IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感相关性

目的 探讨IFN-γ基因多态性与青海地区藏族人群乙肝病毒易感性.方法 选青海地区慢性乙肝藏族患者250例(病例组)及健康志愿者134例(对照组)为研究对象,采用飞行质谱技术分析检测基因γ-干扰素的+874A/A、+874A/T、+874T/T及+2109C/C、+2109C/T、+ 2109T/T的基因型.结果 +2109和+874位点的病例组与对照组之间基因型分布比较无统计学意义(P＞0.05);+2109位点的病例组与对照组之间等位基因位点分布比较无统计学意义(P＞0.05);+874位点的病例组与对照组之间等位基因位点T的分布比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IFN-γ+874、IFN-γ+2109基因位点多态性与青海地区藏族人群HBV感染的易感性可能无关;IFN-γ +874的等位基因T可能是青海藏族乙肝的一个保护性基因.     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

IFN-γ+874A/T位点多态性与免疫性血小板减少症患者发病的相关性研究

目的 探讨IFN-γ+874A/T位点单核苷酸多态性与免疫性血小板减少症(ITP)患者发病的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对100例ITP患者和100例健康(对照组)进行IFN-γ+874A/T基因定型.结果 当ITP患者作为一个整体,IFN-γ+874A/T与ITP患者发病风险没有相关性.根据年龄,将ITP患者分为儿童ITP和成人ITP,分别与对照组比较,该基因位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.根据年龄及病程,将ITP患者分为急性儿童ITP,慢性儿童ITP,急性成人ITP和慢性成人ITP,分别与对照组比较,该基因位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 IFN-γ+874A/T基因多态性没有参与ITP的易感性.     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

INF-γ基因+874位点SNP对肺结核易感性及蛋白分泌的影响

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系,以及对IFN-γ分泌水平的影响。方法应用TaqMan探针基因分型技术,采用病例-对照研究方法,对142例肺结核患者和166例健康对照人群IFN-γ基因+874位点进行分型,比较两组人群等位基因频率差异,并测定不同基因型人群外周血浆以及PBMC分泌IFN-γ水平的差异,明确基因型与IFN-γ分泌水平的关系。结果 IFN-γ基因+874位点具有T和A两种等位基因,其中结核组A、T等位基因频率分别为88.0%、12.0%,对照组A、T等位基因频率分别为81.0%、19.0%,两组差异具有统计学意义(P0.05,OR=1.72,95%CI 1.09~2.70)。结核患者外周血浆IFN-γ分泌水平在不同基因型之间差异无统计学意义(P0.05)。PBMC经过结核菌裂解物刺激后,TT基因型细胞上清IFN-γ为(754.8±102.9)pg/mL,显著高于AA基因型(648.9±80.83)pg/mL,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874多态性位点与结核病易感性相关,A等位基因是肺结核易感基因;IFN-γ基因+874多态性影响宿主IFN-γ表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程中起重要作用。     

干扰素-γ＋874位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的：研究IFN-γ＋874位点基因多态性在内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺病（COPD）患者中的频率分布,并分析其与COPD发病的相互关系。方法：采用病例对照研究方法进行相关资料的问卷调查,PCR-SSP法检测IFN-γ＋874位点在病例组与对照组中的各种基因型频率与等位基因频率。结果：COPD组IFN-γ＋874位点AA、AT、TT基因型的频率分别为82.8%、17.2%和0.0%;对照组AA、AT、TT基因型的频率分别为63.4%、33.3%、3.1%;COPD组IFN-γ位点＋874位点A、T等位基因频率分别为91.4%、8.6%,对照组中为80.3%、19.7%;COPD组IFN-γ＋874位点AA基因型频率及A等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（P＆lt;0.05）。结论：IFN-γ＋874位点基因多态性与内蒙古地区汉族人群COPD的发病有关。     

河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平最高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平最低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.     

γ干扰素基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病易感性的关系

目的 探讨γ干扰素（IFN-γ）基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoinmune thyroid disease,AI-TD）发病易感性的关系.方法 选择汉族弥漫性毒性甲状腺肿（Graves disease,GD）患者（GD组）、桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis,HT）患者（HT组）和正常人（对照组）各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型.结果 GD组IFN-γ基因＋874位点A等位基因的频率明显高于对照组（83.5％ vs.70.5％,P＜0.01）;GD组IFN-γ＋874 AA基因型频率显著高于对照组（72.0％ vs.51.0％,P＜0.01）.HT组中IFN-γ＋ 874位点A及T等位基因的频率与对照组之间的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IFN-γ基因＋874位点A等位基因分布的差异.IFN-γ基因＋874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素.     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者(肝硬化组42例和非肝硬化组131例)和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性(869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T),ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 (1)乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主(47.6%),高于非肝硬化组(25.2%)和对照组(19.2%),差异有统计学意义(P<0.05);869T等位基因频率(63.1%)明显高于正常对照组(44.2%),差异有统计学意义(P<0.05),乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组(53.8%)、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。(3)869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高(P<0.017)。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

干扰素γ基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣的关系

目的 研究干扰素γ(IFN-γ)基因内含子1+874位点多态性与复发性尖锐湿疣(CA)的关系.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测76例复发性CA患者(CA组)与80名正常对照者(对照组)IFN-γ基因内含子1+874位点的T/A单核苷酸多态性.结果 CA组IFN-γ基因1+874位点基因型TT、TA、AA频率分别为10.5%、34.2%、55.3%,对照组分别为7.5%、30.0%、62.5%,两组间差异无显著性(γ2=0.959,P=0.619).结论 IPN-γ基因内含子1+874位点多态性与复发性CA无关.     

IFN-γ＋874位点单核苷酸多态性和蛋白表达水平与肠道病毒71感染关系

目的 研究干扰素Ⅱ型(IFN-γ)基因+874位点单核苷酸多态性及IFN-γ在血清中表达水平与肠道病毒71 (EV71)感染的关系,探讨EV71感染的遗传易感因素.方法 取急性期手足口病病儿粪便进行病毒分离,序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测EV71感染者及正常对照儿童IFN-γ基因第一内含子+874位点T/A单核苷酸多态性;ELISA法测定血清中IFN-γ的表达水平.结果 78例手足口病病儿中有43例为EV71感染.EV71感染病儿血清中IFN-γ的水平显著高于正常对照组(t=6.477,P<0.01).EV71感染病儿IFN-γ基因型与对照组比较差异有显著性(χ2=6.149,P<0.05).EV71感染病儿等位基因频率与对照组比较差异有显著性(χ2=7.486,P<0.05).EV71一般感染组IFN-γ基因型分布与脑炎组相比,差异无显著意义(P＞0.05),脑炎组IFN-γ等位基因A频率明显高于一般感染组(χ2=6.211,P<0.05).结论 IFN-γ表达水平和其基因第一内含子+874位点多态性与EV71感染有关,与是否发生EV71脑炎有一定相关性.     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

鼻咽癌患者IL-8和IFN-γ基因多态性的研究

目的 研究IL-8和IFN-γ基因多态性在鼻咽癌(NPC)患者中的频率分布,并分析其与NPC的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析105例NPC患者和109例健康对照者IL-8基因-251(A/T)位点的基因多态性;应用聚合酶链反应、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测两组人群中IFN-γ CA短串联重复序列多态性.分析两位点多态性与NPC的关系.结果 NPC组IL-8 -251(A/T)位点基因型、等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);NPC组IFN-γ(CA)n 13等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(χ2=5.878,P=0.015),其基因型(CA)13 /(CA)13 、(CA)13 /(CA)13-和(CA)13-/(CA)13-在两组人群中的分布也有差异(χ2=15.181,P=0.001). 结论在研究人群中未发现IL-8 -251(A/T)位点多态性与NPC相关;IFN-γ(CA)n 13等位基因与NPC具有相关性,提示IFN-γ重复序列基因多态性可能在决定鼻咽癌遗传易感性方面有一定意义.     

白细胞介素-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-1B(interleukin-1B,IL-1B)基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T多态性与成都汉族地区冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测成都汉族地区100例CHD患者(CHD组)和144名健康人(对照组)的JL-1B基因启动子-31T/C和外显子5+3953C/T的基因型.结果 在成都汉族地区JL-1B基因外显子5+3953位点发现了CC和CT两种基因型.同时在JL-IB基因启动子-31位点发现了CC、TC、TT 3种基因型.IL-1B基因外显子5+3953位点C/T多态性在冠心病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患CHD的风险是C等位基因的Z.12倍(相对比值比(OR)=2.12,95%可信区间(CI);1.45～3.09].结论 IL-1B基因启动子-31位点T/C多态性可能是成都汉族地区CHD发病的遗传危险因索之一.     

慢性乙型肝炎患者外周血CD4~+IL-17A~+IFN-γ~+T细胞的变化及临床意义

目的研究CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞在慢性乙型肝炎患者中的作用及意义。方法采用流式细胞术检测40例慢性HBV感染患者和15例健康志愿者外周血CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞数量,同时采用ELISA法检测血清IL-17A和IFN-γ含量。结果慢性HBV感染重型患者(CSHB)外周血中CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞含量和血清IL-17A含量最高,与慢性HBV感染轻、中度患者(CHB-LM)和慢性HBV感染无症状携带者(AsC)及健康志愿者(HV)比较差异有统计学意义(P均0.05)。CSHB和CHB-LM患者血清IFN-γ含量均明显低于AsC组和HV组,差异有统计学意义(P均0.05),AsC组和HV组患者IFN-γ含量差异无统计学意义(P0.05)。Pearson相关性分析显示,慢性HBV轻、中度患者及慢性HBV重型患者血清IL-17A水平与CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞含量呈正相关(P均0.05)。慢性HBV无症状携带者,慢性HBV轻、中度患者和慢性HBV重型患者血清IFN-γ含与血清IL-17A含量及外周血CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞含量均无明显相关性(P均0.05)。结论CD4+IL-17A+IFN-γ+T细胞在慢性乙型病毒性肝炎不同疾病阶段存在差异,可能在HBV发生、发展过程中发挥重要作用。     

IL-1β基因–31T/C多态性与川崎病的关联性

目的：探讨IL-1β基因启动子区–31T/C位点多态性与川崎病发病的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例川崎病患儿(川崎病组)和100例健康儿童(对照组)的IL-1β –31位点的基因型,并比较两组间基因型及等位基因频率的差异性。结果：IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组与对照组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。川崎病组中TT基因型携带者的风险是TT基因非携带者的0.37倍(χ2=5.65,P<0.01,OR=0.37,95%CI：0.16~0.85),但IL-1β –31位点基因型分布和等位基因频率在川崎病组中合并冠状动脉损伤者与无冠状动脉损伤者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：IL-1β –31T/C位点多态性与川崎病的遗传易感性相关,TT基因型携带者患川崎病的风险较低。     

贵阳地区250例哮喘患儿IL-4基因-590C/T的多态性与血浆IgE水平的相关性

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区-590C/T位点与贵阳地区儿童支气管哮喘的相关性及不同基因型对患儿血浆总Ig E(TIg E)水平的影响。方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测贵阳地区250例哮喘患儿(哮喘组)及200例健康对照儿童(对照组)IL-4基因-590C/T位点的多态性,分析IL-4基因-590C/T位点基因型频率分布,以及与哮喘危险性的关系;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血浆TIg E水平,比较l L-4-590C/T位点不同基因型间血浆TIg E水平。结果:IL-4基因-590C/T位点在哮喘组和对照组中存在CC、CT、TT 3种基因型,且基因型频率在组间的分布差异有统计学意义(χ2=13.395,P<0.01);哮喘组和对照组IL-4基因-590C/T位点C等位基因频率与T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=16.384,P<0.01),此位点变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者(OR=1.78,95%CI=1.22~2.60),且T变异等位基因携带者患病危险均高于非携带者(χ2=9.851,P<0.01;OR=1.82,95%CI=1.36~2.44);相同基因型血浆TIg E水平哮喘组高于对照组(P<0.05),哮喘组变异基因T携带者TIg E水平明显高于非携带者(t=1.978,P<0.05),对照组变异基因T携带者与非携带者TIg E水平比较,差异无统计学意义(t=0.249,P>0.05)。结论:IL-4基因-590C/T位点T等位基因与哮喘发病相关,且变异基因T与血浆TIg E水平升高相关。     

IL-8基因多态性对慢性HBV感染者血清IL-8水平的影响

目的 探讨IL-8基因多态性对血清IL-8水平的影响以及IL-8基因多态性在慢性HBV感染发病机制中的可能作用.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例慢性HBV感染者和60例健康人群IL-8-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清中IL-8的水平.结果 慢性HBV感染者和健康对照者间 IL-8-251A/T多态性位点各基因型频率和等位基因频率相比,差异有统计学意义(P<0.05).基因型为AA型、TA型的慢性HBV感染者其血清IL-8水平显著高于基因型为TT型的慢性HBV感染者(P<0.01)和所有基因型的健康对照(P<0.01).结论 IL-8-251A/T基因多态性与慢性HBV感染者血清IL-8水平有密切关系,提示IL-8-251A/T基因多态性可能会影响慢性HBV感染中患者的转归起重要的作用.