济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究

目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿（男性3582例,女性3645例）进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.结果济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶频数分布为正偏态分布,新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性在性别间无显著差异,中位数位3.63U/g Hb,95%分位值下限约为2.1 U/g Hb.结论以G-6PD 95%分位值2.1 U/g Hb作为济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的正常下限值.     

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。     

昆明市新生儿遗传性红细胞G6PD缺乏症基因频率

应用G6PID/6PGD比值法对我院1999年4-7月出生的新生儿进行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检测,并确定新生儿中G6PD缺乏症基因频率.结果567名新生儿中(男婴300人,女婴267人)共检出G6PD缺乏症患儿60名(男婴33人,女婴27人).新生儿G6PD缺乏症的基因频率为0.11.女婴中G6PD缺乏症的发生率为10.3%.     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．     

荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨荧光测定法测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性。方法随机选取43例门诊孕前咨询者为检测对象,每人采集2ml静脉血抗凝保存同时制备滤纸片干血斑标本。采用G6PD/6PGD比值法测定抗凝血G6PD/6PGD比值,同时采用荧光测定法定量测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性,比较两种方法测定结果。结果荧光测定法检测43份滤纸片干血斑标本,检出1例缺乏（1.57 IU/gHb）;比值法检测43份抗凝血标本,检出1例缺乏（0.76）;两种方法符合率为100%。结论荧光测定法定量测定G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、费用低廉,可对滤纸片干血斑标本进行G6PD缺乏症的大规模筛查,适于在G6PD缺乏高发区推广应用。     

江西籍常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析

目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3%),G1376T突变37例(34.9%),A95G突变4例(3.7%),3种突变106例G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型82.97%,未定型者18例.结论江西籍G6PD3种常见突变基因类型及频率与杜传书等调查的结果相近.ARMS法是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD 3种基因常见突变的方法,此法对优生优育、提高G6PD缺乏症的诊断和防治水平,加强人们对该病的发病机理的认识,对人类学和遗传学研究有重要价值.     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析

目的检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率。方法应用突变特异性扩增系统（ARMS）法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本。结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变135例（45.0%）,G1376T突变77例（25.7%）,A95G突变29例（9.7%）,共检出三种常见突变共241例,占80.3%,其余为稀有突变和未定型突变。结论 ARMS法能快速准确的对G6PD缺乏症人群进行突变基因的筛查和诊断。     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293?892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293?892),即1/2130。其中男婴受检人数156?103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156?103);女婴受检人数137?789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137?789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。     

云南省15个少数民族七岁以下儿童G6PD缺乏症的调查研究

目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析.结果 15个少数民族和汉族儿童G6PD缺乏症总检出率为2.5％,男童为3.5％,女童为1.4％,不同年龄G6PD缺乏症检出率男童明显高于女童；G6PD缺乏症检出率各民族之间差异有统计学意义；各地区之间差异有统计学意义；汉族G6PD缺乏症检出率为0.7％,低于多数少数民族；回归分析,海拔和遗传家族史进入方程,并有统计学意义.结论 G6PD缺乏症符合X伴性遗传方式:不同年龄组男童明显高于女童,相对高发的地区和民族男童明显高于女童；G6PD缺乏症的分布呈“南高北低”的趋势,其缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关；经过多年的防治,检出率在下降.该调查为云南省少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料.     

应用荧光分析法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨应用荧光分析法在新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用效果。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在SS903滤纸上制成干血片,采用荧光分析法测定G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法确诊。结果南昌地区G6PD缺乏症的检出率为0.415%;荧光分析法与G6PD/6PGD比值法的符合率为98.7%;荧光分析法的临界值为2.26U/g Hb。结论应用荧光分析法灵敏度高,结果客观准确且实验数据可长期保存,适合进行大规模的G6PD缺乏症筛查。     

湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22%,G1376T74例发生率44%,A95G 45例发生率26.8%,未定型12例发生率7.2%.3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状.结论G1376T、G1388A、A95G突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现.     

新生儿高胆红素血症G6PD缺乏症筛查及临床意义

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新生儿采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查,对G6PD缺乏的患儿,按姓别分组调查其高胆发生率及发病时间。结果 G6PD缺乏的患儿高胆发生率显著高于对照组新生儿;男性高胆发生率显著高于女性;G6PD缺乏的患儿的发病时间主要在生后一用周内。结论 G6PD缺乏为新生儿高胆的重要病因,发病率男性高于女性,发病高峰在出生2～4天,对G6PD缺乏的高胆患儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。     

RNA沉默G6PD对人结肠癌细胞HIF-1α表达的影响

目的:研究siRNA干扰葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因表达的LoVo细胞在低氧环境中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)水平的变化及其对低氧诱导因子1α(HIF-1α)表达的影响.方法:构建靶向G6PD基因的siRNA干扰质粒载体,并转染人结肠癌细胞株(LoVo),用限制性内切酶法结合DNA测序鉴定特异重组子,RT-PCR检测G6PD mRNA表达,结合G6PD活性测定判断其干扰效率;以未转染LoVo细胞为对照,进一步观察G6PD沉默的瘤细胞在低氧环境下NADPH水平的变化,RT-PCR检测HIF-1α mRNA表达水平,Western blotting检测HIF-1α蛋白水平.结果:成功构建靶向G6PD的siRNA重组质粒载体并稳定转染LoVo细胞.与未转染组细胞相比,RNA干扰G6PD使mRNA表达下降43%,酶活性下降63.5%,细胞内NADPH水平显著下降(41% vs 100%,P<0.05),但HIF-1α mRNA表达水平无明显变化,而HIF-1α蛋白显著降低.结论:低氧环境下,G6PD基因可能通过下调NADPH水平从而降低HIF-1α的稳定性,导致其水平下降,进而影响肿瘤细胞的低氧反应.     

江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者子女患病情况的调查

目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考。方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测。结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%。结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏。     

云浮地区2183例新生儿G-6-PD缺乏症的结果分析

目的 探讨云浮地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的患病情况。方法 采用G-6-PD/6-PGD定量比值测定法检测2 183例新生儿的红细胞G-6-PD活性。结果 本地区总患病率为7.19%（157/2183）,其中男性患病率为10.4%,女性为2.89%。结论 本地区为新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患者明显高于女性。     

广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析

目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。