重视易栓症的诊断

易栓症（thrombophilia）是一类由于止血机制异常容易发生血栓的临床病症，即“血栓形成倾向”。在美国，静脉血栓形成venous thrombosis，VT）的年发病率为100／10万-300／10万，血栓形成是最常见的死亡原因之一，每年发病人数超过200万人，还有数量相当的非致命性深静脉血栓形成（deepvein thrombosis，DVT）、脑血栓形成、暂时性脑缺血、冠状动脉血栓形成、视网膜血栓形成等。国内虽然没有可靠的发病率和病死率统计，但是随着诊断技术的不断提高，易栓症的发病率在逐年升高，心脑血管血栓性疾病已经成为严重威胁人们生命的主要疾病之一。易栓症的诊断和治疗涉及临床多学科，发病机制复杂，值得引起临床医生的高度重视。     

易栓症

易栓症(Thrombophlilia)不是单一的疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞。易栓症一般分为遗传性和获得性两类(见表1)。常见的遗传性易栓症有蛋白C缺     

易栓症分子遗传学研究进展

易栓症是多种遗传或获得性因素导致的容易发生血栓栓塞的疾病或状态，严重影响人们的身体健康。随着分子遗传学方法开始应用于遗传性易栓症相关基因的染色体定位，逐步发现了与其易感性有关的数种基因。现就易栓症相关基因的染色体定位、遗传易感基因及其与种族、地域的关系等作一综述，以期为相关人群易栓症的防治提供参考。     

遗传性易栓症与不良妊娠

近年研究,许多不良妊娠的患者具有血栓形成倾向,这种因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加称为遗传性易栓症(thrombophilia)。不良妊娠包括妊娠期高血压综合征(如先兆子痫)、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎及不明原因的习惯性流产等。易栓症不一定在临床上表现为显性血栓性疾病,但可能会因凝血-抗凝机制或纤溶活性失衡,子宫螺旋动脉或绒毛血管微血栓形成,导致胎盘灌注不良甚至梗塞,从而发生不良妊娠。与不良妊娠相关的遗传性易栓症包括蛋白S(PS)及蛋白C(PC)和抗凝血酶缺乏,促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G202010A突变,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因多态性等。本文旨在阐述伴有遗传性易栓症背景下不良妊娠发生的机制,两者之间的相关性,以及如何预防和治疗妊娠相关的血栓事件。     

木村病伴易栓症1例病例报道

正木村病是一种血管丰富、内皮细胞增生和大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润的炎性病变。易栓症是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向,血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症。本文报道1例木村病合并易栓症的病例,并结合相关文献的复习对疾病做出讨论,从而为疾病的诊断及治疗提供更多的参考依据。1临床资料1.1一般资料及临床表现患者张某,男,47岁,     

142例静脉血栓栓塞症患者中遗传性抗凝血酶缺陷症的研究

目的研究遗传性抗凝血酶缺陷症在静脉血栓栓塞症中(VTE)的发病率以及与获得性易栓因素的关系。方法检测142例(VTE)患者的抗凝血酶活性及含量,明确遗传性抗凝血酶缺陷症的发病率;建立患者临床调查表,了解患者的获得性易栓因素,了解与遗传性抗凝血酶缺陷症密切相关的获得性易栓因素。结果在142例静脉血栓栓塞症患者中有8例遗传性抗凝血酶缺陷症。创伤、长期卧床因素可能是诱导遗传性抗凝血酶缺陷症发生VTE的主要获得性因素。结论遗传性抗凝血酶缺陷症可能在我国VTE患者中所占比例不高,防止各种类型的创伤和避免长时间制动是预防此类患者发生VTE的重要措施。     

恶性肿瘤与易栓症相关性研究简

1965年Egeberg报道了一个家族性凝血酶（AT）缺陷时提出“易栓症”一词,意为血栓倾向性增高.易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态.易栓症主要表现在静脉血栓栓塞（VTE）[1].     

获得性易栓症临床研究现状

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞。     

新型口服抗凝药物在遗传性易栓症中的应用

遗传性易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）,因此抗凝治疗在遗传性易栓症患者血栓形成的防治管理中至关重要。传统的抗凝药物肝素以及维生素K拮抗剂（华法林）等在使用过程中也存在一定的局限性：如给药途径不便利、需要频繁监测等,影响长期用药的依从性。新型口服抗凝药物（novel oral anticoagulants, NOACs）目前已广泛用于血栓性疾病的预防和治疗,在临床试验和真实世界应用中展示出其独有的优势。然而NOACs应用于遗传性易栓症这一特殊人群的研究和报道相对较少,关注程度较为缺乏。本文总结了NOACs的基本特点及其优势与劣势,以及应用于遗传性易栓症患者抗凝治疗的安全性及有效性,评述其临床应用价值。     

不同剂量阿司匹林治疗妊娠期易栓症的临床效果研究

目的 探讨不同剂量阿司匹林治疗妊娠期易栓症的临床效果.方法 选取106例妊娠期易栓症患者为研究对象,按照患者入院ID号将其分成观察组与对照组,2组患者均给予阿司匹林治疗,对照组剂量为75mg,观察组剂量为50 mg,对比2组患者临床疗效、血栓弹力图、凝血功能指标、血小板相关参数、不良反应发生率及妊娠结局.结果 2组治疗...     

抗凝血酶Ⅲ缺乏致肺栓塞一例

<正>易栓症是指由于凝血因子、抗凝蛋白、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷或是存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态,包括抗凝血酶、蛋白C、蛋白S缺乏,抗磷脂综合征、恶性肿瘤等。肺栓塞是由于内源性或者外源性的栓子堵塞肺动脉主干或其分支引起肺循环障碍的临床和病理生理综合征,其中肺血栓栓塞症是一种最常见的类型。现将武汉大学中南医院呼吸内科收治的1例抗凝血酶Ⅲ缺乏致肺栓塞的易栓症报道如下。     

先天性易栓症与慢性血栓栓塞性肺高血压的关系

先天性易栓症是静脉血栓栓塞症的危险因素之一，而先天性易栓症与慢性血栓栓塞性肺高血压（chronic thromboembolic pulmonary hypertension,CTEPH）间的关系尚未可知。近期，北京协和医院连天宇博士等人在心血管领域著名杂志JACC:Asia上发表题为“Prevalence, Genetic Background, and Clinical Phenotype of Congenital Thrombophilia in Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension”的论著。该研究首次在一个大型队列中探索先天性易栓症与CTEPH关系，并详细报道了中国CTEPH人群中先天性易栓症的患病率，遗传背景以及临床表型。据此，本文将全面剖析上述研究，将其与既往西方小队列研究作对比，总结其为中国CTEPH先天性易栓症领域带来的突破性贡献与启迪。     

蛋白C和蛋白S及活化蛋白C抵抗在易栓症中联合缺陷的研究进展

易栓症是临床常见的多病因疾病,致死致残率高。从遗传性凝血、抗凝纤溶异常的角度去探讨其病因和发病机制,对于该病的预防十分重要。遗传性易栓症包括活化蛋白C抵抗(APCR)、抗凝血酶缺陷症、蛋白C、蛋白S缺陷症、凝血因子ⅤLeiden和凝血酶原G20210A突变等。部分遗传性易栓症患者可能存在蛋白S缺陷和APCR两种缺陷症并存的可能即联合缺陷。该文对蛋白C、蛋白S、APCR在易栓症中的联合缺陷抗凝体系予以综述。     

凝血仪及其临床应用

止血与血栓是一门新兴的边缘科学，它涉及临床多种疾病的发生、发展，并与其临床治疗和预后有密切关系。临床实验室对于止血与血栓方面的检测广泛应用于出血、血栓性疾病及血栓前状态的诊断、疗效观察、抗凝药剂量监测及预后分析。随着科学技术的发展和基础医学研究的进步，人们对止血与血栓的发生、发展认识越来越深刻，其检测手段也越来越先进。其中一个显的特点是凝血仪的迅速发展和在血栓与止血检测方面的广泛应用，使得血栓与止血的检测从传统的手工方法发展到全自动凝血仪，从单一的凝固法发展到免疫学方法、生物化学方法，止血与血栓的检测也因此而变得简便、准确、精确。     

李伟莉从瘀论治复发性流产血栓前状态

血栓前状态致复发性流产临床常称为"易栓症"。血栓前状态是指多种因素导致止血、凝血、抗凝和纤溶系统功能失调或障碍的一种病理过程。李伟莉教授认为该病主要与肝、脾、肾三脏有关,血瘀是其主要致病因素,而血瘀的产生与患者情绪、饮食、起居等因素相关,故从瘀论治时应根据个体情况,补肾化瘀、行滞化瘀、清热化瘀、益气养血化瘀,详辨虚实,清补兼顾,孕前未病先防,预培其损,孕后积极保胎,且保胎时间超过既往流产时间,屡有成效。     

肝外门静脉梗阻患者易栓症的危险因素

目前尚缺乏关于易栓症在肝外门静脉梗阻(EH PVO)中作用的资料。本研究对65例EH PV O患者、500例下肢深静脉血栓(DV T)患者和700例健康对照者进行了易栓症筛查,检查包括:凝血因子V(因子V Leiden)和凝血酶原(凝血酶原G20210A)编码基因的功能获得性突变,抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的缺乏,高半胱氨酸血症。40%的EH PVO或下肢D VT患者及13%的对照者在易栓症的筛查中至少有一项异常,OR分别为4.0(95%CI2.3～7.0)和4.4(95%CI3.3～5.9)。凝血酶原G20210A的突变(OR8.1,95%CI3.8～17.5)和抗凝血酶、蛋白C或蛋白S的缺乏(OR4.5,95%CI1.1…     

遗传性易栓症相关抗凝因子的研究进展

易栓症可定义为血栓形成的倾向性增高,主要由于凝血系统和抗凝血系统两方面因素造成。易栓症分为遗传性易栓症与获得性易栓症。现就遗传性易栓症的相关抗凝因子进行研究,从分子生物学水平上对抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的实验室检查予以综述。同时,结合近年来相关国内外研究报道提出两个观点:①遗传性AT-Ⅲ、PC、PS缺陷在东西方人群的分布可能存在较大差异;②遗传性易栓症患者中存在联合缺陷。     

肺血栓栓塞症20例临床分析

目的探讨20例肺血栓栓塞症（PTE）患者的危险因素、临床特点和治疗方案。方法收集我院2000年1月-2008年12月收治的20例肺血栓栓塞症患者的临床资料，分析其临床表现、实验室检查、治疗与转归。结果20例肺血栓栓塞症患者中，突发呼吸困难或呼吸困难加重13例，晕厥1例，主要临床表现为典型的呼吸困难、胸痛及咯血三联征的患者1例，长期卧床5例，化验D-二聚体〉500μg／L20例，心电图异常5例，螺旋CT肺动脉扫描异常2例，肺通气／灌注异常3例，接受溶栓治疗9例。治愈12例，好转6例，症状无改善2例。结论肺血栓栓塞症的发生与长期卧床、肿瘤、手术创伤等有关，临床表现多样，心电图X线胸片等常规检查不具特异性，肺通气／灌注扫描和肺部螺旋CT是首选的诊断方法。如能及时诊断和治疗，预后良好。     

易栓症与不良妊娠

目的 探讨易栓症与妊娠不良结局的关系.方法 收集本院2000年1月至2008年1月26例凝血功能异常导致不良妊娠结局的患者(其中妊娠早期流产16例,晚期妊娠结局不良10例)进行回顾性临床分析.结果 26例患者均有不同程度的凝血功能异常,其中18例曾经有自然流产史,9例抗磷脂抗体为阳性,3例既往有下肢静脉血栓形成病史,6例经病理证实有胎盘血栓形成.结论 易栓症通过血栓形成引起胎盘灌注不良,导致胎儿宫内缺氧甚至死亡,对于有血栓形成倾向的高危孕妇有必要采取抗凝治疗以改善妊娠结局.     

抗磷脂综合征在产科领域的研究进展

<正>复发性自然流产的病因一直困扰着广大产科大夫,近年来,对于妊娠期易栓症的研究越来越多,研究发现复发性流产与妊娠期易栓症有一定的关系,而易栓症的发病原因也是多方面的,其中抗磷脂综合征(APS)越来越受到重视,现将抗磷脂综合征在产科领域的研究进展综述如下。1抗磷脂综合征在发生复发性流产,血栓形成的患者中,其实验室检查抗磷脂抗体呈阳性,抗磷脂抗体包括抗心磷