染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系两例

患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

染色体15p+一家系细胞遗传学分析

目的应用荧光原位杂交技术对一家系中染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果 15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论 FISH方法可帮助确定一些未知来源染色体片段。     

染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例

患儿 女，8岁，以“巩膜黄染3月余”，在当地医院就诊并入院治疗。患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染，入院两周后肝功示：总胆红素93．2μmol／L（正常值：5．1—28．0μmol／L），给予保肝治疗15天，效果不佳，黄疸加重，来本院就诊，以“溶血性黄疸”收入院。经门冬氨酸钾锌和维生素C治疗8天，黄疸有所消退。患儿无发热、恶心、呕吐及厌食等症状。CT检查显示：肝脾稍大，无其他异常。总胆红素增高，以间接胆红素增高为主。患儿表型、智力正常，为第1胎第1产。其父亲表型、智力正常，间接胆红素63μmol／L（正常值：2．0—14．0μmol／L）。     

染色体t(11;12)一家系两例

患者男,26岁,结婚3年,其妻孕2产1,曾于2年前足月剖腹产一女婴,出生后3个月诊断为脑积水.其妻现孕26+1周,要求产前诊断.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.     

t(X;15)(p21;q14)一家系两例

先证者男,25岁。因婚后2年未生育就诊。体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显。智力正常。精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。细胞遗传学检查核型为46,Y,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。先证者之母59岁,G3P3。第1胎女孩于出生后1个月抽搐死亡。第2胎女孩先天性脑积水,出生后3天死亡。细胞遗传学检查核型为46,X,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。讨论先证者的异常核型是由其母遗传而致。平衡易位携带者其…     

染色体平衡易位t(2;15)一家系

患者　女 ,2 6岁 ,孕 5产 1。前 2次妊娠均于孕 2月左右自然流产 ,后 2次分别于孕 7月、4月 B超诊断“脑积水”、“无脑儿”行中期引产术。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血常规培养、制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个 ,患者核型为 46 ,XX,t(2 ;15 ) (2 pter→ 2 q37∷ 15 q2 2→ 15 qter;15 pter→ 15 q2 2∷ 2 q37→2 qter)。其丈夫核型正常。患者第 5次妊娠 46天于外院行绒毛染色体检查 ,核型为 46 ,XX,t(2 ;15 ) (q37;q2 2 ) ,足月顺产 ,胎儿出生体重 330 0 g,表型…     

染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测

患者女,26岁.因"智能障碍,妊娠20周"来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p+(图1).家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p+(图2).随后对15p+的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,另外也用Y特异性探针做了荧光原位杂交-Y染色体着丝粒探针(fluorescence in situ hybridization-centromere probes of chromosome Y,FISH-CEPY)和荧光原位杂交-Y全染色体涂染探针(fluorescence in situ hybridization-whole chromosome probes of Y,FISH WCPY)检测.     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

染色体易位t(15;21)一家系五例

病例:先证者女,24岁,因流产2次并生育1个智力低下的女儿而就诊。体检:身高158 cm,体重46kg,表型及智力均正常。心肺正常。妇科检查:宫颈轻度糜烂。细胞遗传学检查核型为45,XX,t(15;21)(q10;q10)。家系调查分别取患者的女儿及患者的2个妹妹的外周血进行细胞遗传学分析。其女儿的     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 9岁 ,汉族 ,已婚 ,表型正常。结婚 2年 ,怀孕 2次 ,第 1次于孕 1个月左右自然流产 ;1年后再次怀孕 ,因阴道流血 ,保胎失败 ,B超检查示胎儿发育异常 ,而行清宫术。患者丈夫无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。自述月经正常 ,孕早期无化学药品、药物、放射线接触史。细胞遗传学检查 :抽取患者外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个患者核型为 46 ,XX,t(1;2 ) (q42 ;p2 1) (1pter→ 1q42∷ 2 p2 1→ 2 pter;2 qter→ 2 p2 1∷ 1q42→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之姐 32岁 ,表型正…     

染色体平衡易位两例

例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常.