KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。     

HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系

目的：探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与HLA-DQA2基因多态性的关系。 方法：采用PCR-RFLP方法检测190例精神分裂症患者及其健康父母DQA2基因型并采用TDT、HRR等遗传学统计方法进行分析。 结果： DQA2基因的SNP (rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性（χ²=7.066, P=0.008）,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性（P=0.045）,等位基因A的频数显著高于等位基因G的频数。GG、GA和AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状（χ²=8.297,P=0.016）、关系妄想症状（χ²=10.686,P=0.005）、夸大妄想症状（χ²=7.103,P=0.029）和情感淡漠症状（χ²=11.906, P=0.018）有关联,GA和AA基因型频数分布高于GG基因型。 结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的：研究孕激素受体（PR）基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法：以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者（病例组）和157例非子宫肌瘤健康女性（对照组）PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ² 检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果：病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组与对照组rs1145460位点基因型（C/C、C/T、T/T）和等位基因（C、T）频数分布比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。     

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法, 检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果: 患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ²=0.095, P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.103,P>0.05）。结论: 在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

F11R基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上F11R基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对128例精神分裂症患者、114例健康对照1号染色体F11R基因上的一个SNP进行基因型检测,应用SPSS统计学软件数据处理,并进行统计学分析。 结果：等位基因A和G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 （χ²=0.498, P>0.05）;AA和AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义（χ²=0.533,P>0.05）。结论：1号染色体上的F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

Is KPNB3 Locus Associated With Schizophrenia？

Objective To reconfirm the association of KPNB3 with schizophrenia in Chinese population. Methods Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs2588014 and rs626716 at the KPNB3 locus, were genotyped in 304 Chinese Han family trios consisting of fathers, mothers, and affected offsprings with schizophrenia. These 2 SNPs were detected by PCR-based restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distributions was estimated by the goodness-of-fit test. The UNPHASED program was used to perform transmission disequilibrium test (TDT), haplotype analysis, and pair-wise measure of linkage disequilibrium (LD) between these 2 SNPs. Results The genotypic distributions of both rs2588014 and rs626716 were in the Hardy-Weinberg equilibrium (P>0.05). The TDT revealed allelic association with rs626716 (χ2 =9.31, P=0.0023) but not with rs2588014 (χ2 =3.44, P=0.064). The global P-value was 0.0099 for 100 permutations. The haplotype analysis also showed a disease association (χ2 =25.97, df=3, P=0.0000097). Conclusion The present study provides further evidence in support of the KPNB3 association with schizophrenia in Chinese population.     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

MBD3基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系（共计150例）为研究对象,对MBD3基因上的标签 SNP rs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论：MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。     

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法：选择128例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例...     

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。