白细胞介素-16基因多态性与肝癌遗传易感性的研究

目的:探讨白细胞介素-16(IL-16)基因rs11556218T/G、rs4072111C/T、rs4778889T/C3个位点的多态性与肝癌(HCC)易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测141例HCC患者(HCC组)与142例健康个体(对照组)的IL-16基因的3个位点的基因型分布及差异。结果:rs11556218T/G和rs4072111C/T两个位点的基因型分布在HCC组和对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。rs4778889T/C位点的TC基因型在HCC组中的频率显著低于对照组(P<0.05),与TT基因型相比,TC基因型患HCC风险显著降低至0.50倍。GTC单倍型在HCC组和对照组中的分布频率有差异(P<0.05)。结论:IL-16rs4778889T/C位点的基因多态性与肝癌的遗传易感性有关。     

IRF7/KIAA154和STAT4基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

目的 分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614)和STAT4 (rs7574865)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性.方法 采用MALDI-TOF-MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行关联分析.同时采用IIF法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体,并分析这些抗体与SLE的关系.结果 在健康对照组中rs574865(STAT4)T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=26.30,P<0.01).另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(P均<0.01).rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(x2值分别为4.49、5.32,P均>0.05),但rs2246614位点基因型频率在隐性遗传模型下的差异具有统计学意义(P<0.05),而rs4963128位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(P均>0.05).临床症状分析结果显示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95% CI=1.89～3.82,P<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.61,95%C/=0.43～0.87,P<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95% CI=0.23～0.56,P<0.01)的差异都有统计学意义.同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95% CI:1.06～1.69,P<0.05).结论 rs7574865(STAT4)与中国汉族人群SLE易感性相关.rs4963125,rs2246614(IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性.     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶和纤溶酶原激活剂抑制物基因多态性与老年慢性肾衰竭的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 纳入2020年2月至2023年2月期间100例老年CRF患者作为CRF组,同时期老年健康体检者100例作为对照组,检测MTHFR、PAI-1基因多态性,比较CRF组与对照组MTHFR、PAI-1基因型与基因频率分布情况,以及CRF患者MTHFR、PAI-1不同基因型血尿素氮、血肌酐、肾小球滤过率,采用logistics回归分析MTHFR、PAI-1基因多态性与CRF患病的关系。结果 CRF组MTHFR C677T基因位点TT基因型、T等位基因占比及PAI-1 4G/5G基因位点4G/4G基因型、4G等位基因占比均高于对照组(P<0.05);MTHFR基因TT基因型的CRF患者尿素氮、肌酐水平均高于其他基因型(P<0.05),肾小球滤过率低于其他基因型(P<0.05);PAI-1基因4G/4G基因型的CRF患者尿素氮、肌酐水平均高于其他基因型(P<0.05),肾小球滤过率低于其他基因型(P<0.05);多因素logistic...     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

IL-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清TIgE、ECP的关系分析

目的分析白细胞介素(IL)-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清总IgE(TIgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)的关系。方法将该院2018年1—12月收治的60例哮喘患儿设为哮喘组,同期于该院行健康体检的60例健康儿童设为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测2组IL-17基因多态性,采用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验法分别检测其血清TIgE、ECP水平,比较2组IL-17基因多态性、TIgE和ECP水平及不同基因型、不同等位基因型患儿血清TIgE、ECP水平。结果哮喘组中IL-17A-152G/A位点中AA型基因频数频率、A等位基因频数频率,IL-17F 7488T/C位点中TT型基因频数频率、T等位基因频数频率,血清TIgE、ECP水平均显著高于对照组(P<0.05)。哮喘组IL-17A-152G/A位点AA型基因血清TIgE显著高于AG、GG型(P<0.05)。IL-17A-152G/A位点A等位基因携带患儿血清TIgE显著高于非A等位基因携带患儿(P<0.05)。哮喘组IL-17F 7488T/C位点不同基因型、等位基因携带者间血清TIgE、ECP与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17A-152G/A基因多态性与哮喘易感性有关,变异等位基因A携带患儿哮喘风险更高,尤其是突变纯合子AA基因型,野生型TT纯合子与哮喘也有一定关联性;且IL-17基因多态性虽与血清ECP均无明显关联,但血清ECP在哮喘患儿中仍明显高表达。     

中老年高同型半胱氨酸血症基因多态性与叶酸治疗效果的关联性研究

目的 探讨中老年高同型半胱氨酸血症(HHcy)相关基因多态性与叶酸补充效果的关联性。方法 2020年1~12月于宜宾市第一人民医院确诊的中老年HHcy患者334例,采用问卷收集一般资料,抽取清晨空腹血测定同型半胱氨酸(Hcy)浓度,采用PCR荧光探针法和实时定量荧光PCR(RT-PCR)法检测外周血基因组DNA中MTHFR基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)和MTRR基因A66G (rs1801394)多态性位点,比较不同情况HHcy患者MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因型构成比和等位基因频率。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、A1298C位点CC型和MTRR基因A66G位点GG型占比分别为46.7%、16.2和13.5%,rs1801133 T等位基因、rs1801131 C等位基因和rs1801394 G等位基因占比分别为63.3%、29.0%和29.0%。不同居住地、民族和吸烟饮酒史的rs1801131基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),不同居住地、BMI及吸烟饮酒史的rs1801394基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸治疗无效组MTHFR基因T677T和C1298C频率及rs1801133 T等位基因和rs1801131 C等位基因频率高于有效组(P<0.05)。结论 MTHFR的T677T和C1298C患者叶酸治疗效果差。     

vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。     

广西人群miR-30基因rs16827546 C/T和rs10095483 A/C多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨miR-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs16827546 C/T和rs10095483 A/C在广西人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 SNPscan法对289例研究对象rs16827546 C/T和rs10095483 A/C位点进行分型,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 在广西人群中rs16827546 C/T位点存在CC、CT两种基因型;rs10095483 A/C位点存在AA、AC两种基因型。广西人群两位点基因型和等位基因频率与HanpMap计划公布的欧洲人(CEU)、约鲁巴人(YRI)、意大利人(TSI)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群rs16827546基因型和等位基因频率与与日本人(JPT)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群两位点基因型和等位基因频率与北京汉族人(HCB)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs16827546 C/T位点两种基因型血脂之间比较,携带CT基因型的TC和LDL-C与携带CC基因型组比较,...     

剥脱型青光眼LOXL1基因多态性分析

目的探讨类赖氨酸氧化酶1(LOXL1)基因多态性与剥脱型青光眼发病的关系。方法选取2016年1月至2019年2月在我院治疗的剥脱型青光眼患者91例作为观察组,同时选取180例健康志愿者作为对照组,采用聚合酶链反应直接测序LOXL1基因rs2165241、rs1048661和rs3825942位点多态性。结果观察组和对照组LOXL1基因rs2165241位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组和对照组LOXL1基因rs3825942位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05);观察组LOXL1基因rs1048661位点基因型GG及等位基因G比例分别为62.64%和80.22%,明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 LOXL1基因rs1048661位点多态性与剥脱型青光眼发病可能有一定关系,值的进一步研究。     

NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5'上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.209~14.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5'上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。     

Cnb1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:研究Cnb1基因的单核苷酸多态性(SNPs)在上海地区人群2型糖尿病(2-DM)患者和正常对照组人群中的基因型频率、等位基因频率分布及其与2-DM的相关性。方法:选取上海地区无亲缘关系的2-DM患者447例及正常对照440名。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-R)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测外周组织胰岛素敏感度及胰岛β细胞功能。采用等位基因专一性实时PCR技术,对2-DM患者及正常对照组人群Cnb1基因的5个SNP位点rs12329083、rs12465425、rs13029910、rs2861814及rs11692815进行基因分型;并进行统计学分析,研究这些位点与2-DM的相关性。结果:rs13029910的CC基因型频率在2-DM患者组中的含量较对照组显著升高(2.7%比0.7%,P=0.021),CC基因型个体2-DM发病风险增高,Logistic回归分析显示,其OR值(比值比)为4.266(P=0.035)。rs12329083(A/T)、rs12465425(G/T)、rs2861814(C/T)及rs11692815(A/G)位点的基因型频率、等位基因频率在2-DM组与正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:Cnb1基因可能与上海地区人群2-DM的遗传易感性有关,其中rs13029910多态性位点的基因型CC与2-DM发病风险增高相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

DDB2单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系

目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组，选择同期100例体检健康人群为对照组，检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性，采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系，并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%，差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布，在显性模式下，差异有统计学意义(P <0.05)，在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较，CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...     

细胞色素氧化酶P4501A1基因多态性与中国西南地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病易感相关性的研究

目的:探讨中国西南地区汉族人群细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和肺功能损害程度的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法分别对年龄、性别、吸烟史匹配的115例COPD患者和94例健康对照者的外显子7上rs1048943和内含子1上rs4646421的基因多态性进行检测.结果:115例COPD患者外显子7rs1048943位点A/A、A/G、G/G3种基因型的分布频率分别是39.1%,53.1%,7.8%,而对照组分别为56.4%,39.4%,4.2%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).内含子1上rs4646421位点C/C、C/T、T/T3种基因型的分布频率分别为27.0%,51.3%,21.7%;而对照组这三个基因型的分布频率分别为24.5%,53.2%,22.3%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).肺功能正常者即对照组与COPDⅠ级患者、COPDⅠ级与Ⅱ级患者、COPDⅡ级与Ⅲ级患者、COPDⅢ级与Ⅳ级患者之间基因型分布进行比较,rs1048943位点P值分别为0.294,0.718,0.052,0.405;rs4646421位点P值分别为0.808,0.366,0.301,0.356.结论:CYP1A1外显子7rs1048943位点基因多态性可能与中国西南地区汉族COPD患者的发病有关.     

共刺激分子CD28及CTLA-4的表达与不明原因反复流产的相关性研究

目的探讨CD28、CTLA-4在母胎界面的表达与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法采集20例诊断为URSA的患者(URSA组)和20例正常早孕妇女(正常对照组)的部分蜕膜组织,采用Real-Time PCR检测蜕膜组织中CD28、CTLA-4 m RNA的表达;流式细胞术检测蜕膜组织CD3+T细胞中CD28、CTLA-4的表达。结果蜕膜组织中CD28 m RNA的相对表达量URSA组(8.51×10~(-6)±4.97×10~(-6))较正常对照组高(6.82×10~(-6)±7.02×10~(-6)),但无显著差异。蜕膜组织中CTLA-4m RNA的相对表达量URSA组(2.35×10~(-4)±3.17×10~(-4))较正常对照组(2.09×10-5±2.79×10-5)显著增高,差异有统计学意义(P0.05);URSA组CD28/CTLA-4比值显著降低(P0.05)。蜕膜组织中CD3+CD28+T淋巴细胞亚群URSA组(65.0±7.15%)高于正常对照组(59.2±4.51%),差异无统计学意义。蜕膜组织中CD3+CTLA-4+T淋巴细胞亚群URSA组(4.54±3.95%)高于对照组(2.11±1.57%),差异有统计学意义(P0.05)。结论蜕膜组织中CD28/CTLA-4的表达异常可能与URSA的发病具有密切关系。