静脉补充左卡尼汀治疗透析相关性肉碱缺乏症88例

1临床资料2004-06/12我院终末期肾衰血透治疗≥3 mo;血清肉碱水平≤50 μmol/L;存在不同程度的精神状态差,食欲差,肌肉无力,透析中低血压、痉挛,心律失常,红细胞压积(Hct)≤25%共88(男48,女40)例,年龄18～76(平均48)岁,透析时间3～168(平均69.6)mo.     

肉碱缺乏症的研究进展

肉碱（carnitine）是一种小分子水溶性化合物,在能量产生和脂肪酸代谢方面具有重要作用,其广泛存在于动物源性食物中,但在植物源性食物中则含量比较少,人体内75％的肉碱来自于膳食。在人体内左旋肉碱是具有生物活性的肉碱异构体,主要通过肠道上皮细胞膜进行主动转运或被动转运两种形式吸收。     

原发性宫颈恶性淋巴瘤1例报告并文献复习

<正>恶性淋巴瘤是一种起源于淋巴结或结外部位淋巴组织的免疫细胞肿瘤,约1/4的来源于结外器官。结外恶性淋巴瘤最常见的部位是胃肠道和皮肤,来源于女性生殖道系统的临床少见,其中以卵巢和宫颈较多见,宫体、阴道和外阴受累仅有个案报道。南昌大学第一附属医院诊断1例原发性宫颈恶性淋巴瘤(primary malignant lymphoma of the cervix,PCL),现结合文献复习,报告如下。     

石家庄地区新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查结果分析

目的 明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况.方法 采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测.结果 160061例新生儿中确诊17例,其中原发性肉碱缺乏症9例,患病率为1/17785;母源性肉碱缺乏症8例.9例原发性肉碱缺乏症患儿血...     

海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析

背景　原发性肉碱缺乏症（PCD）被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡。因此在新生儿期开展PCD筛查,对患儿早期治疗能防范急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死情况的发生,保证生活质量和生命安全。目的　调查海南省黎族新生儿PCD的发病情况,并探究黎族人群PCD基因突变类型。方法　借助海南省新生儿筛查网络平台,收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生儿22 950例（出生3~28 d）。通过串联质谱技术筛查黎族新生儿游离肉碱（C0）及酰基肉碱（C2、C3、C16、C18等指标）。可疑患儿（C0<10.0 μmol/L）需母婴同时召回,复查串联质谱检测,C0仍低者外送血标本进行SLC22A5基因测序。PCD基因确诊依据：检测到SLC22A5基因突变。结果　22 950例黎族新生儿初筛C0减低14例,初筛异常发生率为1/1 639（14/22 950）,其中男7例（1/1 710）,女7例（1/1 569）;不同性别黎族新生儿PCD初筛异常发生率比较,差异无统计学意义（χ2=0.026,P=0.872）。经SLC22A5基因测序,10例黎族新生儿确诊为PCD,黎族新生儿PCD发生率为1/2 295（10/22 950）,其中7例为杂合突变,3例为纯合突变;男5例（1/2 394）,女5例（1/2 196）;不同性别黎族新生儿PCD发生率比较,差异无统计学意义（χ2=0.019,P=0.892）。共检出8种基因突变类型：c.51C>G、c.760C>T、c.338G>A、c.428C>T、c.1340A>T、c.825G>A、c.4442C>T、c.1400C>G。结论　海南省黎族新生儿PCD发生率较高（1/2 295）,基因突变类型较为丰富,以c.51C>G和c.760C>T基因突变较为常见。     

原发性单纯性延髓出血1例并文献复习

Objective　To study the clinical features, diagnosis and prognosis of simple primary medullary hemorrhage.A case of simple primary medullary hemorrhage hospitalized in our department was reported, and all literatures, domestic and abroad, published since 1964 were reviewed.Results　Simple primary medullary hemorrhage has an abrupt onset.It is characterized by dizziness (including vertigo) and headache, accompanied with symptoms and signs of impairment of long tract and posterior cranial nerve group.Cerebellar ataxia and nystamus are commonly seen.Head MRI may reveal abnormal T₁- and T₂- weighted high signals within the hemorrhagic region of the medulla oblongata.Conclusion　Arteriovenous malformation, cavernous angioma and hypertension are three main causes of the disease.Cerebral angiography examination is usually normal.The definite diagnosis mainly depends upon head MRI.The prognosis is not so critical as traditionally expected and its fatality rate is relatively low.     

菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症串联质谱筛查分析

目的:了解原发性肉碱缺乏症(PCD)在菏泽市新生儿中的发病率,并对基因突变特点、治疗及预后进行分析。方法:利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测,对初筛游离肉碱(C0)低于9μmol/L伴有多个酰基肉碱下降的新生儿及母亲进行串联质谱、二代测序基因检测。结果:共确诊游离肉碱缺乏症21例,其中9例原发性肉碱缺乏症,11例母源性肉碱缺乏症,1例父源性肉碱缺乏症。8例进行基因检测,其中7例检测到2个等位基因(孩子5例、母亲1例、父亲1例)、杂合1例。SLC22A5基因共发现10种基因突变位点:c.1400C>G、c.51C>G、c.95A>G、c.865C>T、c.680G>A、c.761G>A、c.760C>T、c.952-21C>G、c.572A>G、c.1229G>A。其中c.952-21C>G、c.572A>G以及c.1229G>A,均为新发突变位点。结论:利用串联质谱技术筛查结合二代测序技术可早期检出原发性或母源性肉碱缺乏症。经左卡尼汀治疗的患儿预后良好,可有效预防猝死。菏泽市新生儿原发性肉碱缺乏症患病率约为1/28743,与国内已报道的发病率接近。基因检测发现10种SLC22A5基因突变位点,其中c.1400C>G位点在菏泽市出现频率较高,3个新发突变位点,新突变的位点丰富了SLC22A5基因的突变图谱。     

原发性纵隔血管肉瘤1例报告并文献复习

患者,男,41岁。主因胸背疼痛1年,不能进食1周于2007年8月23日入院。2006年8月初无明显诱因出现左胸背疼痛,8月13日青海省心血管病专科医院单光子发射型计算机断层显像:考虑多发性骨转移瘤。9月5日北京协和医院正电子发射计算机断层显像:左下纵隔代谢异常增高灶,右下肺近后胸膜处代谢增高灶,全身多发骨转移。9月27日行开胸探查术,术中见肿物侵犯心包,大小为1.8cm×1.4cm×1cm,不能手术切除,术后病理:(纵隔)血管肉瘤(上皮样及梭形细胞混合癌),侵及肋骨。免疫组化:CD31(+),CD34(-),CD117(-),术后恢复良好。后行纵隔及全身骨转移病变放疗100余次(具体不详),复查提示病情进展,由于体质因素未行化疗。为求中西医结合治疗收入我院。患者无放射线接触史,无可能增加本病发病风险的物质接触史,吸烟史20余年,每日30支左右,饮酒史20余年,每日500ml左右,无肿瘤病或特殊遗传病家族史。查体:右侧锁骨上可触及一肿大淋巴结,大小约1cm×1cm,质硬,活动可,无压痛,余浅表淋巴结未扪及肿大。头皮可触及一肿物,大小约2cm×2cm,压痛,无红肿,无破溃,胸廓对称,双肺呼吸音清,未闻及明显干湿口...     

口服和静脉给予左卡尼汀治疗血液透析患者肉碱缺乏症的多中心随机对照研究

目的　比较左卡尼汀口服液与静脉注射左卡尼汀对维持性血液透析患者肉碱缺乏症的治疗作用和不良反应。方法　随机选取 4家医院血液净化中心接受维持性血液透析的尿毒症患者 10 8例 ,分别给予每周 2次静脉注射左卡尼汀 1g(静脉注射组 )、口服左卡尼汀 1g/d(口服Ⅰ组 )或 2 g/d(口服Ⅱ组 )治疗 ,总观察时间为 8周。 结果　 3组治疗前后的症状、体征评分均显著下降 ;治疗前血浆肉碱浓度分别为 (2 6 .5 2± 10 .2 9)、(2 5 .5 9± 9.17)、(2 2 .5 6± 15 .0 2 ) μmol/L ,治疗后分别为 (113.16± 5 6 .86 )、(10 3.2 5± 4 2 .4 1)、(12 1.4 3± 5 9.33) μmol/L(P <0 .0 1)。经过 8周治疗后 ,静脉注射组的血小板、口服Ⅱ组的血红蛋白和红细胞均较治疗前明显上升 ,口服Ⅰ组促红细胞生长素 (EPO)的用量则较治疗前显著降低 ;静脉注射组的白蛋白、尿素氮、肌酐水平 ,以及口服Ⅰ组的前白蛋白水平 ,口服Ⅱ组的白蛋白、尿酸水平均较治疗前显著升高 ;口服组和静脉注射组的不良反应均轻微。结论　口服补充左卡尼汀可显著提高维持性血液透析肉碱缺乏症患者的血浆游离肉碱浓度 ,改善肉碱缺乏的相关临床症状和体征 ,并对部分营养学指标和血红蛋白有不同程度的改善作用 ,其疗效与静脉给药相似 ,且更为经济、方便。     

原发性纤毛运动障碍一例报告并文献复习

原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传为主的疾病[1],人群中罕见,发病率为1∶15000～1∶60000.现将我院2012年3月收治的1例,并结合相关报道对该病进行文献复习报道如下. 1 临床资料 患者,男,83岁,退休行政人员,因“反复咳嗽、咳痰、气促10+年,再发加重2周”入院,10+年前开始反复于受凉后出现阵发性咳嗽,咳少量黄色脓臭痰,伴有活动后气促,以上楼梯、爬坡明显,休息后可缓解,症状严重时伴有发热,每次均予以抗感染治疗后好转,每年累计发作时间大于3月,气促逐年加重.2周前受凉后上述症状再发加重,咳嗽、咳痰,性质同前,痰不易咳出,稍活动即感气促,无明显畏寒、寒战、发热及盗汗,无咯血、胸闷、胸痛及夜间阵发性呼吸困难,于当地输液治疗(具体不详)症状无好转,后以“AECOPD”收住我科.     

糖皮质激素影响原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断一例报告并文献复习

目的 探讨糖皮质激素在原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)确诊前后及治疗中的作用.方法 选取2019年3月12日首都医科大学附属北京天坛医院收治的1例免疫功能正常、两次活检后确诊的PCNSL患者,回顾分析其诊治过程.结果 本例患者以头痛伴视物不清起病,首次立体定向活检术后病理未见肿瘤细胞,经验性激素冲击治疗后1个月余复查头部MRI病灶明显缩小,约2个月后复查头颅MRI发现病灶较前增大,经第2次穿刺活检后明确诊断为PCNSL.确诊后予利妥昔单抗联合大剂量氨甲蝶呤、地塞米松方案治疗6个周期后,头痛、记忆力减退、视物模糊等症状明显好转,KPS评分80分,复查头颅MRI根据RANO标准疗效评价达到完全缓解.结论 糖皮质激素在PCNSL患者确诊前的试验性用药及确诊后的常规治疗中均有重要作用,加强对PCNSL诊疗过程中糖皮质激素作用的认识有利于PCNSL的早期诊断及治疗.     

原发性膀胱淀粉样变性(附3例报告并文献复习)

收治原发性膀胱淀粉样变性3例。结合文献复习，对该病的病因、病理、临床特点、诊断和治疗方法进行了讨论。     

脑原发性恶性淋巴瘤2例报告及文献复习

脑原发性恶性淋巴瘤极少见，我科于1994年至1998年期间共收治该病2例，现报告如下，并结合文献讨论。1　临床资料与结果　　例1，女性，24岁，于1998年12月7日入院。3月前因头痛，癫痫发作，CT发现左额叶占位性病变，在我院神经外科手术切除，病理诊断左额叶浆细胞性肉芽肿，未     

老年人粒细胞缺乏症3例报告并文献复习

报告3例老年人药物所致的粒细胞缺乏症患者应用重组人粒细胞—巨噬细胞集落刺激因子(rhGM-CSF)治疗情况、并就其疗效、剂量、副作用及注意事项等问题结合文献进行了讨论。     

中枢神经细胞瘤1例报告并文献复习

中枢神经细胞瘤(CNC)是由J.Hassoun等[1]于1982年首次报道并命名的一种中枢神经系统非常罕见的神经元良性肿瘤.过去病理学将此归于少突胶质细胞瘤或透明细胞型室管膜瘤.根据2000年WHO神经系统肿瘤分类属于神经元和混合性神元胶质瘤 (WHOⅡ级),少数恶变[2].临床大多为病例报道,迄今为止,文献报道只有数百例,其治疗普遍认为以手术为主,但对于术后是否行放疗仍存在着争议.南昌大学第一附属医院于2009年7月诊治第1例CNC,经手术加放疗获得良好疗效,本文将其临床资料并文献复习报告如下.     

原发性肾上腺黑色素瘤一例报告并文献汇总

目的:报道1例原发性肾上腺黑色素瘤(PAM)病例,回顾国内外该病有关文献并总结该病临床特征及治疗方法。方法:分别在中国知网数据库、万方数据、PubMed中,以“肾上腺黑色素瘤”“adrenal melanoma”“primary melanoma”为关键词,检索并纳入建库以来至2022年2月发表的文献16篇,包括本报道的1例患者共纳入PAM患者17例,总结分析该病的临床特征。结果:PAM在临床上极为罕见,其症状与影像表现无特异性,临床容易误诊,组织病理及免疫组化是该病诊断的金标准。结论:PAM恶性程度高,预后较差,目前尚无标准治疗方案。术中行局部广泛切除,术后给予化疗及免疫治疗,同时对转移灶进行切除可能是一种有效延长患者生存期的治疗方法。     

原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.方法 用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查.对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月.并对其家系行SLC22A5基因检测.结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现.2例患儿均检测到基因突变.2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常.2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变.结论 应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效.SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询.