152例绒毛孕早期产前诊断

1　材料与方法1 1　 材料　收集 15 2例绒毛组织材料。夫妇一方有明显致畸因素接触史 6 5人 ,占 42 8% ;有不良妊娠史者 2 9例 ,占19 0 8% ;高龄孕妇 (>30岁 )者 30例 ,占 19 7% ;生过染色体病患儿者 15例 ,占 9 9% ;父母一方染色体异常携带者 5例 ,占 3 3% ;其他 8例 ,占 5 2 %。1 2　方法　所有病例均采用宫颈盲吸绒毛 ,短期培养法 ,Ｈａｎｋｓ液漂洗绒毛 ,放入 16 40培养基加秋水仙在 37℃培养1～ 2ｈ ,固定 2次 ,加 6 0 %冰醋酸 0 5ｍｌ内滴片 3ｍｉｎ ,Ｇｉｅｍｓａ染色用直接法以 0 85 %盐水漂洗绒毛 ,低渗 ,37℃水浴 15～ 2 0ｍ…     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

80例孕早期绒毛直接制备染色体产前诊断分析

我们从 1987年至今对 80名具有各种细胞遗传风险的孕妇进行了绒毛直接法产前诊断 ,并对 6 6名生后小儿进行了随访 ,以了解绒毛组织取材对胎儿及小儿生长发育的影响。1　对象与方法1.1　对象均来自遗传咨询门诊及产科门诊 ,多数具有不良生育史、早孕期间不良生活史。1.2　取材　术前行 B超检查定位 ,用五官科的耳咽管吹张器(内径 0 .2 cm) ,由有经验的医生用盲吸法取材 ,一般进宫腔不超过 3次。1.3　染色体制备方法　采用本室改良方法 ,G显带和 C显带 ,每份标本至少计数 15个分裂相 ,核型分析 2～ 5个。2　结果80份标本中 ,除 1份标本量少…     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析,探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织,采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中,成功92例占92％。发现染色体异常32例,占34．8％,其中常染色体三体18例,多倍体与非整倍体6例,单体4例,其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

邢台地区30例绒毛膜染色体分析

产前诊断是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生 ,提高人口素质的重要手段。绒毛膜染色体检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对 1997年至今所做 30例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :1 绒毛膜染色体检查的适应症 :凡有下列情形之一的宜作产前诊断 :①孕妇年龄≥ 35岁。②生产过染色体异常患儿。③排除产科原因的生产不良 (包括死胎、死产、流产及严重新生儿黄疸等 )。④夫妇一方有染色体平衡易位。⑤有脆性Ｘ染色体家族史。⑥有严重Ｘ连锁隐性或显性遗传疾病家族史。⑦有神经管缺…     

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例（96.36%）,收获染色体207例,成功率97.64%（207/212）,检出染色体异常115例（55.56%）。异常核型中三体72例（62.61%）,性染色体单体16例（13.91%）,多倍体14例（12.17%）,嵌合体10例（8.70%）,结构异常3例（2.61%）。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。     

孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率450例分析

对450例孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率（ICACVSS）进行研究,以正常自愿人工流产孕妇为研究对象,不包括高危因素。研究表明异常核型19例为4.22％,并对异常核型发生机理,与孕周、孕妇年龄关系进行了分析和讨论。     

孕早期绒毛染色体培养应用于产前诊断69例

目的建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估。方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法进行染色体培养、分析。结果 69例绒毛样本全部培养成功,检出染色体异常5例,其中21-三体1例,18三体1例,不平衡易位1例,平衡易位1例,9号染色体臂间倒位1例,异常核型携带者进行相应的临床处置。结论绒毛染色体培养分析是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。     

300例孕早期绒毛细胞染色体核型分析

目的分析妊娠早期胎盘绒毛染色体核型,实行优生优育,避免遗传病胎儿的出生.方法对300例孕早期绒毛细胞直接制片法,进行染色体核型分析.结果发现异常核型18例,异常核型出现率为6.00%,其中三体型10例,占异常核型的55.56%,分别为21三体7例,18三体2例,13三体1例,其次为平衡易位7例,占异常核型的38.89%,再次为染色体缺失1例.高龄孕妇中21三体的检出率5.77%(3/52),非高龄组为3.16%(4/248),x2=1.6900,P=0.1931,两者差异无显著性.结论孕早期绒毛染色体直接制片法是预防性优生学的重要措施.     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

Placental mosaicism in the era of chromosomal microarrays

ObjectivePlacental mosaicism for a subset of a chromosome, a structural chromosomal aberration, is thought to be a very rare finding in chorionic villus samples. Here, we present clinical and laboratory data on five cases with such mosaicism for structural chromosomal aberrations.MethodsDuring a period of 6 months, chromosomal microarray was carried out on DNA extracted from 100 uncultured chorion villous samples from high-risk pregnancies.ResultsIn five of 100 consecutively collected samples (5/100), mosaicism for a structural chromosomal aberration was detected. The mosaic aberration was subsequently detected in fetal tissue in three of the five cases.ConclusionChromosomal microarray can detect placental mosaicism for structural chromosomal aberrations. This kind of mosaicism may be more frequent than previously anticipated, and the fetal involvement seems difficult to predict. These findings highlight the complexity of mosaicism for structural chromosomal aberrations in prenatal samples in the chromosomal microarray era.     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

胎盘位置及厚度影响早孕期经腹绒毛活检成功率的研究

目的探讨超声引导下经腹绒毛活检术中胎盘位置及厚度对穿刺成功率的影响。方法对绒毛活检术中不同胎盘位置及胎盘厚度的96例进行回顾性分析。结果96例经腹绒毛活检术中90例-次穿刺成功,6例二次穿刺成功,-次成功率达93．8％。胎盘位于宫底部时经腹绒毛活检术-次成功率达100％,前壁胎盘时-次成功率为93．8％;后壁胎盘时-次成功率为85．0％。当胎盘厚度达0．9—1．0cm时-次成功率可达85％,二次成功率达100％。结论胎盘位置和厚度是影响经腹绒毛活检术成功率的重要因素,当肥盘厚度0．9cm-1．0cm时绒毛活检术更安全;胎盘附着在子宫前壁及宫底部和子宫后壁上部时。可顺利行经腹绒毛活检术,只有当子宫为后屈位且胎盘又附着于子宫后壁下段时不宜采用经腹绒毛活检术。