皮肤潮红、脱屑15年,继发双手畸形。组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生,棘层上部可见部分细胞空泡样变性,真皮乳头层及浅层毛细血管增生,管周有少量淋巴细胞浸润。X线片示:双手指间关节屈曲、畸形。     

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指

报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病伴多指畸形.患儿男,八个月.自出生第二天即全身皮肤潮红,逐渐出现鳞屑并呈羊皮纸样包裹,伴有睑外翻及多指畸形.组织病理:中度角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,中度棘层肥厚,真皮上部有慢性炎症浸润.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病痣样亚型1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)最早由Brocq于1907年命名[1],近年来有关本病的报道确定了较多的亚型,其中包括沿Blaschko线的痣样亚型,现将我科诊治的1例报告如下。     

先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

【摘要】 目的 检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法 对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果 先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论 PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。     

大疱性鱼鳞病样红皮病1例

患儿女,8月龄,因全身皮肤反复发生红斑、脱屑8个月就诊。其母诉称患儿出生后次日即出现全身皮肤红斑及脱屑,并有蚕豆大小水疱数个。疱壁薄,轻触碰即破,约1周疱干涸,形成鳞屑,反复发作至今。有时水疱较大如核桃。患儿系34周早产儿。母孕期无上感及特殊用药史。父母非近亲婚配,生育2胎,长子已14岁,健康。患儿为第2胎。家族中无类似疾病及鱼鳞病等皮肤病史。患儿发育差,消瘦,体重5ｋｇ,余未见特殊。皮肤科情况:全身皮肤除颜面外弥漫性潮红、干燥及脱屑,几乎无正常皮肤可见。双小腿伸侧可见大小不等的疣状角化鳞屑性损害。左小腿有蚕豆至5分币大…     

异维A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例

<正>临床资料患者,女,24岁。因全身皮肤潮红、脱屑24年就诊。24年前患者出生第二天,全身覆盖一层黄色胶样膜状物,洗澡后膜状物断裂、脱落,继之全身皮肤潮红、脱屑,冬季皮疹加重,可出现手足皲裂。曾于外院多次行中药熏洗治疗(具体药物不详),效果不佳。家族中无类似病史。系统检查未见异常。皮肤科查体:面部、躯干、四肢潮红、脱屑(图1),双下     

角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

目的 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变。方法 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果 该患者KRT10基因第1号外显子中的第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.Arg156His),患者父亲、母亲、姐姐均未发现该突变。患者及其母亲第7号外显子中的1 654～1 683位点发生重复突变,即NM＿000421.5:c.1654＿1683dup,该突变导致其编码的556至565位的氨基酸发生甘氨酸重复(p.Gly556＿Gly565dup),该突变呈杂合状态,患者父亲、姐姐均未发现该突变,提示其为新发突变。KRT1基因未检测到突变。结论 KRT10基因的c.467G>A错义突变是本例BCIE的致病原因,NM＿000421.5:c.1654＿1683dup重复突变可能不会导致BCIE。     

大疱性鱼鳞病样红皮病1例报告

大疱性鱼鳞病样红皮病１例报告孙谋义，毕宇文（山东省皮肤病防治研究所２５００２２）患儿，男，４岁，山东巨野县人。自出生时即发现其皮肤潮红，上覆一层较薄的“膜状”鳞屑状物。以后全身反复交替出现红斑、大疱、糜烂及皮屑脱落，夏季加重，秋天减轻。在本地区医院拟...     

多发性皮肤纤维瘤1例

临床资料患者女,27岁.因全身起深褐色结节10年,于2008年4月25日来我院就诊.10年前患者四肢出现少数深褐色结节,无痒痛等自觉症状,未予治疗.皮疹逐渐增多,至今除面部无皮疹外,全身皮疹多达百余个,并伴有明显月经紊乱.患者12岁月经初潮时尚正常,17岁后月经周期出现变化.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑

1 病历摘要 患儿女,4岁7个月.全身红斑、水疱、鳞屑4年半,于2009年11月20日就诊于我科.患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹,出生1个月后双肘部伸侧出现红斑,红斑基础上出现水疱、糜烂,易抓破,覆铠甲状鳞屑.近几年逐渐累及躯干、四肢,冬重夏轻.曾用鱼肝油滴剂口服及多种糖皮质激素软膏外搽效果不佳而来就诊.患儿为第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史.